Genetske bolesti spadaju u grupu teških patologija čije je liječenje trenutno teško. Među tim kromosomskim abnormalnostima postoje različiti poremećaji. Mnogi od njih imaju neurološke simptome. Primjeri su Duchenneova i Beckerova miodistrofija. Ove se bolesti razvijaju u djetinjstvu i imaju progresivni tijek. Unatoč napretku u neurologiji, ove je patologije teško liječiti. To je zbog kromosomskih promjena koje su položene u procesu formiranja organizma.
Opis Duchenneove mišićne distrofije
Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest koja manifestira progresivne poremećaje mišićnog aparata. Patologija je rijetka. Prevalencija anomalije je otprilike 3 na 10 000 muškaraca. Bolest u gotovo svim slučajevima pogađa dječake. Ipak, razvoj miodistrofije kod djevojčica nije isključen. Ova se patologija manifestira u ranom djetinjstvu.
Još jedna bolest s istim uzrocima i simptomimaje Beckerova mišićna distrofija. Ima povoljniji tečaj. Oštećenje mišićnog tkiva događa se mnogo kasnije - u adolescenciji. U tom se slučaju simptomi razvijaju postupno, a pacijent ostaje sposoban za rad nekoliko godina. Poput Duchenneove mišićne distrofije, ova patologija je česta među muškom populacijom. Incidencija je 1 na 20 000 dječaka.
Duchenneova miodistrofija: neuroimunologija bolesti
Uzrok obje patologije leži u kršenju X kromosoma. Genetske promjene koje se javljaju kod Beckerove i Duchenneove miodistrofije proučavane su još 30-ih godina prošlog stoljeća. Međutim, etiološka terapija još nije pronađena. Vrsta nasljeđivanja anomalije je recesivna. To znači da ako jedan od roditelja ima abnormalni gen, postoji 25% šanse da će imati oboljelo dijete. X kromosom je najduži u tijelu. Kod obje vrste distrofija poremećaj se javlja na istom mjestu (p21). Ovo oštećenje dovodi do smanjenja sinteze proteina, koji je dio staničnih membrana mišićnog tkiva. Kod Duchenneove miodistrofije potpuno je odsutan. Stoga se kršenja pojavljuju mnogo ranije. Kod Beckerove mišićne distrofije, protein se sintetizira u malim količinama ili je patološki.
Klinička slika miodistrofije
Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira oštećenje neuromišićnog aparata. Na bolest se može posumnjati u dobi2-3 godine. U tom razdoblju postaje vidljivo da dijete zaostaje u fizičkom razvoju od svojih vršnjaka, loše hoda, trči i skače. Takvoj djeci je teško penjati se stepenicama, često padaju. Oštećenje mišića počinje s donjim ekstremitetima. Kasnije se širi na svu proksimalnu muskulaturu. Degeneracija se javlja u gornjem ramenom pojasu, kvadricepsu femorisa. Na tim mjestima se opaža stanjivanje mišića. S godinama miodistrofija napreduje. Poraz mišića i stalno opterećenje na njima dovode do kontraktura - trajne zakrivljenosti udova. Osim toga, u bolesnika s Duchenneovom miodistrofijom uočavaju se srčane bolesti, koje se povremeno osjećaju. Također, ovu patologiju karakterizira smanjenje intelektualnih sposobnosti (nije jako izraženo).
Beckerova mišićna distrofija ima iste simptome, ali se kasnije razvija. Prve manifestacije se opažaju za 10-15 godina. Dolazi do postupne promjene u hodu, pojavljuje se nestabilnost, kasnije se razvijaju kontrakture. Kardiovaskularni poremećaji su blagi. Inteligencija kod ove bolesti obično nije smanjena.
Kako dijagnosticirati miodistrofiju?
Duchenneovu (ili Beckerovu) miodistrofiju može dijagnosticirati iskusni neurolog. Prije svega, temelji se na kliničkoj slici ovih bolesti. Pozornost privlače simptomi kao što su stanjivanje mišića proksimalnih dijelova, lažna hipertrofija mišića potkoljenice (zbog fibroze i taloženja masnog tkiva). Podacimanifestacije se gotovo uvijek kombiniraju s kardiovaskularnim patologijama. Na EKG-u možete primijetiti poremećaj ritma, hipertrofiju lijeve klijetke.
Također, pacijenti s Duchenneovom miodistrofijom neznatno zaostaju za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju. Da bi se to utvrdilo, s djecom radi psiholog. Ako se sumnja na ovu bolest, radi se miografija (određivanje električnog potencijala mišića) i EchoCS - studija srčanih komora. Da bi se točno utvrdila prisutnost patologije, provodi se genetska dijagnoza. Kod Beckerove i Duchenneove miodistrofije pacijente treba promatrati nekoliko stručnjaka. Među njima su neurolog, psiholog i kardiolog.
Liječenje
Nažalost, etiološko liječenje Duchenneove i Beckerove miodistrofije nije razvijeno. Ipak, bolesnicima je indicirana simptomatska i suportivna terapija. U ranoj fazi bolesti provode se fizioterapijske vježbe i masaža. Uz značajan invaliditet, potrebno je izvoditi pasivne pokrete udova. Kako bi usporili napredovanje razvoja ekstenzorskih kontraktura, pribjegavaju fiksiranju nogu tijekom spavanja. Potporna njega može produžiti život bolesnika i smanjiti simptome bolesti. Koriste se pripravci kalcija, lijekovi "Galantamine" i "Prozerin". U nekim slučajevima propisuju se hormonska sredstva, uglavnom prednizolon. Za progresivne srčane poremećaje propisuju se kardioprotektori.
Duchenneova i Beckerova miodistrofija: prognoza
Prognoza Duchenneove miodistrofijerazočaravajuće. Rani razvoj simptoma i brzo napredovanje bolesti dovode do invaliditeta u djetinjstvu. Bolesnici s ovom patologijom zahtijevaju stalnu njegu. U prosjeku, životni vijek pacijenata je oko 20 godina. Beckerovu miodistrofiju karakterizira povoljan tijek. Uz stalni nadzor liječnika i provedbu njihovih uputa, radna sposobnost pacijenata održava se do 30-35 godina.
