Jedna od najčešćih nasljednih bolesti je cistična fibroza. Dijete razvija patogenu tajnu, što dovodi do poremećaja probavnog trakta i dišnih organa. Karakteristično je da je ova bolest kronična i najčešće se manifestira ako oba roditelja imaju određeni defektan gen. Ako samo jedan roditelj ima takvo mjesto s mutacijom, tada djeca neće naslijediti bolest. Cistična fibroza se obično dijagnosticira u prvoj godini djetetova života (ili čak dok je još u maternici).
Povijest slučaja
Cistična fibroza kod djece nastaje kao posljedica kršenja strukture 7. kromosoma (njegovog ramena). U tom slučaju sluz u tijelu postaje viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi prekriveni tajnom ove vrste. Zbog toga se njihova površina vlaži, a odvajajući se, sluz je dodatno čisti. Ali ako se dogodi neuspjeh, tada viskozna tajna stagnira,nakuplja se. U takvom okruženju se razmnožavaju i patogeni mikroorganizmi, što dovodi do trajne infekcije. U budućnosti su pogođeni organi probavnog sustava, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Po prvi put, cističnu fibrozu u djeteta opisao je 1938. D. Andersen. Do tada je velik broj djece jednostavno umirao od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se već krajem dvadesetog stoljeća. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta nositelj je mutirajućeg gena za cističnu fibrozu. Ovaj nedostatak ni na koji način nije povezan s lošim navikama roditelja tijekom začeća, s uzimanjem lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječu nepovoljni uvjeti okoline. I djevojčice i dječaci obolijevaju na isti način.
Oblici cistične fibroze
Ova bolest može imati tri glavna oblika.
- Prvi je plućni. Javlja se u otprilike 15-20% svih slučajeva. Karakterizira ga činjenica da su bronhi začepljeni gustom sluzi. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Tajna postaje izvrsno leglo za bakterije i mikrobe. S vremenom se tkiva pluća zgusnu i postanu tvrda. Pojavljuju se ciste. Nadalje, funkcija pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
- Cistična fibroza kod djeteta može imati i crijevni oblik. Istodobno, rad organa probavnog sustava je poremećen, hrana se slabo probavlja. Ovo stanje dovodi do razvojadijabetes, peptički ulkus, ciroza jetre, itd. Javlja se u 5% slučajeva.
- Najčešći oblik je mješoviti. Dijagnosticira se u 75% pacijenata s ovom genetskom bolešću.
- Vrlo rijetko (oko 1%) i netipičan oblik.
Cistična fibroza pluća u djece
Ovaj oblik bolesti se često naziva respiratornim. U pravilu se znakovi bolesti pojavljuju kod novorođenčadi odmah. Cistična fibroza pluća u djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. S vremenom se kašalj pojačava, popraćen je oslobađanjem gustog sputuma. Poremećeni su procesi izmjene plinova. Vrhovi prstiju mogu zadebljati. Često djeca s cističnom fibrozom pate i od upale pluća, koja je prilično teška. Respiratorna tkiva su zahvaćena gnojnim upalnim procesima. Upala pluća postaje kronična. Možda proliferacija vezivnog tkiva u plućima. S vremenom, slučajevi pojave "cor pulmonale" nisu rijetki.
Simptomi plućne cistične fibroze kod djece i odraslih su slični: koža je zemljane boje, prsa dobivaju bačvasti oblik, vrhovi prstiju su deformirani. Postoji i nedostatak daha čak i u mirovanju. Zbog smanjenja apetita smanjuje se i težina bolesnika. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.
Fazije cistične fibroze pluća
Postoji nekoliko faza u tijeku ove bolesti.
- Prvistadij karakterizira pojava kašlja, obično suhog i bez sputuma. U nekim slučajevima može se primijetiti i kratkoća daha. Značajka ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
- Drugi stadij je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjena na falangama prstiju. Prilikom kašljanja ima sekreta. Ovaj stupanj bolesti također traje dosta dugo - do 15 godina.
- Komplikacije se razvijaju u trećoj fazi. Tkiva pluća su zbijena, pojavljuju se ciste. Na toj pozadini pati i srce. Trajanje ovog razdoblja bolesti je 3-5 godina.
- Četvrti stadij (nekoliko mjeseci) karakteriziraju izuzetno teška oštećenja dišnog sustava, srca. Ishod je obično fatalan.
Znakovi crijevne cistične fibroze
Ovaj oblik bolesti karakterizira kvar probavnog sustava. Cistična fibroza crijeva kod djeteta posebno dolazi do izražaja tijekom uvođenja komplementarne hrane. Istodobno se opaža slaba apsorpcija masti i proteina (ugljikohidrati se apsorbiraju nešto bolje). Zbog razvoja procesa propadanja u crijevima nastaju otrovni spojevi, želudac nabubri. Značajno povećan broj pražnjenja crijeva. Ako se dijagnosticira cistična fibroza (crijevni oblik), djeca također mogu doživjeti rektalni prolaps. Pacijenti se često žale na suha usta. Poteškoće u jedenju suhe hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti tjelesna težina se smanjuje.
Ovu bolest karakterizira i polihipovitaminoza, jer zbog problema s probavom tijelo doživljavanedostatak vitamina gotovo svih skupina. U pravilu mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. Drugi karakterističan znak cistične fibroze u djece (crijevni tip) je bol drugačije prirode u trbuhu. S vremenom se može pojaviti i peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest također utječe na rad bubrega i jetre. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i krvotokom dospijevaju u mozak. Imaju negativan učinak na živčane stanice, razvija se encefalopatija. Također doprinosi postupnom povećanju slezene crijevne cistične fibroze u djece. Fotografija patološki promijenjenog crijeva (u poprečnom presjeku) prikazana je ispod.
Mješovita bolest
Ovu vrstu bolesti karakteriziraju znaci plućnih i crijevnih oblika. U pravilu se u novorođenčadi opažaju česte i dugotrajne upale pluća, bronhitis. U gotovo svim slučajevima postoji i kašalj. Osim toga, mješovitu cističnu fibrozu u djece prati nadutost, stolica je obično tekuća, njezina boja postaje zelena. Postoji ovisnost težine tijeka bolesti o vremenu kada su se simptomi prvi put pojavili. U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, onda je prognoza prilično nepovoljna.
Meconium ileus
Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tjelesnih tajni, uključujući mekonij - izvorni izmet u djece. Kao rezultat, takođercrijevna blokada. Ovaj oblik bolesti promatra se od rođenja, kada mekonij ne odlazi. Dijete postaje nemirno, često podriguje (čak i s nečistoćama žuči). Zatim dolazi do nadutosti, koža postaje blijeda. Daljnji tijek bolesti pridonosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili je čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Mekonijski ileus je prilično opasan i zahtijeva operaciju.
Dijagnoza bolesti
Dijagnoza cistične fibroze u djece uključuje ispitivanje prisutnosti nasljednih i kongenitalnih patologija. Također se analiziraju krv, urin i sputum. Postoji i koprogram. Omogućuje vam da odredite prisutnost masnih inkluzija u stolici djeteta. Pregledavaju se i dišni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna, jer vam omogućuje procjenu funkcionalnog stanja pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda ne pokazuju simptome), radi se genetsko testiranje. Oni pomažu utvrditi prisutnost mutacija u genu koji je odgovoran za sekretornu aktivnost tijela. Novorođenčad se podvrgava neonatalnom probiru (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj mrlji krvi). Test znojenja je također prilično informativan. Ako se natrijevi ioni, ioni klora nalaze u znoju u povećanoj količini, tada s velikom vjerojatnošću možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena u čijoj obitelji je bilo ljudi s dijagnozom cistične fibroze čeka dijete, liječnici preporučujupregledajte plodnu vodu nakon otprilike 18-20 tjedana.
Terapija cistične fibroze
Vrijedi napomenuti da je nemoguće potpuno se riješiti ove bolesti. Međutim, terapija može značajno poboljšati i kvalitetu života i njegovo trajanje. Prije su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli prije 20 godina. Međutim, sada uz pravilno i pravodobno liječenje, možete živjeti puno dulje. Crijevni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba biti bogata proteinima (riba, jaja). Dodatno se propisuje kompleks vitaminskih pripravaka. Također je potrebno uzimati enzime ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" itd.). Vrijedi napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzimati cijeli život. O činjenici da liječenje daje rezultat, svjedočit će normalizacija stolice, odsutnost gubitka težine, pa čak i njezino povećanje. Bol u trbuhu nestaje, a u stolici se ne nalaze masne inkluzije.
U plućnom obliku bolesti potrebni su lijekovi koji će pomoći u razrjeđivanju sputuma i povratu funkcionalnosti bronha (Mukosolvin, Muk altin). Vrlo je važan u liječenju plućne cistične fibroze kako bi se spriječio razvoj zaraznih procesa u plućima. Dobar učinak daju i posebne vježbe disanja. Mora se provoditi redovito. Antibiotici se također mogu propisati za liječenje. Zaboravljanje na bolest na značajno vrijeme pomaže tako radikalnoj metodi kao što je transplantacija pluća. Međutim, ima svoje nedostatke: rizik od odbacivanja, uzimanje lijekova koji deprimiraju imunološki sustav. osimPacijent mora biti u relativno dobrom fizičkom stanju. Većina ovih transplantacija obavlja se u inozemstvu.
Poseban savjet za osobe s cističnom fibrozom
Liječnici snažno preporučuju da se pacijenti s ovom dijagnozom na vrijeme cijepe protiv hripavca i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku dlaku, jastuke i deke od ptičjeg perja. Strogo je zabranjeno i pasivno pušenje. Takva dijagnoza uključuje sanatorijsko liječenje djece. Ako težina bolesti nije kritična, tada dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze u djece mlađe od jedne godine uključuje korištenje posebnih smjesa (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati pojedinačnu porciju za 1,5 puta. Također, osim toga, mala količina soli se uvodi u prehranu bebe (ovo je ljeti iznimno potrebno).
Jelovnik pacijenata zaslužuje posebnu pažnju. Trebao bi biti bogat mastima (vrhnje, maslac, meso), jer je poremećena apsorpcija hranjivih tvari. Pijenje je također potrebno obilno. Vrijedno je zapamtiti da je uzimanje enzimskih pripravaka potrebno svaki dan. Osim glavnog liječenja, može se koristiti i alternativna terapija. Olakšaju izlučivanje sputuma, bilje poput bijelog sljeza, podbjela. Maslačak i elekampan dobro djeluju na probavni sustav. Za inhalaciju se koriste i eterična ulja (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, korisno i tonikproizvodi, kao što je med.
Prognoze
Nažalost, očekivani životni vijek s ovom dijagnozom nije jako visok. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravodobna dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje bolesnika. Najnepovoljnija je prognoza s ranim manifestacijama cistične fibroze (u dojenčadi). Ali postoji i slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Takva razlika u očekivanom životnom vijeku u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijskog trenutka. U inozemstvu pacijenti dobivaju doživotnu državnu potporu. Zahvaljujući tome mogu voditi normalan život, studirati, stvarati obitelji i rađati djecu. Rusija, s druge strane, ne može na odgovarajući način osigurati bolesnicima potrebne lijekove (uključujući pripravke enzima, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobiva besplatnu medicinsku skrb i osnovne lijekove. Pacijenti cijeli život ostaju na posebnom računu. Kako bi se isključila pojava takve bolesti, konzultacija s genetičarom je neophodna čak iu fazi planiranja trudnoće.
Psihološki savjeti za roditelje
Mnoge publikacije usmjerene su na podršku roditeljima čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Potrebno je dobiti što više informacija o bolesti kako bi se učinkovito pomoglo djetetu da prebrodi njezine posljedice. Važno je da ga redovito podsjećate na svoju ljubav.
Bolest značajno utječe ne samo na fizičko stanje, već donekle i na emocionalno stanje. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (ali su prisutne i u odgoju zdrave djece). Neke manipulacije mogu se povjeriti i najmanjem pacijentu. Stručnjaci kažu da u ovom slučaju djeca ne samo da uče o svojoj bolesti, već se, vodeći računa o sebi, osjećaju puno bolje.
Kako se roditelji ne bi osjećali usamljeno u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati s obiteljima koje se susreću sa sličnim problemom. To se može učiniti na posebnim internetskim forumima. Postoji mnogo fondova gdje se možete prijaviti za psihološku i financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije rečenica. Mnogi poznati ljudi patili su od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Pjevač Gregory Lemarchal, strip glumac Bob Flanagan (doživio 43 godine) samo su neki od primjera kako se s takvom dijagnozom može živjeti i rasti. Osim toga, medicina ne miruje: u Sjedinjenim Državama provode se globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze. Ako vam je teško sami se nositi sa svojim emocijama, uvijek možete potražiti pomoć od psihologa.
