Hemofilija u djece je nasljedna bolest koja se prenosi i po muškoj i po ženskoj liniji, ali se manifestira samo kod muškaraca. Bolest je povezana s kršenjem proizvodnje enzima odgovornih za procese zgrušavanja krvi. Gen koji prenosi osobinu hemofilije ponaša se agresivno samo kada je spojen na x kromosom. Bolest u ovom slučaju može dovesti do gubitka krvi, pa čak i smrti. Evo je - "podmukle" nositeljice recesivnog gena.
Izraz "hemofilija" pojavio se 1820. Ime bolesti dao je liječnik Johann Shenlein, uzeo je grčke riječi "ljubav" i "krv", budući da se osobina prenosi samo putem spolnih kromosoma. Njemački znanstvenik prvi je opisao simptome hemofilije. Ali razlog nije utvrđen. Tek sredinom 19. stoljeća ruski fiziolog Alexander Schmidt povezao je hemofiliju i niskuzgrušavanje krvi.
Zašto se hemofilija naziva "kraljevskom bolešću"?
Jedna od pretpostavki za pojavu bolesti je mutacija gena. Poznato je da su u kraljevskim obiteljima bile česte veze između daljih rođaka. Vjeruje se da je to prvo dovelo do činjenice da je kraljica Viktorija postala "nositelj" bolesti. Kasnije je njezin sin Edward Augustus, također praunučad, uključujući i ruskog careviča Alekseja Nikolajeviča, bolovao od hemofilije. Ovako izgleda obiteljsko stablo obitelji na temelju prijenosa recesivnog gena.
Što je hemofilija?
Hematopoetski procesi su prilično složeni. Vjeruje se da zgrušavanje u ljudskoj krvi ima svoje "faze" koje se nazivaju faktori. Oni su u znanosti dobili svoje rimske oznake: od jedan do trinaest. Čimbenici zgrušavanja aktiviraju se uzastopno, a ovisno o tome koji od njih "ispadne", dijele se i vrste bolesti. Svaka prethodna faza pokreće sljedeću, pa ako se u tijelu poremete procesi povezani s početkom "lanca", bolest se smatra težim. Posljednji čimbenik pravilnog zgrušavanja je krvni ugrušak koji je nastao na mjestu posjekotine ili rane, što zaustavlja protok krvi. Uzroci hemofilije kod djece najčešće su povezani s kršenjem ovih procesa. Fotografija prikazuje crvene krvne stanice bez trombocita. Normalno, oni su ti koji "navijaju na sebe" crvena krvna zrnca, zaustavljaju krv, stvaraju krvni ugrušak.
Ovisno o tome koji faktor nedostaje, postoje tri vrste hemofilije:
- 85% ljudi na svijetu koji imaju ovu recesivnu osobinu pati od hemofilije tipa A. Povezana je s nedostatkom antihemofilnog globulina.
- Hemofilija B (Božićna bolest) uzrokovana je nedostatkom enzima zvanog tromboplastin, koji jednostavno nije prisutan u plazmi. Ovo je faktor IX. Otprilike 13% nositelja gena pati od ovog oblika.
- Hemofilija tip C, vrlo rijetka. Javlja se u samo 3% bolesnika s hemofilijom. Nedostaje faktor XI, poseban protein koji prethodi tromboplastinu.
Postoje i druge nasljedne bolesti povezane s "gubitkom" jednog ili drugog čimbenika. Ponekad se pojavljuju neočekivano - tijekom vađenja zuba ili slučajne duboke ogrebotine. Posebno je opasna hemofilija kod djece - malo dijete ne polaže račune za mnoge radnje, povećava se rizik od ozljeda djeteta.
Gensko nasljeđe
Što je hemofilija u smislu genetike? Gen za hemofiliju, kao što smo ranije primijetili, drži se za X kromosom. Stoga su žene nositelji bolesti. Njihovi potomci također mogu prenijeti ovaj gen na svoje sinove. Djeca oca s hemofilijom također mogu naslijediti gen.
Ženska djeca su "nositeljice" gena, ali su i sama zdrava. Vjerojatnost da ćete imati dijete s hemofilijom je 50%. Štoviše, "kočija" se može manifestirati u generaciji - od djeda do unuka.
Obično obitelji znajuo njihovoj bolesti i u nekim slučajevima uključiti genetiku u rješavanje svojih problema. Ponekad je jedno od rješenja i umjetna oplodnja, kada roditelji biraju žensko dijete. Ali nemojte zaboraviti da se hemofilija može manifestirati i u njezine djece.
Kako se bolest manifestira kod djece?
Prvi simptomi hemofilije u djece mogu se pojaviti odmah nakon rođenja, kada opstetričar vidi da krv iz pupkovine ne prestaje. Obično, ako se sumnja na hemofiliju, ženama se pokazuje carski rez, budući da fiziološki porod može dovesti do krvarenja u mozak ili ozljede organa i tkiva djeteta. Već u prvom mjesecu života majka može primijetiti izražene modrice i hematome nakon cijepljenja na mjestu uboda. Blaži oblici se očituju krvarenjem sluznice i mišića.
Što je teži oblik hemofilije, to se ranije pojavljuje. Već u prva 4 mjeseca, kada nicaju zubi, krvarenje ne prestaje u roku od pola sata. Dijagnoza se potvrđuje do 8. ili 9. mjeseca. U ovom trenutku dijete se već aktivno kreće ili počinje hodati, tako da opsežna krvarenja na mjestu modrica i modrica ne mogu ne privući pozornost. Ostali vanjski znakovi hemofilije u djece uključuju: česta, uporna krvarenja iz nosa ili krvarenja iz desni, blijedo i plavo lice.
Hematomi komprimiraju arterije i štipaju živčane završetke. Posebno su opasne ozljede zglobova. Ako se na mjestu udarca prvi put protok krvi polako vraća u normalu, tada već sa sekundarnom modricom,fibrinozni ugrušci, te se mrtve stanice nakupljaju u hrskavici. Zglobovi oteknu, dijete može izgubiti sposobnost hodanja, ima jake bolove.
Kvarenje iz usta često se javlja kod bolesne djece, na primjer, ako beba slučajno ugrize jezik, može se ugušiti krvlju. U nekim slučajevima, modrice na glavi mogu uzrokovati sljepoću zbog pretjeranog pritiska hematoma na očne žile i mišiće.
Već od šeste godine, bolest se manifestira, baš kao i kod odraslih. Čini se da je dijete uhvaćeno u začarani krug. Zbog slabosti mišića uzrokovane anemijom, često pada i udara, ozljeđuje se, što dovodi do krvarenja, problema u organima i zglobovima.
Krvarenja u mozgu nisu neuobičajena. Veliki je problem što su djeca s hemofilijom posebno aktivna, jer zbog posebnosti hematopoeze procesi ekscitacije prevladavaju nad procesima inhibicije.
Kako postaviti dijagnozu?
Kako znati imaju li djeca hemofiliju? Dijagnoza je već dostupna u maternici. Studije nam omogućuju proučavanje korionskih resica već u 12. tjednu trudnoće. Ako iz nekog razloga nije moguće izvaditi resicu, nakon 20. tjedna možete uzeti krv embrija. Istraživanja mogu dovesti do komplikacija tijekom trudnoće, stoga svakako odvažite prednosti i nedostatke. Rizik od gubitka djeteta je prilično visok, iznosi 1-6%. Obično se ova studija koristi kada postoji opasnost od drugih patologija, a analiza je od vitalnog značaja.
Za rođenu osobu provodi se testzgrušavanja. Međutim, ponekad je teško otkriti oblik hemofilije tipa B u prvim mjesecima života djeteta, jer hematopoetski sustav još nije u potpunosti funkcionalan, koagulacijska aktivnost se razlikuje od norme čak i kod zdravog djeteta.
Da bi se razjasnila dijagnoza, ako se sumnja na hemofiliju tipa A i B, provodi se genetski test za otkrivanje genske anomalije. Točnost 99% ako postoji netko od rođaka - nositelja gena.
Osim toga, moguće je provesti test za određivanje aktivnosti koagulacije faktora, ali su ti testovi prilično skupi i rijetko se koriste u praksi. Obično se vode stvarnim vremenom zgrušavanja. Ako je više od 30 minuta, dijagnoza je gotovo potvrđena.
Ponekad MRI može pomoći u određivanju posljedica bolesti, da se vide skriveni hematomi, koji mogu poslužiti kao neizravni dokaz prisutnosti bolesti.
Liječenje "kraljevske bolesti"
Liječenje hemofilije u djece najčešće je konzervativno. Prije svega, to je nadomjesna terapija. Djetetu se propisuju lijekovi, koji uključuju plazmu s velikom količinom antihemofilnog globulina. Ovi lijekovi vraćaju hemostatsku sposobnost krvi.
Zanimljivo je da majčino mlijeko sadrži visoku koncentraciju tromboplastina, a za hemofiliju tipa 9, dojenje i mazanje modrica i posjekotina može biti učinkovita preventivna mjera.
Druga opcija je transfuzija krvi od rodbine. Antihemofilni globulin se uništava izvan ljudskog tijela,u skladu s tim, nije preporučljivo ubrizgavati prikupljenu plazmu.
Zamke terapije lijekovima
Česte transfuzije krvi ponekad dovode do povećanja koncentracije antitijela u krvi, kao reakcije na višak stranih enzima. U tom slučaju je indicirana hitna transfuzija. Veliki broj antitijela smanjuje učinkovitost liječenja lijekovima, tijelo se, takoreći, vraća u prvobitno stanje.
U nekim slučajevima propisuje se imunosupresivna terapija. Međutim, nije učinkovit za sve pacijente.
Njega za njegu
Takva djeca su uvijek prijavljena. Proces njege hemofilije u djece trebao bi organizirati lokalni pedijatar. Obično takve bebe često pregleda medicinska sestra, redovito se pregleda krv i prati se rad unutarnjih organa djeteta.
Za roditelje je važno spriječiti svaku opasnost povezanu s rizikom od ozljeda i modrica za bebu. Uklonite teške i oštre predmete (igle, šprice, škare, noževe, vilice) iz vidokruga djeteta.
Takva djeca, iako aktivna, brzo se umaraju i slabo jedu. Bolje je ne preopteretiti dijete nepotrebnim poslovima. Često se ovim bebama propisuje nježna masaža kako bi se osigurao tonus mišića.
Djetetova prehrana treba biti što uravnoteženija, bolje je u prehranu uključiti hranu bogatu željezom. Potrebno je isključiti mogućnost rezanja zubnog mesa kožom ili kostima. Na primjer, jabuke je najbolje oguliti i ukloniti s limuna ili naranče.kosti.
Ako je dijete dovoljno veliko, onda mu možete objasniti opasnosti njegove bolesti i reći mu o pravilima ponašanja. Naučite značajke osobne higijene: kako oprati zube da vam desni ne budu ozlijeđene, kako rezati nokte ili koje igračke izbjegavati (pikado, traumatično oružje).
Vrlo je važno da sami roditelji znaju kako se ponašati u slučaju nepredviđene situacije. Pribor prve pomoći s ampulama lijekova ili injekcija uvijek treba biti pri ruci.
Ako dijete ima ozljedu zgloba, potrebno je imobilizirati ud, u prvim sekundama primijeniti lokalno hladno. Ako se volumen krvi u zglobu brzo povećava, može biti potrebna punkcija tkiva, obično hitni stručnjaci lako izvode ove operacije. Važno je zapamtiti da što se prije pozove pomoć, veće su šanse za uspješan ishod.
Značajke podučavanja bolesne djece
Nema ograničenja u komunikaciji djeteta s vršnjacima. Edukativne aktivnosti s djecom s hemofilijom praktički su iste kao i one koje se obično provode s drugom djecom. Međutim, potrebno je da učitelji i odgajatelji razumiju kako se ponašati u hitnim slučajevima. Zadaća učitelja je takvom učeniku osigurati adekvatne uvjete za rad i odmor. Nemojte "usmjeravati" pozornost na njegov problem, istovremeno pažljivo pratite stanje djeteta. Jedina stvar je da nastava fizičke kulture i rada za takvu djecu treba biti ograničena na slabo opterećenje. Za dječake je bolje da ne prilaze teškim strojevima, ne dižu teške utege ili sudjeluju u grubim sportovima.
Važnotako da dijete adekvatno percipira svoju bolest, ne preopterećuje se.
Vrijedi razgovarati s djetetovim vršnjacima i objasniti kako se pravilno ponašati s tako posebnim kolegom iz razreda. Bolje je pronaći mirnu aktivnost za takvo dijete, za koju će ono biti zainteresirano i sposobno raditi.
Ako je dijete ozlijeđeno, trebate odmah pozvati hitnu pomoć, staviti led i pokušati zaustaviti krvarenje.
Hemofilija u djece: kliničke smjernice
Hemofilija se odnosi na bolesti koje zahtijevaju poseban odnos okoline. Neizlječivo je. Međutim, postoje slučajevi kada je osoba živjela cijeli život i ostala snažna i jaka do starosti. Prije svega, vrijedno je znati da su takvi pacijenti uvijek u opasnosti. Operacije se provode samo u iznimnim slučajevima uz korištenje posebne potporne terapije. Međutim, ne biste trebali štititi dijete od cijelog svijeta. Ima pravo na komunikaciju i osobni prostor. Međutim, možete kupiti i takav splyushka jastuk.
Ona će zaštititi dijete ne samo od modrica, već i od glasnih zvukova. Potrebno je da dijete zna kako se ponašati u hitnim slučajevima i gdje nabaviti pravi lijek (za djecu stariju od 10 godina). Prevencija je najbolji način da zaštitite svoje dijete.
Svaki bolesnik s hemofilijom evidentiran je u područnoj poliklinici ili posebnom centru. Svatko ima poseban dokument – knjigu. U njemu liječnik bilježi kakav tretman pacijent prima i koliko je učinkovit. Osim,sadrži podatke o vrsti bolesti, njezinoj težini, lijekovima i terapiji koju treba uzimati. U hitnim slučajevima, ovaj dokument spašava živote takvih pacijenata.
Trebate biti vrlo oprezni u vezi s bilo kakvim kirurškim manipulacijama i intervencijama. Čak i za takvu operaciju kao što je vađenje zuba, takvi pacijenti su nužno hospitalizirani u specijaliziranoj klinici, gdje se takve intervencije provode pod nadzorom liječnika. A ako osobu čeka operacija abdomena, tada je u ovom slučaju obavezna preoperativna transfuzija krvi i terapija lijekovima.
Bolesnici s hemofilijom ponekad trebaju psihološku pomoć. Malo mladih ljudi može samostalno prevladati neke od fobija povezanih s stalnom opasnošću da budu osakaćeni. Psihološki problemi se pogoršavaju u razdoblju odrastanja i pokušaja izgradnje odnosa sa suprotnim spolom. Neće se svaka djevojka usuditi riskirati osnivanje obitelji s osobom koja ima takav genski poremećaj. Kako biste smanjili faktor stresa, svakako se trebate obratiti genetičaru. Vrijedi zapamtiti da se takav gen manifestira samo u muškoj liniji.
Zaključak
Hemofilija nije laka bolest. Genetika je znanost koliko točna koliko i nepredvidljiva. Čak i zdravi ljudi ne mogu razumjeti kako i gdje će se manifestirati ovaj ili onaj skriveni znak. U medicini je poznato nekoliko stotina rijetkih genetskih poremećaja i mutacija, koji se dugi niz desetljeća ni na koji način ne manifestiraju u rodu. A mogu čak i dvije savršeno zdrave osoberađa se posebno dijete. U ovom slučaju, najbolji savjet je prikupiti sve potrebne podatke o dijagnozi, ne odustajati i učiniti sve da se dijete osjeća sretno, a što je najvažnije, voljeno od strane roditelja.
