Krvne bolesti čine veliku i raznoliku skupinu sindroma koji nastaju kršenjem kvalitativnog i kvantitativnog sastava krvi. Svi su oni sistematizirani na temelju oštećenja bilo koje komponente krvi. Hematološke bolesti podijeljene su u tri glavne skupine:
- patologije karakterizirane smanjenjem razine hemoglobina;
- hemoblastoza;
- hemostaziopatije.
Refraktorna anemija je jedna od varijanti anemije, koju karakterizira kršenje sazrijevanja crvenih zametnih stanica.
Mijelodisplastični sindrom - što je to?
Skupina bolesti i stanja s kršenjem stvaranja eritrocita, monocita, trombocita, granulocita u mijeloidnom tkivu (mijeloidna hematopoeza) s velikom vjerojatnošću razvoja tumoralezije hematopoetskog sustava u medicini se nazivaju mijelodisplastični sindrom (MDS).
Klinički znakovi u ovom slučaju su isti kao kod anemije, stanja koje karakterizira smanjenje razine neutrofilnih granulocita u krvi i trombocitopenija. Bolest je češća u osoba starijih od 60 godina, a muškarci su joj podložniji od žena. Međutim, nedavno je došlo do "pomlađivanja" bolesti. Hematolozi smatraju da razlog leži u pogoršanju ekološke situacije.
Jedna od bolesti grupe mijelodisplastičnog sindroma je refraktorna anemija. Ova patologija, kao i sve druge kombinirane MDS, odnosi se na hematološke bolesti koje karakteriziraju citopenija (smanjenje razine određene vrste stanica u krvi) i patološke promjene u koštanoj srži.
Klasifikacija mijelodisplastičnog sindroma
Došlo je do nekih promjena u međunarodnoj klasifikaciji bolesti koje su zahvatile i hematološke bolesti. Sistematizacija je slična onoj koju je ranije predložila WHO, ali se razlikuje od FAB-a po broju opcija za definiranje bolesti:
- D46.0 - refraktorna anemija bez sideroblasta.
- D46.1 - RA s prstenastim sideroblastima. Nezrele krvne stanice se ne nalaze u krvi.
- D46.2 - refraktorna anemija s viškom blasta 1. U testu krvi nema citopenije, viška monocita, Auerovih tijela.
- D46.3 - refraktorna anemija (RA) s mnogo eksplozija s transformacijom.
- D46.4 - RA nespecificiran.
- D46.5 - refraktorna citopenija s više linijadisplazija.
- D46.6 - mijelodisplastični sindrom povezan s brisanjem 5q.
- D46.7 - ostali mijelodisplastični sindromi.
- D46.9 - mijelodisplastični sindrom, nespecificiran.
Obilježja refraktorne anemije
Refractorius na latinskom znači "neprihvatljiv", "neuhvatljiv". Bolest pripada hematološkoj i karakterizira je kršenje razvoja klice eritrocita u krvi koju proizvodi koštana srž. Kod sindroma refraktorne anemije prvo se smanjuje sadržaj eritrocita u krvi, a potom i ostalih stanica, organa hematopoetskog sustava odgovornog za hematopoezu..
Glavna opasnost patologije je u tome što nije podložna liječenju na temelju upotrebe lijekova koji sadrže željezo. Ova vrsta anemije često je gotovo asimptomatska i otkriva se u dijagnozi drugih patologija. Bolest brzo napreduje i dovodi do razvoja akutne leukemije.
Refraktorna anemija s viškom eksplozija
Prema statistici, ima oko 1.015.000 osoba sa sličnom dijagnozom. Bolest je najčešća kod muškaraca u dobi od 75-80 godina, te kod žena u dobi od 73-79 godina. Patologija je podijeljena u dvije vrste:
- RAIB-1 - karakterizira citopenija, povećanje broja monocita u krvi. Uključci crvenih proteina u obliku štapa u citoplazmi monocita (Auer tijela) nisu otkriveni. Koštana srž pokazuje displaziju jedne stanične linije, blaste (nezrele krvne stanice)oko 5-19%.
- RAIB s transformacijom - krvni test pokazuje povećan sadržaj monocita, otkrivaju se Auerova tijela. Sadržaj blasta je oko 30%. U koštanoj srži istovremeno se nalaze displazije nekoliko staničnih linija. Ovaj obrazac doprinosi razvoju akutne mijeloične leukemije.
Stopa smrtnosti od ove patologije je oko 11%.
Uzroci patologije
Točni uzroci razvoja bolesti još nisu identificirani. Postoje dvije vrste sindroma, a za svaku su utvrđeni čimbenici rizika.
Primarni (ideopatski) se otkriva u gotovo 90% slučajeva. Faktori rizika:
- Pušenje.
- Prekošena razina zračenja.
- Stanovanje u nepovoljnoj ekološkoj zoni.
- Redovito udisanje benzinskih para, organskih otapala, pesticida.
- Recklinghausenova kongenitalna neurofibromatoza (razvoj tumora iz živčanog tkiva).
- Fanconijeva nasljedna anemija.
- Downov sindrom.
Sekundarni tip refraktorne anemije (MDS) javlja se u 20% slučajeva, može se razviti u bilo kojoj dobi. Glavni razlozi razvoja:
- Kemoterapija ili radioterapija.
- Dugotrajna upotreba određenih skupina lijekova: ciklofosfati, antraciklini, inhibitori topoizomeraze, podofilotoksini.
Sekundarnu varijantu karakterizira visoka otpornost na terapiju i velika vjerojatnost razvoja akutne leukemije i kao rezultat toga nepovoljna prognoza.
Kako prepoznati bolest?
Često se patologija razvija bez ikakvih simptoma, što otežava početak liječenja u ranoj fazi i u blagim oblicima. U pravilu se teška refraktorna anemija dijagnosticira tijekom rutinskog pregleda bolesnika.
Ali još uvijek je moguće otkriti bolest u ranim fazama. Njegovi prvi znakovi imaju mnogo zajedničkog s manifestacijama koje se javljaju kod patologija jetre, autoimunih bolesti i bilo koje druge anemije. To uključuje:
- Blijedilo, prozirnost kože, posebno na licu.
- Pretjerano zadebljanje stratum corneuma epiderme na laktovima i koljenima.
- Stvaranje hematoma koji dugo prođu.
- Trajne pukotine u oralnoj sluznici.
- Krti nokti.
- Promjena mirisa i okusa: ovisnost o jakim mirisima, želja za jelom zemlje, kredom.
- Umor.
- Česti SARS s teškim tijekom.
Ako osjetite ove simptome, trebate se posavjetovati s liječnikom.
Kliničke manifestacije teške patologije
Klinička slika anemije sastoji se od dvije faze: kronične hemosupresije i teške (završne) faze.
Sljedeće se manifestacije uočavaju kod hemodepresije:
- Značajno povećanje temperature, groznica.
- Oštar slom.
- Opće se loše osjeća.
- Mršavljenje.
- Povećani unutarnji organi: slezena, jetra.
- Otečeni i bolni limfni čvorovi.
Takvi uvjeti su dugotrajni, s periodimaremisija.
Simptomi teške refraktorne anemije (mijelodisplastični sindrom) isti su kao i kod akutne leukemije. Bolest se brzo razvija. Jedna od njegovih značajki je otkrivanje eksplozija u testu krvi. Bolest je popraćena sljedećim simptomima:
- Hematomi, čak i s manjim modricama.
- Krvarenje desni.
- gingivitis.
- Binokularni pomak očne jabučice.
- Uporni ponavljani upalni procesi u nazofarinksu.
- Nagnojavanje ogrebotina, malih rana.
- Bol u kralježnici.
U starijih bolesnika javljaju se sekundarne bolesti, češće je zahvaćen kardiovaskularni sustav. Pacijenti osjećaju bol prilikom hodanja u donjim ekstremitetima.
Dijagnostičke mjere
Pri prvim sumnjivim simptomima trebate se obratiti liječniku. Dijagnoza "mijelodisplastični sindrom" ili "refraktorna anemija s viškom blasta" postavlja se tek nakon prolaska niza laboratorijskih pretraga. Oni uključuju:
- Klinička analiza periferne krvi.
- Citološke studije aspirata koštane srži.
- Trepanobiopsija je uzimanje biomaterijala iz koštane srži probijanjem tibije.
- Citogenetski test. Testiranje na kromosomske abnormalnosti je obavezno.
Ovisno o kliničkoj slici bolesti mogu se propisati dodatne dijagnostičke mjere:
- Ultrazvuk abdomena.
- Ezofagogastroduodenoskopija gastrointestinalnog trakta.
- Analiza za specifične tumorske markere.
Metode terapije
Izbor tretmana za refraktornu anemiju određen je ozbiljnošću kliničkih manifestacija i rezultatima laboratorijskih pretraga. Režimi liječenja su prilično složeni i određuje ih liječnik. Bolesnici s nekoliko eksplozija su u niskom riziku. Primaju zamjensko liječenje i liječenje i mogu voditi gotovo normalan život. Približan režim liječenja je sljedeći:
- U stacionarnim uvjetima, provodi se promatranje. Glavni zadatak: održavati normalnu razinu hemoglobina i spriječiti razvoj anemijskog sindroma. Pacijent prima transfuziju doniranih crvenih krvnih stanica.
- Kod teške anemije propisuju se lijekovi koji pomažu u obnavljanju proteina koji sadrže željezo: Exjade, Desferol.
- Kako bi se spriječila imunološka agresija na koštanu srž, Lenalidomid se koristi s antimonocitnim globulinom i ciklosporinom.
- Kada se otkriju zarazne bolesti, propisuju se antibakterijski lijekovi ovisno o uzročniku i njegovoj otpornosti.
- Ako je potrebno, izvršite transplantaciju koštane srži.
Predviđanje
Prognoza refraktorne anemije (mijelodisplastični sindrom) ovisi o kliničkoj slici, odgovoru tijela na terapiju i pravovremenosti traženja liječničke pomoći. Ishod bolesti određen je težinomnedostatak određenih stanica, prisutnost i profil kromosomskih abnormalnosti, broj blasta i njihova sklonost razvoju u krvi i koštanoj srži.
Prevencija
S obzirom na to da suština, okolnosti i mehanizmi razvoja patologije još nisu u potpunosti istraženi, gotovo je nemoguće imenovati učinkovite preventivne metode. Liječnici savjetuju pridržavanje sljedećih zdravstvenih preporuka:
- Jedite dobro uravnoteženu prehranu.
- Uključite hranu bogatu željezom u svoju prehranu.
- Ostanite češće na otvorenom.
- Odbacite loše navike, posebno pušenje.
- Koristite zaštitnu opremu kada radite s pesticidima ili organskim otapalima.
Refraktorna anemija je opasna hematološka bolest koja prelazi u onkologiju. Kako bi se izbjegle teške faze bolesti i ozbiljne posljedice, potrebno je redovito provoditi rutinski pregled. Ako se otkrije patologija, potrebno je dovršiti tijek terapije, za mnoge pacijente to je pomoglo ne samo poboljšanju, već i produljenju života.
