Postoje mnoge bolesti koje ljudi rijetko doživljavaju. Zato malo ljudi zna za njih. U takve probleme spada i Wolf-Hirschhornov sindrom. Što je to, je li ova bolest opasna i kakve su prognoze za život kod takvih pacijenata - o svemu će se dalje raspravljati.
Osnovne informacije
U početku treba napomenuti da je takva genetska patologija kao što je Wolf-Hirshhornov sindrom opisana sasvim nedavno, 1965. godine. To je istovremeno učinilo nekoliko njemačkih genetičara. Temelj ovog problema je delecija (posebna kromosomska preuređivanja, kada se dio kromosoma jednostavno izgubi) kratkog kraka 4. kromosoma. Odnosno, zbog određenih genetskih promjena, osobi nedostaje dio gore opisanog 4. kromosoma, što dovodi do vanjskih i unutarnjih promjena. U početku se problem zvao 4p-sindrom. Kasnije se patologija počela nazivati po imenima znanstvenika koji su sudjelovali u njenom otkriću.
Neke statistike
Wolf-Hirschhornov sindrom je relativno rijedak. Učestalost manifestacije bolesti: jedan slučajkromosomske promjene kod stotinjak tisuća zdrave djece. Ako govorimo o spolu, onda se 4p-sindrom češće nalazi kod djevojčica nego kod dječaka. Ako pogledate kvantitativni omjer, onda na 75 bolesnih djevojčica ima oko 50 muške djece s patologijom. Treba napomenuti da znanstvenici ne daju objašnjenja za ovu činjenicu. Međutim, ovi pokazatelji vrlo su važni za svijet znanosti, a stručnjaci već dugo rade na identificiranju glavnih uzroka ovog kromosomskog preuređivanja. Također treba napomenuti da je do danas detaljno opisano oko 130 slučajeva ove bolesti, što je sasvim dovoljno za proučavanje ovog problema.
O uzrocima sindroma u djece
Opisujući takav problem kao što je Wolff-Hirschhornov sindrom, važno je prije svega razmotriti uzroke njegovog nastanka. U početku treba napomenuti da znanstvenici ne mogu imenovati jasne vanjske uzroke, kao što su: loše navike ili pogrešan ritam života roditelja. U ovom slučaju, stvari su nešto složenije.
U početku se mora reći da je ovaj sindrom opasan za one pacijente koji imaju problema s diobom autosoma (upareni kromosomi koji su isti u ljudskom tijelu, bez obzira na spol, za razliku od spolnih kromosoma). Udubimo se malo u medicinu. Istraživači tvrde da se ova patologija javlja u slučaju gubitka segmenta 4p16 (u ovom slučaju gubitak čestica 4p12-4p15 izaziva pojavu potpuno različitih promjena u izgledu i unutarnjim organima). Također je važno napomenuti daU ovom slučaju, nasljedstvo igra veliku ulogu. Stoga su majke ili očevi djece s ovom dijagnozom nužno bili nositelji ovih restrukturiranja.
Sljedeća točka koju treba napomenuti: uzrok sindroma mogu biti prstenasti kromosomi 4p- (u ovom slučaju, oni se ne dijele uzdužno, kako bi trebalo biti, već poprečno). Odmah se mora reći da se takvim razvojem događaja u malih bolesnika razlikuju dodatni simptomi koji nisu karakteristični za čiste 4p-delecije.
Glavni klinički znak
Kako izgleda Wolf-Hirschhornov sindrom? Simptomi koji se pojavljuju uz ovaj problem i pokazatelji su dijagnoze su različiti. Međutim, ukratko, ovu patologiju karakteriziraju kašnjenja ne samo u fizičkom, već iu psihomotornom razvoju bebe. Ovo je glavni klinički znak problema.
Simptomi
Obavezno recite koji simptomi prate Wolf-Hirschhornov sindrom. Dakle, mogu se identificirati kao cijeli kompleks. Međutim, treba napomenuti da se također događa da je kod djeteta patologija gotovo neprimjetna, a nema značajnih promjena u izgledu. Glavni simptomi sindroma su sljedeći:
- Nekarakteristična struktura lubanje, ili takozvana "ratnička kaciga". Dijete može imati nos u obliku kljuna. Ušne školjke postaju vrlo velike, strše. Također može postojati hipertelorizam, kada se udaljenost između očiju povećava na neobičnu veličinu. Same očne jabučicetakođer se može nepravilno razviti.
- Mikrocefalija, kada je lubanja bolesnog djeteta znatno manja od lubanje zdravog. Mozak se također smanjuje u veličini.
- Konvulzivni sindrom, odnosno nespecifična reakcija djeteta na razne vanjske podražaje. U ovom trenutku dijete može čak i umrijeti.
- Nepce, jezik ili gornja usna možda neće zacijeliti, ponekad se stvaraju rascjepi.
Unutarnji organi
Ponekad se Wolff-Hirschhornov sindrom javlja bez oštećenja unutarnjih organa. Međutim, najčešće se mijenjaju i zbog nepravilne podjele kromosoma. Što bi se onda moglo dogoditi?
- Najčešće pati srce, javljaju se svakakvi defekti ovog organa.
- Moguće patologije u razvoju bubrega. Postoji cistična displazija (kada je poremećeno formiranje bubrežnog parenhima), hipoplazija (nerazvijenost organa u cjelini ili njegovih tkiva). Rjeđe je ageneza bubrega, policistoza (nastaje više cista u bubrežnom tkivu), zdjelična distopija bubrega i druge patologije u razvoju ovog organa.
- Često pati i gastrointestinalni trakt. Među problemima su aplazija žučnog mjehura (kongenitalna odsutnost), hernija tankog crijeva, pokretljivost cekuma.
- Poprečna kokcigealna regija također je deformirana, gdje se mogu formirati lijevci ili udubljenja nepravilnog oblika.
Također treba napomenuti da se s ovim sindromom dijete rađa s kritično malom tjelesnom težinom. I to unatoč činjenici da je majkanosi bebu do punog termina, 40 tjedana.
Mentalni razvoj
Što je još posebno kod Wolf-Hirschhornovog sindroma? Kariotip, odnosno skup kromosoma, nepotpun, deformiran. Kao rezultat toga, osim odstupanja u tjelesnom razvoju, opaža se i mentalna retardacija. Može biti blaga, umjerena ili teška. Valja napomenuti da ova strana patologija još nije dobro proučena, znanstvenici još uvijek rade u tom smjeru. No, već postoje dokazi da se može razviti hipoplazija malog mozga ili corpus callosum, što utječe na normalno funkcioniranje mozga. Istodobno, želio bih napomenuti da ponekad pacijenti imaju i vrlo umjerenu mentalnu retardaciju, zbog čega takva djeca mogu u potpunosti koegzistirati u društvu, družiti se.
Dijagnoza
Kako se Wolf-Hirschhornov sindrom može dijagnosticirati? Liječnici imaju mnogo razloga za sumnju da nešto nije u redu. Prva stvar na koju opstetričar obraća pozornost je težina djeteta pri rođenju. Djeca koja naknadno dobiju ovu dijagnozu rađaju se s kritično malom tjelesnom težinom, do 2 kg. Također, razlog za sumnju u normalan razvoj bebe je izgled novorođenčeta. Ako govorimo o postavljanju dijagnoze, onda se ona paralelno razlikuje s dijagnozom Patauovog sindroma (prisutnost dodatnog 13. kromosoma u stanicama, što uzrokuje slične simptome). Međutim, u ovom slučaju bit će vrlo važne razlike, kao što je, na primjer, prisutnost posebnih uzoraka na koži, koji se u medicini nazivaju dermatoglifi.
Testovi
Da bi se postavila dijagnoza, provodi se citogenetska studija tijekom koje se utvrđuje kršenje u kromosomima. U ovom slučaju dijagnoza se potvrđuje u oko 60% slučajeva. Podvrsta studije je takozvana FISH metoda, kada liječnici određuju nespecifičan položaj kromosoma u DNK.
Druge studije mogu se propisati samo za utvrđivanje kršenja unutarnjih organa, patologija u njihovom razvoju. Dakle, ovo može zahtijevati EKG i EchoCG, ultrazvuk, RTG, CT ili MRI.
Liječenje
Nadalje razmatramo Wolf-Hirschhornov sindrom. Liječenje ovog problema je ono što treba reći. Kao što je već postalo jasno, ovo je urođena genetska patologija, s kojom se ne može u potpunosti nositi. Ne postoji takav tretman. Međutim, liječnici provode simptomatsku terapiju, usmjeravajući snage kako bi podržali normalno funkcioniranje oštećenih organa. Za ovaj problem je također indicirano genetsko savjetovanje. U tom slučaju se pregledavaju majka i otac bolesne bebe. Ponekad može biti indicirana operacija za normalizaciju rada abnormalno razvijenih unutarnjih organa.
Predviđanja života pacijenata
Koliko je opasan Wolf-Hirschhornov sindrom? Fotografije pacijenata s ovom dijagnozom pokazuju da djeca s ovim problemom često izgledaju drugačije od običnih ljudi. To igra veliku ulogu u socijalizaciji takve osobe. Međutimčesto se ljudi s ovom dijagnozom kao rezultat pokazuju prilično aktivnim članovima društva. Istodobno, treba napomenuti da je najveći rizik od smrti beba u prvoj godini života. To posebno vrijedi ako postoji oštećenje rada srca. Do danas je u našoj zemlji zabilježen slučaj dugovječnosti s ovom patologijom. Ovaj čovjek je uspio navršiti 25 godina. Međutim, takvi slučajevi su vrlo rijetki. Liječnici napominju da neki pacijenti (novorođenčad) umru prije nego što se postavi takva dijagnoza. Dakle, smrtnost u prvoj godini života djece s ovom patologijom može biti znatno veća nego što se trenutno pretpostavlja.
