U svim vremenima u povijesti čovječanstva bilo je slučajeva rađanja djece s tjelesnim i psihičkim patologijama uzrokovanim različitim genetskim abnormalnostima. U suvremenom svijetu, unatoč znanstvenom napretku, uzroci genetskih kvarova u ljudskom tijelu još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni. No, zahvaljujući novim otkrićima u području medicine, sada je moguće saznati o prisutnosti patologije i prije rođenja djeteta, au nekim slučajevima i prije njegovog začeća. Govorimo o fetalnoj kariotipizaciji - analizi putem koje genetičar može prepoznati genetsku abnormalnost u nerođene bebe.
Osnove ljudske genetike
Ljudsko tijelo se sastoji od živih stanica, u čijim se jezgrama nalaze kromosomi - tvorbe koje sadrže, pohranjuju i prenose nasljedne informacije. Cijeli skup takvih formacija, kao i njihov broj, veličina i struktura, u genetici se od početka 20. stoljeća naziva kariotipom.
Za svaku zdravu osobu karakterizira set od 46 kromosoma, odnosno 23 para. Među njima se ističu:
- autosomi (sadrže i nasljeđuju informacije o visini, boji očiju i kose i tako dalje, ima ih 22 para);
- seksualac (spol osobe ovisi o ovom paru: žene u ovom paru imaju iste kromosome, muškarci imaju različite kromosome).
Tijekom istraživanja 70-ih, svi parovi kromosoma su proučavani i numerirani. Prihvaćeno je da se normalni ženski kariotip označava 46,XX, muški - 46,XY kromosom. Svaka poznata kromosomska abnormalnost također je označena na odgovarajući način.
Suština metode kariotipizacije
Bebi polovica kromosoma prenosi se s kariotipa majke, a druga polovica s oca. Stoga, čak i prije začeća djeteta, par se može obratiti genetičarima za proučavanje vlastitih kariotipova kako bi shvatili koliko su genetski kompatibilni, kako bi se isključile moguće anomalije tijekom trudnoće ili razvoja fetusa.
Tijekom trudnoće, ako je potrebno, izvršite kariotipizaciju fetusa. U ranim fazama ovaj postupak vam omogućuje da saznate ima li buduća beba genetske defekte.
Fetalna genetska analiza, ili prenatalna kariotipizacija, zahtijeva intervenciju u šupljini maternice, te se stoga ovaj postupak ne može nazvati 100% sigurnim. Preporuča se testiranje kariotipa prije trudnoće kako bi se izbjegao rizik za majku i bebu ako je indicirano.
Indikacije za analizu za buduće roditelje
Naravno, nema potrebe za posjećivanjem genetičara za sve parove koji odluče začeti dijete. Postoji popis okolnosti u kojimaučinite to potrebnim.
Indikacije za analizu kariotipa roditelja:
- dob - jedan ili oba buduća roditelja starija od 35 godina;
- genetske patologije u obitelji jednog od supružnika;
- ženska neplodnost nepoznate etiologije;
- nekoliko spontanih pobačaja ili propuštenih trudnoća u povijesti;
- srodstvo supružnika;
- hormonski zastoj kod žene;
- niska plodnost muške sperme;
- nekoliko neuspješnih pokušaja vantjelesne oplodnje (IVF);
- štetni radni uvjeti za jednog ili oba roditelja;
- pušenje, zlouporaba alkohola, partneri ovisnici o drogama;
- prethodno rođena djeca s genetskim abnormalnostima.
Ako se, u prisutnosti bilo kojeg od ovih čimbenika, izvrši kariotipizacija, analiza će pomoći da se utvrdi da nema kromosomskih abnormalnosti u nerođenog djeteta.
Priprema za dijagnostiku
Ako budući roditelji ipak odluče ne posegnuti za fetalnom kariotipizacijom, već da isključe moguću patologiju u fazi planiranja trudnoće, morat ćete se pripremiti za analizu.
Što je potrebno učiniti prije podvrgavanja genetskom pregledu:
- ostavite loše navike (pušenje,alkohol);
- liječite sve kronične bolesti kako biste spriječili izbijanje;
- liječi sve akutne upalne procese i druge bolesti;
- prestanite uzimati antibiotike, bilo koje druge jake lijekove.
Kariotip budućih roditelja se ispituje na temelju njihove venske krvi, odnosno limfocita izoliranih iz nje. Nekoliko dana liječnici promatraju njihove promjene, analiziraju njihovu količinu i strukturu. Na kraju zahvata genetičar tumači rezultate iz čega postaje jasno postoji li prijetnja rođenju djeteta s genetskim abnormalnostima.
Kada se radi fetalna kariotipizacija?
Postoje situacije u kojima ne nastaju problemi s neplodnošću i rađanjem. Ali već tijekom početka trudnoće, liječnik može ukazati na potrebu za kariotipizacijom fetusa. U ovom slučaju, analiza se provodi radi otkrivanja kromosomskih poremećaja izravno u nerođenom djetetu.
Potreba za analizom može se pojaviti u slučaju:
- Sumnja na fetalne anomalije na planiranom ultrazvuku;
- djeca prethodno rođena u paru s genetskim bolestima;
- starost majke iznad 35;
- ovisnost o alkoholu ili drogama kod buduće majke (čak i u prošlosti);
- nenormalne krvne pretrage;
- nepovoljna ekološka situacija u regiji u kojoj par živi;
- majčina bolest u prvom tromjesečju trudnoće;
- štetni radni uvjeti oba ili jednog od partnera.
U slučaju negativnih rezultata testa, genetičar mora obavijestiti roditelje o vjerojatnom riziku, objasniti prognoze i mogućnosti razvoja situacije. Čak iu prva tri mjeseca razvoja, molekularna kariotipizacija fetusa može utvrditi prisutnost kromosomskih abnormalnosti.
Određivanje kariotipa smrznutog fetusa
Uz sve gore navedene čimbenike koji utječu na potrebu genetskog testiranja nerođenog djeteta, liječnik može preporučiti kariotipizaciju fetusa tijekom propuštene trudnoće. To se radi kako bi se utvrdio uzrok prestanka razvoja fetusa, kao i kako bi se spriječio sličan ishod u sljedećoj trudnoći.
Metode genetske kariotipizacije
Mnogi roditelji ne pristaju na genetsku analizu, bojeći se za nastavak trudnoće. Za objektivnu procjenu rizika analize, potrebno je razumjeti postojeće metode fetalne kariotipizacije.
Metode istraživanja:
- Invazivno. Najtočnija metoda se izvodi prodiranjem u šupljinu maternice radi uzimanja uzoraka tkiva za analizu. Takva intervencija izaziva najveću zabrinutost, ali opravdana je samo u 2-3% slučajeva, odnosno, prema statistikama, najviše 3 od 100 takvih zahvata dovode do pobačaja, istjecanja amnionske tekućine, krvarenja ili abrupcije posteljice.
- Neinvazivno. Unutra jeusporedba rezultata ultrazvuka i biokemijske analize krvi majke. Ova tehnika je apsolutno sigurna za majku i dijete, ali ne može jamčiti točnost rezultata. U osnovi, takve studije pokazuju samo postotak šanse za rođenje djeteta s odstupanjima.
U praksi, izbor metode ovisi o ozbiljnosti zabrinutosti liječnika. Prisutnost nekoliko čimbenika koji utječu na prisutnost kromosomskih abnormalnosti govori u prilog invazivnoj tehnici.
Koraci analize
Ako se na zakazanom pregledu kod ginekologa radi o kariotipizaciji fetusa, jedno je od prvih pitanja koje žena ima kako se uzima analiza. Za provođenje studije kromosoma fetusa potreban je genetski materijal. Za analizu su prikladne krv iz pupkovine, korionske resice i amnionska tekućina. Da bi ih dobio, liječnik, pomoću duge igle, prodire kroz trbušni zid u šupljinu maternice. Ako govorimo o boli invazivne metode fetalne kariotipizacije, recenzije žena koje su je prošle više govore o nelagodi nego o boli.
Postoje dvije opcije za provođenje istraživanja:
- možete provjeriti sve parove kromosoma, ali za to će trebati više vremena (oko dva tjedna);
- 7 dana genetičari ispituju parove kromosoma koji mogu sadržavati uzroke genetskih abnormalnosti (13, 18, 21 par i spolni kromosom).
Zahvaljujući proučavanju para kromosoma odgovornih za spol djeteta, već u ranoj fazi trudnoće možete saznati koga možete očekivati - dječaka ili djevojčicu. Ali s obzirom na rizikeprovođenja intervencije, ne preporuča se analizirati samo u tu svrhu.
Koje patologije može otkriti analiza?
Moderna medicina poznaje više od 700 patologija uzrokovanih genetskim abnormalnostima. Među njima su najčešći sindromi:
- Dolje - treći kromosom u 21. paru, bolesnika karakterizira mentalna retardacija, karakteristike izgleda (kratka nosna kost, skraćena lubanja, kosi rez očiju, male ušne školjke, kratki udovi i prsti, uvećan jezik, kratki zadebljani vrat).
- Patau je dodatni kromosom u 13. paru, ozbiljna patologija u čijoj prisutnosti djeca rijetko žive više od 10 godina.
- Edwards - trisomija u 18. paru, karakteristični su defekti u kardiovaskularnom sustavu, prisutni su i vanjski defekti (nepravilan oblik lubanje, uske oči, mala donja čeljust).
- Shershevsky-Turner - u paru spolnih kromosoma nema X kromosoma, bolest karakterizira nizak rast, deformitet zglobova, nedovoljan pubertet.
Pored gore navedenih sindroma, poremećaji u kromosomskom setu djeteta mogu izazvati niz drugih bolesti, uključujući:
- mentalna retardacija;
- psihoza;
- pojačana agresivnost;
- poremećaji unutarnjih organa;
- idiotizam;
- anomalija "mačji plač" - uz kongenitalne malformacije, patologiju karakterizira produljeni histerični plač djeteta.
Nažalost, genetske bolestinije podložna liječenju. Odluku o očuvanju trudnoće, u slučaju patologije, budući roditelji trebaju donijeti sami, bez i najmanjeg pritiska medicinskog osoblja.
Analiziranje s aberacijama
Aberacije se nazivaju anomalije u broju ili strukturi kromosoma. Analiza s aberacijama se ne radi na fetusu, već na ženi kojoj je potreban točniji pregled, jer se za to uzima veća količina biomaterijala.
Takva potreba može se pojaviti u slučaju:
- pretpostavljena neplodnost;
- kronični pobačaj (više od 3 pobačaja, povijest trudnoće blijedi);
- nekoliko neuspjelih pokušaja IVF-a.
Ginekolog ne propisuje konzultacije s genetičarom i kariotipizaciju bez važnih razloga. Pravovremeni pristup stručnjacima može pomoći u održavanju zdravlja majke i djeteta.
