De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je teška kongenitalna bolest koju karakteriziraju različiti metabolički poremećaji. Najčešće od toga pate djeca prve godine života. U pravilu se javlja u kombinaciji s drugim nasljednim patologijama, ali se može manifestirati i kao neovisni sindrom.
Kratka povijest
Bolest je otkrio i proučavao dr. Fanconi iz Švicarske 1931. godine. Pregledavajući dijete s rahitisom, niskim rastom i promjenama u urinu, došao je do zaključka da ovu kombinaciju znakova treba smatrati zasebnom patologijom. Dvije godine kasnije, de Tony je napravio vlastite ispravke, dodao hipofosfatemiju u već postojeći opis, a nakon nekog vremena, Debre je otkrio aminoaciduriju kod sličnih pacijenata.
U domaćoj literaturi ovo stanje se naziva terminima "nasljedni de Toni-Debré-Fanconijev sindrom" i "glukoaminofosfatni dijabetes". U inozemstvu se često naziva bubrežnim Fanconijevim sindromom.
Uzroci Fanconijevog sindroma
U ovom trenutku nije bilo moguće u potpunosti shvatiti što je u osnoviove teške bolesti. Smatra se da je Fanconijev sindrom genetski poremećaj. Stručnjaci vjeruju da je razvoj ove patologije povezan s mutacijom točke, što dovodi do nepravilnog rada bubrega. Brojne studije su potvrdile da postoji kršenje staničnog metabolizma u tijelu. Moguće je da je u slučaju uključen adenozin trifosfat (ATP), spoj koji igra važnu ulogu u energetskom metabolizmu. Kao rezultat nepravilnog rada enzima, gube se glukoza, aminokiseline, fosfati i druge jednako korisne tvari. U takvim teškim uvjetima, bubrežni tubuli ne primaju energiju koja im je potrebna za funkcioniranje. Korisne tvari se izlučuju zajedno s urinom, poremećeni su metabolički procesi, razvijaju se promjene na koštanom tkivu slične rahitisu.
Fanconijev sindrom mnogo je češći u djece nego u odraslih. Prema statistikama, učestalost patologije je 1:350 000 novorođenčadi. I dječaci i djevojčice obolijevaju u jednakim omjerima.
Znakovi Fanconijevog sindroma
Bolest se može razviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće se javlja kod djece prve godine života. Glukozurija, generalizirana hiperaminoacidurija i hiperfosfaturija - ova trijada znakova karakterizira Fanconijev sindrom. Simptomi se razvijaju dosta rano. Prije svega, roditelji primjećuju da njihovo dijete počinje češće mokriti, a ono je stalno žedno. Bebe to, naravno, ne mogu reći riječima, ali po njihovom hirovitom ponašanju i stalnom vješanju o prsa ili bočicu postaje očito da s djetetom nešto nije u redu.dakle.
Dalje, roditelji su zabrinuti zbog čestog neobjašnjivog povraćanja, dugotrajnog zatvora i neobjašnjive visoke temperature. U pravilu, u ovoj fazi dijete konačno stiže liječniku. Iskusni pedijatar može posumnjati da ova kombinacija simptoma uopće nije slična prehladi. Ako se liječnik pokaže kompetentnim, moći će na vrijeme prepoznati Fanconijev sindrom.
Simptomi u međuvremenu ne nestaju. Dodano im je zamjetno zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, pojavljuje se izražena zakrivljenost velikih kostiju. Obično promjene zahvaćaju samo donje ekstremitete, što dovodi do deformiteta tipa varus ili valgus. U prvom slučaju, djetetove noge će biti zakrivljene kotačićem, u drugom - u obliku slova "X". Obje opcije su, naravno, nepovoljne za djetetov kasniji život.
Fanconijev sindrom u djece često uključuje osteoporozu (preuranjeni gubitak koštane mase) kao i značajno usporavanje rasta. Nisu isključeni prijelomi dugih cjevastih kostiju i paraliza. Čak i ako do sada roditelji nisu brinuli o stanju bebe, u ovoj fazi definitivno neće odbiti kvalificiranu pomoć.
Fanconijev sindrom u odraslih je prilično rijedak. Stvar je u tome što ova ozbiljna bolest prirodno dovodi do razvoja zatajenja bubrega. U ovom scenariju nemoguće je dati bilo kakvu nedvosmislenu prognozu i jamčiti dulji životni vijek. NAU literaturi su opisani slučajevi kada je u dobi od 7-8 godina Fanconijev sindrom gubio tlo pod nogama, došlo je do zamjetnog poboljšanja stanja djeteta, pa čak i oporavka. Nažalost, takve su opcije u suvremenoj praksi dovoljno rijetke da se izvuku neki ozbiljni zaključci.
Dijagnoza Fanconijevog sindroma
Osim uzimanja anamneze i detaljnog pregleda, liječnik će svakako propisati neke pretrage za potvrdu ove bolesti. Fanconijev sindrom neizbježno dovodi do poremećaja u radu bubrega, što znači da će rutinski test urina biti obavezan. Naravno, to nije dovoljno da se otkriju sve značajke tijeka bolesti. Potrebno je pogledati ne samo sadržaj proteina i leukocita u mokraći, već i pokušati otkriti lizozim, imunoglobuline i druge tvari. Analiza će također nužno otkriti visok sadržaj šećera (glukozurija), fosfata (fosfaturija), bit će vidljivi značajni gubici tvari važnih za tijelo. Takav pregled se može obaviti i ambulantno i u bolnici.
Neke promjene su također neizbježne u krvnim pretragama. U biokemijskoj studiji zabilježeno je smanjenje gotovo svih značajnih elemenata u tragovima (prvenstveno kalcija i fosfora). Razvija se teška metabolička acidoza, koja ometa normalno funkcioniranje cijelog organizma.
RTG kostura će pokazati osteoporozu (razaranje koštanog tkiva) i deformitet udova. U većini slučajeva nalazi se zaostajanje u brzini rasta kostiju i njihova neusklađenost s biološkom dobi. NaAko je potrebno, liječnik može propisati ultrazvučni pregled bubrega i drugih unutarnjih organa, kao i pregled srodnih specijalista.
Diferencijalna dijagnoza
Postoje slučajevi kada se neke druge bolesti maskiraju kao Fanconijev sindrom. Liječnik se suočava s teškim zadatkom da shvati što se zapravo događa s malim pacijentom. Ponekad se glukoaminofosfatni dijabetes miješa s kroničnim pijelonefritisom i drugim bubrežnim bolestima. Promjene u testovima urina, kao i karakteristične značajke oštećenja koštanog tkiva, pomoći će pedijatru da postavi ispravnu dijagnozu.
liječenje Fanconijevog sindroma
Vrijedi uzeti u obzir činjenicu da je ova patologija kronična. Prilično je teško potpuno se riješiti neugodnih simptoma, samo neko vrijeme možete smanjiti manifestacije bolesti. Što moderna medicina nudi za pomoć bolesnoj djeci?
Dijeta je na prvom mjestu. Bolesnicima se savjetuje da ograniče unos soli, kao i sve začinjene i dimljene hrane. U prehranu se dodaju mlijeko i razni slatki voćni sokovi. Ne zaboravite na hranu bogatu kalijem (šljive, suhe marelice i grožđice). U slučaju kada je nedostatak mikronutrijenata dosegao kritičnu fazu, liječnici propisuju posebne vitaminske komplekse.
U pozadini dijete daju se velike doze vitamina D. Stanje bolesnika se stalno prati - s vremena na vrijeme mora vaditi krv i urin. To je potrebno kako bi se na vrijeme otkrila početna hipervitaminoza i smanjila doza vitamina D. Liječenje je dugo, dugim tečajevima, s prekidima. NAU većini slučajeva, ova terapija pomaže vratiti poremećeni metabolizam i spriječiti ozbiljne komplikacije.
Ako je bolest otišla daleko, pacijent pada u ruke kirurga. Iskusni ortopedi moći će ispraviti deformacije kostiju i značajno poboljšati životni standard djeteta. Takve se operacije izvode samo u slučaju stabilne i dugotrajne remisije: najmanje godinu i pol.
Prognoza
Nažalost, prognoza za ove pacijente je loša. U većini slučajeva bolest napreduje sporo, prije ili kasnije dovodi do zatajenja bubrega. Deformacije kostiju skeleta neizbježno dovode do invaliditeta i pogoršanja ukupne kvalitete života.
Može li se ova patologija izbjeći? Nesumnjivo, slično pitanje zabrinjava sve koji su suočeni s Fanconijevim sindromom. Roditelji pokušavaju shvatiti što su pogriješili i gdje nisu pratili dijete. Jednako je važno znati prijeti li se situacija ponoviti s drugom djecom. Nažalost, preventivne mjere trenutno nisu razvijene. Parovi koji planiraju imati još jedno dijete trebali bi se obratiti genetičaru za više informacija o svojoj zabrinutosti.
Wissler-Fanconijev sindrom (alergijska subsepsa)
Ova bolest je opisana samo u djece od 4 do 12 godina. Uzrok ove ozbiljne patologije još uvijek nije poznat. Može se pretpostaviti da je ovaj sindrom tipična autoimuna bolest, poseban oblik reumatoidnog artritisa. Uvijek počinje akutno, porastom temperature, što može trajati tjednima.zadržati brojku od 39 stupnjeva. U svim slučajevima se pojavljuje polimorfni osip na udovima, ponekad na licu, prsima ili trbuhu. Obično se oporavak odvija bez ikakvih ozbiljnih komplikacija. Međutim, kod nekih mladih pacijenata s vremenom se razvijaju teška oštećenja zglobova, što dovodi do invaliditeta.
