Nasljedna sferocitoza je hemolitička anemija koja nastaje kao posljedica oštećenja stanične membrane crvenih krvnih stanica. Istodobno, propusnost membrane za natrijeve ione postaje pretjerana, te stoga eritrociti postaju sferni, postaju krhki i lako se oštećuju.
Ova je bolest raširena i javlja se u većini etničkih skupina, ali pate i sjeverni Europljani.
Obilježje bolesti
Nasljedna mikrosferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest) je povreda površine ili membrane eritrocita. Kao rezultat lezije, formiraju se u obliku kugle umjesto spljoštenih diskova, koji su lagano savijeni prema unutra. Kuglaste stanice su mnogo manje fleksibilne od običnih crvenih krvnih stanica.
Kod zdrave osobe, slezena reagira imunološkim odgovorom na invaziju patogena. Međutim, s nasljednimsferocitoza uvelike otežava prolaz crvenih krvnih stanica kroz tkiva slezene.
Pogrešan oblik crvenih krvnih stanica dovodi do toga da ih ovo tijelo mnogo brže uništava. Ovaj patološki proces naziva se hemolitička anemija. Normalne krvne stanice žive do 120 dana, dok one zahvaćene sferocitozom - 10-30 dana.
Glavne vrste i oblici
U nedostatku vanjskih anomalija, početni znakovi mikrosferocitoze pojavljuju se uglavnom u djetinjstvu i adolescenciji. Neko vrijeme jedina manifestacija može biti dugotrajna žutica, koja raste u valovima.
Ponekad se bolest kod djeteta utvrdi nakon pregleda roditelja. Relapsi se javljaju s povećanjem intenziteta boje kože i sluznica. Osim toga, mogu se pojaviti simptomi anemije. Nema karakterističnih znakova izvan razdoblja egzacerbacije.
U dojenčadi stanice jetre još nisu dobro sazrele, zbog čega indeks bilirubina dostiže prilično visoke vrijednosti. Osim toga, imaju puno izraženije toksično oštećenje mozga. U starijoj dobi, tijek bolesti može se podudarati s manifestacijom kolelitijaze. Mogući klinički tijek u takvim oblicima kao što su:
- light;
- srednji;
- težak.
Anemični sindrom uvelike ovisi o razini hemoglobina. Dobrobit bolesnika uvelike je određena brzinom njegovog pada, težinom tijeka, kao i oštećenjem drugih organa.
Uzroci nastanka
Nasljedna sferocitozanasljeđuje se autosomno dominantno. Ako jedan od roditelja ima znakove hemolitičke anemije, tada se slična bolest opaža i kod djeteta. Mogući su i drugi slučajevi bolesti, a to su nove mutacije.
Utvrđeno je da Minkowski-Choffardova bolest nastaje ne samo zbog genetske predispozicije. Postoje i drugi čimbenici koji povećavaju mutacije gena. To uključuje kao što su:
- trudnoća;
- opijanje tijela;
- tamnjenje i dugotrajno izlaganje suncu;
- pregrijavanje i hipotermija;
- uzimanje određenih lijekova;
- zarazne bolesti;
- operacije i ozljede;
- stresni uvjeti.
Poznavajući sve ove provocirajuće čimbenike, bit će moguće pravovremeno prepoznati Minkowski-Choffardovu bolest i liječiti je. To će spriječiti razvoj mogućih komplikacija.
Obilježje razvoja bolesti
Patogeneza razvoja nasljedne sferocitoze povezana je s prisutnošću genetske abnormalnosti proteina i eritrocita. Svi bolesnici imaju nedostatak spektrina u membrani eritrocita. Neki imaju promjenu u svojim funkcionalnim kvalitetama. Utvrđeno je da je nedostatak spektrina izravno povezan s težinom bolesti.
Genetska oštećenja strukture eritrocita dovode do povećanja njihove propusnosti za nakupljanje tekućine i iona natrija. To uzrokuje pojačan metabolizamopterećenje stanica i stvaranje sferocita. Kada se kreću kroz slezenu, ove stanice počinju doživljavati neke mehaničke poteškoće, izložene su svim vrstama štetnih učinaka.
Moguće je otkriti nasljednu sferocitozu kod djece i odraslih prilikom provođenja elektronskih mikroskopskih studija. To omogućuje utvrđivanje postojećih ultrastrukturnih promjena u eritrocitima. Eritrociti umiru u slezeni. Ako im je struktura oštećena, životni vijek im je 2 tjedna.
Oštećenje eritrocita tijekom nasljedne sferocitoze (Minkowski-Choffardova bolest) uzrokovano je genetskim čimbenikom. Istodobno, postojeći nedostaci značajno se pogoršavaju, počinje se razvijati hemolitička kriza. Takve krize mogu biti potaknute raznim vrstama infekcija, određenim kemikalijama i mentalnim poremećajima.
Kliničke manifestacije
Nasljedna sferocitoza u djece i odraslih može se pojaviti u različitim oblicima i stadijima. Simptomatologija bolesti uvelike ovisi o tome. Većina ljudi pati od patologije umjerene težine. Uz blagi tijek, mnogi možda nisu ni svjesni prisutnosti patologije. Nasljednu sferocitozu karakterizira prisutnost takvih znakova kao što su:
- anemija;
- žučni kamenac;
- žutica.
Svako od ovih stanja ima svoje specifične manifestacije. Sferocitoza izaziva brže uništavanje crvenih krvnih stanica od zdravih stanica, što može dovesti do razvoja anemije. U tom slučaju koža postaje puno bljeđa odobično. Među ostalim uobičajenim znakovima anemije tijekom nasljedne sferocitoze, treba istaknuti sljedeće:
- kratkoća daha;
- umor;
- vrtoglavica;
- razdražljivost;
- palpitacije;
- glavobolja;
- žutica kože.
Hemolitička anemija u nasljednoj sferocitozi može imati prilično ozbiljne posljedice, stoga je potrebno pravovremeno konzultirati liječnika kako bismo spriječili razvoj komplikacija.
Kada se krvne stanice unište, piridin bilirubin se brzo oslobađa. Ako se crvene krvne stanice vrlo brzo razgrađuju, onda to dovodi do činjenice da se u krvotoku stvara puno bilirubina. Njegov višak može izazvati razvoj žutice. To dovodi do činjenice da koža postaje žućkasta ili čak brončana. Bjeloočnice također mogu požutjeti.
Višak bilirubina također izaziva stvaranje žučnih kamenaca, koji se mogu nakupiti u žučnom mjehuru ako previše bilirubina uđe u žuč. U tom slučaju osoba možda uopće neće imati nikakve simptome sve dok kamenci ne izazovu začepljenje žučnih kanala. U tom slučaju mogu se primijetiti sljedeći simptomi:
- jak bol u abdomenu;
- mučnina;
- gubitak apetita;
- groznica.
Minkowski-Choffardova bolest u dojenčadi može se manifestirati s malo drugačijim simptomima. Najčešći znak ježutica, a ne anemija. To je posebno akutno u prvom tjednu života novorođenčeta. Svakako se obratite svom pedijatru ako imate znakove kao što su:
- žutilo kože i očiju;
- razdražljivost i nemir;
- beba previše spava;
- uočene poteškoće s hranjenjem;
- moram mijenjati više od 6 pelena dnevno.
U djece sa sličnom patologijom, početak puberteta može biti odgođen. U adolescenciji se bolest manifestira u obliku povećane slezene, žutice i anemije. Nasljedna sferocitoza može se primijetiti od samog rođenja bebe, ali najizraženiji simptomi su uočeni u predškolskoj i školskoj dobi. Rane manifestacije bolesti predodređuju mnogo složeniji tijek. Dječaci često pate od ove patologije.
Kod djeteta s ranim manifestacijama sferocitoze moguća je deformacija kostura, a posebno lubanje. Bolesnici pokazuju patološke promjene na srcu i krvnim žilama, što je posljedica tijeka anemije.
Karakteristično je i povećanje veličine slezene. Organ postaje zategnut i bolan. Tijekom egzacerbacije, boja izmeta je prilično zasićena.
Provođenje dijagnostičkih mjera
Dijagnoza Minkowski-Choffardove bolesti podrazumijeva analizu krvi. Često se ispostavlja da se utvrdi prisutnost znakova prijenosa bolesti od strane roditelja. U nedostatku izraženih kliničkih manifestacija, može se otkriti neznatan dio mikrosferocita i njihovih prijelaznih oblika. Međutim, u nekim slučajevima čak ni temeljit pregled ne otkriva veze s roditeljima.
Prilikom provođenja krvne pretrage možete otkriti kršenje omjera leukocita i eritrocita. Ako bi normalno trebalo biti 3 puta više leukocita, tada će jednak broj bijelih i crvenih krvnih stanica biti znak tijeka patološkog procesa. Sadržaj trombocita u krvi često se ne mijenja.
Razina neizravnog bilirubina tijekom biokemijske studije izravno je proporcionalna težini hemolize. U fazi remisije ta je brojka otprilike 55-75 mmol / l, ali tijekom krize naglo raste.
Ako se bolest odvija u najblažem obliku, tada indikator bilirubina ostaje unutar normalnog raspona. To ukazuje na normalno funkcioniranje jetrenih stanica. Začepljenje žučnih kanala kamencima također povećava razinu bilirubina, budući da on odmah ulazi u krvotok umjesto u žučni mjehur.
Analiza urina općenito pokazuje jednake količine urobilina i bilirubina. Normalno, urobilin bi trebao biti odsutan. Prilikom provođenja studije izmeta otkriva se povećanje sterkobilina, ali kada se pojavi opstruktivna žutica, možda neće biti. Prilikom pregleda pacijenta, liječnik obraća pažnju na znakove kao što su:
- kombinacija snažnog bljedila kože s blagom ikteričnom bojom;
- ubrzani otkucaji srca;
- nizak krvni tlak;
- povećana jetra i slezena.
Na EKG-u se bilježi prisutnost tahikardije, intoksikacija je popraćena znakom miokardne distrofije, au nekim slučajevima dolazi do aritmije. Ultrazvučni pregled pomaže u određivanju veličine povećane slezene i jetre, prisutnosti žučnih kamenaca.
Izravni Coombsov test pomoći će odrediti prisutnost Minkowski-Choffardove bolesti, što vam omogućuje otkrivanje autoantitijela fiksiranih na eritrocitima u hemolitičkoj autoimunoj anemiji.
Diferencijalna dijagnoza je važna za postavljanje ispravne dijagnoze. Rentgenski pregled usmjeren je na utvrđivanje prisutnosti deformiteta kostiju. Poteškoće u dijagnozi nastaju u kombinaciji s akutnim virusnim hepatitisom.
Obilježje liječenja
Bolest nije moguće eliminirati na konzervativan način. Neki se simptomi mogu poboljšati uz terapiju kortikosteroidima. Duodenalno sondiranje se također preporučuje kako bi se spriječilo nakupljanje žučnih kamenaca.
Minkowski-Choffardova bolest može se liječiti uklanjanjem slezene, jer ovaj organ uništava crvena krvna zrnca. To vam omogućuje postizanje stabilne normalizacije tijeka patologije, kao i smanjenje hiperbilirubinemije. Djeca se uglavnom operiraju nakon 10. godine.
U bolesti Minkowski-Choffard, kliničke preporuke uključuju posebnu prehranu. Da biste to učinili, preporuča se u uobičajenu prehranu uvesti grah, žitarice, soju, nasjeckano sirovo povrće, svježi sir, gljive i goveđu jetru. Takođerpotreban je povećani unos folne kiseline.
Obilježja liječenja tijekom trudnoće
Kliničke smjernice za Minkowski-Choffardovu bolest tijekom trudnoće uključuju uobičajene mjere za očuvanje fetusa i osiguravanje njegovog normalnog razvoja.
Iz zdravstvenih razloga potrebna je transfuzija krvi, uklanjanje slezene, carski rez ili prijevremena indukcija poroda. Nakon poroda, pitanje splenektomije odlučuje se na strogo individualnoj osnovi.
Operacija
Uklanjanje slezene pomoći će u liječenju anemije. Patološki oblik krvnih stanica će ostati, ali se više neće uništavati u slezeni. Transplantacija koštane srži omogućuje vam da je djelomično zamijenite kod pacijenta s oštećenom staničnom strukturom sa zdravim darivateljem.
Splenektomija je uklanjanje slezene. Ovo je glavna metoda liječenja nasljedne mikrosferocitoze. Nakon operacije, pacijent je gotovo potpuno izliječen, unatoč činjenici da eritrociti zadržavaju svoj sferni oblik. Osim toga, to će produžiti život crvenih krvnih stanica, budući da će glavni organ u kojem umiru biti uklonjen.
Uklanjanje slezene izvodi se u uvjetima kao što su:
- česte hemolitičke krize;
- značajno smanjenje hemoglobina;
- Infarkt slezene.
Međutim, vrijedi napomenuti da se ova operacija ne izvodi u slučaju blagetijek bolesti. Kolecistektomija uključuje uklanjanje žučnog mjehura u prisutnosti kamenaca u njemu. Neki pacijenti podvrgavaju se istovremenom uklanjanju slezene i žučnog mjehura. Glavna indikacija za splenektomiju i kolecistektomiju je prisutnost žučnih kamenaca s jakom boli.
Tijekom nasljedne sferocitoze kliničke preporuke odnose se na značajke pripreme za operaciju, kao i na pravilan proces rehabilitacije. Nekoliko tjedana prije splenektomije potrebno je uvođenje hemofilnog, meningokoknog i pneumokoknog cjepiva. Nakon operacije preporučuje se doživotni penicilin kako bi se spriječio razvoj opasnih infekcija.
Operacija se ne preporučuje za djecu mlađu od 5 godina. Svjetlosna terapija se koristi za liječenje teške žutice u dojenčadi. U nasljednoj sferocitozi u djece kliničke su smjernice za profilaksu kako bi se spriječio razvoj po život opasnih infekcija.
Važan korak u liječenju je obnavljanje broja crvenih krvnih stanica. Za to se radi transfuzija eritrocitne mase ili ispranih eritrocita. Ispiranje eritrocita može smanjiti učestalost i težinu negativnih reakcija na transfuziju krvi. Ovaj se postupak provodi prema vitalnim indikacijama, odnosno ako postoji opasnost po život pacijenta. Prijetnja životu osobe s prisutnošću nasljedne mikrosferocitoze je anemična koma i teška anemija.
Anemsku komu karakteriziraoštar gubitak svijesti s potpunim nedostatkom odgovora na vanjske podražaje, kao rezultat nedovoljne opskrbe mozga kisikom. To se događa kao rezultat brzog i značajnog smanjenja razine crvenih krvnih stanica.
Nakon stabilizacije razine hemoglobina, kao i sastava ljudske krvi, preporučuje se sanitarna obrada. To je najbolje učiniti u odmaralištima s mineralnim izvorima, jer će to spriječiti naknadno stvaranje kamenaca u žučnim kanalima.
Moguće komplikacije
Komplikacije Minkowski-Choffardove bolesti mogu biti izravno povezane s tijekom patologije ili splenektomije. Najteže posljedice su anemična koma, kao i oštećenje nekih unutarnjih organa. To je uglavnom karakteristično za starije osobe s komorbiditetom.
Nakon uklanjanja zahvaćene slezene mogu se pojaviti i razne komplikacije, posebno kao što su:
- tromboza;
- krvarenje iz oštećenih arterija slezene;
- postupci ljepljenja;
- imunodeficijencija.
Kada se pojavi patologija dolazi do nakupljanja trombocita, pa postoji mogućnost tromboze nakon operacije. Adhezivna bolest je izazvana intervencijom u peritoneumu. Kao rezultat, nastaju vlaknaste trake i ožiljci crijevnih petlji.
Prevencija i prognoza
Prognoza za nasljednu sferocitozu općenito je povoljna. Međutim, u najtežim i opasnim slučajevimatijek hemolitičke krize, uz netočnu ili nepravodobnu terapiju, može doći i do smrtnog ishoda. Budući da je bolest naslijeđena od roditelja, mora se uzeti u obzir da postoji visok stupanj rizika od već bolesnog djeteta. Kada se nasljedna sferocitoza pojavi samo u jednom od roditelja, vjerojatnost razvoja patologije je 50%. U tom slučaju dijete je pod stalnim ambulantnim prijavama.
Trenutno je nemoguće spriječiti pojavu nasljedne bolesti kod djece čiji roditelji boluju od mikrosferocitoze. Vjerojatnost rođenja djeteta s bolešću u ovom slučaju je vrlo visoka. Budući da roditelji moraju uzeti u obzir vjerojatnost pojave bolesti ne odmah, već u dužem razdoblju, neophodno je zaštititi bebu od provocirajućih čimbenika.
Međutim, radi se na identifikaciji patološkog gena koji provocira pojavu ove bolesti. Možda će uskoro biti moguće riješiti ovaj problem.
Odraslim pacijentima liječnici također savjetuju da izbjegavaju značajnu hipotermiju, stresne situacije, sunčanje i trovanja.
Razvoj i tijek bolesti temelji se na genetskom defektu crvenih krvnih stanica. To dovodi do prodiranja velike količine vode i natrijevih iona u crvena krvna zrnca. Pojavljuje se s učestalošću od približno 1 slučaja na 4500 ljudi.
