Ataksija - bolesti koje se očituju u diskoordinaciji pokreta, poremećenim motoričkim sposobnostima uz blagi pad snage u udovima. Jedna vrsta je Friedreichova obiteljska ataksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Javlja se između 2 i 7 ljudi od 100.000.
Ova bolest najčešće počinje u djetinjstvu, u 1-2. desetljeću života (iako ima slučajeva da se otkrije nakon 20 godina). Od ataksije obično boluje nekoliko članova obitelji – braća, sestre, a u većini slučajeva javlja se u obiteljima s krvnom srodnošću. Simptomi se pojavljuju neprimjetno, bolest napreduje sporo, traje desetljećima i uzrokuje značajnu nelagodu bez medicinske pomoći.
Znakovi bolesti
Glavni simptom Friedreichove ataksije je nesiguran hod pacijenta. Nezgrapno hoda, raširi noge i zamašeodstupa od središta prema stranama. Kada bolest napreduje, šake, kao i mišići prsa i lica, zahvaćaju poremećaji koordinacije. Izrazi lica se mijenjaju, govor se usporava, postaje trzav. Tetivni i periostalni refleksi se smanjuju ili nestaju (najprije na nogama, a zatim je moguće širenje na ruke). Sluh je često oštećen. Skolioza napreduje.
Uzroci bolesti
Ova vrsta ataksije je nasljedna, kronična, progresivna. Spada u spinocerebelarne ataksije, a to su skupina sličnih simptomatskih bolesti uzrokovanih oštećenjem malog mozga, moždanog debla, leđne moždine i kralježničnih živaca, što često ometa postavljanje točne dijagnoze. Međutim, među cerebelarnim ataksijama, Friedreichova bolest se razlikuje po prisutnosti recesivnog oblika, dok se druge vrste prenose autosomno dominantno. Odnosno, bolesno dijete je rođeno u paru u kojem su roditelji nosioci patogena, ali su klinički zdravi.
Ova se ataksija manifestira kombiniranom degeneracijom bočnih i stražnjih stupova leđne moždine, uzrokovanom enzimsko-kemijskom anomalijom neobjašnjive prirode, nasljednom. Kada bolest zahvaća Gaulleove snopove, stanice Clarkovih stupova i stražnji spinocerebelarni put.
Povijest slučaja
Friedreichovu bolest izdvojio je u samostalan oblik prije više od 100 godina njemački profesor medicine N. Friedreich. Od 1860-ih, bolest se aktivno proučava. Nakon sugestija 1982. da je uzrok ove ataksijesu mitohondrijski poremećaji. Kao rezultat toga, umjesto općeprihvaćenog naziva "Friedreichova ataksija", predložen je izraz "Friedreichova bolest" koji točnije odražava mnoštvo manifestacija bolesti - i neuroloških i ekstraneuralnih.
Neurološki simptomi
Ako pacijent ima Friedreichovu ataksiju, simptomi koji se najčešće prvi primjećuju su nespretnost i nesigurnost pri hodu, posebice u mraku, teturanje, posrtanje. Zatim se ovom simptomu pridružuje diskordinacija gornjih ekstremiteta, slabost mišića nogu. Na početku bolesti moguća je promjena rukopisa, dizartrija, u govoru je karakter eksplozivnosti, staccato.
Inhibicija refleksa (tetivnih i periostalnih) može se primijetiti kako tijekom manifestacije drugih simptoma, tako i mnogo prije njih. S progresijom ataksije obično se može uočiti totalna arefleksija. Važan simptom je i Babinskijev simptom, mišićna hipotenzija, kasnije mišići nogu slabe, atrofija.
Ekstraneuralne manifestacije i drugi simptomi ataksije
Friedreichovu bolest karakteriziraju deformiteti skeleta. Bolesnici su skloni skoliozi, kifoskoliozi, deformitetima prstiju ruku i nogu. Takozvano Friedreichovo stopalo (ili Friedreichovo stopalo) je značajka Friedreichove ataksije. Fotografije takvih stopala daju jasno razumijevanje da takva deformacija nije tipična za zdravo tijelo: prsti su previše savijeni u glavnim falangama i savijeni u interfalangealnim zglobovima s visokim konkavnim svodom stopala. Istopromjena se može dogoditi s četkicama.
Također, pacijenti su skloni endokrinim bolestima: često imaju poremećaje kao što su dijabetes melitus, disfunkcija jajnika, infantilizam, hipogonadizam itd. Moguća je katarakta iz organa vida.
Ako se dijagnosticira Friedreichova ataksija, tada će u 90 posto slučajeva biti popraćena oštećenjem srca, razvojem progresivne kardiomiopatije, uglavnom hipertrofične. Bolesnici se žale na bolove u srcu, lupanje srca, otežano disanje pri naporu itd. U gotovo 50 posto bolesnika kardiomiopatija uzrokuje smrt.
U kasnoj fazi bolesti bolesnici imaju amiotrofiju, parezu, oslabljenu osjetljivost ruku. Mogući su gubitak sluha, atrofija vidnih živaca, nistagmus, ponekad su poremećene funkcije zdjeličnih organa i pacijent pati od zadržavanja mokraće ili, obrnuto, urinarne inkontinencije. S vremenom pacijenti gube sposobnost hodanja i služenja bez pomoći. Međutim, nije zabilježena paraliza koja je posljedica bilo koje vrste ataksije, uključujući Friedreichovu bolest.
Što se tiče demencije, s takvom bolešću kao što je Friedreichova cerebelarna ataksija, još nema točnih podataka o njoj: demencija se javlja kod odraslih, opisana je, ali u djece je izuzetno rijetka, kao i mentalna retardacija.
Komplikacije ataksije
Friedreichova nasljedna ataksija u većini slučajeva je komplicirana kroničnim zatajenjem srca, kao i svim vrstama respiratornog zatajenja. Osim toga, pacijenti imaju vrlo visokurizik od ponovne infekcije.
Kriteriji za dijagnozu Friedreichove ataksije
Glavni dijagnostički kriteriji za bolest su jasno navedeni:
- nasljeđivanje bolesti je recesivno;
- bolest počinje prije 25. godine, češće u djetinjstvu;
- progresivna ataksija;
- arefleksija tetiva, slabost i atrofija mišića nogu, kasnije i šaka;
- gubitak dubokog osjeta prvo u donjim ekstremitetima, zatim u gornjim;
- nejasan govor;
- skeletni deformiteti;
- endokrini poremećaji;
- kardiomiopatija;
- katarakta;
- atrofija leđne moždine.
U isto vrijeme, DNK dijagnostika potvrđuje prisutnost defektnog gena.
Dijagnoza
Kada je u pitanju bolest kao što je Friedreichova ataksija, dijagnoza treba uključivati uzimanje anamneze, provođenje kompletnog liječničkog pregleda i proučavanje povijesti bolesti pacijenta i njegove obitelji. Posebna pozornost tijekom pregleda posvećuje se problemima sa živčanim sustavom, posebice lošoj ravnoteži, kada se ispituje hod i statika djeteta, odsutnosti refleksa i osjeta u zglobovima. Pacijent ne može laktom dodirnuti suprotno koljeno, propušta test prst-nos i može patiti od tremora ispruženih ruku.
Tijekom laboratorijskih studija dolazi do kršenja metabolizma aminokiselina.
Elektroencefalogram mozga s Friedreichovom ataksijom otkriva difuznu deltu itheta aktivnost, smanjenje alfa ritma. Elektromiografija otkriva aksonalno-demijelinizirajuće lezije osjetnih vlakana perifernih živaca.
Provodi se genetsko testiranje radi otkrivanja defektnog gena. Uz pomoć DNK dijagnostike utvrđuje se mogućnost nasljeđivanja uzročnika od druge djece u obitelji. Također se može provesti opsežna DNK dijagnostika za cijelu obitelj. U nekim slučajevima potrebno je prenatalno DNK testiranje.
Prilikom postavljanja dijagnoze i ubuduće nakon postavljanja dijagnoze, pacijent je dužan redovito raditi rendgenske snimke glave, kralježnice, prsnog koša. Po potrebi se propisuje kompjuterska i magnetska rezonancija. Na MRI mozga, u ovom slučaju, može se uočiti atrofija leđne moždine i moždanih stabljika, gornjih dijelova cerebelarnog vermisa. Potreban je i pregled uz pomoć EKG-a i EchoEG-a.
Diferencijalna dijagnoza
Prilikom postavljanja dijagnoze potrebno je razlikovati Friedreichovu bolest od multiple skleroze, neuralne amiotrofije, obiteljske paraplegije i drugih vrsta ataksije, prvenstveno Louis-Barove bolesti, druge po učestalosti ataksije. Louis-Bahrova bolest, ili telangiektazija, također počinje u djetinjstvu i klinički se razlikuje od Friedreichove bolesti po prisutnosti ekstenzivne dilatacije malih krvnih žila, odsutnosti skeletnih anomalija.
Također je potrebno razlikovati bolest od Bassen-Kornzweigovog sindroma i ataksije uzrokovane nedostatkom vitamina E. U tom slučaju dijagnoza se mora utvrditi u krvisadržaj vitamina E, prisutnost/odsutnost akantocitoze i proučavanje njegovog lipidnog spektra.
U trenutku postavljanja dijagnoze potrebno je isključiti metaboličke bolesti s autosomno recesivnim nasljeđem, praćene drugim oblicima spino-cerebelarne ataksije.
Razlika između multiple skleroze i Friedreichove bolesti je odsutnost arefleksije tetiva, uz nju nema mišićne hipotenzije i amiotrofije. Također, kod skleroze se ne opažaju ekstraneuralne manifestacije, nema promjena na CT i MRI.
Axia tretman
Pacijente s dijagnozom Friedreichove ataksije trebao bi liječiti neurolog. U većoj mjeri, liječenje je simptomatsko, usmjereno na maksimalno uklanjanje manifestacija bolesti. Uključuje opću terapiju jačanja, uključujući imenovanje ATP pripravaka, cerebrolizina, vitamina B i antikolinesteraze. Osim toga, važnu ulogu u liječenju ove ataksije imaju lijekovi koji imaju funkciju održavanja mitohondrija, kao što su jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma miokarda propisuju se riboksin, kokarboksilaza i dr.
Tretman za jačanje s vitaminima. Tretman treba povremeno ponavljati.
Budući da je glavni uzrok boli u bolesti progresivna skolioza, pacijenti se prikazuju kako nose ortopedski korzet. Ako steznik ne pomogne, izvodi se niz kirurških zahvata (titanske šipke se ubacuju u kralježnicu kako bi se spriječio daljnji razvoj skolioze).
Sve ove mjere su usmjerene nazadržati stanje bolesnika što je duže moguće i zaustaviti napredak bolesti.
Axia prognoza
Prognoza takvih bolesti općenito je nepovoljna. Neuropsihijatrijski poremećaji napreduju sporo, trajanje bolesti vrlo varira, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina u 63% muškaraca (za žene je prognoza povoljnija - nakon pojave bolesti gotovo 100% živi dulje od 20 godina).
Najčešći uzroci smrti su zatajenje srca i pluća, komplikacije zaraznih bolesti. Ako bolesnik ne boluje od dijabetesa i srčanih bolesti, život mu može trajati do poodmaklih godina, no takvi su slučajevi prilično rijetki. Ipak, zbog simptomatskog liječenja može se povećati kvaliteta i očekivani životni vijek pacijenata.
Prevencija
Prevencija Friedreichove bolesti temelji se na medicinskom genetskom savjetovanju.
Bolesnicima s ataksijom prikazan je kompleks fizioterapije, zahvaljujući kojem se jačaju mišići, smanjuje se neusklađenost. Vježbe bi prvenstveno trebale biti usmjerene na trening ravnoteže i snage mišića. Fizikalna terapija i korektivne vježbe omogućuju pacijentima da budu aktivni što je dulje moguće, osim toga, u ovom slučaju se sprječava razvoj kardiomiopatije.
Osim toga, pacijenti mogu koristiti pomoćne uređaje za poboljšanje kvalitete života - štapove, hodalice, invalidska kolica.
U prehrani je potrebno smanjiti unos ugljikohidrata na 10 g/kg, kako ne bi provociralijačanje poremećaja energetskog metabolizma.
Također je potrebno izbjegavati zarazne bolesti, ozljede i intoksikacije.
Jedan od važnih čimbenika u prevenciji bolesti je prevencija prijenosa ataksije naslijeđem. Ako je moguće, treba izbjegavati rađanje djece ako je obitelj imala slučajeve Friedreichove ataksije, kao i brak među rođacima.
