Urođeni defekt - što je to? Odgovor na postavljeno pitanje saznat ćete iz predstavljenog članka. Osim toga, reći ćemo vam koje vrste nedostataka postoje, zašto se razvijaju i tako dalje.
Opće informacije o urođenim manama
Defekt je abnormalni razvoj, kao i skup svih odstupanja od normalne (standardne) strukture ljudskog tijela koja se javljaju u procesu intrauterinog razvoja (rjeđe nakon poroda).
Takve promjene u pravilu nastaju pod utjecajem različitih unutarnjih i vanjskih čimbenika (npr. hormonski poremećaji, nasljednost, inferiornost zametnih stanica, virusna infekcija, ionizirajuće zračenje, nedostatak kisika itd.). Od druge polovice dvadesetog stoljeća stručnjaci su počeli primijetiti značajan porast patoloških promjena. Većina kongenitalnih malformacija javlja se kod ljudi koji žive u razvijenim zemljama.
Vjerojatni uzroci nastanka
U 40-60% ljudi uzroci ovih odstupanja su nepoznati. Za takve se bolesnike koristi izraz koji zvuči kao "sporadična urođena mana". Ovaj izraz znači slučajanpojava ili nepoznati uzrok, te smanjeni rizik od ponavljanja u budućim generacijama.
Za 20-25% ljudi kongenitalne malformacije nastaju iz "multifaktorskog" uzroka, odnosno složene interakcije genetskih defekata (često malih) ili čimbenika rizika iz okoliša. 10-13% anomalija povezano je samo s utjecajima okoline. A samo 12-25% nedostataka ima isključivo genetske uzroke razvoja.
Dakle, pogledajmo pobliže zašto određene osobe imaju kongenitalne malformacije.
teratogeni
Učinak takvih čimbenika ovisi o njihovoj dozi. Razlike u teratogenim učincima u različitih bioloških vrsta mogu biti povezane s karakteristikama metabolizma, apsorpcije, sposobnošću tvari da prodre u placentu i proširi se po cijelom tijelu.
Najpopularniji i proučavani teratogeni čimbenici
Maloformacija se najčešće vidi kod onih koji su izloženi sljedećem:
- Zarazne bolesti koje se prenose s majke na fetus. Brojne takve virusne bolesti pretrpljene tijekom rađanja, kao što su zaušnjaci, rubeola ili inkluzijska citomegalija, mogu dobro doprinijeti razvoju defekta.
- Alkohol. Od posebne je važnosti alkoholizam roditelja, odnosno majki. Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće može lako dovesti do fetalnog alkoholnog sindroma.
- Jonizirajuće zračenje. Izloženost radioaktivnim tvarimaizotopi, kao i x-zrake mogu imati negativan utjecaj na genetski aparat. Također treba napomenuti da zračenje (ionizirajuće) također ima toksični učinak. Ova činjenica je uzrok većine kongenitalnih anomalija.
- Droge. Do danas ne postoje takvi lijekovi koji bi bili priznati kao potpuno sigurni za fetus, posebno u prva 2 tromjesečja trudnoće.
- Nikotin. Pušenje budućih majki (tijekom trudnoće) može vrlo lako uzrokovati zaostajanje djeteta u fizičkom razvoju.
- Nedostaci nutrijenata. Nedostaci hranjivih tvari (npr. joda, mio-inozitola, folata, itd.) dokazani su čimbenik rizika za kongenitalne bolesti srca i defekte neuralne cijevi.
Razmotrimo detaljnije tako čestu anomaliju kao što je bolest srčanih zalistaka.
srčane mane
Bolest srca je patološka promjena na zaliscima, velikim intratorakalnim žilama, kao i na zidovima srca, što rezultira poremećajem normalnog kretanja krvi. Treba napomenuti da takva odstupanja mogu biti i stečena i urođena.
Najčešće do srčanih zalistaka dolazi zbog pretjerane borbe imunoloških snaga ljudskog tijela sa štetnim mikroorganizmima koji su u njega prodrli. Liječenje ovog odstupanja je zamjena prirodnih, ali oštećenih zalistaka umjetnim kirurškim zahvatom.
Kadaporok se razvija
Ova patološka pojava (bilo koja vrsta) najčešće nastaje u razdoblju embrionalne morfogeneze (odnosno u 3-10. tjednu). Ova činjenica je posljedica činjenice da su upravo u ovom trenutku poremećeni procesi reprodukcije, diferencijacije, migracije i smrti stanica. Takvi se fenomeni javljaju na međutkivnoj, intracelularnoj, međuorganskoj, ekstracelularnoj, razini organa i tkiva.
Postojeće vrste
Kongenitalne malformacije najšira je kategorija, koja obuhvaća stanja u rasponu od manjih fizičkih anomalija (kao što su veliki madeži, madeži, itd.) do velikih sistemskih poremećaja (kao što su bolesti zalistaka, malformacije ekstremiteta, itd.). Postoje i kombinirane anomalije koje zahvaćaju više dijelova tijela u isto vrijeme. Metabolički defekti također se smatraju urođenim manama.
U medicinskoj praksi postoje tri glavne vrste urođenih mana:
- urođene greške metabolizma;
- kongenitalne fizičke anomalije;
- drugi genetski defekti.
Učestalost pojavljivanja
Dugotrajne studije kongenitalnih anomalija pokazale su da se ova ili ona malformacija fetusa manifestira s određenom učestalošću, ovisno o spolu djeteta. Na primjer, klupska stopala i pilorična stenoza najčešći su kod dječaka, dok je kongenitalna dislokacija kuka najčešća kod djevojčica.
Među onom djecom koja su rođena s jednim bubregom, više je predstavnika jačeg spola. Također treba napomenuti da najčešće takve anomalije kaokod novorođenih djevojčica nalazi se višak rebara, zuba, kralježaka i drugih organa.
Popis malformacija
Danas postoji ogroman broj malformacija. Najčešće se otkrivaju tijekom ultrazvučnog pregleda majke. Ako je anomalija dovoljno ozbiljna, tada se ženi nudi prekid trudnoće. To je prije svega zbog činjenice da će rođeno dijete cijeli život biti u opasnosti i osjećati se inferiorno (ovisno o vrsti anomalija).
Istražimo zajedno koje malformacije postoje:
- aortni defekt;
- jejunalna atrezija;
- ageneza pluća;
- akranija;
- bilateralna bubrežna ageneza;
- anencefalija;
- kongenitalna dislokacija kuka;
- unilateralna bubrežna ageneza;
- atrezija jednjaka;
- kongenitalna septička jama;
- albinizam;
- VACTERL asocijacija;
- aplazija pluća;
- vučja usta;
- atrezija anusa;
- clubfoot;
- Downova bolest;
- kongenitalni kretenizam;
- kongenitalni megakolon;
- kongenitalne srčane mane;
- hidrocefalus;
- hernije;
- hipoplazija pluća;
- divertikula jednjaka;
- sindaktilija;
- polisomija X-kromosoma;
- Meckelov divertikul;
- Patauov sindrom;
- zečja usna;
- polytelia;
- Klinefelterov sindrom;
- kriptorhizam;
- defekti genitalnih organa;
- clubfoot;
- Klippel-Feil sindrom;
- megacolon;
- sindrom mačjeg plača;
- mikrocefalija;
- Shereshevsky-Turnerov sindrom;
- nerazvijenost femura i tibije;
- fetalni alkoholni sindrom;
- omfalokele;
- kila kralježnice;
- fibrodisplazija;
- pilorična stenoza;
- polydactyly;
- Edwardsov sindrom;
- cyclopia;
- kraniocerebralna kila;
- ekstrofija mjehura;
- epispadija;
- ektrodaktilija.
Sažeti
Kao što možete vidjeti, postoji dosta kongenitalnih malformacija koje se javljaju u fetusu u prenatalnom razdoblju razvoja. Kako bi izbjegli pojavu ovakvih anomalija kod svog djeteta, budući roditelji bi trebali izbjegavati izlaganje čimbenicima koji pridonose njihovu obrazovanju. Stoga se budućim majkama i očevima savjetuje da prestanu piti alkoholna pića 6-9 mjeseci prije začeća, te da ih ne koriste tijekom trudnoće (za žene). Osim toga, treba prestati pušiti, izbjegavati mjesta gdje može biti ionizirajućeg zračenja, ne uzimati lijekove koje nije propisao liječnik, češće biti na otvorenom i uzimati sve potrebne vitamine i minerale.
