Za većinu neznalica hemofilija je takozvana kraljevska bolest, za nju znaju samo iz povijesti: kažu, carević Aleksej je bolovao od nje. Zbog nedostatka znanja ljudi često vjeruju da obični ljudi ne mogu dobiti hemofiliju. Postoji mišljenje da utječe samo na drevne rodove. Isti stav dugo je bio i prema "aristokratskom" gihtu. Međutim, ako je giht nutritivna bolest, a sada njome može oboljeti svatko, onda je hemofilija nasljedna bolest i svako dijete čiji su preci imali takvu bolest može je dobiti.
Što je hemofilija?
Ljudi bolest nazivaju "tekuća krv". Doista, njegov sastav je patološki, u vezi s kojim je narušena sposobnost zgrušavanja. Najmanja ogrebotina - i krvarenje je teško zaustaviti. Međutim, to su vanjske manifestacije. Mnogo teže unutarnje, koje se javljaju u zglobovima, želucu, bubrezima. Krvarenje umogu se pozvati čak i bez stranog utjecaja i nose opasne posljedice.
Dvanaest posebnih proteina odgovorno je za zgrušavanje krvi, koji moraju biti prisutni u krvi u određenoj koncentraciji. Hemofilija se dijagnosticira kada je jedan od ovih proteina odsutan ili je prisutan u nedovoljnoj koncentraciji.
Vrste hemofilije
U medicini postoje tri vrste ove bolesti.
- Hemofilija A. Uzrokovana odsutnošću ili nedostatkom faktora zgrušavanja VIII. Najčešća vrsta bolesti je, prema statistikama, 85 posto svih slučajeva bolesti. U prosjeku, jedna od 10.000 beba ima ovu vrstu hemofilije.
- Hemofilija B. Uz to, postoje problemi s faktorom broj IX. Naveden kao puno rjeđi, sa šest puta manjim rizikom od A.
- Hemofilija C. Faktor broj XI nedostaje. Ova sorta je jedinstvena: karakteristična je i za muškarce i za žene. Štoviše, najčešće su bolesni aškenaski Židovi (što općenito nije tipično za bilo kakve bolesti: obično su internacionalni i jednako “pažljivi” prema svim rasama, nacionalnostima i nacionalnostima). Manifestacije hemofilije C također su izvan opće kliničke slike, pa je posljednjih godina skinuta s popisa hemofilija.
Vrijedi napomenuti da se u trećini obitelji ova bolest pojavljuje (ili je dijagnosticirana) prvi put, što postaje udarac za nespremne roditelje.
Zašto nastaje bolest?
Uzrokuje ga gen za kongenitalnu hemofiliju, koji se nalazi na X kromosomu. Njegova nositeljica je žena, a ona sama nije pacijent, osim što može biti čestih krvarenja iz nosa, preobilnih menstruacija ili sporijeg zacjeljivanja malih rana (na primjer, nakon vađenja zuba). Gen je recesivan, pa ne obolijevaju svi koji imaju majku koja je nositelj bolesti. Obično je vjerojatnost raspoređena 50:50. Podiže se ako je i otac bolestan u obitelji. Djevojke bez greške postaju nositeljice gena.
Zašto je hemofilija muška bolest
Kao što je već spomenuto, gen za hemofiliju je recesivan i vezan je za kromosom, označen kao X. Žene imaju dva takva kromosoma. Ako je jedan zahvaćen takvim genom, ispada da je slabiji i potisnut je drugim, dominantnim, zbog čega djevojka ostaje samo nositelj preko kojeg se prenosi hemofilija, ali i sama ostaje zdrava. Vjerojatno je da pri začeću oba X kromosoma mogu sadržavati odgovarajući gen. Međutim, kada fetus formira vlastiti krvožilni sustav (a to se događa u četvrtom tjednu trudnoće), on postaje neodrživ i dolazi do spontanog pobačaja (pobačaja). Budući da ovaj fenomen može biti uzrokovan raznim razlozima, obično se ne istražuju samopobačeni materijali, pa nema statistike o ovom pitanju.
Druga stvar su muškarci. Nemaju drugi X kromosom, zamjenjuje ga Y. Nema dominantnog "X",dakle, ako se recesivno manifestira, tada počinje tijek bolesti, a ne njezino latentno stanje. Međutim, budući da još uvijek postoje dva kromosoma, vjerojatnost takvog razvoja zapleta je točno polovica svih šansi.
Simptomi hemofilije
Mogu se pojaviti već pri rođenju djeteta, ako odgovarajući čimbenik u tijelu praktički nema, a mogu se osjetiti tek s vremenom, ako ga nedostaje.
- Kvarenje bez vidljivog razloga. Nije neuobičajeno da se beba rodi s mrljama krvi iz nosa, očiju, pupka i teško je zaustaviti krvarenje.
- Hemofilija (fotografije to pokazuju) očituje se stvaranjem velikih edematoznih hematoma od apsolutno beznačajnog utjecaja (na primjer, pritiskanje prstom).
- Ponovljeno krvarenje iz naizgled zacijeljene rane.
- Pojačano krvarenje u kućanstvu: nazalno, iz desni čak i pri pranju zuba.
- Krvarenje u zglobovima.
- Tragovi krvi u urinu i izmetu.
Međutim, takvi "znakovi" ne ukazuju nužno na hemofiliju. Na primjer, krvarenje iz nosa može ukazivati na slabost u stijenkama krvnih žila, krv u mokraći - na bolest bubrega, a u izmetu - na čir. Stoga je potrebno dodatno istraživanje.
Otkrivanje hemofilije
Osim proučavanja pacijentove povijesti i pregleda, laboratorijske pretrage provode različiti stručnjaci. Prije svega, utvrđuje se prisutnost u krvi svih čimbenika koagulacije i njihova koncentracija. Instaliranovrijeme potrebno da se uzorak krvi zgruša. Često su ti testovi popraćeni DNK testiranjem. Za precizniju dijagnozu može biti potrebna definicija:
- trombinsko vrijeme;
- mješano;
- protrombinski indeks;
- razine fibrinogena.
Ponekad se traže visoko specijalizirani podaci. Naravno, nije svaka bolnica opremljena odgovarajućom opremom, pa se osobe sa sumnjom na hemofiliju šalju u krvni laboratorij.
Bolest koja prati hemofiliju (fotografija)
Ono što je najkarakterističnije za hemofiliju je zglobno krvarenje. Medicinski naziv je hemoartritis. Razvija se dosta brzo, iako je najkarakterističniji za bolesnike s teškim oblicima hemofilije. Imaju krvarenja u zglobovima bez ikakvog vanjskog utjecaja, spontano. U blagim oblicima, trauma je potrebna da izazove hemoartritis. Na zglobove utječu prvenstveno oni koji doživljavaju stres, odnosno koljeni, femoralni i parijetalni. Drugi u redu su rame, nakon njih - lakat. Prvi simptomi hemoartritisa javljaju se već kod osmogodišnje djece. Zbog zglobnih lezija većina pacijenata je onesposobljena.
Ranjivi organ: bubrezi
Bolest hemofilije vrlo često uzrokuje krv u mokraći. To se zove hematurija; može proći bezbolno, iako je simptom još uvijek alarmantan. U otprilike polovici slučajeva hematuriju prati akutna, dugotrajna bol. Bubrežnikolike uzrokovane guranjem krvnih ugrušaka kroz mokraćovode. Najčešći u bolesnika s hemofilijom je pijelonefritis, zatim hidronefroza po učestalosti pojavljivanja, a posljednje mjesto zauzima kapilarna skleroza. Liječenje svih bubrežnih bolesti komplicirano je određenim ograničenjima lijekova: ne može se koristiti ništa što razrjeđuje krv.
liječenje hemofilije
Nažalost, hemofilija je neizlječiva bolest koja čovjeka prati cijeli život. Još nije osmišljen način koji može natjerati tijelo da proizvodi potrebne proteine ako to ne zna od rođenja. Međutim, dostignuća moderne medicine omogućuju održavanje tijela na razini na kojoj pacijenti s hemofilijom, osobito u ne baš teškom obliku, mogu voditi gotovo normalnu egzistenciju. Kako bi se spriječile modrice i krvarenje, potrebna je redovita infuzija otopina faktora zgrušavanja koji nedostaju. Izolirani su iz krvi darivatelja ljudi i životinja uzgojenih za darivanje. Uvođenje lijekova ima trajnu osnovu kao preventivnu i terapijsku mjeru u slučaju nadolazeće operacije ili ozljede.
Paralelno, pacijenti s hemofilijom moraju se stalno podvrgavati fizikalnoj terapiji kako bi održali rad zgloba. U slučaju preopsežnih, koji su postali opasni, hematoma, kirurzi rade operacije za njihovo uklanjanje.
Budući da su potrebne transfuzije lijekova napravljenih od darovane krvi, bolest hemofilije povećava rizik od virusnog hepatitisa, infekcija citomegalovirusom, herpesa i, što je najgore, HIV-a. Bez sumnje, svi donatoritestiraju se na sigurnost upotrebe njihove krvi, ali nitko ne može dati jamstva.
Stečena hemofilija
U većini slučajeva, hemofilija je naslijeđena. Međutim, postoje određene statistike slučajeva kada se to manifestira kod odraslih osoba koje ranije nisu bolovale od toga. Na sreću, takvi su slučajevi iznimno rijetki – jedna ili dvije osobe na milijun. Većina oboli kad navrši 60 godina. U svim slučajevima, stečena hemofilija je tip A. Važno je napomenuti da su razlozi zbog kojih se pojavila identificirani u manje od polovice bolesnika. Među njima su kancerozni tumori, uzimanje određenih lijekova, autoimune bolesti, vrlo rijetko - patološke, s teškim tijekom, kasna trudnoća. Zašto su se ostali razboljeli, liječnici nisu mogli utvrditi.
Viktorijanska bolest
Prvi slučaj stečene bolesti opisan je u slučaju kraljice Viktorije. Dugo se smatrao jedinim takve vrste, budući da ni prije ni gotovo pola stoljeća nakon hemofilije nije uočena kod žena. Međutim, u dvadesetom stoljeću, s pojavom statistike o oboljevanju od kraljevske bolesti, ne može se smatrati jedinstvenom kraljicom: hemofilija koja se pojavila nakon rođenja nije nasljedna, ne ovisi o spolu pacijenta.
