Suvremena znanja iz područja genetike već su ušla u fazu svoje praktične primjene u primijenjenoj medicini. Danas su znanstvenici razvili skup genetskih pregleda, odnosno testova koji mogu identificirati gene koji su osnovni uzrok ne samo nasljednih bolesti, već i određenih tjelesnih stanja.
Osiguranje od problema
Dijete nasljeđuje od roditelja ne samo boju očiju i oblik nosa, već i zdravlje. U mnogim je zemljama genetska analiza (screening, od engleskog screening - "sifting") već uključena u obvezno zdravstveno osiguranje. Kod nas se ovaj smjer rane dijagnostike zdravlja djeteta tek razvija.
Svaka osoba nosi do deset defektnih gena u svom genomu, a ukupno znamo više od 5 tisuća bolesti i patoloških stanja povezanih s našim genskim skupom. Ovo je statistika. Sveobuhvatni medicinski genetski pregledi mogu otkriti do274 genske patologije. Zato bi svatko kome je stalo do zdravlja svoje buduće djece trebao razmisliti o genetskom pregledu.
Ne samo za rizične skupine
Genetski pregled se često nudi trudnicama. Ali ne samo za njih, rezultati genetske analize mogu biti korisni. Genetski pregled omogućuje određivanje predispozicije osobe za razne bolesti, pruža informacije o lijekovima koji su najučinkovitiji za određenog pacijenta. Studije daju informacije o osobnosti osobe, sklonosti prekomjernoj težini, omogućuju razvoj posebnih dijeta i prilagodbi načina života.
Pregledi trudnica (perinatalni probir prije poroda) koriste se za utvrđivanje patologije fetusa kao dio njegove opće dijagnoze. U našoj zemlji se provodi obvezni genetski pregled novorođenčadi, ali o tome ćemo posebno. Genetske analize budućih roditelja koriste se za određivanje rizika od rođenja djeteta s prirođenim genskim patologijama.
Da ne spominjemo genetske preglede za utvrđivanje očinstva i srodstva, kao i korištenje genetskih podataka u istrazi kaznenih djela.
A ipak postoje rizične skupine
Kako je postalo jasno, genetske analize mogu se provesti na zahtjev pacijenta i na preporuku genetičara. Kome je prikazana ova analiza:
- Supružnici koji imaju nasljedne bolesti.
- Bračni parovi kojisu međusobno povezani.
- Žene s nepovoljnom poviješću trudnoće.
- Ljudi koji su bili izloženi štetnim i mutagenim čimbenicima.
- Žene iznad 35 i muškarci iznad 40. U ovoj dobi povećava se rizik od genskih mutacija.
Perinatalni pregled
Ovo je generički izraz za brojne preglede trudnoće. Obuhvaća ultrazvuk, doplerometriju, biokemijske analize i, zapravo, probir genetskih bolesti fetusa, čija je svrha utvrđivanje kromosomskih abnormalnosti i malformacija. Takve studije uključuju tri glavna parametra u izračunavanju rizika za fetus: starost majke, veličinu nuhalnog prostora embrija i biokemijske markere u serumu krvi majke koji pripadaju fetusu ili ih proizvodi posteljica.
Svi testovi za trudnice podijeljeni su na:
- Genetski skrining 1. trimestra (do 14 tjedana trudnoće). Otkriveno je 80% fetusa s Downovim sindromom.
- probir u 2. tromjesečju (od 14. do 18. tjedna trudnoće). Otkriveno je do 90% fetusa s Downovim sindromom i drugim patologijama.
Prije su liječnici preporučivali perinatalni probir za žene starije od 35 godina, jer upravo one imaju povećan rizik od razvoja Downovog sindroma u fetusa (kromosomska patologija u obliku 3 kromosoma 21 par). Danas liječnik nudi takav pregled svim trudnicama po vlastitom nahođenju.
Prvo tromjesečje je najvažnije
Svima koji se ne sjećaju -Podsjetimo da u prva dva tjedna svog života embrij prolazi kroz glavne faze embrionalnog razvoja, kada se polože neuralna cijev i rudimenti svih organa i sustava tijela, implantira se u maternicu.
Zato su trudnice koje su u 1. tromjesečju imale akutne respiratorne virusne bolesti, herpes, hepatitis, bile zaražene HIV-om, radile rendgenske snimke (čak i kod zubara) ili rentgen, pile alkohol, pušile, uzimali drogu ili ilegalne droge, sunčali se, probijali, pa čak i bojali kosu, trebali bi razmotriti savjetovanje s genetičarom.
Što se može čuti na konzultacijama
Prije svega, morate se pripremiti za to. Budući roditelji bi trebali biti svjesni nasljednih bolesti svojih rođaka, uzeti liječničku dokumentaciju i rezultate svih pregleda. Genetičar će proučiti sve dostavljene materijale i po potrebi ih poslati na dodatne pretrage (biokemija krvi, istraživanje kariotipa).
Važno je zapamtiti da genetski pregled nije 100% točan. Ponekad je, da bi se razjasnila patologija fetusa, potrebna amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode), biopsija koriona i druge prilično složene pretrage.
Kako izgledaju rezultati pregleda
Točan rezultat izražava se kao udio šanse da fetus bude pogođen Downovim sindromom, malformacijom neuralne cijevi i drugim patologijama. Na primjer, 1:200 znači da je šansa da dijete ima patologiju jedan prema 200slučajevima. Zato je 1:345 bolje od 1:200. Ali to nije sve. Liječnik mora nužno usporediti pokazatelje vašeg rezultata s pokazateljem dobne kategorije područja u kojem se ispit odvija. Zaključak će govoriti o visokom, srednjem ili niskom riziku od razvoja kvara.
Ali to nije sve. Analiza zahtijeva individualni pristup koji uzima u obzir ultrazvučne indikacije, obiteljsku anamnezu, biokemijske markere.
Neonatalni pregled
Ovo je prvi genetski pregled novorođenčeta. Prvi put je uveden 1962. godine za ranu dijagnozu fenilketonurije u dojenčadi. Od tada su ovoj bolesti dodani endokrinološki i metabolički poremećaji, krvne patologije i genetske abnormalnosti.
Procedura za ovaj probir je jednostavna - beba se uzima s pete odmah nakon rođenja i šalje u laboratorij da provjeri ima li bolesti koje se gotovo ne dijagnosticiraju prije pojave simptoma, ali kada se simptomi pojave, dovode do nepovratne promjene u tijelu. U slučaju pozitivnog rezultata bit će potreban dodatni pregled.
Što se može otkriti u dojenčetu
Ova dijagnostika je besplatna i otkriva sljedeće bolesti:
- Fenilketonurija je sistemski poremećaj metabolizma proteina koji u kasnijim fazama dovodi do mentalne retardacije. Bolest, otkrivena na vrijeme i uravnotežena posebnom prehranom, se ne razvija.
- hipotireoza –smanjena funkcija štitnjače. Podmukla bolest koja dovodi do mentalne retardacije i zaostajanja u razvoju.
- Cistična fibroza je teška bolest povezana s mutacijom gena. U ovom slučaju, rad mnogih organa je poremećen. Ne postoji lijek, ali dijeta i posebni enzimski pripravci stabiliziraju stanje bolesnika.
- Adrogenitalni sindrom - poremećena funkcija kore nadbubrežne žlijezde, što dovodi do patuljastosti.
- Galaktozemija - nedostatak enzima odgovornih za metabolizam galaktoze.
Međutim, pet bolesti očito nije dovoljno. Na primjer, u Njemačkoj probir novorođenčadi uključuje 14 bolesti, a u SAD-u - 60.
Genetski testovi mogli bi spasiti živote
Predbračni probir supružnika radi utvrđivanja prijenosa mutantnih gena omogućit će liječnicima pomnije praćenje tijeka trudnoće, perinatalna dijagnostika otkrit će patologije, a sve će to pomoći u osiguravanju rane korekcije nasljednih bolesti kod djeteta.
Natalna dijagnoza novorođenčadi otkrit će bolesti koje će uz pravovremenu korekciju omogućiti normalan razvoj djeteta. Rana dijagnoza monogenih bolesti (hemofilija ili kongenitalna gluhoća) pomoći će da se izbjegnu mnoge pogreške, ponekad i fatalne.
Genetski pregledi kod odraslih otkrivaju multifaktorske bolesti - rak, dijabetes, Alzheimerovu bolest. Identifikacija genetske predispozicije za ove patologije određuje skup preventivnih mjera usmjerenih na smanjenje rizika od njihovog razvoja. Većdanas postoje slučajevi kada su uzroci raka krvi identificirani na genetskoj razini, a bolest je zahvaljujući istraživanju gena prebačena u stadij remisije.
I oni mogu pomoći u poboljšanju
Razvoj genetskih testova životnog stila također je obećavajući smjer. Osmišljeni su za praćenje sklonosti tijela različitim čimbenicima okoliša. Oni će pokazati predispoziciju za apsorpciju različitih hranjivih tvari i njihovu brzinu metabolizma. Iskusni nutricionist će vam reći kako jesti i kako vježbati na temelju vaših genetskih karakteristika.
