Aperov sindrom je rijetko stanje koje pogađa jedno od 20.000 novorođenčadi. Riječ je o složenom genetskom poremećaju koji karakterizira promjena oblika lubanje, zbog preuranjene sinostoze (prerastanja) kranijalnih šavova, te anomalija u razvoju udova, odnosno simetrične sindaktilije šaka i stopala. (potpuno ili djelomično spajanje susjednih prstiju na rukama ili nogama).
Prvi put je ovu patologiju identificirao francuski liječnik Apert 1906. godine, promatrajući devet novorođenčadi sa sumnjom na ovu genetsku bolest. Apert je otkrio njegove karakteristične značajke i opisao sindrom.
Aperov sindrom: uzroci razvoja
Aperov sindrom, čiji su uzroci još uvijek nepoznati, može se naslijediti. Apertov sindrom ponekad je uzrokovan infekcijom tijekom trudnoće kao što je rubeola, gripa, meningitis, tuberkuloza ili izlaganje rendgenskim zracima.
Aperov sindrom: kliničkimanifestacije
Pacijenti s Apertovim sindromom imaju abnormalnosti u razvoju lubanje i niz drugih simptomatskih simptoma:
- "toranjska" lubanja - rast glave uglavnom u visinu;
- visoko i istaknuto čelo, velike uši;
- spljošteni most nosa;
- duboko usađene i široko postavljene oči;
- zbog ravnih očnih duplji, razvoj ispupčenih očiju;
- često cijepanje neba - "vučja usta";
- spajanje prstiju na rukama i stopalima, u predjelu ramena, laktova;
- razvoj ukočenosti u velikim zglobovima;
- zaostaje u fizičkom i mentalnom razvoju;
- često se opaža patuljasti rast, može doći do gubitka sluha, infekcije anusa, anomalija u strukturi gušterače i bubrega;
- patološke promjene u očima s razvojem katarakte, strabizma, nistagmusa, ptoze.
Dijagnoza Aperovog sindroma u početku se postavlja izgledom pacijenta. Zatim se pacijent pregleda genetskim testiranjem.
Aperov sindrom: fotografija pacijenta
Fotografije predstavljene u članku najbolji su način da se govori o izgledu pacijenta.
Aperov sindrom: liječenje
Ne postoji poseban tretman za Apertov sindrom, ali je potrebna kirurška njega kako bi se spriječili i ispravili tjelesni nedostaci i mentalna retardacija. Bit operacije je zatvaranje koronarnih šavova, smanjenje intrakranijalnog tlaka, potrebna je i ortodontska operacija.
Kirurške operacije u budućnosti usmjerene su na formiranje prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima. Često dolazi do spajanja kažiprsta, srednjeg i prstenjaka zbog mekih tkiva, pa čak i kostiju. Kirurzi izvode operacije kako bi odvojili prste jedan od drugog i povećali njihovu funkcionalnost.
Tretman se provodi samo uz pomoć integriranog pristupa. U liječničkom timu su kraniofacijalni kirurzi, neurokirurzi, otorinolaringolog, okulist, stomatološki kirurg i ortodont koji pružaju pravovremenu pomoć.
Operacije koje olakšavaju život pacijentima s Apertovim sindromom, omogućuju im da razviju svoje tjelesne i mentalne sposobnosti, stječu normalan izgled, poboljšavaju kvalitetu života i budu prepoznati u društvu.
