Jedna od varijanti poremećaja metabolizma pigmenta je rijedak sindrom "piebaldizma". Karakterizira ga mrljasta promjena boje kose na glavi. Ovo je daleko od bezazlenog kozmetičkog kvara, već je simptom velikog broja ozbiljnih bolesti.
U ovom članku ćemo detaljno razmotriti "piebaldizam". Također će biti opisani uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje.
Uzroci izbjeljivanja kose
Poremećaj metabolizma pigmenta javlja se u obliku depigmentacije - gubitka pigmenta, hiperpigmentacije - povećane bojenja.
U boji kose bitna su 2 pigmenta - eumelinin, feomelanin. Nalaze se u kortikalnom sloju kose. Eumelanin daje kosi crno-smeđu boju, feomelanin žuto-crvenu. Kombinacija ovih pigmenata u pojedinačnim količinama i interakcija sa zrakom daje kosi određenu boju. Boja kose je genetski programirana.
Je li uobičajenosindrom pijebaldizma, što je to bolest?
Kada melanociti koji sintetiziraju pigmente za kosu pokvare rad, s godinama se razvija sijeda kosa. Ako ovo stanje počinje u mladoj dobi, to ukazuje na genetsku patologiju ili ozbiljne bolesti.
Bolesti kod kojih pati metabolizam pigmenta
Zašto se javlja sindrom "piebaldizma", kakvo je to odstupanje?
Kada melanociti kvare, razvijaju se sljedeća stanja:
- piebaldizam u izolaciji;
- albinizam;
- piebaldizam u kombinaciji s oštećenjem očiju, organa sluha, kože, živčanog sustava, mišićno-koštanog sustava.
Klinička slika
Kako se točno manifestira sindrom "piebaldizma", što to znači?
Gubitak pigmenta kose u obliku bijelog uvojka na glavi može se pojaviti od rođenja i u odrasloj dobi.
Što prije dođe do narušavanja metabolizma pigmenta, što je njegov uzrok ozbiljniji, to su teže posljedice.
Izolirana diskoloracija uvojka kombinira se s područjem diskoloracije na čelu. Popraćena je pojavom žarišta hiperpigmentacije, tj. ugniježđenog zatamnjenja područja kože na prednjoj površini trbuha, bedara, nogu, prsa, ruku, veličine od 1 mm do 6 cm.
Bolesti iza piebaldizma
Postoji velika skupina bolesti i razvojnih anomalija koje, uz izbjeljivanje kose, kombiniraju ozbiljna oštećenja organa i sustava. Rano otkrivanje patologijespasit će život djeteta i spasiti roditelje od mnogih problema.
Waardenburg-Klein sindrom
Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja, odnosno javlja se podjednako često u dječaka i djevojčica. Genetski defekt može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja.
Uz izbjeljivanje pramenova kose uočavaju se opće i okularne manifestacije bolesti.
Očni simptomi ove bolesti:
- nerazvijenost trepavica;
- sijeda kosa na unutarnjoj strani obrva;
- uska palpebralna pukotina;
- oči različitih boja;
- dalekovidnost;
- široko postavljene oči.
Opće manifestacije mogu biti različite težine:
- djelomični albinizam;
- široki most nosa;
- niski porast;
- anomalije razvoja zuba;
- Gluhomotizam ili izolirani gubitak sluha;
- anomalije u razvoju unutarnjih organa;
- promjena veličine lubanje.
Obzirom da je isprva težina bolesti minimalna i manifestira se samo piebaldizmom, potrebno je podvrgnuti pregledu kako bi se isključila ozbiljna patologija. To je ono što je pijebaldizam.
Wolfov sindrom
Izolirana heterokromija, tj. različita boja očiju nalazi se uglavnom kod životinja. Kod ljudi je učestalost u cijeloj populaciji 1%.
Poznate osobe s različitim bojama očiju: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), engleska glumica Jane Seymour, poznata po filmu "Live and Let Die", David Bowie - britanski rock pjevač, tekstopisac, producent, tonski inženjer, umjetnik, glumac.
Izolirana heterokronija je bolest, a u kombinaciji s piebaldizmom naziva se Wolfeov sindrom i dovodi do brzog razvoja gluhoće.
Ovu bolest potrebno je razlikovati od retinitis pigmentosa - distrofijom pigmentnog epitela oka. Postoji varijanta tijeka ove bolesti - retinitis pigmentosa bez pigmenta.
Majka i kći sa sindromom piebaldizma
Bolest ima recesivno nasljeđivanje povezano sa ženskim kromosomom. Žena prenosi ovaj gen na svog sina, a on razvija bolest. Kćeri ovih muškaraca su zdrave ako im je majka zdrava. Jedina manifestacija bit će piebaldizam.
Ako je majka klinički zdrava, ali je nositelj ovog gena, tada će kćer biti bolesna.
Oftalmoskopija se koristi za dijagnozu ove bolesti, koja otkriva pigmentne mrlje na fundusu koje izgledaju kao rupice moljca.
hipomelanoza Ito
Bolest se razvija od rođenja. Djeca oba spola pate podjednako često. Njegov nasljedni prijenos s roditelja na potomstvo nije dokazan, ali je bolest uvijek u kombinaciji s urođenim nedostacima u razvoju unutarnjih organa.
Klinički dijagnosticirano na temelju sljedećih simptoma:
- na koži se pojavljuju područja bez pigmentabizaran oblik u obliku kovrča, pahuljica;
- na dlanovima, plantarnim površinama i sluznicama takve promjene se ne događaju;
- u temporalnoj regiji, dio izbijeljene kose - piebaldizam;
- s godinama područja depigmentacije postaju manje uočljiva;
- oštećenje živčanog sustava je uvijek prisutno koje se očituje mentalnom retardacijom, konvulzivnim sindromom, smanjenim mišićnim tonusom;
- patologija oka očituje se strabizmom različite težine;
- popraćeno skoliozom, deformitetom prsnog koša, udova u 25% slučajeva;
- s učestalošću od 10% kombinira se sa srčanim manama.
Razlikujte ovu bolest od stanja koje se zove pigmentna inkontinencija. Imaju slične kliničke simptome, ali je potonji naslijeđen.
Pigmentna inkontinencija
Prenosi li se rijetki sindrom piebaldizma?
Bolest se prenosi s majke na kćer. Ovisno o težini kliničke slike, manifestira se sljedećim simptomima:
- Erupcije na koži u obliku dugih pruga koje nakon sušenja i uklanjanja kora ostavljaju mrlje pigmentacije. Osip ima valovit tijek s povremenom pojavom novih elemenata kože. Kako dijete raste, ta područja gube pigment i postaju blijeda.
- Povreda rasta i konfiguracije zuba, noktiju, kose u obliku ugniježđene depigmentacije i ćelavosti.
- Neurološki poremećaji očituju se kašnjenjem u psiho-govornom razvoju,povećan intrakranijalni tlak, konvulzije, slabost u rukama i nogama.
- Očni poremećaji su povremeni i manifestiraju se kao strabizam, nistagmus, katarakta, smanjen vid, sljepoća.
Griscellijev sindrom
Ovo je skupina bolesti koje se mogu pojaviti u tri vrste, čija je glavna sličnost prisutnost obojenih dijelova kose na glavi. Postoje sljedeće manifestacije:
- Neurološki poremećaji s hipopigmentacijom.
- Najopasnija vrsta bolesti, u kojoj se sindrom "piebaldizma" kombinira s poremećenom hematopoezom. Kliničke manifestacije: umjereno povišena tjelesna temperatura, nije podložna objašnjenju i liječenju. Ozbiljnost groznice postupno raste, povećanje jetre, slezene, smanjenje eritrocita, leukocita, trombocita, fibrinogena u krvi. Živčani sustav posljednji je uključen u proces.
- Hipopigmentacija kože i kose različite jačine, koja za sada prolazi bez oštećenja krvnih stanica i živčanog sustava. Za pravodobnu dijagnozu ove opasne patologije potrebno je konzultirati se s hematologom, dermatologom, genetikom. Nužno se uzima u obzir prisutnost raznih poremećaja metabolizma pigmenta u obitelji, radi se analiza kako bi se isključile mutacije gena.
Važnost i opasnost ove bolesti objašnjava se visokom učestalošću njezine kombinacije s Downovim sindromom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Moguće je otkriti depigmentaciju kože i kose pri rođenju, ali utvrditi prisutnost Shereshevskyjevog sindroma-Turner je moguć tek kako osoba odrasta, kada se bilježe nizak rast, limfostaza, srčane mane, povišen krvni tlak, nerazvijenost mliječnih žlijezda, niske bradavice, zamjena unutarnjih genitalnih organa vezivnim tkivom. Inteligencija ovih pacijenata praktički ne trpi, pozadina raspoloženja je gotovo uvijek povišena, postoji neka pozitivna euforija, što objašnjava dobru socijalnu prilagodbu ovih pacijenata.
Zaključak
Kod ljudi je gen za normalnu pigmentaciju kože uvijek dominantan u odnosu na gen odgovoran za kršenje metabolizma pigmenta.
Glavni značaj problema s pigmentacijom je da su oni markeri opasnih kromosomskih bolesti, višestrukih kongenitalnih malformacija.
U slučaju bilo kakvog narušavanja metabolizma pigmenta kože, sluznice, kose, potrebna je specijalistička konzultacija. Ispitivali smo sindrom "piebaldizma". Što je to, postalo je jasno.
