Ogromna skupina genetski heterogenih bolesti živčanog sustava, koje su nasljedne, su neuromišićne bolesti. Miotonija je vrsta takve patologije. Ovu bolest predstavljaju različiti sindromi. Mijenja se rad ionskih kanala klora i natrija. Dolazi do povećanja ekscitabilnosti membrana u mišićnim vlaknima. Postaju vidljivi poremećaji tonusa i trajna ili prolazna slabost mišića. Ovaj će članak raspravljati o Thomsenovoj miotoniji.
Vrste miotoničnih sindroma
Miotonični sindromi mogu biti distrofični i nedistrofični. Prvu skupinu čine dominantno nasljedne bolesti čiju kliničku sliku čine tri vodeća sindroma:
- miotonik;
- distrofična;
- vegetativno-trofični.
Distrofični oblik prati odgođeno opuštanje mišića nakon njihove napetosti, povećanje mišićne slabosti i distrofija (atrofija) skeletnih mišića.
Opis bolesti
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) je genetska bolest koja zahvaća prugaste mišiće. Početak toničnih mišićnih grčeva javlja se na kraju energične aktivnosti, motoričke sposobnosti su narušene.
Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja, što je prilično rijetko: prema statistikama, Thomsenova miotonija se nalazi u sedam osoba na milijun. Pojava prvih znakova bolesti pada u dobi od 8 do 20 godina, a zatim prate osobu cijeli život. Muškarci češće pate od ove vrste miotonije.
Uzroci razvoja patologije
Mutacija gena CLCN1 dovodi do ove nasljedne bolesti. U etiopatogenezi je poremećena mioneuralna vodljivost i uočena je patologija intracelularnih membrana, što je uzrokovano smanjenjem prodiranja kloridnih iona u mišićna vlakna plazmoleme. Defekt na kraju dovodi do ionske neravnoteže: ioni klorida ne prodiru unutra, već se nakupljaju na površini mikrofibrila, stvarajući bioelektričnu nestabilnost u mišićnoj membrani.
Kako se manifestira Thomsenova kongenitalna miotonija?
U mišićima se povećava acetilkolin - enzim koji regulira ekscitabilnost i kontraktilnost mišićnih vlakana. Smanjuje aktivnost u cerebrospinalnoj tekućini i krvi.
Takvadefekt tkiva tipičan je za različite miotonije. Uz pomoć svjetlosne mikroskopije može se otkriti hipertrofija nekih mišićnih vlakana. Što ona prijeti? Mišićno tkivo druge vrste smanjuje se, razvija se umjerena hipertrofija sarkoplazmatskog retikuluma mišićnih stanica, povećava se veličina mitohondrija, širi se telofragma prugastih mišića - sve se to može vidjeti na elektronskom mikroskopu.
Simptomatika
S Thomsenovom miotonijom, otkrivanje vanjskih kliničkih znakova ne dolazi odmah nakon rođenja. Uglavnom, pojava prvih znakova javlja se u djetinjstvu i adolescenciji.
Posebnost miotoničnog fenomena je:
- mišićna hipotonija u mirovanju;
- hipertonus, grč mišićnih vlakana u trenutku napora;
- produženo opuštanje mišića nakon početka pokreta.
Miotonični napadi mogu utjecati na noge, ruke, mišiće ramena, vrat, lice. Želja da raširite prste, stisnute u šaku, napravite korak, zatvorite čeljust, zatvorite oči, popraćena je grčevima mišića.
Kod Thomsen-Beckerove miotonije fizički je razvoj djeteta otežan ako su prvi znakovi bolesti otkriveni u ranom djetinjstvu. Klinac ne može sjediti, ustati, hodati u određeno vrijeme za svaku radnju, njegovo tijelo je nekontrolirano.
S bilo kakvim voljnim pokretima u kasnijoj dobi, miotonični napadi skeletnih mišića očituju se pri hodu, ustajanju s mjesta, održavanju ravnoteže. Prvi motorički čin u bolesnika popraćen je oštrim mišićnimgrč, nakon čega je osoba imobilizirana. Ako želi ustati, svakako se treba na nešto nasloniti. To je prvi korak koji se daje s velikim poteškoćama, ponekad tonički grčevi dovode do pada pacijenta. Pri maksimalnom naporu teško je razgrnuti prste skupljene u šaku, to može trajati i do deset sekundi. S narednim pokretima, grčevi prestaju.
Aktivna aktivnost pridonosi činjenici da se zahvaćeni mišići prilagođavaju pokretu, grčevi se uopće ne primjećuju. Ali kratak odmor dovodi do manifestacije hipertoničnosti mišića s istom snagom. Uz Thomsenovu miotoniju, klinika je karakteristična.
U odrasloj dobi bolesnik s ovom dijagnozom ima atletski izgled, jer bolest zahvaća mišiće udova i trupa te zbog njihovog stalnog prenaprezanja raste mišićna masa. Mišići su hipertrofirani i izgledaju veliki. Vrlo su napeti čak i uz slabe vanjske podražaje. Čak i laganim udarcem u zahvaćene mišiće dolazi do njihovog hipertonusa. Pojavljuje se napeto mišiće kojem je potrebno vrijeme da se opusti.
Na samom početku voljnog pokreta, koji zahtijeva sudjelovanje oboljelih mišića, a kada su izloženi hladnoći, uočava se miotonični napad. Postoji veliki broj drugih provocirajućih čimbenika kao što su dugi boravak u statičnom položaju, oštar glasan zvuk, emocionalni izljev.
Kako otkriti patologiju?
Dijagnoza prema vanjskim znakovima može se lako odrediti. Važno je pažljivo prikupiti obiteljsku anamnezu i kliničke značajkemanifestacije.
Na prvom pregledu specijalist koristi neurološki čekić. Laganim tapkanjem po problematičnim područjima mišića neurolog utvrđuje sposobnost kontrakcije mišića i fiksira vrijeme opuštanja nakon iritativnog učinka. Ako se na mjestu kontakta formira valjak, to ukazuje na miotonični simptom.
Doktor poziva pacijenta da stisne prste u šaku i pokuša ih otpustiti. Prvi pokreti mogu biti otežani, a zatim dolazi do normalizacije motoričkih sposobnosti, što znači da su prisutni tonički grčevi.
Mišićno tkivo je u dobrom stanju čak i u mirovanju, refleksi tetiva pokazuju miotonične znakove.
Kompleks toničnih simptoma tipičan je ne samo za Thomsenovu miotoniju. Prati Eulenburgovu paramiotoniju, Beckerovu miotoniju, Steinerovu miotoniju, kao i druge neuromišićne i endokrine poremećaje. Razlikovanje dijagnoze i određivanje specifične vrste miotonije prilično je teško dijagnosticirati.
Dijagnoza bolesti
Dakle, s Thomsenovom miotonijom, dijagnoza je sljedeća. Preporučljivo je propisati invazivne i laboratorijske pretrage:
- Biopsija mišića za otkrivanje histoloških promjena u vlaknima koje dovode do disfunkcije mišićnih stanica.
- Biokemijska analiza krvi. Ne postoje specifični biokemijski markeri za ovu bolest. Na taj način se utvrđuje razina aktivnosti kreatin fosfokinaze u krvnom serumu.
- DNK test. Omogućuje vam da odreditemutacija u genu CLCN1. Analiza je potrebna za potvrdu kliničke dijagnoze.
- Elektromiografija (EMG). Igličasta elektroda omogućuje ovaj invazivni pregled. U opušteni mišić se uvodi instrument, određuju se miotonični pražnjenja i bilježi potencijal motoričkih jedinica. Mišići se stimuliraju elektrodom i tapkanjem, što dovodi do njihove kontrakcije. Ponavljana stimulacija smanjuje snagu miotoničnih grčeva.
- Elektroneurografija (ENMG). Funkcionalno stanje mišićnog tkiva i sposobnost kontrakcije dijagnosticiraju se stimulacijom električnim impulsom. Kod ENMG-a se koriste površinske (kožne) i intramuskularne (igličaste) elektrode. Grafička registracija potencijala motornih jedinica provodi se igličastim elektrodama. Koji je tretman za Thomsenovu miotoniju?
Terapija miotonije
Potpuno izlječenje se ne može postići. Glavni cilj fiziološke i medikamentne terapije je uklanjanje simptoma i postizanje stabilne remisije. Efektivni termin:
- "Mexiletine" - blokator natrijevih kanala, čije djelovanje je usmjereno na smanjenje mišićne hipertoničnosti.
- Diuretici - za održavanje ionske ravnoteže, održavanje razine magnezija i smanjenje kalija.
- Difenin je učinkovit antikonvulziv.
- "Diakarba" - poboljšava propusnost membrane.
- "Kinin" - smanjuje podražljivost mišića, povećava refraktorno razdoblje.
Svi lijekovi imaju brojne nuspojave.
fizioterapija
Poboljšanje metaboličkih procesa u mišićnom tkivu i njegov tonički spazam postiže se uz pomoć:
- terapija vježbanjem;
- elektroforeza;
- akupunktura;
- medicinsko plivanje.
Mjere prevencije
Prevalencija Thomsenove miotonije je niska. Bolest ima povoljnu prognozu, ali je nemoguće trajno se riješiti miotoničnih napada. Preventivne mjere olakšavaju stanje bolesnika i daju priliku za puni život.
Neophodno je isključiti čimbenike koji izazivaju miotonične napadaje. Hipotermija, stresne situacije, intenzivna tjelesna aktivnost, nagli pokreti, dugotrajan boravak u jednom položaju, emocionalni poremećaji su neprihvatljivi.
Pregledali smo Thomsenovu miotoniju, kliniku, dijagnozu, liječenje.
