Broj raznih bolesti koje mogu značajno ograničiti ljudski život, pa čak i dovesti do smrti, stalno raste. Istodobno, vrijedi razumjeti važnu činjenicu: neke od patologija koje remete funkcije tijela nisu stečene, već su, kako kažu, ukorijenjene u genetici. Govorimo o nasljeđivanju autosomnih osobina koje se prenose s generacije na generaciju.
Što se podrazumijeva pod autosomnom osobinom
Produbljujući suštinu ovog pojma, važno je prije svega obratiti pažnju na takvo svojstvo svakog živog bića kao što je nasljedstvo. U većini slučajeva djeca su slična svojim roditeljima, ali zapravo uvijek postoje određene razlike među članovima iste obitelji.
Drugim riječima, svatko ima svoje individualne karakteristike, ali one su zapravo dio genetskog naslijeđa. Dakle, autosomna osobina nije ništa drugo nego nasljeđe genetskih osobina roditelja.
Prijenos bolesti
Pored specifičnih individualnih karakteristika, osoba može naslijediti neke bolesti od oca i majke. Ova činjenica je posljedica utjecaja mutacija u genima kojilokalizirane u autosomima. Istodobno, takvi se znakovi mogu podijeliti u dva ključna područja: dominantna i recesivna. I jedno i drugo ima značajan utjecaj na strukturu naslijeđa određene osobe.
Autosomno dominantna
Svaka vrsta nasljedstva ima svoje karakteristike. Ako uzmemo u obzir autosomno dominantno, onda je vrijedno napomenuti da je u ovom slučaju, da bi se bolest dobila na nasljedni način, dovoljno prenijeti mutantni alel bilo kojeg od roditelja. Takav znak nasljeđivanja može se podjednako pojaviti i kod muškaraca i kod žena. U biti, autosomno dominantno nasljeđivanje može se definirati kao prijenos osobine koja je kontrolirana dominantnim alelom autosomnog gena. Kod ove vrste nasljeđivanja, jedan mutantni alel lokaliziran u autosomu bit će dovoljan za manifestaciju bolesti.
Dobra vijest je da većina bolesti koje se prenose na ovaj način ne nanose značajnu štetu zdravlju, niti značajno štetno utječu na ljudske reproduktivne funkcije. Usporedimo li razinu utjecaja na postotak bolesti, onda dominantne osobine češće uzrokuju bilo kakva odstupanja od recesivnih. U prisutnosti takve mutacije u jednog od supružnika s punim zdravljem drugog, rizik od prijenosa bolesti je 50%. Iz tog razloga, autosomno dominantna osobina, koja se očituje u obliku mutacije, može se prenositi s generacije na generaciju i stoga imati obiteljski karakter. Za razliku odautosomno recesivno, ove se osobine pojavljuju u heterozigota koji imaju jedan mutant i jedan normalan alel na homolognim kromosomima.
Bolesti autosomno dominantnog nasljeđivanja
Kod ove vrste prijenosa nasljednih osobina, heterozigotni nositelj mutacije dovoljan je za ispoljavanje bolesti u sljedećoj generaciji. Zanimljiva je činjenica da dominantna autosomna osobina podrazumijeva istu učestalost bolesti i kod djevojčica i kod dječaka.
Ako je kod djeteta prisutna bolest koja je posljedica ovog tipa nasljednog prijenosa, a oba roditelja su zdrava, onda ta činjenica znači pojavu nove mutacije u zametnim stanicama majke ili oca. Važno je razumjeti da se u jednoj obitelji utjecaj dominantnog gena na stanje djece može razlikovati. To znači da klinička slika i težina bolesti neće nužno biti iste.
Primjeri bolesti
Autosomna osobina dominantnog tipa jasno se očituje kroz bolest kao što je Marfanov sindrom. Takva dijagnoza znači da je u ljudskom tijelu zahvaćeno vezivno tkivo. Bolesnici koji boluju od Marfanovog sindroma obično imaju tanke, tanke prste, a duljina udova je nesrazmjerna. Ovi ljudi često razvijaju malformacije aorte i srčanih zalistaka.
Još jedna nasljedna bolest, koja je određena prisustvom autosomno dominantnih osobina nasljeđivanja, je brahidaktilija, također je kratkoprsta. Ovo je prilično rijedak simptomjedan od roditelja. Manifestacija ove bolesti uočljiva je već u prvom trenutku nakon rođenja zbog neprirodne promjene u falangama nožnih prstiju i šaka.
Nasljedna gluhoća je autosomna osobina koja se također može definirati kao dominantna.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, ili Charcotova bolest) također je posljedica autosomno dominantne osobine nasljeđivanja i pripada skupini motorno-neuronskih bolesti. Ovu bolest možemo definirati kao fatalni, progresivni, neurodegenerativni poremećaj koji je uzrokovan degeneracijom stanica središnjeg živčanog sustava – motornih neurona. Glavna funkcija ovih stanica je održavanje mišićnog tonusa i osiguravanje motoričke koordinacije.
Autosomno recesivno svojstvo: značajke
Ova vrsta nasljedstva ima nekoliko ključnih karakteristika:
- ne smije utjecati na stanje djece čak i ako je u rodovniku bilo mnogo nositelja nasljedne bolesti, budući da se recesivne osobine ne pojavljuju u svakoj generaciji (horizontalno nasljeđivanje, za razliku od dominantnih osobina);
- recesivni mutantni gen (a) pojavljuje se fenopski samo kada je u homozigotnom stanju (aa);
- nasljedna bolest se jednako često manifestira i kod žena i kod muškaraca;
- vjerojatnost da će rođeno dijete biti bolesno značajno se povećava u slučaju srodnih brakova;
- Fenoptički zdravi roditelji djeteta s očitom bolešću mogubiti heterozigotni nosioci mutantnog gena.
Vrijedi napomenuti da je među svim nasljednim patologijama recesivno autosomno nasljeđivanje osobina najčešće. Bolesti koje se mogu identificirati kao posljedica ove značajke uključuju veliku skupinu fermentopatija koje dovode do metaboličkih poremećaja, bolesti krvi (uključujući homeostazu), bubrega, imunološkog sustava, itd.
Primjeri autosomno recesivnih bolesti
- Ova skupina znakova uključuje Gierkeovu bolest (glikogenozu). Manifestacija ovog genetskog poremećaja posljedica je nedostatka enzima glukoza-6-fotosfataze, što dovodi do značajnog pogoršanja sposobnosti jetre da reproducira glukozu. Kršenje tako važnog procesa neminovno dovodi do hipoglikemije.
- Bolest javorovog sirupa također je autosomna osobina koja se može definirati kao recesivna. Ova bolest ima drugo ime - leucinoza. Takva dijagnoza podrazumijeva metabolički poremećaj koji je posljedica nepravilnog metabolizma aminokiselina razgranatog lanca. Ova se bolest može pripisati organskoj acidemiji.
- Tay-Sachsova bolest, koja se također naziva rani infantilni amaurotski idiotizam i nedostatak heksosaminidaze. Ovaj poremećaj je genetski autosomno recesivan i rezultira progresivnim pogoršanjem djetetovih fizičkih i mentalnih sposobnosti.
- Vrijedi napomenuti da je, za razliku od bolesti kao što je gluhoća, autosomni znak sljepoće za bojerecesivan, ali se u isto vrijeme može klasificirati kao "spolno vezan". Kršenje percepcije boja može biti djelomično ili potpuno. Najčešća je iskrivljena percepcija crvene boje. Vrijedi napomenuti da se u nekim slučajevima narušena percepcija određene boje kompenzira boljom razlikom između nijansi drugih boja.
Fenilketonurija je autosomno recesivna osobina koja implicira nasljednu metaboličku bolest. Takvo kršenje je uzrokovano nedostatkom enzima fenilalanina
Što treba shvatiti kao bolesti povezane sa spolom
Bolesti ove grupe nastaju zbog činjenice da muškarci imaju jedan X kromosom, a žene dva. Prema tome, muški predstavnik, koji je naslijedio patološki gen, je hemizigot, a žena je heterozigotna. Nasljedne osobine koje se prenose na X-vezan način mogu se pojaviti s različitom vjerojatnošću u oba spola.
Ako uzmemo u obzir dominantno X-vezano nasljeđivanje bolesti, vrijedno je napomenuti da su takvi slučajevi češći u žena. To je zbog povećane mogućnosti dobivanja patološkog alela od jednog od roditelja. Što se tiče muškaraca, oni su u stanju naslijediti ovu vrstu gena samo od svoje majke. Istovremeno, u muškoj liniji dominantna autosomna osobina vezana za X kromosom prenosi se na sve kćeri, dok se bolest ne manifestira kod sinova,jer ne dobivaju očev kromosom.
Ako obratite pozornost na autosomno recesivnu X-vezanu osobinu nasljeđivanja, primijetit ćete da se takve bolesti razvijaju uglavnom u hemizigotnih muškaraca. Zauzvrat, ženke su praktički uvijek heterozigotne i stoga fenoptički zdrave. X-povezane nasljedne osobine uključuju bolesti kao što su Duchenne-Beckerova mišićna distrofija, hemofilija, Hunterov sindrom i druge.
Što se tiče nasljeđivanja vezanog uz Y, ovi znakovi su posljedica prisutnosti Y-kromosoma isključivo kod muškaraca. Djelovanje takvog gena može se prenositi samo s oca na sina kroz mnoge generacije.
Obilježja mitohondrijske metode nasljeđivanja
Ova vrsta nasljeđivanja razlikuje se među ostalima po tome što se prijenos osobina odvija kroz mitohondrije smještene u plazmi jajeta. Pritom se u svakom mitohondriju nalazi prstenasti kromosom, a u jajnoj stanici ih je otprilike 25 000. Genske mutacije u mitohondrijima nastaju kada su u tijelu prisutne progresivna oftalmoplegija, mitohondrijalne miopatije i Leberafova atrofija vidnog živca. Bolesti koje su posljedica ovog čimbenika mogu se jednako često prenositi s majke i na kćeri i na sinove.
Općenito, i autosomne nepovezane osobine i druge vrste nasljednih mutacija mogu imati značajan utjecaj na fizičko stanje nekoliko generacija i uzrok su mnogih ozbiljnih bolesti.
