Štitnjača je organ endokrinog sustava odgovoran za proizvodnju hormona koji sadrže jod. U obliku je leptira i nalazi se na prednjoj strani vrata. Hormoni štitnjače imaju širok raspon učinaka na ljudski organizam. To uključuje:
- metabolizam,
- fizički i psiho-emocionalni razvoj,
- rad kardiovaskularnog sustava,
- održavanje prirodne tjelesne temperature.
Kongenitalna hipotireoza je bolest u kojoj se dijete rađa s nedostatkom hormona tiroksina (T4) koji proizvodi štitnjača. Ovaj hormon igra važnu ulogu u regulaciji rasta, razvoja mozga i metabolizma (brzina kemijskih reakcija u tijelu). Kongenitalna hipotireoza u djece jedan je od najčešćih endokrinih poremećaja. U svijetu, otprilike svaki drugi svake godinetisućama novorođenčadi dijagnosticirana je ova bolest.
Većina beba rođenih s hipotireozom izgleda normalno pri rođenju, obično zbog majčinih hormona štitnjače primljenih u maternici. Ako se bolest dijagnosticira u ranoj fazi, lako se liječi dnevnim oralnim lijekovima. Terapija omogućuje djetetu s kongenitalnom hipotireozom da vodi zdrav način života, ima normalan rast i razvoj kao i sva normalna djeca.
Varieties
Neki oblici kongenitalne hipotireoze u djece su privremeni. Bebino stanje se poboljšava u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Ostali oblici bolesti su trajni. Mogu se uspješno kontrolirati kontinuiranom hormonskom nadomjesnom terapijom. Šteta od neliječenja hipotireoze je nepovratna, čak i ako se terapija započne malo kasnije.
Razlozi
U 75 posto slučajeva uzroci kongenitalne hipotireoze su defekti u razvoju štitnjače novorođenčeta. Evo nekih mogućih značajki:
- odsutnost organa,
- pogrešna pozicija,
- mala veličina ili nerazvijenost.
U nekim slučajevima, štitnjača može biti normalno razvijena, ali ne može proizvesti dovoljno tiroksina zbog nedostatka određenih enzima.
Koncepti kongenitalne hipotireoze i genetike usko su povezani. Ako su roditelji ili bliski rođaci imali povijest problema sa štitnjačom, postoji rizik od njihove pojave kod novorođenčeta. Oko 20 posto slučajevapojava kongenitalne hipotireoze je posljedica genetike.
Važan čimbenik je nedostatak joda u prehrani majke tijekom trudnoće. Različiti lijekovi koji se koriste tijekom trudnoće također mogu utjecati na razvoj bebine štitnjače.
Hipotireoza također može biti uzrokovana oštećenjem hipofize. Odgovoran je za proizvodnju hormona koji stimulira štitnjaču, koji kontrolira rad štitnjače.
Znakovi i simptomi
Uobičajeno, djeca s kongenitalnom hipotireozom se rađaju u terminu ili malo kasnije i izgledaju potpuno normalno. Velika većina njih nema nikakvih manifestacija nedostatka tiroksina. To je dijelom posljedica majčine opskrbe hormonima štitnjače kroz posteljicu. Unutar nekoliko tjedana nakon rođenja, klinički znakovi i simptomi hipotireoze postaju očitiji. Mozak novorođenčadi je u opasnosti od nepovratnih oštećenja. Zbog ove opasnosti važno je započeti liječenje što je prije moguće.
Iz navedenih razloga, svako rođeno dijete prolazi razne preglede. Jedan od njih je neonatalni probir. Može se koristiti za otkrivanje hipotireoze kod mnogih novorođenčadi prije nego se pojave simptomi. Probir se radi 4-5 dana nakon rođenja. Ranije se takva anketa nije provodila zbog rizika od dobivanja lažno pozitivnog rezultata.
U drugim slučajevima, kada je tijelo žene tijekom trudnoće isporučeno nedovoljnom količinom joda,beba može imati rane znakove hipotireoze nakon rođenja, kao što su:
- nabuhlo lice;
- otok oko očiju;
- povećan natečeni jezik;
- naduti trbuh;
- zatvor;
- žutica (žutilo kože, očiju i sluznica) i povišen bilirubin;
- promukli plač;
- loš apetit;
- smanjen refleks sisanja;
- umbilikalna kila (izbočenje pupka prema van);
- spori rast kosti;
- veliko proljeće;
- blijeda suha koža;
- niska aktivnost;
- pojačana pospanost.
Dijagnoza
Sva novorođenčad prolaze kroz neonatalni pregled prvih nekoliko dana. Testiranje se vrši uzimanjem nekoliko kapi krvi iz djetetove pete. Jedna od pretraga je provjera rada štitnjače. Glavni pokazatelj za dijagnozu kongenitalne hipotireoze je niska razina tiroksina i povišena razina tireostimulirajućeg hormona (TSH) u krvnom serumu novorođenčeta. TSH se proizvodi u hipofizi i glavni je stimulans proizvodnje hormona u štitnoj žlijezdi.
Dijagnoza i liječenje ne bi se trebali temeljiti samo na rezultatima neonatalnog probira. Sva novorođenčad s patologijom štitnjače trebala bi imati dodatni test krvi. Ova se analiza uzima izravno iz vene. Čim se dijagnoza potvrdi, odmah se započinje liječenje hormonskim lijekovima.
Također za dodatneDijagnoza kongenitalne hipotireoze može se postaviti ultrazvukom i scintigrafijom (radionuklidnim skeniranjem) štitnjače. Ovi postupci omogućuju procjenu veličine, položaja organa, kao i prepoznavanje strukturnih promjena.
Metode liječenja
Glavni tretman za kongenitalnu hipotireozu je nadoknaditi nedostajući hormon štitnjače lijekovima. Doza tiroksina se prilagođava kako dijete raste i prema rezultatima krvnih pretraga.
Klinička preporuka za kongenitalnu hipotireozu je da liječenje treba započeti što je prije moguće i nastaviti tijekom života. Kasni početak terapije može dovesti do mentalne retardacije. To je zbog oštećenja mozga i živčanog sustava.
Neke značajke tretmana
Zamjenska terapija provodi se lijekom koji se zove "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). To je sintetski oblik hormona tiroksina. Međutim, njegova je kemijska struktura identična onoj koju proizvodi štitna žlijezda.
Postoje neke značajke liječenja kongenitalne hipotireoze:
- Djetetu treba davati lijekove koji nadomještaju hormone.
- Pule se zgnječe i otapaju u maloj količini formule, majčinog mlijeka ili bilo koje druge tekućine.
- Djecu s hipotireozom potrebno je registrirati kod endokrinologa i neurologa. Također se podvrgavajte povremenim pregledima za praćenje i prilagođavanje liječenja.
Doza i učestalost uzimanja lijekovatreba odrediti samo liječnik. Ako se primjenjuje pogrešno, mogu se pojaviti nuspojave. Uz višak količine propisanog hormona, dijete može imati sljedeće simptome:
- nemir,
- tekuća stolica,
- gubitak apetita,
- gubitak težine,
- brzi rast,
- ubrzani otkucaji srca,
- povraćanje,
- nesanica.
Ako je doza "Levothyroxine" nedovoljna, pojavljuju se sljedeći znakovi:
- tromost,
- pospanost,
- slabost,
- zatvor,
- natečenost,
- brzo debljanje,
- usporavanje rasta.
Formule od soje i lijekovi koji sadrže željezo mogu smanjiti koncentraciju hormona u krvi. U tim slučajevima specijalist mora prilagoditi dozu lijeka.
Posljedice
Ako se liječenje započne unutar prva dva tjedna nakon rođenja djeteta, mogu se spriječiti ozbiljni zdravstveni problemi kao što su:
- odgođene razvojne prekretnice,
- mentalna retardacija,
- slab rast,
- gubitak sluha.
Odgođeno liječenje ili nedostatak istog, prije ili kasnije dovodi do sljedećih simptoma:
- grube, natečene crte lica;
- problemi s disanjem;
- niski hrapavi glas;
- odgođeni psihomotorički i fizički razvoj;
- smanjen apetit;
- slabo povećanje težine i visine;
- guša (povećanje štitne žlijezde);
- anemija;
- sporo otkucaje srca;
- nakupljanje tekućine ispod kože;
- gubitak sluha;
- naduti i zatvor;
- kasno zatvaranje fontanela.
Djeca koja se ne liječe imaju tendenciju da postanu mentalno retardirana, imaju nerazmjernu visinu i težinu, hipertonus i nesiguran hod. Većina ima kašnjenja govora.
Komorbiditeti
Djeca s kongenitalnom hipotireozom imaju povećan rizik od kongenitalnih anomalija. Najčešća srčana bolest, plućna stenoza, atrijalni ili ventrikularni septalni defekti.
Kontrola hormona
Važan dio liječenja je praćenje razine hormona štitnjače u krvi. Liječnik koji je pohađao trebao bi pratiti ove pokazatelje kako bi osigurao pravovremenu prilagodbu uzetih lijekova. Krvne pretrage se obično rade svaka tri mjeseca do prve godine, a zatim svaka dva do četiri mjeseca do treće godine. Nakon treće godine, laboratorijski testovi se provode svakih šest mjeseci do godinu dana dok se ne završi rast djeteta.
Također, tijekom redovitih posjeta liječniku, vršit će se procjena djetetovih fizičkih pokazatelja, psihoemocionalnog razvoja i općeg zdravlja.
Rizična grupa
Dijete je u opasnosti od kongenitalne hipotireoze ako ima bilo koje od sljedećih stanja:
- kromosomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom,Williams ili Turnerov sindrom.
- Autoimuni poremećaji kao što su dijabetes tipa 1 ili celijakija (netolerancija na gluten).
- Ozljeda štitnjače.
Prognoza
Danas, djeca rođena s prirođenom hipotireozom nemaju ozbiljnih zastoja u razvoju i rastu. Ali za to je potrebno započeti liječenje što je prije moguće - unutar nekoliko dana nakon rođenja. Dojenčad kojoj nije dijagnosticirana ili koja se liječi mnogo kasnije imaju niži IQ i tjelesne zdravstvene probleme.
U prošlosti, nedostatak tiroksina nije bio dijagnosticiran pri rođenju i nije se liječio hormonskom nadomjesnom terapijom. Kao rezultat toga, posljedice kongenitalne hipotireoze bile su nepovratne. Djeca su imala ozbiljan zastoj u psihoemocionalnom i fizičkom razvoju.
Novorođenčad s hipotireozom uz pravodobno liječenje pravilno odabranim lijekovima uz stalni liječnički nadzor normalno će rasti i razvijati se, kao i sva zdrava djeca. Za neku dojenčad, nedostatak hormona štitnjače je privremeno stanje koje zahtijeva liječenje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina.
Kako bi se spriječila pojava hipotireoze u novorođenčeta, trudnica treba uzimati lijekove koji sadrže jod.
Nedostatak hormona štitnjače također se može pojaviti u male djece, čak i ako su rezultati testova bili normalni pri rođenju. Ako vaše dijete razvije znakove i simptome hipotireoze, odmah potražite liječničku pomoć.
Bzaključak
Hormoni štitnjače igraju važnu ulogu u regulaciji visine i težine, razvoju mozga i živčanog sustava. Nedostatak hormona dovodi do hipotireoze. U ranom djetinjstvu bolest je vodeći uzrok mentalne retardacije u cijelom svijetu. Uspjeh liječenja leži u pravodobnoj dijagnozi i trenutnoj primjeni hormonske nadomjesne terapije. Sintetski tiroksin je najsigurniji lijek za liječenje nedostatka hormona štitnjače. Nedostatak medicinskog tretmana dovodi do razvoja mentalne retardacije.
