Postoji ogroman broj različitih bolesti koje se javljaju kod djece, bez obzira na okolnosti ili utjecaje okoline. Ovo je kategorija nasljednih bolesti. Sada ćemo govoriti o takvom problemu kao što je Duchenneova mišićna distrofija: kakva je to bolest, koji su njezini simptomi i može li se s njom nositi.
Terminologija
U početku morate znati što su nasljedne bolesti. Dakle, to su bolesti koje nastaju kao posljedica nedostataka u aparatu nasljednih stanica. Odnosno, radi se o određenim propustima koji se događaju na genetskoj razini.
Duchenneova mišićna distrofija je upravo nasljedna bolest. Očituje se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju je brzo progresivna slabost mišića. Treba napomenuti da, kao i sve druge bolesti mišića, Duchenneova bolest također dovodi do atrofije mišića, poremećaja pokreta i, naravno, invaliditeta. U adolescenciji, djeca s ovom dijagnozom više se ne mogu samostalno kretati i ne mogu bez vanjske pomoći.
Što se događana razini gena
Kao što je već spomenuto, Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest. Dakle, dolazi do mutacije u genu koji je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina distrofina. On je taj koji je neophodan za normalno funkcioniranje mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da se ova genetska mutacija može ili naslijediti ili se pojaviti spontano.
Također je važno napomenuti da je gen lokaliziran na kromosomu X. Ali žene ne mogu oboljeti od ove bolesti, jer su samo prenositelji mutacije s generacije na generaciju. Odnosno, ako majka prenese mutaciju na svog sina, on će se razboljeti s 50% šanse. Ako je djevojčica, jednostavno će biti nositelj gena, neće imati kliničke manifestacije bolesti.
Simptomatika: grupe
U osnovi, bolest se aktivno manifestira u dobi od oko 5-6 godina. No, prvi simptomi mogu se pojaviti kod bebe koja još nije navršila tri godine. Istodobno, treba napomenuti da su svi patološki poremećaji medicinskog centra uvjetno podijeljeni u nekoliko velikih skupina:
- Oštećenje mišića.
- Oštećenje srčanog mišića.
- Deformacija djetetovog kostura.
- Različiti endokrini poremećaji.
- Poremećaji normalne mentalne aktivnosti.
Najčešće manifestacije bolesti
Obavezno razgovarajte i o tome kako se Duchenneov sindrom manifestira. Simptomi su sljedeći:
- Slabost. Koji postupno raste, razvija se.
- Progresivnamišićna slabost je od gornjih udova, zatim su zahvaćene noge, pa tek onda - svi ostali dijelovi tijela i organi.
- Dijete gubi sposobnost samostalnog kretanja. Do otprilike 12 godina, ova djeca su potpuno ovisna o invalidskim kolicima.
- Uočeni su i poremećaji dišnog sustava.
- I, naravno, postoje kršenja u radu kardiološkog sustava. Kasnije dolazi do nepovratnih promjena u miokardu.
O oštećenju skeletnih mišića
Oštećenje mišićnog tkiva je najčešći simptom kada je u pitanju problem kao što je Duchenneov sindrom. Valja napomenuti da se djeca rađaju bez posebnih odstupanja u razvoju. U mladoj dobi djeca su manje aktivna i pokretljiva od svojih vršnjaka. Ali najčešće je to povezano s temperamentom i karakterom djeteta. Stoga se odstupanja vrlo rijetko primjećuju. Značajniji znakovi pojavljuju se već dok beba hoda. Takva se djeca mogu kretati na prstima, a da ne stoje na punoj nozi. Također često padaju.
Kada dječak već može govoriti, stalno se žali na slabost, bolove u udovima, umor. Takve mrvice ne vole trčati, skakati. Ne vole nikakvu fizičku aktivnost, a nastoje je izbjegavati. "Reci" da beba ima Duchenneovu mišićnu distrofiju, možda čak i hod. Ona postaje poput patke. Čini se da se dečki prebacuju s noge na nogu.
Goversov simptom je također poseban pokazatelj. Odnosno dijeteda ustane s poda, aktivno koristi ruke, kao da se sam penje.
Također treba napomenuti da s takvim problemom kao što je Duchenneov sindrom, djetetovi mišići postupno atrofiraju. Ali često se događa da se u mrvicama izvana čini da su mišići vrlo razvijeni. Dječak, čak i na prvoj vskidki, ispada, takoreći, napumpan. Ali ovo je samo optička iluzija. Stvar je u tome da se u procesu bolesti mišićna vlakna postupno raspadaju, a njihovo mjesto zauzima masno tkivo. Otuda tako impresivan izgled.
Malo o deformaciji kostura
Ako dijete ima progresivnu Duchenneovu mišićnu distrofiju, tada će se oblik kostura postupno mijenjati kod dječaka. Prvo, patologija će utjecati na lumbalnu regiju, zatim će doći do skolioze, odnosno do zakrivljenosti torakalne kralježnice. Kasnije će se pojaviti pognutost i, naravno, normalan oblik stopala će se promijeniti. Svi ovi simptomi će biti još više popraćeni pogoršanjem motoričke aktivnosti bebe.
O srčanom mišiću
Obvezni simptom ove bolesti je i oštećenje srčanog mišića. Postoji kršenje ritma srca, postoje redoviti padovi krvnog tlaka. U ovom slučaju, srce se povećava u veličini. Ali njegova je funkcionalnost, naprotiv, smanjena. I kao rezultat toga, postupno se razvija zatajenje srca. Ako je ovaj problem i dalje u kombinaciji s respiratornim zatajenjem, postoji velika vjerojatnost smrti.
Duševno oštećenje
Treba napomenuti da se Duchenne-Beckerova mišićna distrofija ne manifestira uvijek takvim simptomom kao što je mentalna retardacija. To može biti zbog nedostatka tvari kao što je apodistrofin, koja je neophodna za funkcioniranje mozga. Intelektualne teškoće mogu biti vrlo različite – od blage mentalne retardacije do idiotizma. Pogoršanju ovih kognitivnih poremećaja doprinosi i nemogućnost pohađanja vrtića, škola, klubova i drugih mjesta na kojima se djeca okupljaju. Rezultat je društvena neprilagođena.
Poremećaji endokrinog sustava
Različiti endokrini poremećaji javljaju se u ne više od 30-50% svih pacijenata. Najčešće je to prekomjerna težina, pretilost. Istovremeno, djeca imaju nižu visinu od svojih vršnjaka.
Ishod
Koje su kliničke i epidemiološke karakteristike Duchenneove mišićne distrofije? Dakle, učestalost bolesti je 3,3 bolesnika na 100 000 zdravih ljudi. Valja napomenuti da atrofija mišića postupno napreduje, a do 15. godine dječak više ne može bez pomoći drugih, jer je potpuno imobiliziran. Osim toga, postoji i česta vezanost raznih bakterijskih infekcija (najčešće je riječ o genitourinarnom i dišnom sustavu), uz nepravilnu njegu djeteta, nastaju čirevi od deka. Ako se problemi s dišnim sustavom kombiniraju sa zatajenjem srca, to je smrtonosno. Općenito govoreći, ti pacijentigotovo nikad ne živi zadnjih 30 godina.
Dijagnoza bolesti
Koji postupci mogu pomoći u dijagnosticiranju Duchenneove mišićne distrofije?
- Genetičko testiranje, tj. DNK analiza.
- Elektromiografija kada se potvrdi primarna promjena mišića.
- Biopsija mišića, kada se utvrdi prisutnost proteina distrofina u mišićima.
- Krvni test za određivanje razine kreatin kinaze. Treba napomenuti da upravo ovaj enzim ukazuje na smrt mišićnih vlakana.
Liječenje
Nemoguće je potpuno ozdraviti od ove bolesti. Možete samo ublažiti manifestaciju simptoma, što će pacijentu učiniti život malo lakšim i praktičnijim. Dakle, nakon što se pacijentu dijagnosticira takva dijagnoza, najčešće mu se propisuje terapija glukokortikosteroidima, koja je dizajnirana da uspori razvoj bolesti. Drugi postupci koji se također mogu koristiti za ovaj problem:
- Dodatna ventilacija.
- Medicinska terapija, koja ima za cilj normalizaciju rada srčanog mišića.
- Upotreba raznih uređaja koji povećavaju mobilnost pacijenata.
Također je važno napomenuti da se danas razvijaju najnovije tehnike koje se temelje na genskoj terapiji, kao i na transplantaciji matičnih stanica.
Druge mišićne bolesti
Postoje i druge mišićne kongenitalne bolesti djece. Ove bolesti uključuju, osimDuchenne:
- Beckerova distrofija. Ova bolest je vrlo slična Duchenneovoj.
- Dreyfusova mišićna distrofija. To je sporo progresivna bolest u kojoj je očuvana inteligencija.
- Erba-Rothova progresivna mišićna distrofija. Manifestira se u adolescenciji, napreduje brzo, invaliditet se javlja rano.
- Shoulo-scapulo-facijalni oblik Landouzy-Dejerinea, kada je slabost mišića lokalizirana na licu, ramenima.
Treba napomenuti da niti jedna od ovih bolesti ne uzrokuje slabost mišića kod novorođenčadi. Svi simptomi se javljaju uglavnom u adolescenciji. Očekivano trajanje života pacijenata najčešće ne prelazi 30 godina.
