Razvoj genetike tijekom vremena prešao je granice čisto znanstvene doktrine i preselio se u granu prakse. Mnogi suvremeni liječnici koriste podatke genetskih analiza kako bi postavili ispravnu dijagnozu, predvidjeli moguće bolesti i eliminirali čimbenike koji pridonose njihovom razvoju. Da bi to učinio, pacijent samo treba proći genetsku analizu, koja će pokazati potpunu sliku predispozicije za bolesti.
Nekoliko riječi o DNK
Nukleinska kiselina dezoksiribe (DNK) složen je skup nukleotida koji tvore lance – gene. To je unutarstanična tvorba koja nosi nasljedne informacije primljene od roditelja i prenesene na djecu.
U vrijeme formiranja embrija odvija se vrlo brza dioba stanica. U ovoj fazi dolazi do malih kvarova, koji se nazivaju mutacije gena. Oni su ono što definira nečiju osobnost. Mutacije mogu biti pozitivne ili negativne.
Znanstvenici su djelomično uspjeli dešifrirati ljudski genetski kod. Oni znaju koji geni uzrokuju bolesti i koji doprinose urođenoj otpornosti na određene bolesti. Genetskianaliza daje kliničarima sliku o tome kako najbolje liječiti pacijenta, s obzirom na njihove predispozicije.
Monogene bolesti i polimorfizmi
Liječnici preporučuju genetsko testiranje za svaku osobu. To se događa jednom u životu. Na temelju njegovih rezultata izrađuje se genetska putovnica. Ukazuje na sve moguće bolesti i predispoziciju za njih.
Urođene bolesti uključuju monogene mutacije. Nastaju kao rezultat promjene jednog nukleotida u genu drugim. Često su takve zamjene potpuno bezopasne, ali ponekad mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. To uključuje, na primjer, fenilketanuriju i mišićnu distrofiju.
Polimorfizam je povezan sa zamjenom nukleotida u genima, ali ne uzrokuje izravno bolest, već djeluje samo kao pokazatelj predispozicije za takve bolesti. Polimorfizam je prilično česta pojava. Javlja se u više od 1% pojedinaca u populaciji.
Prisutnost polimorfizma pokazuje da je pod određenim uvjetima i utjecaju štetnih čimbenika moguć razvoj određene bolesti. Ali ovo nije dijagnoza, već samo jedna od opcija. Ako vodite zdrav način života, izbjegavajući štetne čimbenike, vjerojatno je da se bolest nikada neće pojaviti.
Predviđanje kongenitalnih bolesti
Razvoj moderne genetike omogućuje ne samo utvrđivanje prisutnosti prirođenih bolesti ili predispozicije za njih, već i predviđanje zdravlja nerođene djece. Da bi to učinili, roditelji u fazi planiranja trudnoće moraju proći genetskuanaliza. Ovo je posebno važno ako roditelj već ima složene bolesti.
Ovo se također odnosi na bolesti koje se prenose genetski. Među njima je i hemofilija, koja je bolovala od gotovo svih monarhijskih dinastija Stare Europe, gdje su brakovi bili uobičajeni za jačanje političkih veza.
Također, genetska analiza će pokazati predispoziciju nerođenog djeteta za rak, dijabetes, hipertenziju, koronarnu bolest. To je posebno važno ako je netko od budućih roditelja u obitelji imao takve dijagnoze. Geni predispozicije mogu biti u recesivnom (suprimiranom) stanju, ali je vjerojatno da će se pojaviti u budućem djetetu.
Testovi trudnoće
Ako se u vrijeme planiranja djeteta preporuča testiranje roditelja, tada se tijekom trudnoće provodi genetska studija fetusa. U tu svrhu uzimaju se plodna voda, krv iz pupkovine ili dijelovi posteljice za analizu.
Takve studije su neophodne kako bi se utvrdila mogućnost kongenitalnih bolesti. To su potpuno nepredvidive bolesti koje nastaju kao posljedica intrauterinih mutacija koje se ne mogu unaprijed predvidjeti. Downov sindrom je jedna od ovih bolesti, kada se u fetusu iz nekog razloga pojavi dodatni kromosom. Normalan broj za osobu je 46 kromosoma, 23 para, jedan od oca i majke. S Downovim sindromom pojavljuje se 47. nespareni kromosom.
Također genetske mutacijemoguće nakon pretrpljenih složenih zaraznih bolesti tijekom trudnoće: sifilis, rubeola. Na temelju rezultata takve analize može se donijeti odluka o pobačaju, jer će nerođeno dijete biti potpuno neizvodljivo.
Žene u opasnosti
Naravno, bilo bi bolje da svaka buduća majka napravi analizu na intrauterine bolesti, ali postoji niz indikacija za ovaj zahvat. Prije svega, to su godine. Nakon 30 godina, rizik od razvoja patologija u fetusu uvijek je visok. Također se povećava ako je bilo slučajeva pobačaja. Kako bi već u ranoj fazi saznali o opasnosti, vrijedi napraviti testove koji pokazuju da je sve u redu.
Trudnice imaju i zarazne bolesti i ozljede. Oni također mogu utjecati na tijek razvoja fetusa. Što se prije pojave, to je veći rizik od opasnih mutacija.
Uvijek postoji opasnost od nepravilnog razvoja fetusa, ako je u vrijeme začeća ili u ranim fazama nakon njega majka pala pod utjecaj opasnih čimbenika. To uključuje alkohol, jake droge, psihotropne tvari, rendgenske zrake i druge izloženosti.
I, naravno, bolje je igrati na sigurno ako obitelj već ima jedno dijete s prirođenim patologijama.
test očinstva
Postoje situacije u životu kada se očinstvo djeteta ne može utvrditi. Ili se iz nekog razloga sumnja da su otac i dijete, ili majka i dijete rođaci. U tom slučaju možete provesti genetski test krvi kako biste utvrdili obiteljske veze. Točnost takve studije je više od 90%.
Da, i sam postupakjednostavan. Dovoljno je samo darovati krv roditelja i djeteta. Prema nekoliko pokazatelja, lako je utvrditi imaju li ove dvije osobe zajedničke gene.
Utvrđivanje očinstva se u pravilu koristi u forenzičkoj znanosti za dokazivanje ili opovrgavanje potrebe za uzdržavanjem.
Prediktivna medicina
Liječnici svake godine nastoje ne liječiti bolesti, već ih spriječiti i prije nego se pojave prvi simptomi. Kao što pokazuje genetska analiza, to nije tako teško učiniti. Budući da je po genotipu već moguće pogoditi kojim bolestima je osoba najsklonija.
Ovaj smjer se naziva prediktivna (prediktivna) medicina. Na temelju genetske putovnice liječnik određuje način života svog pacijenta, upozoravajući ga na opasne trenutke koji mogu postati okidač za razvoj određene bolesti. To je puno lakše i jeftinije nego prolaziti kroz dugotrajnu, a ponekad i ne baš učinkovitu terapiju.
HIV/AIDS testovi
Danas se čak i testovi na HIV/AIDS rade genetskim testiranjem. Postupak nije kompliciran, ali je potrebno puno vremena za provođenje studije. Ali rezultati takve analize su točniji i razotkrivajući.
Mnogi moderni dijagnostički centri rade genetske analize, čija je cijena pristupačna svakom prosječnom pacijentu. Sve ovisi o ciljevima: trošak varira od 300 rubalja do nekoliko desetaka tisuća. Stoga nema razloga zaodbiti provesti takvu informativnu studiju, pogotovo ako može spasiti život vama i vašoj djeci.
