Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde je široka lepeza nasljednih bolesti koje nastaju kao posljedica defekata na proteinskim tranzitnim spojevima. U ovom članku ćemo govoriti o tome koje su to bolesti, kao io metodama za njihovo dijagnosticiranje i liječenje.
Nekoliko riječi o samoj bolesti
Nadbubrežne žlijezde luče posebnu vrstu hormona koji aktivno sudjeluju u razvoju i rastu cijelog organizma. Drugim riječima, kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde naziva se adrenogenitalni sindrom ili hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde.
Dakle, pojava patologija nadbubrežnih žlijezda ove skupine obično je povezana sa smanjenjem proizvodnje kortizola. A to je, pak, uzrok povećanog lučenja adrenokortikotropnog hormona. Stoga pacijenti razvijaju značajno zadebljanje kore nadbubrežne žlijezde.
Problem bolesti umoderni svijet
Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde je nasljedna bolest. Štoviše, ova patologija se opaža s istom učestalošću i kod žena i kod muškaraca. Postoji nekoliko kliničkih varijanti svake bolesti, a gotovo svaka od njih je nespojiva sa životom. Zato bebe s ovom bolešću vrlo često umiru pri rođenju.
Kao što pokazuje medicinska statistika, kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde najčešće nastaje kao posljedica otkrivanja defekata u dvadeset i prvoj hidroksilazi. Također, prevalencija ove bolesti ovisi o rasi. Na primjer, ako uzmemo predstavnike bijele rase, tada će se ova bolest primijetiti kod jedne bebe od 14 tisuća. Dok će među Eskimima svaka 280. beba biti bolesna.
Srećom, danas je problem suzbijanja ovih tegoba potpuno rješiv, ali samo u najrazvijenijim zemljama svijeta. Ako se ova patologija otkrije čak iu dojenačkoj dobi, zdravstveni radnici provode posebne studije koje pomažu identificirati urođenu bolest što je ranije moguće. Dakle, moguće je započeti pravilno odabrano hormonsko liječenje i prije nego se pojave prvi simptomi adrenalne insuficijencije.
Čimbenici koji povećavaju rizik
Najčešće se kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde javlja ako je bolest otkrivena u barem jednog od roditelja, ili ako su roditelji izravni nositelji gena odgovornog za tranzitproteini koji su potrebni za proizvodnju hormona nadbubrežne žlijezde. Ako je takav gen pronađen kod oba roditelja, tada postoji dvadeset i pet posto šanse da će beba imati ovu patologiju.
Što uzrokuje disfunkciju
Vrlo je važno razumjeti kako točno ide mehanizam razvoja disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde. Vrijedno je uzeti u obzir da će se kao rezultat nepravilnog prijenosa proteina smanjiti količina aldosterona i kortizola u nadbubrežnim žlijezdama. I to je razlog povećanja proizvodnje adrenokortikotropnog hormona od strane hipofize. Ovaj hormon je odgovoran za reguliranje pravilnog funkcioniranja samih nadbubrežnih žlijezda.
Ako se adrenokortikotropni hormoni proizvode u pretjerano velikim količinama, onda to dovodi do takvog fenomena kao što je hiperplazija. Također će se primijetiti pojačano oslobađanje muških hormona. Visoka koncentracija androgena dovodi do deformacija genitalnih organa, kao i prekomjernog rasta dlačica na licu i cijelom tijelu.
Oblici bolesti
U medicinskoj praksi postoje tri oblika ove bolesti:
- Nekomplicirani ili muški oblik. Ovaj oblik se obično javlja s blagim nedostatkom proteina dvadeset prve hidroksilaze.
- Oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije koji gubi sol karakterizira dublji nedostatak ovog enzima.
- Hipertonična raznolikost rezultat je ozbiljnog nedostatka enzima 11b-hidroktaze.
Simptomi bolesti
Prvi oblik obično je popraćen simptomima kao što su klitoris u obliku penisa, velike skrotalne stidne usne ili urogenitalni sinus kod djevojčica. I kod muških i kod ženskih pojedinaca bilježi se vrlo brz razvoj ne samo na fizičkom planu, već i na spolnom. Istovremeno, dječaci imaju izoseksualni tip razvoja, dok djevojčice imaju heteroseksualni tip.
Oblik kongenitalne disfunkcije nadbubrežne žlijezde s gubitkom soli često se opaža kod djece. Uz gore navedene simptome, dodaju se i prva ozbiljna kršenja samog korteksa nadbubrežne žlijezde. Istodobno, apetit, metabolizam elektrolita značajno se pogoršavaju, a tjelesna težina se ne povećava. Osim toga, vrlo često se razvija hipotenzija i dolazi do dehidracije organizma. Ako se znakovi ne mogu prepoznati ni u prvim stadijima bolesti, tada postoji veliki rizik od smrti u prisutnosti fenomena kolapsa. Ako je od samog početka odabran pravi tretman, s godinama se takve pojave mogu potpuno isključiti.
Urođena disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde kod žena dovodi do promjene strukture vanjskih genitalnih organa. Istodobno, oslobođena ogromna količina muških hormona androgena ne utječe na diferencijaciju unutarnjih ženskih genitalnih organa. Obično je tijek razvoja jajnika i maternice apsolutno normalan. Vanjski spolni organi već pri rođenju djevojčice imaju nepravilan oblik. U medicinskoj praksi bilo je puno slučajeva kada joj je pri rođenju djevojčice dodijeljen muški rod.
Zbog negativnih učinaka androgena, pacijenti počinju vrlo brzo rasti od rođenja. Vrlo rano razvijaju sekundarne spolne karakteristike. Osim toga, svi pacijenti su niskog rasta i prilično nerazmjerne tjelesne građe. Zdjelica ostaje vrlo uska, a ramena pretjerano široka. Istodobno, mliječne žlijezde ne počinju rasti kod ženki, a menstruacija se ne pojavljuje. Istovremeno se mijenjaju vanjski spolni organi, pojavljuju se dlake po cijelom tijelu, a glas postaje sve niži.
Muški pacijenti razvijaju se prema izoseksualnom tipu. Već u dojenačkoj dobi možete primijetiti hipertrofiju penisa, a testisi su obično mali. U adolescenciji pacijenti često razvijaju tumorske formacije na testisima. Vrlo često muškarci s ovom patologijom pate od neplodnosti.
Hipertenzivni oblik ove bolesti također karakteriziraju svi gore navedeni simptomi, ali je popraćen i visokim krvnim tlakom. Prilikom provođenja posebnih pregleda liječnici primjećuju sljedeće pokazatelje: prisutnost proteina u mokraći, granice srca su proširene, a žile fundusa se mijenjaju.
Neklasični oblik bolesti
Neklasični oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije smatra se najjednostavnijim i najlakšim oblikom ove bolesti. U ovom slučaju, 21-hidroksilaza se proizvodi u volumenu nešto manjem od normalnog. U ovom slučaju, običnospolni organi i muškaraca i žena pravilno se razvijaju, a prvi znakovi bolesti mogu se primijetiti tek nakon adolescencije. Najčešće se neklasični oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije viđa kod žena koje su zabrinute zbog takvih problema:
- trajne nepravilnosti u ciklusu menstruacije;
- srednje do teške akne;
- ne mogu zatrudnjeti;
- Neki dijelovi tijela postaju muški tip kose.
Najčešće su odstupanja neznatna, pa ne utječu na funkciju rađanja. Žene otkrivaju kada pokušavaju zatrudnjeti prisutnost bolesti "kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde". Neklasični oblik, čije se liječenje provodi samo kod žena, obično ne uzrokuje ozbiljne nemire kod muškaraca. Stoga liječenje nije preporučljivo.
Dijagnoza bolesti
Vrlo je važno u djetinjstvu utvrditi prisutnost takve bolesti kao što je kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde. Dijagnoza vam omogućuje određivanje oblika bolesti i pomaže u daljnjem liječenju.
Sve bebe rođene s primjetnim poremećajima u strukturi vanjskih genitalnih organa, liječnici provode posebnu dijagnozu koja vam omogućuje određivanje spolnog kromatina, kao i određivanje kariotipa. Najčešće, s kongenitalnim oblikom ove patologije kod mladih pacijenata, u krvi se opaža pretjerano velika količina muškog hormona. Da biste odredili njegovu razinu, morate provesti test probira. Obično takvo testiranje pokazuje da je koncentracija ovog hormona u krvi nekoliko puta prekoračena.
Kao što znate, kongenitalnu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde u djece prati vrlo brz rast koštanog tkiva. Kako bi proučili njegovu strukturu i strukturu, liječnici koriste metodu instrumentalne dijagnostike. U tom slučaju se radi rendgenski snimak, a već iz slika je moguće odrediti koštanu dob pacijenta. Ako su prisutne patologije, tada je obično stanje svih zglobova i kostiju prema dobi znatno ispred dobi samog pacijenta.
Ako su djevojčice pri rođenju pokazale znakove hermafroditizma, tada liječnici rade ultrazvuk ženskih genitalnih organa. U ovom slučaju, njihova se struktura obično ne razlikuje od norme.
Također, u prvoj godini života liječnici provode diferencijalnu dijagnozu. Omogućuje vam da odredite je li hermafroditizam lažan ili istinit. U ovom slučaju dijagnostička metoda je kariotipizacija. I, naravno, nužno je određena razina muškog hormona androgena.
Osim gore navedenih metoda, analiziraju se i anamnestički podaci. Glavni i najvažniji kriterij može se nazvati razinom 17-hidroksiprogesterona.
Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde u djece može se otkriti već četvrti ili peti dan nakon rođenja postupkom kao što je neonatalni probir. Ova analiza uključuje provjeru17-hidroksiprogesteron u krvi uzetoj iz pete. Takva će analiza pomoći da se sazna o prisutnosti patologije u prvim danima života. To će pomoći da se liječenje započne na vrijeme.
Metode liječenja
Kongenitalnu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde, čiji su simptomi gore opisani, zbog svoje urođene prirode, treba liječiti stalnom nadomjesnom terapijom lijekom kao što je prednizolon, kao i svim vrstama njegovih analoga. Najpozitivnije na to utječe stalni unos glukokortikoida u organizam. S jedne strane, ove tvari mogu eliminirati insuficijenciju nadbubrežne žlijezde urođenog podrijetla. S druge strane, pripravci koji sadrže hormone mogu suzbiti prekomjerno lučenje adrenokortikotropnog hormona. Osim toga, mehanizam povratne sprege počinje se regulirati, što znači da se razina hidrogeneracije smanjuje na maksimum.
Ako bolest ima oblik koji gubi sol, odnosno karakterizira je i nedostatak mineralokortikoida, tada se liječenju dodaju i fiziološke otopine i deoksikortikosteron acetat. Osim toga, sve djevojke također trebaju operaciju za uklanjanje hipertrofiranog klitorisa.
Metoda konzervativnog liječenja
Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde, čije se liječenje zaista može nositi s ovom patologijom, mora se započeti u djetinjstvu. To treba učiniti odmah nakon što je bolest identificirana.
Najčešće, u svrhu nadomjesne terapije, liječnici savjetuju korištenje lijeka"Prednizolon". Ima sva potrebna svojstva za liječenje ove bolesti, a uz pravilnu dozu neće negativno utjecati na ljudski organizam.
Sam proces liječenja mora započeti dijagnostičkim testom. U tom slučaju liječnici propisuju ovaj lijek tjedan dana u dozi od 15-20 mg dnevno, odnosno dva do četiri miligrama deksametazona, koji treba uzimati dva do tri dana. Ako je ovo ispitivanje pokazalo dobre rezultate, tada možete započeti trajno liječenje prednizolonom. Najčešće je dnevna doza oko 10-15 mg dnevno. Međutim, svaki slučaj je potpuno individualan, pa su u članku dane samo opće preporuke. Ovisi o dobi djeteta, kao io razini hormona u krvi i stupnju virilizacije.
Doza se postupno smanjuje tijekom vremena. To se radi s 2-2,5 mg tjedno. Konačna doza može se odrediti tek jedan do dva mjeseca nakon početka liječenja. Prema mišljenju stručnjaka, dnevnu dozu za djecu mlađu od godinu dana treba odabrati samo pojedinačno, usredotočujući se više na kliničke podatke nego na hormonske pokazatelje. Zapravo, odabir optimalne doze za bebu je prilično težak. Potrebno je provoditi stalna ispitivanja kako bi se uklonio rizik od predoziranja. Minimalna dnevna doza je samo 2,5 mg, dok je maksimalna 15 mg.
Znajte što poduzetiovaj lijek je stalno potreban. Najbolje je to raditi ujutro i poslijepodne, nakon jela. Ako ste imali potrebu promijeniti lijek, onda svakako morate uzeti u obzir njegovu fiziološku aktivnost.
U nekim slučajevima, kortizon se koristi za liječenje ove bolesti. Međutim, može slabije i kratkoročno djelovati na supresiju proizvodnje adrenokortikotropnih hormona. Ovaj lijek je više od pet puta slabiji od prednizolona, stoga zahtijeva prilično veliku dozu. Za dojenčad, ti se lijekovi najčešće daju intramuskularno ujutro.
Jedan od najučinkovitijih glukokortikoida je "deksametazon". U stanju je suzbiti proizvodnju adrenokortikotropnih hormona deset puta učinkovitije od prednizolona. Ali treba imati na umu da praktički nema utjecaja na metabolizam soli, a vrlo često pridonosi predoziranju. Dnevna norma ove tvari je obično 0,25-0,5 mg.
Svi gore navedeni lijekovi će imati negativan učinak na tijelo samo ako je odabrana pogrešna doza. To sugerira da će uzimanje lijeka u većoj količini nego što je potrebno tijelu imati štetan učinak na njega. Uz pretjeranu upotrebu bilo kojeg od ovih lijekova, pacijent će doživjeti crvenilo i zaokruživanje lica, pojačan apetit, a ponekad i zastoj rasta i razvoja. Međutim, svi učinci predoziranja će vrlo brzo nestati ako se ono malo smanji ili ako prijeđete na slabiji lijek.
Kirurška metodatretman
Obično se kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde nasljeđuje na autosomno recesivan način. Uopće nije važno koji oblik ima bolest.
Jedna od faza pravilnog liječenja djevojčica je plastična kirurgija. Najčešće se izvodi kirurška intervencija za formiranje ispravnog oblika malih usana, resekcija klitorisa i otvaranje urogenitalnog sinusa. Provođenje takve operacije je obvezno, jer pomaže u obnavljanju svih ispravnih fizioloških funkcija tijela djevojke, a ima i socio-psihološki značaj. Tako beba ne osjeća svoju inferiornost, pa se može poslati u vrtić ili sportski dio. Međutim, imajte na umu da se operacija treba izvesti najmanje godinu dana nakon početka hormonskog liječenja.
Vrlo je važno proučiti sve aspekte bolesti kao što je kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde. ICD 10 je međunarodna klasifikacija bolesti, u kojoj ova bolest ima šifru E.25.0
Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne žlijezde i trudnoća
Ako pacijent ima postpubertalni oblik ove bolesti, tada postoji velika vjerojatnost nerazvijanja fetusa, pobačaja, pobačaja i medicinskih pobačaja. Vrlo često se trudnice žale na slabu vitalnost i apsolutni gubitak apetita. Nije isključena neravnoteža elektrolita. Obično se od dvadeset i osmog tjedna trudnoće stanje pacijentice značajno popravlja. Imajte na umu da čak i akorađanje bebe ne smije se dopustiti da prestane uzimati hormonske lijekove. To ćete morati činiti cijeli život.
Sam porođaj i razdoblje nakon njih vrlo su veliki stres za cijeli organizam, pa tako i za koru nadbubrežne žlijezde. Stoga, s bolešću "kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde", trebat će stalno uzimati analizu zdravstvenog stanja. Žena treba kontrolirati razinu hormona.
Prognoze za budućnost
Virilni oblik kongenitalne adrenalne disfunkcije, kao i svaki drugi oblik, može dati dobru prognozu samo ako se započne pravodobno i ispravno liječenje. Naravno, vrlo je važno postaviti apsolutno ispravnu dijagnozu.
Često je, pravodobnim početkom liječenja, moguće spriječiti povrede u strukturi vanjskih genitalnih ženskih organa. Vrlo je važno odabrati pravu dozu. Ako se to učini pogrešno, tada će se rast tijela zaustaviti, a žene će imati maskulinizaciju figure.
Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde, neklasična, nije tako opasan oblik bolesti, međutim, ako se zanemari proces liječenja, žena riskira da ostane bez djece.
Međutim, uz pravi tretman, čak i žene koje pate od oblika bolesti koje troše sol imaju sve šanse da zatrudnje. Glavna stvar je ne pustiti se, stalno uzimati lijekove koje je propisao liječnik i voditi dobar način života. I tada se nećete bojati nikakve bolesti. Ostanite zdravi.
