West sindrom je kompleks manifestacija prilično teškog oblika epilepsije koji se javlja u male djece i posljedica je oštećenja mozga. Najupečatljiviji znak ove patologije je izraženo zaostajanje u mentalnom razvoju. Također, ovu bolest karakterizira simptomatski kompleks: nevoljni pokreti u obliku klimanja i brzih nagiba tijela, koji po svojoj prirodi predstavljaju ponavljajuću spastičnu kontrakciju pojedinih mišićnih skupina ili imaju generalizirani karakter. Pojavljuju se uglavnom tijekom uspavljivanja ili nakon buđenja. Elektroencefalografija u isto vrijeme fiksira jasnu hipsaritmiju, koja je abnormalno visoka moždana aktivnost.
Opis bolesti
Bolest se obično manifestira u djetinjstvu, većina manifestacija javlja se prije navršenih godinu dana.
Dijagnostičke metode temelje se na analizi kliničkih simptoma, što dodatno potvrđuju rezultatikompjutorizirana tomografija, magnetska rezonancija, kao i rezultati EEG-a (elektroencefalografija). Liječenje se provodi uz pomoć antiepileptičkih lijekova, lijekova steroidne skupine. Kirurška intervencija također može biti potrebna za uklanjanje dijela mozga u kojem se nalazi žarište epiaktivnosti.
Malo povijesti i statistike
Prvi put je West sindrom koji razmatramo primijetio i opisao istoimeni liječnik 1841. godine. Promatrao je manifestacije kod svog djeteta i izdvojio ih u zaseban simptomatski kompleks koji je naknadno napravljen u zasebnu dijagnozu. Budući da se ova patologija javlja u dojenačkoj dobi, grčevite i paroksizmalne manifestacije karakteristične za nju nazivaju se infantilnim grčevima. U početku ovaj sindrom nije klasificiran kao zasebna kategorija bolesti, već se smatrao varijantom manifestacije generaliziranog oblika epilepsije.
Sredinom 20. stoljeća, na temelju podataka dobivenih proučavanjem i analizom EEG podataka malih pacijenata, utvrđena je specifičnost hipsaritmičke aktivnosti mozga koju karakterizira kaotično izmjenjivanje sporih valova razdoblja s visokim amplitudama. Na temelju ovih specifičnih EEG obrazaca, bolest je identificirana kao poseban dijagnostički kriterij, specifičan za mlade pacijente.
Separat Syndrome
Otkrićem i unapređenjem neuroimaging dijagnostičkih metoda postalo je moguće identificirati žarišta cerebralnetvari zahvaćene epiaktivnošću. Upravo su ti novi pristupi i podaci dobiveni na njihovoj osnovi uzrokovali odbijanje da se Westov sindrom smatra generaliziranim oblikom epilepsije. Od tog trenutka počinje se klasificirati kao epileptička encefalopatija. Stoga je ova vrsta epileptičkog oblika encefalopatije identificirana kao poseban sindrom za djetinjstvo. Za odrasle pacijente postao je poznat kao Lennox-Gastautov sindrom.
Prema statistikama, prevalencija ovog oblika epilepsije (West sindrom) među djecom s dokumentiranim poremećajima mozga je oko 2%, a među infantilnom epilepsijom dijagnoza je oko 25% svih slučajeva. Stopa incidencije je 2-4 bolesnika na 10.000 novorođenčadi. Kod dječaka se bolest nalazi češće nego kod djevojčica. U 90% slučajeva sindrom se manifestira do godinu dana, vrhunac bolesti javlja se u dobi od 4 do 6 mjeseci. Do treće godine, grčevi simptomi ili potpuno nestaju ili prelaze u druge oblike epilepsije.
"djeca anđeli" i West sindrom
Na webu postoji zajednica roditelja posebne djece. U njemu možete pronaći informacije o sindromu koji opisujemo. Mame dijele svoje povratne informacije o simptomima bolesti kod svojih beba, kao i o metodama liječenja. Stranica se zove "Djeca-anđeli". Westov sindrom je patologija koja postavlja mnoga pitanja među roditeljima novorođenčadi zahvaćenih njom.
Etiološke značajke
Većina slučajeva je simptomatska.
Nažalost, ne postojitočne podatke o etiologiji bolesti. Uzroci mogu biti akutne intrauterine infekcije (citomegalovirus, herpetične), hipoksične lezije fetusa, postnatalni encefalitis, prijevremeni porod, asfiksija novorođenčeta, intrakranijalna porođajna trauma, postnatalna ishemija, itd.
Osim toga, vjerojatno je da Westov sindrom u djece može biti rezultat anatomskih abnormalnosti mozga, kao što je, na primjer, ageneza corpus callosum, hemimegalencefalija.
Također, infantilni grčevi mogu imati sekundarne simptome, tj. biti posljedica i simptom drugih bolesti, kao što su fakomatoza, neurofibromatoza, Downov sindrom, neke mutacije gena. Također postoje dokazi koji povezuju infantilne grčeve s fenilketonurijom.
Razlozi
U oko 10% slučajeva uzrok bolesti nije moguće utvrditi, ali postoji genetska predispozicija, budući da obiteljska anamneza može otkriti prisutnost sličnih simptoma epilepsije.
Postoje i brojne pretpostavke o povezanosti pojave patologije s cijepljenjem, odnosno s DPT cijepljenjem. Međutim, postojanje takvog odnosa nije dokazana činjenica. Moguće je da postoji jednostavna podudarnost kalendarskog vremena cijepljenja i dobi u kojoj su najkarakterističniji primarni znakovi West sindroma.
Patogenetski mehanizam infantilnih grčeva u modernoj medicini za sada ima samo hipotetska opravdanja. Prema jednoj točki gledišta, Westov sindrom je rezultat disfunkcijeserotonergički neuroni. Podrijetlo ove hipoteze temelji se na prisutnosti niskog sadržaja hormona serotonina i njegovih metabolita.
Točni uzroci West sindroma nisu u potpunosti shvaćeni.
Postoji i imunološko obrazloženje koje zagovara odnos između aktiviranih B stanica i bolesti.
Zasebno, vrijedi istaknuti teoriju o ovisnosti patologije i poremećenog funkcioniranja mozga i nadbubrežnih žlijezda. Osnova za ovu pretpostavku je pozitivan rezultat liječenja West sindroma ACTH.
Neki znanstvenici vide uzrok sindroma u prekomjernoj proizvodnji ekscitatornih sinapsi i provodnih kolaterala, koji uzrokuju povećanu razinu ekscitabilnosti moždane kore, a nedostatak mijelina, fiziološki za djetinjstvo, uzrokuje asinkroni EEG uzorak.
Kako dijete sazrijeva i njegov mozak se razvija, razina mijelina raste, što dovodi do značajnog smanjenja njegove ekscitabilnosti. Sukladno tome, slika grčevitih manifestacija primjetno blijedi: one ili nestaju ili se pretvaraju u Lennox-Gastautovu patologiju.
Razmotrite glavne simptome West sindroma.
Simptomatska slika
Kao što smo već spomenuli, bolest se obično manifestira tijekom prve godine života. Postoje slučajevi kasnije primarne manifestacije sindroma, ali nakon najviše 4 godine.
Glavnu kliničku sliku predstavljaju serijski grčevi mišića te fizičko i mentalno zaostajanjerazvoj. Istodobno, kašnjenje u psihomotornom razvoju u većini kliničkih slučajeva ima primarnu manifestaciju, a paroksizmalni simptomi se već pojavljuju na njegovoj pozadini. Međutim, u 30% djece zamjetnom zastoju u razvoju prethodi pojava paroksizma.
Obično se psihomotorna retardacija očituje u odsutnosti ili nemotiviranom izumiranju ili potpunom nestanku refleksa hvatanja. Postoje i slučajevi nedostatka sposobnosti fiksiranja pogleda na predmet ili praćenja. Ovi simptomi imaju prilično nepovoljnu prognozu za daljnji razvoj.
Mišićni grčevi
Serijski je i simetričan, vremenski razmaci između njih su prilično kratki i obično ne prelaze minutu. Grčevi su najintenzivniji na početku napadaja, a na kraju se smiruju. Spazmodični napadi nisu predvidljivi, njihova učestalost može varirati od jednog do nekoliko desetaka dnevno. Njihova karakteristična značajka je prilično čvrsta fiziološka povezanost s vremenom buđenja i vremenom uspavljivanja, kada se dijete nalazi između faze sna i budnosti. Mogu biti izazvani glasnim zvukom, iznenadnim neočekivanim pokretom, pa čak i dodirom.
Fleksija i ekstenzija
Ovisno o tome koja mišićna skupina je podvrgnuta nevoljnoj kontrakciji, grčeve manifestacije dijele se na fleksiju i ekstenzor, no najčešće su grčevi mješoviti. Po učestalosti ih prati fleksija, ali su ekstenzori najrjeđi po učestalosti slučajeva. Najčešće dijetegrčevi raznih vrsta su uznemirujući, dok se uočava prevladavajuća slika jednog od njih. Nemoguće je predvidjeti koji će grč prevladati, budući da to ovisi o položaju djetetovog tijela u trenutku početka sljedećeg grčevitog napada.
Grčevi mogu biti lokalizirani, što se najčešće događa, ili mogu biti generalizirani, što znači da se sve mišićne skupine kontrahiraju.
Opišite odnos između kontraktilne aktivnosti različitih mišićnih skupina i njihove kliničke slike:
- Krvična fleksija vratnih mišića uzrokuje klimanje glavom, što je jedan od znakova simptoma West sindroma.
- Spastične kontrakcije mišića ramenog pojasa pojavljuju se kao slijeganje ramena.
- Paroksizam jackknife rezultat je nevoljne fleksije trbušnih mišića.
- Grčevite kontrakcije mišića gornjih udova izgledaju kao dijete koje se grli. Kombinacija ove vrste grčeva s prethodnim ("jackknife") naziva se "Salaam napad". Kombinirana slika ove dvije vrste grčeva podsjeća na istočnjački pozdrav i "salaam".
- Ako dijete već zna hodati, tada se grčevi mogu manifestirati na sljedeći način: dijete hoda i iznenada pada, ali ostaje pri svijesti.
- Ponekad postoje nekonvulzivni napadaji, koji se manifestiraju kao nagli prestanak motoričkih funkcija.
- Spastični napadi dišnog sustava očituju se kršenjem respiratorne aktivnosti, što je posebno opasan simptom.
- Ima i drugihvrste napadaja, mogu imati i samostalnu manifestaciju i javljati se u kombinaciji s drugima.
Dijagnoza
Dijagnoza West sindroma temelji se na tri čimbenika:
- mentalna i mentalna retardacija;
- hipsaritmička slika EEG obrasca;
- grčevi mišića.
Od velike važnosti je dob u kojoj se bolest počinje manifestirati, kao i odnos grčeva sa spavanjem. U slučaju kada se bolest manifestira u atipično kasnoj dobi, može biti teško dijagnosticirati.
U slučaju sumnje na Westov sindrom, dijete se savjetuje s neurologom, uz daljnji pregled genetičara i epileptologa. Važno je pravovremeno razlikovati bolesti kao što su benigni infantilni mioklonus, infantilna mioklonična epilepsija, Sandiferov sindrom, kod kojeg je nagib glave izražen poput tortikolisa, kao i epizodne manifestacije opistotonusa, koje podsjećaju na grčevite kontrakcije, ali, zapravo, nisu.
EEG
EEG (interiktalni) radi se i u snu i tijekom budnog stanja. U oba slučaja pokazuje kaotičnu, dinamičku promjenjivu aktivnost šiljastog vala. EEG tijekom spavanja (polisomnografija) bilježi odsutnost ove aktivnosti tijekom dubokog sna. U ranoj fazi bolesti, u oko 66% kliničkih slučajeva, EEG pokazuje hipsaritmiju. U kasnijim fazama, EEG obrasci imaju kaotičnu organizaciju, a oko 2-4 godine EEG je već predstavljen kompleksimaizmjenjujući oštre i spore valove. EEG tijekom razdoblja grčeva ima obrazac generaliziranih sporovalnih kompleksa visoke amplitude i naknadnog nestanka aktivnosti.
Ako EEG otkrije žarišne promjene, općenito je prihvaćeno da postoji fokalna lezija mozga ili da ima neke strukturne anomalije.
Najtočnija metoda za dijagnosticiranje žarišnih lezija mozga je MRI.
Liječenje
Pravi napredak u liječenju Westovog sindroma u djece bila je uporaba ACTH (adrenokortikotropnih hormona) za ublažavanje epileptičkih napadaja. Primjena ACTH u kombinaciji s prednizolonom dovodi do smanjenja, pa čak i potpunog nestanka mišićnih grčeva. Zauzvrat, EEG uzorak potvrđuje odsutnost hipsaritmičkih karakteristika. Jedini kamen spoticanja u liječenju Westovog sindroma je to što je odabir doza i trajanje tijeka liječenja ovim lijekovima čisto individualni čimbenik i utvrđuje se empirijski. U 90% slučajeva, primjena značajnih doza lijekova daje dobar učinak.
Početkom 90-ih godina 20. stoljeća otkriven je pozitivan učinak liječenja vigabatrinom, ali je dobrobit ovog lijeka dokazana samo za bolesnike s tuberoznom sklerozom. U ostatku kategorije pacijenata steroidna terapija je ostala na prvom mjestu. Međutim, nedostatak terapije steroidima je najgora podnošljivost lijekova i sklonost recidivu bolesti.
antikonvulzivi
Antikonvulzivi se također koriste za liječenje, među kojima najvišu kliničku učinkovitost imaju nitrazepam i valproična kiselina. Neki pacijenti su postigli pozitivnu dinamiku liječenja tijekom terapije velikim dozama vitamina B6.
U slučaju hardverske potvrde oštećenja moždanih žarišta i izostanka pozitivne dinamike u zaustavljanju napadaja lijekovima, može se preporučiti neurokirurška intervencija za uklanjanje lezije, koja je katalizator epileptičkih napadaja. Ako takva operacija nije moguća i ako pacijent ima sklonost grču mišića uz potpuni gubitak motoričke aktivnosti (napad pada), može biti potrebna kalosotomija.
Je li postojao lijek za Westov sindrom? O tome ćemo kasnije.
Prognostički kriteriji
U West sindromu kod djece mlađe od godinu dana, u otprilike polovici slučajeva, infantilni grčevi regresiraju i potpuno nestaju do treće godine. Međutim, u preostalih 50-60% slučajeva uočava se nepovoljan nastavak tijeka bolesti, nakon čega slijedi prijelaz na druge epileptičke oblike. Prijelaz na Lennox-Gastaut sindrom je najvjerojatniji. Ako se infantilni grčevi javljaju u kontekstu Downovog sindroma, lijekovi su obično neučinkoviti.
Međutim, vrijedi zapamtiti da čak i u slučaju potpunog nestanka grčevih simptoma ostaje pitanje psihomotornog razvoja djeteta, koji je, kako se sjećamo, sastavni čimbenik Westovog sindroma. Nažalost, prognoza daljnjeg tijekabolest čak iu nedostatku paroksizmalnih manifestacija je razočaravajuća. To se odnosi na zaostajanje i u psihičkom i tjelesnom razvoju, koje se naknadno očituje u obliku cerebralne paralize, te u obliku autističnih poremećaja, te zaostajanja u kognitivno-emocionalnom razvoju općenito. Otprilike 70-80% djece pati od mentalne retardacije, a polovica pacijenata pati od tjelesne retardacije. A samo mali postotak sretnika nema ozbiljne posljedice za daljnji razvoj i rast.
Ako je bolest posljedica anatomskih strukturnih nedostataka i patoloških promjena u mozgu koje nisu podložne dijagnozi i naknadnoj kirurškoj korekciji, prognoza je još nepovoljnija, uključujući vjerojatni mortalitet.
Ako postoji idiopatska varijanta Westovog sindroma, odnosno kada pojavi grčeva nisu prethodili nikakvi simptomi psihomotorne retardacije, prognoza je mnogo povoljnija. Postotak djece bez rezidualnog psihomotoričkog deficita puno je veći i doseže 37-44%.
Recenzije o West sindromu
Recenzije o ovoj bolesti su kontradiktorne. Pravodobnost dijagnoze i liječenja West sindroma također je od velike važnosti. Što se bolest prije otkrije i započne terapija, veća je vjerojatnost najpovoljnije prognoze za daljnji psihički i fizički razvoj djece. Neurolozi kažu da su sve moždane patologije i kašnjenja u psihomotoričkom razvoju najučinkovitije podložniprilagodba u ranom dojenačkoj dobi. Što je dijete starije, manje su šanse za povoljne posljedice po njegov razvoj.
