Danas izgled osobe igra značajnu ulogu. Ali, nažalost, događa se da se ponekad dogodi kvar u tijelu, pa nešto u tijelu počne funkcionirati potpuno drugačije nego što bi trebalo. Upravo takav problem koji utječe na izgled osobe je pigmentna xeroderma. Kakva je to bolest i sve što je bitno u vezi s njom - o tome će se dalje raspravljati.
Terminologija
U početku morate razumjeti što je to. Dakle, pigmentna kseroderma je kožna bolest koja je nasljedna. Istodobno, ljudska koža je preosjetljiva na sunčevo zračenje. S tim u vezi, ovo stanje pacijenta liječnici često nazivaju prekanceroznim. U medicinskom smislu, ova patologija je autosomno recesivna DNK bolest, kada stanice same ne mogu popraviti praznine ili lomove u molekulama.
Što još trebate znati o dijagnozi pigmentne kseroderme? Tip nasljeđivanja, kao što je gore spomenuto, je autosomno recesivan. Međutim, znanstvenici primjećuju da može biti i autosomno dominantna, kao i djelomično povezana sa spolnim kromosomom.
Neke statistike i značajke
Ako govorimo o razvijenim zemljama, xeroderma pigmentosa javlja se kod jedne osobe na milijun stanovnika. Međutim, u Kini je ta brojka puno veća - 1 pacijent na 100.000 stanovnika. Znanstvenici također primjećuju da je ovaj oblik bolesti tipičan uglavnom za zatvorene zajednice, skupine, tzv. izolate, formirane prema posebnim uvjerenjima (na primjer, vjerske zajednice). Također, ovaj problem je nasljedan i prenosi se s roditelja na dijete. Liječnici kažu da se ova bolest često javlja i u slučaju brakova bliskih rođaka po krvi.
Pojava bolesti
Kako izgleda xeroderma pigmentosa? Na koži osobe postoji posebna pigmentacija. Sve se to događa kao rezultat izlaganja kože pacijenta ultraljubičastom zračenju. Ali ako zdravi ljudi imaju posebne enzime koji sprječavaju pojavu tih mrlja, onda kod takvih pacijenata oni nisu aktivni. Za sve je kriva – mutacija proteina koji su odgovorni za popravak tkiva nakon takvog utjecaja. Mutirane stanice se postupno nakupljaju u tijelu, što rezultira rakom kože. Osim ultraljubičastog, treba napomenuti da je koža pacijenta vrlo osjetljiva i na radiološko (ionizirajuće) zračenje.
O vrstama bolesti
Također želim napomenuti da postoje različite vrste pigmentne kseroderme. Ukupno ih se razlikuje sedam, a razlikuju se po slovima: A, B, C, D, E, F, G. Svakoj od ovih vrsta dodjeljuje se posebnamutiranog gena. Znanstvenici još uvijek proučavaju značajke takvih razlika. Osim toga, izdvaja se osmi tip - Youngov pigmentirani kserodermoid. Međutim, mora se reći da u ovom slučaju primarni nedostatak uopće nije poznat.
Simptomatika
Mora se reći da se pigmentna kseroderma ne dijagnosticira pri rođenju. Bebe se rađaju normalno, na koži nema suvišnih manifestacija. Prvi simptomi počinju se javljati oko 3 mjeseca - 3 godine, međutim, moguć je raniji ili kasniji početak procesa, ovisno o jačini ultraljubičastog zračenja. Prvi simptomi koji se javljaju kod djece:
- suzne oči;
- fotofobija;
- mogući konjunktivitis;
- bolest se može manifestirati kao fotodermatitis.
Pjege se pojavljuju na djetetovom tijelu, slične madežima ili pjegicama. Postupno se njihov broj povećava. To je zbog kršenja procesa pigmentacije. Ostali simptomi koji se i dalje pojavljuju:
- Telangiektazija, odnosno proširene su žile kože.
- Može postojati i hiperkeratoza, kada se stanice vrlo brzo dijele, a njihov proces deskvamacije je inhibiran. Kao rezultat, može doći do keratinizacije kože.
- Povećana je suhoća kože.
Klinička slika
Genetske kožne bolesti uključuju takve bolesti: pigmentna kseroderma, retikularno progresivna melanoza, Peakova melanoza, koja,zapravo je ista bolest. Klinička slika se dijeli na tri glavna tipa:
- Upalno. Na otvorenim područjima kože pojavljuju se mrlje nalik pjegama. Postupno se pojavljuju ljuske nalik lentigu.
- Hiperkeratična faza. Na koži se naizmjenično stvaraju otoci od nakupljanja pjegica, ljuskica, elemenata poput lentiga. Sve podsjeća na sliku kroničnog radijacijskog dermatitisa. Ponekad mogu postojati bradavičaste formacije. Sve ove atrofične promjene postupno dovode do iscrpljivanja hrskavice nosa, ušne školjke, prirodni otvori mogu biti deformirani. Također u ovoj fazi moguća je ćelavost, gubitak trepavica. Rožnica može postati zamućena, fotofobna i suzna.
- U posljednjoj fazi, problem prelazi granicu raka. Na koži se pojavljuju i benigne i maligne neoplazme.
Neuralgične značajke
Približno svaki peti pacijent s ovom dijagnozom ima neuralgične abnormalnosti. Može postojati mentalna retardacija, arefleksija (nedostatak refleksa). Također je važno napomenuti da je pigmentna kseroderma često povezana s takvim bolestima:
- Reedov sindrom, kada se rast kostura usporava, lobanja se smanjuje, dolazi do zastoja u fizičkom i mentalnom razvoju.
- De Sanctis-Cacchione sindrom, kada se uz kožne manifestacije pojavljuju poremećaji u središnjem živčanom sustavu.
Uzroci bolesti
Štotrebate znati o takvom problemu kao što je xeroderma pigmentosa? Uzroci, simptomi bolesti? Ako je sve jasno s manifestacijama bolesti, onda je vrijeme da saznate što točno izaziva njezinu pojavu. Kako je već postalo jasno, radi se o posebnoj mutaciji gena kada je krivac autosomni gen koji se prenosi od roditelja. Također, u stanicama bolesnika nema enzima UV endonukleaze, može postojati nedostatak RNA polimeraze. Znanstvenici također kažu da uzrok razvoja patologije može biti povećanje u ljudskom okruženju porfirina, posebnih prirodnih enzima koji negativno utječu na kožu.
Dijagnoza
Relevantnost pigmentne kseroderme danas je vrlo visoka. Uostalom, sve veći broj ljudi pokušava češće biti na suncu, nimalo se ne bojeći djelovanja UV zraka. A ovo je pogrešno. Čak i ako čovjeku ne prijeti ova bolest, najbolje je kožu izložiti minimalnom stupnju aktivnog sunčevog zračenja. Kako se ova bolest može otkriti?
- Pregled kože monokromatorom, posebnim instrumentom koji određuje razinu svjetlosne osjetljivosti kože.
- Sljedeći korak je biopsija. U tom slučaju se pregledavaju čestice neoplazmi na koži pacijenta.
- Uzorci tkiva uzeti tijekom biopsije se histološki pregledavaju.
Liječenje problema
Ako je pacijentu dijagnosticirana pigmentna kseroderma, liječenje pacijenta jeto je ono što je jako važno. Dakle, osoba će se morati striktno pridržavati liječničkih uputa:
- Morate redovito posjećivati dermatologa.
- U ranim fazama aktivno se koriste antimalarijski lijekovi (na primjer, Delagil ili Rezokhin), koji smanjuju osjetljivost kože na svjetlost.
- Vitaminska terapija je obavezna za podršku tijelu. U tom slučaju trebate uzimati nikotinsku kiselinu (vitamin PP), retinol (ovo je vitamin A), kao i vitamine skupine B u kompleksu.
- Ako se na koži stvaraju ljuske, treba ih liječiti mastima na bazi kortikosteroida.
- Ako se na koži pojave bradavice, tada ćete morati koristiti masti s citostaticima, čija je glavna zadaća spriječiti daljnju diobu stanica.
- Ponekad pacijenti moraju piti antihistaminike, drugim riječima, antialergijske lijekove, na primjer, Tavegil ili Suprastin, ili lijekove za desenzibilizaciju koji oslabljuju alergijsku reakciju.
- Kada je pacijentova koža aktivno izložena, na primjer, ljeti, pacijentu se propisuju kreme ili sprejevi za zaštitu od UV zračenja.
- Ako postoji opasnost od nastanka tumora, pacijent treba biti registriran ne samo kod onkologa, već i povremeno pregledan od strane grupe drugih stručnjaka: dermatologa, oftalmologa i neuropatologa.
- Izrasline na koži, čak i bradavičaste, moraju se kirurški ukloniti.
