Treacher-Collinsov sindrom utječe na razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu se jako razlikovati, od gotovo neprimjetnih do teških. Većina žrtava ima nerazvijene kosti lica, osobito jagodice, te vrlo malu čeljust i bradu (kod novorođenčadi). Neki ljudi s Treacher Collinsovim sindromom rođeni su s rupom u ustima koja se naziva "rascjep nepca". U teškim slučajevima, nerazvijenost kostiju lica može ograničiti dišne putove žrtve, uzrokujući potencijalno po život opasne bolesti.
Često ljudi s ovom bolešću imaju oči nagnute prema dolje, rijetke trepavice i defekt donjeg kapka koji se naziva kolobom. To uzrokuje dodatne oftalmološke smetnje koje mogu dovesti do gubitka vida. Osim toga, mogu biti male uši ili uši neobičnog oblika, ili ih nema. Gubitak sluha javlja se u otprilike polovici slučajeva. To je uzrokovano defektima tri male kosti srednjeg uha koje prenose zvuk ili nerazvijenošću ušnog kanala. Prisutnost Treacher-Collinsovog sindroma ne utječe na inteligenciju: u pravilu tonormalno.
Koje mutacije gena uzrokuju Treacher-Collinsov sindrom?
Najčešći uzrok: mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D. Mutacija gena TCOF1 uzrok je 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D su dodatnih 2% slučajeva. Kod osoba bez specifične mutacije u jednom od gena, uzrok bolesti je nepoznat. Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu u ranom razvoju kostiju i drugih tkiva lica. Oni sudjeluju u proizvodnji molekule zvane ribosomska RNA (rRNA), kemijskog rođaka DNK. Ribosomalna RNA pomaže u sastavljanju proteinskih blokova (aminokiselina) u nove proteine, koji su neophodni za normalnu funkciju i opstanak stanica. Mutacije u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D smanjuju proizvodnju rRNA. Istraživači vjeruju da smanjenje količine rRNA može dovesti do samouništenja određenih stanica koje sudjeluju u razvoju kostiju i tkiva lica. Abnormalna smrt stanica može dovesti do određenih problema s razvojem lica kod osoba s Treacher-Collinsovim sindromom.
Kako se Treacher-Collinsov sindrom nasljeđuje?
Ako se bolest pojavi zbog mutacije gena TCOF1 ili POLR1D, smatra se da je autosomno dominantna bolest. Oko 60% slučajeva bolesti rezultat je novih mutacija gena i javlja se u osoba bez obiteljske povijesti. U drugim slučajevima, sindrom je naslijeđen promijenjenim genom od roditelja.
Kada je bolest uzrokovana mutacijama gena POLR1C, smatra se da je to autosomno recesivni način nasljeđivanja. Roditelji pojedincaautosomno recesivna bolest ima jednu kopiju mutiranih gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.
Liječenje sindroma
Liječenje ovisi o ozbiljnosti stanja, ali može uključivati:
- genetičke konzultacije - za pojedinca ili cijelu obitelj, ovisno o tome je li bolest nasljedna ili ne;
- slušna pomagala - u slučaju konduktivnog gubitka sluha;
- dentalni tretman, uključujući ortodontski, usmjeren na ispravljanje malokluzije;
- satovi logopedije za poboljšanje komunikacijskih vještina. Defektolozi također rade s ljudima koji imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
- kirurške tehnike za poboljšanje izgleda i kvalitete života.
