Svako dijete, bez obzira na probleme koji se mogu pojaviti, roditelji trebaju voljeti i željeti. U ovom članku želim govoriti o tome kako teče trudnoća djeteta s Downovim sindromom i koje poteškoće mogu nastati.
Nekoliko riječi o bolesti
Ova bolest je dobila ime po doktoru koji ju je istraživao - Johnu Langdonu Downu. Liječnik je započeo svoj rad davne 1882. godine, ali je rezultate objavio 4 godine kasnije. Što se može reći o samoj bolesti? Dakle, ovo je patologija koja ima kromosomsku prirodu: kvar se događa u procesu diobe stanice. Znanstvenici su dokazali da djeca rođena s Downovim sindromom imaju dodatni, 47. kromosom (kod zdravih ljudi svaka stanica ima 46 kromosoma koji nose važne genetske informacije). Pojednostavljeno rečeno, osobe s ovom dijagnozom smatraju se mentalno retardiranima (iako ih prema moralnim i etičkim standardima ne treba tako nazivati).
Činjenice
Ključne činjenice o ovoj bolesti:
- Downov sindrom tijekom trudnoćepodjednako utječe na dječake i djevojčice.
- Statistika: 1 beba s ovim sindromom se rađa na svakih 1100 zdravih beba.
- 21. ožujka je dan solidarnosti s osobama s Downovim sindromom. Zanimljivo, datum nije odabran slučajno. Uostalom, uzrok bolesti je trisomija na kromosomu 21 (broj je 21, redni broj mjeseca je 3).
- Osobe s ovom dijagnozom mogu živjeti i do 60 godina. A zahvaljujući suvremenom razvoju, sposobni su voditi potpuno normalan puni život (znaju čitati, pisati, sudjelovati u javnom životu).
- Bolest nema granice niti rizične skupine. Takvo dijete može roditi žena bez obzira na stupanj obrazovanja, društveni status, boju kože ili zdravstveno stanje.
Razlozi
Nadalje razmatramo temu: "Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće." Koji uzroci mogu doprinijeti nastanku ove bolesti? Dakle, kao što je već spomenuto, dodatni 47. kromosom je odgovoran za sve. Svi procesi koji dovode do pojave sindroma javljaju se u vrijeme intrauterinog formiranja fetusa, u razdoblju stanične diobe. Moderni stručnjaci kažu da su to slučajne kromosomske mutacije koje su potpuno neovisne o vanjskim čimbenicima.
Rizične grupe i statistika
Rizik od Downovog sindroma tijekom trudnoće razlikuje se za različite skupine žena:
- 20-25 godina. Rizik od ovog simptoma kod djeteta je 1/1562.
- 25-35 godina. Povećanja rizika: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Stariji od 45 godina. Rizik je najveći. U ovom slučaju, na 19 djece, jedno dijete je rođeno s Downovim sindromom.
Što se tiče tata, zaključci liječnika nisu tako jednoznačni. Međutim, većina stručnjaka kaže da očevi stariji od 42 godine imaju veću priliku začeti “sunčano dijete”.
Testovi
Moderni znanstvenici izumili su posebne testove koji mogu eliminirati rizik od Downovog sindroma tijekom trudnoće. U ovom slučaju, žena će morati odgovoriti na sljedeća kritična pitanja:
- Dob.
- Etnička pripadnost.
- Loše navike (pušenje).
- Tjelesna težina.
- Prisutnost dijabetesa.
- Broj trudnoća.
- Začeće: je li korištena IVF.
Međutim, ipak vrijedi reći da je samo zahvaljujući programu testiranja nemoguće u potpunosti eliminirati rizik da beba dobije ovaj sindrom. Da biste to učinili, trebate upotrijebiti dodatna sredstva.
Kako da znam?
Nastavljamo razgovor na temu: "Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće." Kao što je gore spomenuto, ova patologija je genetske prirode. Stoga možete naučiti o tome čak i u vrijeme kada je beba u procesu intrauterinog razvoja. Koje će istraživanje biti relevantno u ovom slučaju?
- Ultrazvuk. Prvi put treba provesti u razdoblju od 11 do 13 tjedana. U tom slučaju hoćepregledava se okovratni prostor bebe, što će omogućiti da se utvrdi ima li dijete ovu patologiju (na ultrazvučnom pregledu može biti vidljiv dodatni nabor ili će dopuštena debljina ovratne zone biti veća od 3 mm)
- Krvni test majke. Da biste to učinili, morat ćete donirati krv iz vene. Ako fetus ima patologiju, majka će imati povećanu razinu β-CHG podjedinice (to će biti više od 2 mjeseca).
- Analiza plazme. Rizik od pojave sindroma u nerođenog djeteta može biti ako je pokazatelj PAPP-A manji od 0,5 mjeseci.
Vrijedi spomenuti da se ova studija naziva "kombinirana analiza probira" (ili prvi test probira). Samo u kombinaciji možete dobiti rezultate koji će biti 86% točni.
Dodatni studij
Dakle, Downov sindrom, znakovi trudnoće. Ultrazvuk – kao metoda istraživanja – jednostavno neće biti dovoljan za postavljanje točne dijagnoze. Ako prvi pregled pokaže da beba ima ovo jabukovače, liječnik može savjetovati buduću majku da se podvrgne još jednom istraživanju (bit će potrebno ako će se žena odlučiti na pobačaj). Ovo je transcervikalna amnioskopija. Tijekom ovog zahvata uzimat će se uzorci korionskih resica koje će se poslati u laboratorij na temeljitu obradu. Rezultati u ovom slučaju su 100% točni. Važna točka: ovaj postupak može biti opasan za život djeteta, stoga, prilikom donošenja odluke, roditelji bi trebali pažljivo razmisliti o tome. Doktor sileženi nije dopušteno da studira.
Druga projekcija
Dalje proučavamo temu: "Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće." Dakle, drugi pregled će također biti važan tijekom rađanja djeteta. Provodi se u drugom tromjesečju između 16. i 18. tjedna trudnoće. Znakovi sindroma u proučavanju majčinske krvi:
- HCG iznad 2 mjeseca.
- AFP manje od 0,5 mj.
- Besplatni estriol - manje od 0,5 mj.
- Inhibin A - više od 2 mjeseca.
Ultrazvučna dijagnostika će također biti važna:
- Veličina fetusa je manja od normalne.
- Skraćivanje ili odsutnost nosne kosti u bebe.
- Skraćivanje femura i humerusa.
- Bebina gornja čeljust bit će manja od normalne.
- Bebina pupkovina imat će jednu arteriju umjesto dvije.
- Fetalni mjehur će se povećati.
- Djeca će najvjerojatnije imati lupanje srca.
- Žena može imati oligohidramnion. Ili možda uopće nema amnionske tekućine.
Abortus
O čemu bi još trebale znati žene koje razmatraju temu: “Downov sindrom: znakovi trudnoće”? Dakle, nitko ih ne može nagovoriti da prekinu trudnoću. Ovo se mora dobro zapamtiti. Liječnik može savjetovati samo sljedeće radnje:
- Pobačaj trudnoće i zbrinjavanje fetusa s patologijom.
- Roditi, unatoč svemu, bebu s posebnim potrebama (u ovom slučaju neće biti potrebne samo dodatne snage, već i sredstva).
Prihvatiodluku o tome kako će se događaji dalje razvijati mogu donijeti samo roditelji djeteta.
O majci
Dakle, Downov sindrom. Znakovi tijekom trudnoće, recimo, doslovno svi koji se otkriju u ovoj patologiji, prisutni su. Što će se buduća majka osjećati dok nosi tako posebnu bebu? Ništa neobično. To uopće neće utjecati na vanjsko stanje i zdravlje žene. Oni. sve što se događa drugim trudnicama dogodit će se i majci čije nerođeno dijete ima patologiju. Dakle, samo po jednom vanjskom znaku ili prisutnosti određenih simptoma, žena neće moći reći ima li njezino dijete abnormalnosti.
Vjerojatnosti
Nadalje razmatramo takvu patologiju kao Downov sindrom. Tijekom trudnoće, osobito ako se postavi određena dijagnoza, mnoge roditelje zanima: ako je jedno dijete rođeno s patologijom, postoji li šansa da se drugo dijete rodi bez odstupanja? Ovdje postoje dvije opcije:
- Ako dijete ima najtipičnije utrostručenje kromosoma 21, tada je vjerojatnost sljedeće trudnoće s istom patologijom 1%.
- Ako se radi o obliku translokacije naslijeđenom od mame ili tate, vjerojatnost je veća. Međutim, liječnici nemaju točne brojke.
O djeci
Vjerojatno ne znaju svi da se djeca s ovom patologijom zovu "sunčane bebe". Ove osobe imaju mentalnu retardaciju (može varirati od blage dona složenije oblike). Ali ovo nije rečenica. Zahvaljujući suvremenim obrazovnim programima i razvoju znanstvenika, takva djeca mogu voditi sasvim normalan život. Ako je sve učinjeno ispravno, dijete ne samo da može, već je sasvim sposobno naučiti pisati i čitati. Takva djeca, kao i svi drugi, vole "izlaziti", hodati, gledati nešto novo, svijetlo i lijepo. U velikim gradovima postoje posebni centri u kojima se bave bebama s takvom dijagnozom. Postoje čak i određene škole za pacijente s Downovim sindromom. Bez sumnje, osoba s ovom dijagnozom ponekad ne može bez vanjske pomoći, to se mora zapamtiti. Stoga, ako je fetusu dijagnosticiran Downov sindrom, tijekom trudnoće roditelji bi trebali pažljivo odvagnuti prednosti i nedostatke kako bi donijeli ispravnu odluku.
