Broj kromosomskih bolesti je ogroman, a jedna od njih je i Patauov sindrom. Kod bolesnika sa sličnom dijagnozom se mijenja kariotip, što se odražava na rad cijelog organizma. Patologija utječe na strukturu kostura, na rad živčanog, izlučnog, reproduktivnog i kardiovaskularnog sustava.
Mnogi roditelji danas su zainteresirani za sve dodatne informacije o ovoj patologiji. Što je Patauov sindrom? Kariotip i fenotipske karakteristike, metode dijagnoze i liječenja, simptomi i uzroci su zanimljivi. Takva pitanja vrijedi detaljnije istražiti.
Patauov sindrom: kariotip i opće informacije
Prvo, pogledajmo opće podatke. Što je Patauov sindrom i kako se razvija? Kromosomi s takvom patologijom ne razilaze se tijekom formiranja gameta ili zigota, što dovodi do brojnih poremećaja u procesu embrionalnog razvoja.
Patauov sindrom je urođena bolest kojapovezana s trisomijom 13. para kromosoma – dijete dobiva dodatni kromosom. Formula kariotipa u ovom slučaju može izgledati ovako: 47, XX, 13 + (za djevojčice), 47, XY, 13 + (za dječake). Ovo je izuzetno opasna i ozbiljna bolest, koju prati nastanak višestrukih malformacija - često nisu kompatibilne sa životom, pa dijete umire u utrobi.
Kratka povijesna pozadina
Prvi put simptomi ove patologije opisani su 1657. godine u djelima danskog znanstvenika Erasmusa Bartholina. Ipak, kromosomsku prirodu bolesti dokazao je dr. Klaus Patau 1960. (sindrom je dobio ime po njemu).
Slučajeve sličnih kongenitalnih patologija opisali su znanstvenici koji su proučavali plemena pacifičkih otoka. Vjeruje se da su povećane kromosomske mutacije u ovom geografskom području uzrokovane oštećenjem zračenja nakon testiranja nuklearnog oružja.
Uzroci razvoja bolesti
Kao što je već spomenuto, Patauov sindrom karakterizira trisomija trinaestog para kromosoma. Štoviše, u većini slučajeva (prema statistici, u 80%), ne-disjunkcija trinaestog kromosoma događa se upravo u procesu mejoze. Najčešće dijete dobiva puni par kromosoma od majke. Ponekad postoji Robertsonova translokacija, u kojoj embrij već prima dodatnu kopiju gena.
Dokazano je da se genetski neuspjeh može dogoditi tijekom formiranja gameta ili kasnije - tijekom formiranja zigota.
Do danas, uzroci pojave mutacije nisuutvrđeno - vjeruje se da se javlja sasvim slučajno. Uloga infekcija, loših navika, somatskih bolesti majke u razvoju ove patologije u fetusa također je nepoznata.
Vrste patologije
Danas postoji nekoliko oblika ove bolesti.
- Jednostavan oblik. U ovom slučaju, kršenja se javljaju u ranim fazama razvoja embrija. Štoviše, svaka stanica tijela sadrži dodatni kromosom u trinaestom paru.
- Mozaični oblik. Slične promjene se javljaju već u kasnijim fazama fetalnog razvoja. Pritom se neki organi sastoje samo od zdravih stanica, dok druga tkiva i organi sadrže patološki promijenjene stanice. Kod ovog oblika bolesti simptomi mogu biti slabije izraženi.
Postoje li čimbenici rizika? Što može izazvati mutaciju?
Patauov sindrom se razvija spontano i, nažalost, nemoguće ga je spriječiti. Ipak, znanstvenici su identificirali nekoliko štetnih čimbenika.
- Vjeruje se da se rizik od takve patologije povećava ako majka živi u području s lošom ekološkom situacijom.
- Kao što je već spomenuto, izloženost zračenju igra određenu ulogu u pojavi spontanih kromosomskih mutacija.
- Također je uočeno da se povećava vjerojatnost raznih kromosomskih i genetskih mutacija u slučaju kasne trudnoće (majka starija od 45 godina).
- Čimbenici rizika uključuju prisutnost nasljednih bolesti uprethodne generacije roditelja.
- Dokazano je da su slučajevi genetskih i kromosomskih mutacija češći kada su u pitanju brakovi između bliskih rođaka.
Simptomi patologije tijekom trudnoće
Kao što je već spomenuto, formula kariotipa kod Patau sindroma je promijenjena, ali je to nemoguće otkriti bez posebnih testova. Ipak, često je takva trudnoća popraćena polihidramniom. Prema statistikama, vrijeme trudnoće je također smanjeno - u prosjeku je oko 38,5 tjedana. Vrijedi napomenuti da se s takvom patologijom trudnoća često prekida. Postoji visok rizik od mrtvorođenosti.
Patauov sindrom: fotografije i značajke
Djeca s ovom mutacijom imaju niz posebnih fenotipskih karakteristika. Za početak, vrijedi reći da bebe rađaju na vrijeme, ali s malom težinom - javlja se prenatalna pothranjenost (težina donošene bebe sa sličnom dijagnozom rijetko prelazi 2500 g). Sam proces porođaja također je često povezan s komplikacijama, posebice asfiksijom novorođenčeta.
Dijete s kromosomskom mutacijom ima niz kongenitalnih deformiteta mozga i facijalnog dijela lubanje. Postoji mikrocefalija - opseg bebine glave je mnogo manji od normalnog. U djece s Patauovim sindromom čelo je često nisko i nagnuto, nosni most je ravan i utonuo, a palpebralne pukotine su uske. Ušne školjke su obično deformirane i niske.
Tipičan simptom je prisutnostbilateralni rascjepi lica, posebno tzv. rascjep nepca (patologija je popraćena cijepanjem tkiva mekog i tvrdog nepca, a nosna i usna šupljina su međusobno povezane), kao i "rascjep usne" (napuknuta usna). Liječnik može posumnjati na prisutnost ove kromosomske mutacije već u prvih nekoliko sati nakon rođenja djeteta.
Patologija iz drugih organskih sustava
Koji drugi poremećaji prate Patauov sindrom? Znakovi deformiteta lica nikako nisu jedini. Bolest zahvaća gotovo sve organske sustave, uzrokujući teške urođene mane.
- Mnoga djeca imaju poremećaje središnjeg živčanog sustava i vizualnih analizatora. Mogući hidrocefalus, hiloprohencefalija, disgeneza corpus callosum, kao i stvaranje kile kralježnice. Moguće komplikacije uključuju gluhoću, kongenitalne oblike katarakte, displaziju retine, smanjenje broja aksona u strukturi vidnog živca, što dovodi do ozbiljnog oštećenja vida.
- Moguće kongenitalne srčane mane, uključujući otvoreni aortni kanal, koarktaciju aorte, ventrikularne i atrijske septalne defekte.
- Mnoge bebe se rađaju s defektima bubrega. Na primjer, pacijentima se dijagnosticira hidronefroza, policistična bolest, kao i patologija koja se zove "bubreg potkove".
- Moguće su abnormalne promjene u probavnom traktu. Njihov popis uključuje stvaranje Meckelove divertikule, cistične neoplazme u tkivima gušterače, nepotpunu rotaciju crijeva.
- Mutacija također utječe na organe reproduktivnog sustava. Kod dječaka je moguće kašnjenje u spuštanju testisa u skrotum (kriptorhim), kao i pomak vanjskog otvora uretre. Kod novorođenih djevojčica često se opaža hipertrofija stidnih usana i klitorisa, formiranje dvoroge maternice ili čak formiranje dvije odvojene maternice i rodnice.
- Patologija ne utječe samo na kosti lubanje, već i na druge strukture kostura. Na primjer, djeca s Patauovim sindromom često imaju polidaktiliju (pojavu dodatnih prstiju na stopalima i rukama) i sindaktiliju (fuziju prstiju).
- Sva djeca s ovom bolešću pate od teških oblika tjelesne i mentalne retardacije.
Kao što vidite, ova kromosomska patologija ima opasne i teške posljedice, pa je prognoza za djecu nepovoljna.
Dijagnostičke mjere
Je li moguće otkriti takvu bolest kao što je Patauov sindrom tijekom fetalnog razvoja? Dijagnoza u ovoj fazi svakako je moguća. Kao što je već spomenuto, patologija je popraćena pojavom određenih simptoma tijekom trudnoće.
U pravilu se na prisutnost takve mutacije sumnja tijekom ultrazvučnog pregleda. Specijalist može primijetiti povećanje volumena amnionske tekućine, kao i prisutnost abnormalnosti u anatomskoj strukturi kostura, odsutnost dlake u fetusu, nisku tjelesnu težinu fetusa, itd.
Ubuduće se provode genetske studije nasljednog materijala, jer se, kao što znate, kariotip bolesnika s Patauovim sindromom razlikuje odnormalan. Sljedeći testovi su informativni.
- Amniocenteza - prikupljanje i daljnja analiza amnionske tekućine.
- Kordocenteza - suština tehnike je uzimanje uzoraka krvi iz pupkovine uz daljnju laboratorijsku pretragu.
- Biopsija korionskih resica je postupak koji uključuje prikupljanje resica pomoću posebne sonde. Ovaj test je propisan za žene sa sumnjom na Downov sindrom, Patau i druge kromosomske mutacije.
Vrijedi napomenuti da je takvo istraživanje povezano s rizicima (na primjer, postoji mogućnost gubitka djeteta). Nakon rođenja djeteta, dijagnoza se potvrđuje nakon pregleda neonatologa ili pedijatra.
Postoji li učinkovit tretman?
Već znate što je Patauov sindrom. Kariotip djeteta s takvom dijagnozom se mijenja, što utječe na građu i funkcioniranje cijelog organizma. Nažalost, mogućnosti terapije su vrlo ograničene. Ponekad se izvodi operacija za ispravljanje anatomskih abnormalnosti (kao što su rascjepi na licu).
Dijete treba stalno pod nadzorom dječjeg kardiologa, neurologa, oftalmologa, urologa, ORL specijalista, ortopeda, genetičara i drugih specijalista. Bebi treba osigurati dobru njegu i dobru prehranu. Ovisno o prisutnosti određenih poremećaja, provodi se simptomatska terapija.
Prognoza za male pacijente
Danas se smatra izuzetno opasnimPatau sindrom. Kariotip djeteta ne može se promijeniti, a prognoza za djecu je izrazito nepovoljna. Trudnoća često završava pobačajem.
Ako je beba još uvijek rođena, onda, prema statistikama, rijetko doživi godinu dana. Samo u nekim razvijenim zemljama liječnici i roditelji imaju priliku produljiti život djeteta do 4-5 godina. Nažalost, medicina danas ne može ponuditi učinkovite metode prevencije ili liječenja.
