Poremećaji koordinacije pokreta nalaze se u raznim bolestima središnjeg živčanog sustava. Svi su oni povezani s poremećajima u strukturi malog mozga. Najčešće su takve patologije genetske prirode i naslijeđene su. Jedna od takvih anomalija je Friedreichova bolest. Ova se patologija smatra prilično uobičajenom u usporedbi s drugim kromosomskim nedostacima. Osim na živčani sustav, proteže se i na druge organe. Prije svega, to se odnosi na srce i mišiće. U usporedbi s drugim ataksijama, ova se bolest ne može dijagnosticirati u ranoj dobi, jer postaje očita tek u dobi od 20 godina.
Friedreichova patologija - što je to?
Friedreichova bolest je neurološki poremećaj koji spada u genetske patologije. Vrlo je teško unaprijed posumnjati u ovu anomaliju, jer se ona ni na koji način ne manifestira u djetinjstvu. Bolest se često javlja u obiteljima. Stoga se kod takvih poremećaja trudnice moraju podvrgnuti kompletnom genetskom pregledu.
Povijest i širenje patologije
Friedreichova ataksijaprvi put je izoliran kao samostalna bolest 60-ih godina XIX stoljeća. Istodobno je utvrđeno da je epidemiologija ove anomalije neujednačena. Također možete pratiti odnos između bolesti i etničke pripadnosti pacijenata. Najčešće se ova patologija javlja kod ljudi rođenih iz krvnog braka. Iz istog razloga je češći među malim etničkim skupinama. U usporedbi s drugim ataksijama, Friedreichova bolest je prilično česta. Javlja se kod 1-7 osoba na 100 000 ljudi. Trenutno je već poznato koji genetski poremećaji dovode do ove patologije, pa se s opterećenom nasljednom anamnezom može dijagnosticirati u fazi intrauterinog razvoja fetusa.
Uzroci Friedreichove bolesti
Da bismo razumjeli odakle Friedreichova bolest dolazi, kako se prenosi i širi, potrebno je poznavati etiologiju ove anomalije. Ova patologija odnosi se na nasljedne kromosomske nedostatke. Prenosi se autosomno recesivno kroz generacije. Stoga se bolest često može naći u nekoliko članova obitelji. Začećem djece iz srodnih brakova povećava se učestalost pojave ove patologije. Stoga je takvim obiteljima potreban temeljitiji pregled pri planiranju djeteta. Znanstvenici su otkrili da svi pacijenti s ovom bolešću imaju genetski defekt u devetom kromosomu. Ako jedan od roditelja ima takvu anomaliju, onda je šansa da će dijete biti bolesno 50%. Unatoč nasljednoj prirodi bolesti, postojeprovocirajući čimbenike okoliša koji mogu uzrokovati mutacije kromosoma tijekom embriogeneze. To uključuje: loše navike (ovisnost o drogama, alkoholizam), zračenje, stresne situacije.
Patogeneza Friedreichove anomalije
Glavna manifestacija bolesti je cerebelarna ataksija. Javlja se zbog postupne degeneracije stanica živčanog sustava. Mehanizam oštećenja je da zbog mutiranog gena sadržanog u 9. kromosomu tijelo prestaje proizvoditi tvar - frataksin. Kao rezultat toga, stanice nakupljaju povećanu količinu željeza. To pokreće sljedeći patološki proces - nakupljanje slobodnih radikala i peroksidaciju lipida. Kao rezultat toga dolazi do uništenja staničnih membrana i živčanog tkiva. Najčešće ovaj proces utječe na stražnje rogove leđne moždine i piramidalni sustav. Ove strukture su odgovorne za motoričku funkciju tijela pa dolazi do poremećaja koordinacije. U nekim slučajevima zahvaćene su i druge strukture mozga: prednji rogovi, periferna vlakna i središnji živčani sustav. Najčešće degeneracija ne pokriva kranijalne živce i vitalne centre (respiratorne, vaskularne). U rijetkim slučajevima uočavaju se poremećaji vida i sluha.
Osim neuroloških simptoma, postoje i promjene u koštanom sustavu. Često u bolesnika s Friedreichovom anomalijom dolazi do zakrivljenosti kralježnice i deformiteta stopala. Osim toga, patološki proces hvata srčani mišić. U tom slučaju normalni kardiomiociti zamjenjuju se vlaknastim i masnimtkanina.
Klinička slika bolesti
Na temelju patogeneze bolesti, klinička slika ovisi o razmjeru oštećenja struktura leđne moždine i mozga. Tipičan sindrom je ataksija. Ali u nekim slučajevima postoje i druga kršenja. Ako se dijagnosticira Friedreichova bolest, simptomi patologije su sljedeći:
- Cerebelarna ataksija. Ovaj sindrom se javlja u bolesnika u dobi od oko 20 godina. Njegove glavne manifestacije su promjena u hodu, nestabilnost, nistagmus. Prilikom neurološkog pregleda pacijenti ne mogu izvesti test peta-koljeno i nestabilni su u Rombergovom položaju.
- Mišićna hipotenzija. Uz promjenu hoda javlja se i progresivna slabost u nogama. Kasnije proces prelazi i na mišiće gornjeg ramenog pojasa. Pacijentima je teško držati udove u određenom položaju. To dovodi do slabosti zgloba i patološkog proširenja udova („Friedreichovo stopalo“). Kod nekih bolesnika opaža se suprotan fenomen - grč mišića, pareza.
- Hiperkineza. Zbog poraza piramidalnog sustava mozga u bolesnika s Friedreichovom bolešću uočava se tremor glave i udova. Ponekad može doći do kršenja izraza lica - tikova.
- Poremećaji mišićno-koštanog sustava. Pacijenti često imaju skoliozu i druge zakrivljenosti kralježnice. Zbog "labavosti" zglobova donjih ekstremiteta dolazi do deformiteta stopala karakterističnog za ovu patologiju. Istovremeno se njegov luk produbljuje, a proksimalne falange ispadaju.
- Postupno smanjenje tetivnih refleksa.
- Promjena rukopisa.
- Hipertrofična kardiomiopatija. Ovaj sindrom se opaža u gotovo svih bolesnika (90% slučajeva). Klinički se očituje gluhoćom srčanih tonova tijekom auskultacije, povećanjem veličine srca i pojavom sistoličkog šuma. Istovremeno, osoba se žali na bol u predjelu prsnog koša, otežano disanje.
Manje tipični simptomi su senzorni poremećaji, oftalmoplegija, ptoza. Ponekad degenerativni procesi zahvaćaju slušni i optički živac. To uzrokuje gubitak sluha, sljepoću.
Dijagnostički kriteriji za Friedreichovu ataksiju
Sumnja na Friedreichovu bolest nije teška za iskusnog neurologa. Prije svega, liječnik skreće pozornost na činjenicu da kršenja počinju u određenoj dobi. Obično u djetinjstvu i adolescenciji pritužbe su potpuno odsutne. Osim toga, tijekom prikupljanja anamneze često postoji veza između bolesti i nasljednih čimbenika (brakovi među rođacima, ataksija u jednog od članova obitelji). Ako se otkrije Friedreichova bolest, dijagnoza neurologa će se nastaviti prema sljedećoj shemi (točke na koje liječnik obraća pažnju):
- Mišićna slabost (često u donjim ekstremitetima).
- Smanjeni refleksi tetiva.
- Potresna Rombergova pozicija.
- Horizontalni nistagmus.
- Nije moguće izvesti test peta-koljeno.
- Pareza i paraliza (rijetko).
- Hiperkineza.
Osim toga, potreban je pregled od strane kirurga. Liječnik utvrđuje kršenja osteoartikularnog sustava donjih ekstremiteta, zakrivljenost kralježnice. Ako se sumnja na ovu patologiju, također je neophodan pregled oftalmologa i kardiologa.
Glavna dijagnostička metoda je genetska analiza, tijekom koje se otkriva kromosomska abnormalnost. Također se izvodi MRI mozga.
Friedreichova bolest: ICD kod 10
Unatoč kliničkoj dijagnozi, svaka patologija mora biti registrirana prema međunarodnoj nomenklaturi. Friedreichova bolest prema ICD-10 ima šifru G11.1. To znači da, prema međunarodnoj ljestvici, ova patologija ima sljedeći naziv: rana cerebelarna ataksija.
Friedreichova bolest: liječenje patologije
Unatoč činjenici da je neurologija kao znanost danas prilično razvijena, ova se bolest ne može u potpunosti izliječiti. To je zbog činjenice da je njegov uzrok genetska mutacija na koju se ne može utjecati. Ipak, liječnici ispravljaju neurološke poremećaje, olakšavajući život pacijentima. Koriste se antioksidansi (lijek "Mexidol"), sredstva za poboljšanje cerebralne cirkulacije (lijekovi "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ove ljekovite tvari mogu usporiti degenerativne procese. Za poboljšanje motoričke funkcije provode se fizioterapija, ortopedska korekcija i masaža. U nekim slučajevima potrebno je kirurško liječenje (uz značajnu zakrivljenost stopala).
Prevencija bolesti ikomplikacije
Nažalost, nemoguće je unaprijed predvidjeti razvoj Friedreichove bolesti. Međutim, patologija se ne odnosi na vrlo rijetke anomalije. Stoga je uz opterećenu nasljednu anamnezu u trudnice potrebno napraviti genetsku analizu fetusa.
Kako bi se spriječio razvoj komplikacija u bolesnika s Friedreichovom patologijom, potrebno je stalno praćenje od strane liječnika. Unatoč tome što se poremećaj odnosi na neurološke probleme, važan je i nadzor kirurga, kardiologa, oftalmologa i genetičara. Kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti, provodi se terapija održavanja. Pacijenti također trebaju posebnu njegu i podršku voljenih osoba.
Prognoza za Friedreichovu bolest
S obzirom da se patologija odnosi na sporo napredujuće kromosomske abnormalnosti, pacijenti žive u prosjeku 30-40 godina. Najčešće neurološki poremećaji ne utječu na mentalne sposobnosti i vitalne strukture mozga. Međutim, pacijenti zahtijevaju stalni liječnički nadzor. Također, pacijenti bi se trebali uključiti u fizioterapijske vježbe za održavanje mišićnog tonusa. Najčešći uzrok smrti su kardiovaskularne bolesti. Hipertrofična kardiomiopatija tijekom godina dovodi do kongestivnog zatajenja srca, što rezultira Friedreichovom bolešću. Fotografije pacijenata s ovom patologijom mogu se vidjeti u ovom članku i posebnoj literaturi.
