Mnogi su se oduvijek pitali zašto se neke karakteristike koje roditelji imaju prenose na dijete (na primjer, boja očiju, kosa, oblik lica i druge). Znanstveno je dokazano da prijenos ove osobine ovisi o genetskom materijalu, odnosno DNK.
Što je DNK?
Trenutno se deoksiribonukleinska kiselina shvaća kao složeni spoj odgovoran za prijenos nasljednih osobina. Ova molekula se nalazi u svakoj stanici našeg tijela. U njemu su programirane glavne značajke našeg tijela (određeni protein je odgovoran za razvoj određene značajke).
Od čega se sastoji? DNK se sastoji od složenih spojeva zvanih nukleotidi. Nukleotid je blok ili mini-spoj koji sadrži dušičnu bazu, ostatak fosforne kiseline i šećer (u ovom slučaju deoksiribozu).
DNA je dvolančana molekula u kojoj je svaki od lanaca povezan s drugim preko dušičnih baza prema principu komplementarnosti.
Osim toga, možemo pretpostaviti da DNK sadrži gene - određene nukleotidne sekvence odgovorne za sintezu proteina. Koje su kemijske značajke strukture deoksiribonukleinske kiseline?
nukleotid
Kao što je spomenuto, osnovna strukturna jedinica deoksiribonukleinske kiseline je nukleotid. Ovo je složeno obrazovanje. Sastav nukleotida DNK je sljedeći.
U središtu nukleotida je petokomponentni šećer (u DNK je to deoksiriboza, za razliku od RNA, koja sadrži ribozu). Na njega je vezana dušična baza, od kojih se razlikuje 5 vrsta: adenin, gvanin, timin, uracil i citozin. Osim toga, svaki nukleotid također sadrži ostatak fosforne kiseline.
DNK sadrži samo one nukleotide koji imaju naznačene strukturne jedinice.
Svi nukleotidi su poredani u lanac i slijede jedan za drugim. Grupirani u triplete (po tri nukleotida), oni tvore slijed u kojem svaki triplet odgovara određenoj aminokiselini. Rezultat je lanac.
Međusobno se kombiniraju zbog veza dušičnih baza. Glavna veza između nukleotida paralelnih lanaca je vodik.
Nukleotidne sekvence su osnova gena. Kršenje njihove strukture dovodi do neuspjeha u sintezi proteina i manifestacije mutacija. DNK sadrži iste gene koji su određeni kod gotovo svih ljudi i razlikuju ih od drugih organizama.
Modifikacija nukleotida
U nekim slučajevima, za stabilniji prijenos određene osobine, koristi se modifikacija dušične baze. Kemijski sastav DNA mijenja se dodatkom metilne skupine (CH3). Takva modifikacija (na jednom nukleotidu) dopuštastabilizirati ekspresiju gena i prijenos osobina na stanice kćeri.
Ovakvo "poboljšanje" strukture molekule ni na koji način ne utječe na povezanost dušičnih baza.
Ova se modifikacija također koristi za inaktivaciju X-kromosoma. Kao rezultat, formiraju se Barrova tijela.
Uz povećanu karcinogenezu, DNK analiza pokazuje da je lanac nukleotida bio podložan metilaciji na mnogim bazama. U provedenim zapažanjima uočeno je da je izvor mutacije obično metilirani citozin. Obično, u tumorskom procesu, demetilacija može pomoći u zaustavljanju procesa, ali zbog svoje složenosti ova reakcija se ne provodi.
struktura DNK
Postoje dvije vrste strukture u strukturi molekule. Prvi tip je linearna sekvenca koju čine nukleotidi. Njihova izgradnja podliježe određenim zakonima. Pisanje nukleotida na molekuli DNA počinje na 5' kraju i završava na 3' kraju. Drugi lanac, smješten nasuprot, izgrađen je na isti način, samo što su u prostornom odnosu molekule jedna nasuprot drugoj, a 5'-kraj jednog lanca nalazi se nasuprot 3'-kraju drugog.
Sekundarna struktura DNK je spirala. Uzrokuje ga prisutnost vodikovih veza između nukleotida koji se nalaze jedan nasuprot drugome. Između komplementarnih dušičnih baza stvara se vodikova veza (na primjer, samo timin može biti nasuprot adeninu prvog lanca, a citozin ili uracil mogu biti nasuprot gvaninu). Takva točnost je posljedica činjenice da se izgradnja drugog lanca odvija na temelju prvog, stoga postoji točna korespondencija između dušičnih baza.
Sinteza molekule
Kako nastaje molekula DNK?
Postoje tri faze u ciklusu njegovog formiranja:
- Odspajanje lanaca.
- Veza sintetizirajućih jedinica na jedan od lanaca.
- Završetak drugog lanca prema principu komplementarnosti.
U fazi odvajanja molekule glavnu ulogu imaju enzimi - DNA giraze. Ti su enzimi usmjereni na uništavanje vodikovih veza između lanaca.
Nakon divergencije lanaca, u igru ulazi glavni sintetizirajući enzim, DNA polimeraza. Njegovo pričvršćivanje se promatra u odjeljku 5'. Nadalje, ovaj enzim se kreće prema 3'-kraju, istovremeno vežući potrebne nukleotide na odgovarajuće dušične baze. Došavši do određenog mjesta (terminatora) na 3'-kraju, polimeraza se odvaja od izvornog lanca.
Nakon formiranja lanca kćeri, između baza se formira vodikova veza, koja drži novonastalu molekulu DNK zajedno.
Gdje mogu pronaći ovu molekulu?
Ako se zadubite u strukturu stanica i tkiva, možete vidjeti da se DNK uglavnom nalazi u jezgri stanice. Jezgra je odgovorna za stvaranje novih, kćeri, stanica ili njihovih klonova. Istovremeno, nasljedne informacije sadržane u njemu dijele se između novonastalih stanica ravnomjerno (formiraju se klonovi) ili na dijelove (često je mogućepromatrati takav fenomen tijekom mejoze). Poraz jezgre povlači za sobom kršenje stvaranja novih tkiva, što dovodi do mutacije.
Osim toga, posebna vrsta nasljednog materijala nalazi se u mitohondrijima. Njihova je DNK donekle drugačija od one u jezgri (mitohondrijska deoksiribonukleinska kiselina ima oblik prstena i obavlja malo drugačije funkcije).
Sama molekula može se izolirati iz bilo koje stanice u tijelu (za istraživanje se najčešće koristi bris s unutarnje strane obraza ili krv). Samo epitel koji se ljušti i neke krvne stanice (eritrociti) nemaju genetski materijal.
Funkcije
Sastav molekule DNK određuje izvedbu njezine funkcije prijenosa informacija s generacije na generaciju. To se događa zbog sinteze određenih proteina koji uzrokuju manifestaciju jedne ili druge genotipske (unutarnje) ili fenotipske (vanjske - na primjer, boja očiju ili kose) osobina.
Prijenos informacija se provodi implementacijom iz genetskog koda. Na temelju informacija šifriranih u genetskom kodu, proizvode se specifične informacijske, ribosomske i prijenosne RNA. Svaki od njih odgovoran je za određeno djelovanje - glasnička RNA se koristi za sintezu proteina, ribosomska RNA je uključena u sastavljanje proteinskih molekula, a transportna RNA formira odgovarajuće proteine.
Svaki neuspjeh u radu ili promjena u strukturi dovodi do kršenja izvršene funkcije ipojava atipičnih osobina (mutacija).
DNK test očinstva omogućuje vam da utvrdite prisutnost povezanih znakova među ljudima.
Genetski testovi
Za što se istraživanja genetskog materijala sada mogu koristiti?
DNK analiza se koristi za određivanje mnogih čimbenika ili promjena u tijelu.
Prije svega, studija vam omogućuje da utvrdite prisutnost prirođenih, nasljednih bolesti. Ove bolesti uključuju Downov sindrom, autizam, Marfanov sindrom.
Možete i testirati DNK kako biste utvrdili obiteljske veze. Test očinstva se već dugo koristi u mnogim, prvenstveno pravnim, procesima. Ova studija je propisana prilikom utvrđivanja genetskog odnosa između izvanbračne djece. Često ovaj test polažu podnositelji zahtjeva za nasljedstvo kada se pojave pitanja od strane vlasti.
