McLeodov sindrom se odnosi na teške bolesti središnjeg živčanog sustava. Ova patologija je kongenitalne prirode, uzrokovana mutacijom gena. Međutim, njegovi se prvi simptomi ne pojavljuju u djetinjstvu, već u odrasloj dobi. Vrlo često ljudi oko sebe uzimaju manifestacije ove patologije kod pacijenta za mentalni poremećaj. Uostalom, ponašanje pacijenta stvarno postaje čudno. Koji su razlozi ovog poremećaja? I je li moguće riješiti se takve patologije? Ovi problemi će biti riješeni.
Patogeneza
McLeodov sindrom je genetska bolest. Patologija je dobila ime po imenu bolesnika kod kojeg je ovaj poremećaj prvi put laboratorijski potvrđen. Ovo je prilično rijetka kongenitalna bolest koja se javlja samo kod muškaraca. U genetici postoji i drugačiji naziv - fenotip MacLeod.
U ljudskom tijelu postoji protein - glikoprotein Kell. To je antigen koji se nalazi na površini crvenih krvnih stanica. Za kodiranje ovog proteina odgovoran je poseban XK gen. Proteini Kell grupe neophodni su zanormalno funkcioniranje imunološkog sustava, središnjeg živčanog sustava i srca.
Antigeni Kell grupe ne nalaze se na površini crvenih krvnih stanica u bolesnika s McLeodovim sindromom. To je zbog kongenitalnih poremećaja u HC genu. Kao rezultat takvih anomalija, kodiranje Kell proteina je poremećeno, što dovodi do raznih kvarova u tijelu.
Nasljedstvo
Mehanizam razvoja ove patologije povezan je s promjenama kromosoma X. Žene su nositelji patološkog gena, prenose ovu bolest na svoje muško potomstvo.
Ovo kršenje je uvijek obiteljsko. Pretpostavimo da je otac potpuno zdrav, a majka nositelj patologije. Vjerojatnost da ćete imati bolesnog dječaka je 50%. Također, u pola slučajeva takvom paru se rađaju djevojčice, koje postaju nositelji patološkog gena.
Ako i muškarac i žena imaju promijenjen kromosom, tada se vjerojatnost rođenja bolesnog dječaka približava 100%.
Ako otac ima McLeod fenotip, a majka nije nositelj patologije, tada se dječaci takvog para rađaju sasvim zdravi. Međutim, u 100% slučajeva, kćeri se rađaju s modificiranim genom, mogu prenijeti ovu bolest na svoje potomstvo.
Neposredni uzrok McLeodovog sindroma su nasljedne genske anomalije. Međutim, medicina nije utvrdila što točno uzrokuje abnormalnosti u kromosomima. Stoga je prilično teško spriječiti takvu bolest.
Simptomatika
Znakovi sindromaMcLeod se obično pojavljuje kod muškaraca u srednjim godinama. Bolest počinje psihičkim poremećajima. Pacijenti iznenada razviju nerazumnu anksioznost i depresiju. Postaju emocionalno nestabilni i neobuzdani, pate od promjena raspoloženja. Često se razvija pretjerana sumnja.
U početnoj fazi bolesti, liječnici često pogrešno smatraju ove simptome manifestacijama bipolarnog poremećaja, shizofrenije i drugih mentalnih bolesti. I sami pacijenti i njihovi rođaci ne povezuju uvijek promjene ponašanja s nasljednom patologijom.
Kako bolest napreduje, pacijent razvija neurološke simptome. Javljaju se tikovi, nevoljne grimase, trzaji ruku i nogu. Bolesnikovi mišići nogu slabe i atrofiraju. U polovici slučajeva javljaju se konvulzivni napadaji. S godinama u bolesnika dolazi do oštećenja pamćenja i demencije. Također se primjećuju glasovni tikovi: pacijenti ispuštaju čudne nevoljne zvukove (šmrkanje, grcanje).
Koje su posljedice McLeodovog sindroma? Ova bolest predstavlja ozbiljan zdravstveni rizik za pacijenta. Uostalom, pacijenti pate ne samo od mentalnih i neuroloških poremećaja. Kako se patologija razvija, mogu imati sljedeće komplikacije:
- kardiomiopatija;
- formiranje kvržica na koži (granulomatoza);
- anemija.
Osim toga, pacijenti imaju nagli pad imuniteta. Često bolesnapate od bakterijskih i gljivičnih patologija koje su u njima teške.
Dijagnoza
Kako prepoznati ovu bolest? Najtočnija dijagnostička metoda je poseban test krvi za fenotipizaciju crvenih krvnih stanica. Ova studija otkriva prisutnost proteina Kell grupe u crvenim krvnim stanicama. Takvi se testovi provode u mnogim medicinskim laboratorijima.
Osim toga, propisana je studija za morfologiju crvenih krvnih stanica. U krvnom brisu u bolesnika nalaze se nazubljeni eritrociti - akantociti.
Dodijelite MRI mozga. Ljudi s McLeod fenotipom obično imaju smanjene prednje režnjeve. Postoje promjene u subkortikalnim jezgrama mozga.
Također je potrebno obaviti neurološki pregled bolesnika. Pacijenti obično pokazuju slabost tetivnih refleksa.
Liječenje
Trenutno ne postoje specifični tretmani za McLeodov sindrom. Moguće je provesti samo simptomatsku terapiju, koja će donekle poboljšati stanje pacijenta. Propisuju se sljedeće skupine lijekova:
- antikonvulzivi: finlepsin, natrijev valproat, fenazepam, diazepam;
- atipični antipsihotici: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropni lijekovi (za demenciju): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Ovi lijekovi ne mogu u potpunosti zaustaviti manifestacije bolesti. Međutim, smanjuju neugodne simptome i poboljšavaju kvalitetu života bolesnika.
Prognoza
Ako govorimo o mogućnosti potpunog izlječenja, onda je prognoza nepovoljna. Moderna medicina ne može utjecati na promjene gena.
Očekivano trajanje života bolesnika ovisi o karakteristikama razvoja patologije. Ako je bolest teška, onda 5-10 godina nakon pojave prvih znakova patologije, pacijenti često umiru od zatajenja srca. Ako simptomi bolesti nisu izraženi, onda MacLeod fenotip ne mora ni na koji način utjecati na očekivani životni vijek.
Prevencija
Specifična prevencija McLeodovog sindroma nije razvijena. Takva patologija ne može se otkriti prenatalnom dijagnozom. Par koji planira imati dijete trebao bi potražiti savjet genetičara. Ovo je posebno važno ako muškarac ili žena imaju povijest bolesti u svojoj obitelji.
