Sindrom feminizacije testisa je relativno rijetka kongenitalna patologija, koju prati smanjenje osjetljivosti na muške spolne hormone. U težim slučajevima tijelo postaje potpuno neosjetljivo na djelovanje androgena. Simptomi takve bolesti mogu imati različite stupnjeve težine, a tretman za pacijente odabire se pojedinačno.
Naravno, osobe koje su imale takvu bolest zainteresirane su za dodatne informacije. Što je sindrom testikularne feminizacije? Kako liječiti bolest i postoje li doista učinkovite metode terapije? Zašto se bolest razvija? Kakve su prognoze za pacijente? Mnogi ljudi traže odgovore na ova pitanja.
Sindrom feminizacije testisa - što je to?
Prije svega, vrijedi razumjeti značenje pojma. Sindrom feminizacije testisa je kongenitalna bolest uzrokovana mutacijom uspolni kromosom. Bolest je popraćena gubitkom osjetljivosti na androgene, a stupanj smanjenja osjetljivosti na muške spolne hormone može biti različit - o tome ovisi težina simptoma.
Na primjer, s umjerenom otpornošću na androgene, dječak se spolja razvija sasvim normalno. Međutim, u odrasloj dobi može se pokazati da je muškarac neplodan, jer njegovo tijelo jednostavno ne proizvodi spermu.
Potpuni gubitak osjetljivosti na hormone izgleda potpuno drugačije u pozadini takve bolesti kao što je sindrom feminizacije testisa. Ljudski kariotip ostaje muški. Ipak, dječaci se rađaju s takozvanim lažnim hermafroditizmom, u kojem dolazi do formiranja vanjskih genitalija prema ženskom tipu uz istovremenu prisutnost testisa i normalnu razinu testosterona u krvi. Tijekom puberteta, ovi dječaci imaju tendenciju da razviju ženske spolne karakteristike (npr. povećanje grudi).
Sindrom feminizacije testisa je relativno rijetka patologija. Na svakih 50-70 tisuća novorođenčadi dolazi samo 1 dijete sa sličnom mutacijom. Ako uzmemo u obzir slučajeve hermafroditizma, tada je u oko 15-20% pacijenata uzrok prisutnosti atipičnih genitalnih organa povezan upravo s STF. Inače, u medicini se patologija pojavljuje pod različitim nazivima - sindrom neosjetljivosti na androgene, Morrisov sindrom, muški pseudohermafroditizam.
STF za žene: je li moguće?
Mnoge ljude zanima pitanje je li sindrom testikularne feminizacije moguć kod žena. Budući da je patologija povezana s mutacijom Y kromosoma, može se sa sigurnošću reći da su zahvaćeni samo muškarci.
S druge strane, ljudi koji pate od ove bolesti često izgledaju kao žene. Štoviše, sami sebe doživljavaju u skladu s tim. Prema statistikama, pacijenti s lažnim hermafroditizmom često izgledaju kao atraktivne, visoke djevojke s tankom figurom. Ljudi s takvom dijagnozom čak su zaslužni za neke posebne osobine karaktera, uključujući logičan i točan um, sposobnost brzog snalaženja u situacijama, energiju, učinkovitost i druge "muške" kvalitete.
Još jedna zanimljiva činjenica je da mnoge žene koje se bave sportom imaju muški kariotip. Zato profesionalni sportaši uzimaju slinu za DNK analizu - žene (odnosno muškarci) s Morrisovim sindromom ne smiju se natjecati.
Usput, prisutnost takve patologije pripisuje se mnogim povijesnim ličnostima, uključujući Ivanu Orleanku i slavnu englesku kraljicu Elizabetu Tudor.
Glavni uzroci patologije
Kao što je spomenuto, Morrisov sindrom (sindrom testikularne feminizacije) rezultat je defekta u AR genu. Takva mutacija utječe na receptore koji reagiraju na androgene hormone, zbog čega oni jednostavno postaju neosjetljivi. Prema studijama, sindrom se prenosi u X-vezanom recesivnom tipu, a nosilac je defektnih gena,obično majka. S druge strane, moguća je i spontana mutacija kod djeteta začetog od dva potpuno zdrava roditelja, ali se takvi slučajevi bilježe znatno rjeđe.
U procesu embrionalnog razvoja formiraju se spolne žlijezde (spolne žlijezde) fetusa prema kariotipu - dijete ima punopravne testise. No, zbog oštećenja gena, tkiva nisu osjetljiva (neosjetljiva) na testosteron i dehidrosteron, koji su odgovorni za stvaranje penisa, skrotuma, uretre i prostate. Istovremeno je očuvana osjetljivost tkiva na estrogene, što uzrokuje daljnji razvoj genitalnih organa prema ženskom tipu (s izuzetkom maternice, jajovoda i gornje trećine rodnice).
Puni oblik sindroma i njegove značajke
Sindrom testikularne feminizacije (Morris) može biti popraćen potpunim gubitkom osjetljivosti receptora na testosteron. U takvim slučajevima, dijete se rađa s muškim genotipom (postoji Y kromosom), muškim spolnim žlijezdama, ali ženskim vanjskim genitalijama.
Takva djeca nemaju skrotum i penis, a testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Umjesto toga, tu su vagina i vanjske stidne usne. Vrlo često liječnici u takvim slučajevima govore o rođenju djevojčice. Pacijenti traže pomoć, u pravilu, u adolescenciji s pritužbama na izostanak menstruacije. Inače, kod djeteta se razvijaju sekundarne spolne karakteristike prema ženskom tipu (nedostatak mutacija glasa, rast kose, povećanje mliječnih žlijezda). Uz detaljan pregled, liječnik utvrđuje prisutnost muških genitalnih spolnih žlijezda i određeni skupkromosomi.
Često dijagnozu "sindroma testikularne feminizacije" već postavljaju odrasle žene koje se obrate specijalisti za amenoreju i neplodnost.
Nepotpuni oblik Morrisovog sindroma i stupanj njegovog razvoja
Sindrom testikularne feminizacije u muškaraca može biti popraćen samo djelomičnim smanjenjem osjetljivosti receptora na testosteron. U takvim slučajevima skup simptoma može biti raznolikiji. Godine 1996. stvoren je klasifikacijski sustav prema kojem se razlikuje pet glavnih oblika ove patologije.
- Prvi stupanj ili muški tip. Dijete ima izražen muški fenotip i razvija se bez izraženih abnormalnosti. Povremeno, u adolescenciji, dolazi do povećanja mliječnih žlijezda i nekarakterističnih promjena u glasu. Ali pacijenti uvijek imaju poremećenu spermatogenezu, što rezultira neplodnošću.
- Drugi stupanj (pretežno muški tip). Razvoj se odvija prema muškom tipu, ali s određenim odstupanjima. Na primjer, moguće je stvaranje mikropenisa i hipospadije (pomak vanjskog otvora uretre). Često pacijenti pate od ginekomastije. Također postoji neravnomjerno taloženje potkožne masti.
- Treći stupanj, ili ambivalentni razvoj. Pacijenti imaju izrazito smanjenje penisa. Modificiran je i skrotum - ponekad oblikom podsjeća na vanjske stidne usne. Dolazi do pomaka uretre, a testisi se često ne spuštaju u skrotum. Postoje i karakterističneženski znakovi - povećanje grudi, tipična građa (široka zdjelica, uska ramena).
- Četvrti stupanj (prevladava ženski tip). Pacijenti iz ove skupine imaju ženski fenotip. Testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Ženski spolni organi se razvijaju, međutim, uz određena odstupanja. Na primjer, dijete razvije kratku "slijepu" vaginu, a klitoris je često hipertrofiran i podsjeća na mikropenis.
- Peti stupanj, ili ženski tip. Ovaj oblik bolesti popraćen je formiranjem svih ženskih karakteristika - dijete se rađa kao djevojčica. Međutim, postoje neka odstupanja. Posebno, pacijenti često doživljavaju povećanje klitorisa.
Upravo ovi simptomi prate sindrom testikularne feminizacije. Reprodukcija s takvom patologijom je nemoguća - tijelo pacijenta ne proizvodi muške zametne stanice, a ženski unutarnji organi su odsutni ili nisu u potpunosti formirani.
Prema statistikama, osobe sa sličnom dijagnozom često pate od ingvinalnih kila, što je povezano s poremećenim prolaskom testisa kroz ingvinalni kanal. Zbog pomaka vanjskog otvora uretre povećava se rizik od razvoja raznih bolesti mokraćnog sustava (npr. pijelonefritis, uretritis i druge upalne bolesti).
Dijagnostički postupci
Dijagnoza takve bolesti je dug proces. Uključuje mnoge tretmane:
- Za početak liječnik prikuplja anamnezu. Tijekom ankete morate saznati ima li ih dijetezatim razvojne abnormalnosti nakon rođenja ili tijekom puberteta. Analizira se i obiteljska anamneza (da li je bilo takvih odstupanja kod rodbine).
- Važna faza je i fizikalni pregled, tijekom kojeg specijalist može uočiti prisutnost odstupanja u strukturi tijela i vanjskih spolnih organa, vrsti rasta dlake itd. Mjeri se visina i težina pacijenta. Potrebno je više istraživanja kako bi se identificirale komorbiditete.
- Dalje se provodi kariotipizacija - postupak koji vam omogućuje određivanje količine i kvalitete kromosoma, što zauzvrat omogućuje određivanje spola pacijenta.
- Po potrebi se provodi molekularno genetska studija tijekom koje se utvrđuje broj i vrste oštećenih gena.
- Pregled urologa je obavezan - doktor proučava građu i značajke vanjskih spolnih organa, palpira prostatu, itd.
- Krvna pretraga se radi za provjeru razine hormona.
- Ultrazvuk je također informativan. Ovaj postupak omogućuje prepoznavanje abnormalnosti u strukturi unutarnjih genitalnih organa, otkrivanje nespuštenih testisa i dijagnosticiranje popratnih bolesti.
- Najtočnije informacije o strukturi unutarnjih organa mogu se dobiti tijekom magnetske rezonancije ili računalne tomografije.
Sindrom feminizacije testisa: liječenje
Terapija u ovom slučaju izravno ovisi o dobi pacijenta i stupnju neosjetljivostireceptori androgenih hormona. Obvezna je hormonska nadomjesna terapija koja vam omogućuje uklanjanje nedostatka androgena, pomaže u formiranju ispravnih sekundarnih spolnih karakteristika i uklanjanja mogućih razvojnih anomalija.
Treba shvatiti da je psihoterapija izuzetno važna faza - pacijentu su potrebne stalne konzultacije sa specijalistom. Doista, prema statistikama, lažni hermafroditizam često dovodi do razvoja kliničke depresije. Ako se mutacija dijagnosticira slučajno u odrasloj dobi (govorimo o potpunoj imunosti na receptore testosterona), tada liječnik može odlučiti da to ne prijavi ženi koja živi punim životom i identificira se kao predstavnica ljepšeg spola.
Kada je potrebna operacija?
Mnogi problemi se mogu riješiti posebnim postupcima. U bolesnika sa ženskim fenotipom indicirano je uklanjanje testisa. Takav postupak je neophodan, jer pomaže u sprječavanju razvoja kila i daljnjeg razvoja muških spolnih karakteristika. Osim toga, postupak je prevencija raka testisa.
Ako se razvoj organizma odvija prema ženskom tipu, ponekad je neophodna plastična kirurgija rodnice i vanjskih genitalija, što omogućuje seksualni život. Kirurški zahvat može ispraviti pomak mokraćnog kanala.
Kada se pacijent razvije u muški uzorak, ponekad je potrebno dovesti sjemene kanale u skrotum. Budući da mnogi muškarci sa sličnom dijagnozom pateod ginekomastije se često izvodi plastična kirurgija dojke kako bi se tijelo vratilo u prirodni oblik.
Prognoza za pacijente i moguće komplikacije
Sindrom feminizacije testisa (Morris) nije izravna prijetnja životu. Tijelo funkcionira sasvim normalno čak i uz potpunu neosjetljivost na androgene hormone. Nakon medicinske i kirurške intervencije, pacijent može živjeti punim životom kao žena, s muškim kariotipom. Ali postoji rizik od razvoja raka testisa koji se ne spušta u skrotum – u takvim slučajevima moraju se poduzeti mjere. Kako bi se spriječio razvoj raka, provodi se kirurško uklanjanje testisa u skrotum (ako pacijent ima muški fenotip) ili potpuno uklanjanje žlijezda (ako pacijent ima ženski fenotip).
Što se tiče ostalih mogućih komplikacija, njihov popis uključuje nemogućnost spolnog odnosa (nepravilno formiranje genitalnih organa), poremećaje mokrenja (tijekom razvoja genitourinarnog sustava dolazi do pomicanja mokraćnog kanala). Bolesnice su neplodne bez obzira na fenotip. Ne zaboravite na društvene poteškoće, jer svako dijete, a još više tinejdžer, ne uspijeva razumjeti karakteristike vlastitog tijela. Naravno, problemi genitalnog područja, kao i patologija sustava izlučivanja, mogu se eliminirati tijekom operacije. Prognoza za pacijente je u svakom slučaju povoljna.
Postoje li preventivne mjere?
Nažalost, ne postoje lijekovi koji mogu spriječiti pojavu takve bolesti. No, budući da je sindrom feminizacije testisa genetska patologija, rizik od njegovog razvoja može se identificirati već u fazi planiranja trudnoće - buduće roditelje treba testirati.
Što se tiče pacijenata s već dijagnosticiranim poremećajima, potrebna im je kvalificirana medicinska njega, kao i redoviti liječnički pregledi, hormonska terapija.
