Nasljedne bolesti su one bolesti koje se prenose zametnim stanicama s generacije na generaciju. Ukupno postoji više od šest tisuća bolesti ove vrste. Danas ih se oko tisuću može identificirati i prije rođenja djeteta. Također, ove se bolesti mogu manifestirati na kraju drugog desetljeća života, pa čak i nakon 40 godina. Mutacije u genima ili kromosomima glavni su uzrok nasljednih bolesti.
Klasifikacija nasljednih bolesti
Nasljedne bolesti podijeljene su u dvije skupine:
- Pojedinačni uzročni ili monofaktorski. To su bolesti koje su povezane s mutacijama u kromosomima ili genima.
- Multi-uzročno ili višefaktorno. Riječ je o bolestima koje nastaju kao posljedica promjena različitih gena i zbog utjecaja brojnih čimbenika okoliša.
Za pojavu slične bolesti kod nekog od članova obitelji, ta osoba mora imati sličnu ili istu kombinaciju gena koju već imaju njeni bliski srodnici. Zato su nasljedne bolesti povezane s prisutnošću zajedničkih gena kod srodnika različitog stupnja srodstva.
Stupanj srodnosti i udio zajedničkih srodnih gena
Budući da svaki bolesnikov srodnik prvog reda ima 50% svojih gena, te osobe mogu imati identičnu kombinaciju gena koja predisponira pojavu ove bolesti. Malo je manje vjerojatno da će rođaci trećeg i drugog stupnja srodstva imati isti skup gena s pacijentom.
Nasljedne bolesti - vrste
Nasljedna bolest može imati više od jedne vrste. Razlikovati:
- Kromosomske bolesti. Često, kada se stanica podijeli, dogodi se da pojedini parovi kromosoma ostanu zajedno. Kao rezultat toga, broj kromosoma u novoj stanici je veći nego u drugim. Ova činjenica dovodi do metaboličkih poremećaja. Ove se bolesti javljaju u 1 od 180 novorođenčadi. Ova djeca imaju brojne kongenitalne malformacije, mentalnu retardaciju i još mnogo toga.
- Autosomni poremećaji dovode do višestrukih i ozbiljnih bolesti.
- Gene mutacije. Monogene bolesti uključuju mutacije u jednom genu. Ove bolesti se nasljeđuju prema Mendelovom zakonu.
- Nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo sva genska patologija povezana je s nasljednim metaboličkim bolestima. Kada se u procesu strukture operona dogodi mutacija, sintetizira se protein nepravilne strukture. Kao rezultat toga, nakupljaju se patološki metabolički produkti, što je vrlo štetno za mozak.
Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije početka njihovaliječenje, potrebno je proći potpunu dijagnozu. Liječnici preporučuju da budu izuzetno oprezni svim budućim majkama u čijoj obitelji postoje pacijenti s ovom dijagnozom. To je zato što bi takve trudnice trebale biti pod posebnim nadzorom. Samo u ovom slučaju, stupanj manifestacije ove bolesti kod bebe može se minimizirati. Glavna stvar koju treba zapamtiti je da svaka nasljedna bolest, uz liječničku intervenciju u određenom vremenskom razdoblju, može proći mnogo lakše.
