Jedna od ozbiljnih patologija nadbubrežnih žlijezda je adrenogenitalni sindrom, u kojem je poremećena proizvodnja posebnih hormona koji sudjeluju u regulaciji aktivnosti tijela. Kao posljedica ove bolesti, povećava se proizvodnja androgena, steroidnih spolnih hormona, što dovodi do virilizacije genitalnih organa, nerazvijenosti mliječnih žlijezda, maskulinizacije, neplodnosti i drugih patologija. Kako se bolest razvija i što je to je opisano u nastavku.
Opis problema
Adrogenitalni sindrom je kongenitalna patologija koju karakterizira poremećaj u aktivnosti kore nadbubrežne žlijezde, u kojem je poremećena proizvodnja enzima odgovornih za sintezu steroida. Kod ove bolesti dolazi do poremećaja spolne sfere.
Prema statistikama, patologija se najčešće nalazi kod predstavnika židovske nacionalnosti (19%), kod Eskima se bolest dijagnosticira u jednom od dvjesto osamdeset i dva slučaja, a kod bijelaca - 1:14000.
Adrogenitalni sindrom tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Ako oba roditelja imaju ovu patologiju, tada je vjerojatnost rođenja djeteta s defektom 25%. Kada je jedan roditelj nositelj, a drugi ima bolest, rizik od rođenja djeteta s prirođenim anomalijama raste na 75%. U slučaju da jedan od roditelja nema ovu patologiju, dijete neće pokazivati simptome bolesti.
Kongenitalni adrenogenitalni sindrom karakterizira poremećena proizvodnja enzima koji su odgovorni za sintezu steroida. Kao rezultat toga dolazi do smanjenja proizvodnje kortikosteroida (kortizola i aldosterona) i istovremenog povećanja androgena zbog povećanja razine ACTH, hormona koji uzrokuje hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde kao kompenzacijski mehanizam za normalizaciju proizvodnju steroida. Sve to dovodi do pojave simptoma bolesti u ranoj dobi.
Dakle, adrenogenitalni sindrom, čija je patogeneza gore opisana, povezan je s mutacijama gena koje dovode do smanjene proizvodnje kortizola.
Često se bolest počinje manifestirati nakon teškog stresa, traume, odnosno stanja koja izazivaju jaku napetost kore nadbubrežne žlijezde.
Oblici adrenogenitalnog sindroma
U medicini je uobičajeno razlikovati sljedeće oblike bolesti ovisno o simptomima, težini defekta, kao i vremenu pojave prvih znakova patologije:
- Postpubertetski oblik je najpovoljniji,znakovi bolesti pojavljuju se tijekom puberteta ili u reproduktivnoj dobi. Istodobno, genitalije imaju prirodnu strukturu, kod žena može doći do povećanja klitorisa, kod muškaraca - penisa. Obično se patologija otkrije slučajno tijekom pregleda pacijenta na neplodnost.
- Virilni oblik je manje ozbiljan. Kod ove bolesti kod dojenčadi prevladava abnormalni razvoj genitalnih organa, kod dječaka se opaža njihovo povećanje u veličini. Nema simptoma koji bi ukazivali na disfunkciju nadbubrežnih žlijezda. Kako ljudi stare, znakovi patologije počinju se očitovati jasnije kao rezultat izloženosti androgenima. Kod djevojčica se javlja hipertrofija klitorisa, povećanje velikih usana. Dječaci imaju povećan penis, kožu skrotuma, pigmentirane areole bradavica.
- Oblik adrenogenitalnog sindroma koji gubi sol je najteža varijanta bolesti koja se otkriva već u prvoj godini djetetova života. Djeca razvijaju povraćanje i proljev, konvulzije. U djevojčica se dijagnosticira lažni hermafroditizam (spolni organi su građeni prema muškom tipu), u dječaka - povećanje penisa. Bez terapije dolazi do smrti.
- Stečena patologija dijagnosticira se u 5% slučajeva.
Postoje i drugi oblici patologije koji su izuzetno rijetki: lipidni, hipertermični i hipertenzivni adrenogenitalni sindrom u djece.
Uzroci razvoja bolesti
Kao što je gore spomenuto, uzrok bolestipojavljuju se mutacije gena koje dovode do neuspjeha enzima koji sudjeluju u proizvodnji steroida. Obično je to zbog patologije gena koji je odgovoran za stvaranje hormona kortizola (95% slučajeva). U drugim slučajevima dolazi do raspada drugih enzima uključenih u steroidogenezu.
U većini slučajeva simptomi patologije počinju se javljati nakon teških bolesti, ozljeda i intoksikacija, izloženosti zračenju, stresnim situacijama i emocionalnom stresu, dugotrajnom fizičkom naporu i tako dalje.
Stečena bolest može se pojaviti kao posljedica androsteroma - benignog tumora koji se lako može transformirati u maligni. Neoplazme se formiraju iz adenocita kore nadbubrežne žlijezde, što dovodi do sinteze velike količine androgena. Ova se patologija može pojaviti u bilo kojoj dobi.
Simptomi i znakovi bolesti
Virilni oblici bolesti i oblici bolesti koji gube soli nastaju u prenatalnom razdoblju razvoja i pojavljuju se nakon rođenja djeteta. Njihov glavni simptom je virilizacija vanjskih genitalija. Kod djevojčica klitoris postaje velik, izgleda kao muški penis, usne su također povećane. Kod dječaka se povećava i penis, javlja se pigmentacija skrotuma.
Bolest se može prepoznati po sljedećim karakteristikama:
- prevladavanje muških osobina;
- jaka pigmentacija genitalija;
- rani rast dlačica u stidnom području ipazuha;
- osip na koži.
Zajedno s tim nastaju teški somatski poremećaji koji u nekim slučajevima dovode do smrti. U ovom slučaju, simptomi adrenogenitalnog sindroma su sljedeći:
- teški proljev i povraćanje koji dovode do dehidracije;
- konvulzije.
Djeca s ovom patologijom imaju insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. Adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi očituje se znakovima kao što su povraćanje, acidoza, adinamija, usporeno sisanje i hiperpigmentacija.
Znakovi bolesti tijekom odrastanja
Kako dijete raste, simptomi bolesti se pojačavaju. Kod djece se počinje stvarati nesrazmjer u veličini dijelova tijela. Djevojke često imaju mali rast, široka ramena i usku zdjelicu. Prije sedme godine počinje pubertet koji je popraćen pojavom sekundarnih muških karakteristika.
U postpubertetskom obliku bolesti simptomi su manje izraženi. Obično takvi ljudi u ranoj dobi imaju pojavu dlaka u stidnom području, bradavicama i pazuhu, kao i iznad gornje usne i duž bijele linije trbuha. Sve to je popraćeno razvojem akni. Nije neuobičajeno da dijete razvije prekomjeran rast dlačica na licu oko brkova, brade, pubisa, prsa, leđa i ekstremiteta u dobi između druge i pete godine.
Prema statistici, bolest je često praćena smanjenjem krvnog tlaka, razvojem hipotenzije, glavoboljama i povećanom pigmentacijom kože. Može bitirazvoj kolapsa zbog kršenja vodeno-metaboličkih funkcija u tijelu.
U nekim slučajevima dolazi do povećanja krvnog tlaka, što je uzrokovano velikom količinom mineralokortikoida u krvi osobe.
Posljedice
Adrenogenitalni sindrom u pravilu dovodi do razvoja neplodnosti. Istodobno, što su se ranije pojavili simptomi patologije, manja je vjerojatnost da će žene zatrudnjeti. Neki oblici bolesti dovode do spontanih pobačaja u ranoj trudnoći.
Teška komplikacija
Najteža komplikacija bolesti je akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde, koja je praćena plavim i hladnim ekstremitetima, hipotermijom, mučninom, povraćanjem i proljevom. Istodobno, adrenogenitalni sindrom kod dječaka i djevojčica često dovodi do dehidracije, suhe kože, izoštravanja crta lica, povlačenja fontanela, lupanje srca i pada krvnog tlaka. Ovo stanje predstavlja opasnost po život, stoga je važno pravodobno pružiti liječničku pomoć.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje korištenje nekoliko tehnika:
- Ultrazvuk i CT, čiji rezultati pokazuju da su nadbubrežne žlijezde povećane u veličini, a maternica kod žena zaostaje u razvoju.
- Laboratorijska analiza krvi i urina, koja pokazuje povećanje koncentracije testosterona, DAE, FSH i LH, renina.
- Test ACTH koji pokazuje smanjenje koncentracije kortizola.
- Istraživanje krvnog seruma za sadržaj androstendiona.
- Mjerenje bazalne temperature.
Diferencijalna dijagnoza
Liječnik razlikuje adrenogenitalni sindrom od bolesti poput policističnih jajnika, androblastoma, androsteroma nadbubrežnih žlijezda. U tom se slučaju provodi hormonska studija urina i krvi za određivanje koncentracije hormona. U teškim slučajevima potrebna je konzultacija s endokrinologom, urologom i genetičarom.
Terapija
Liječenje adrenogenitalnog sindroma uključuje hormonsku nadomjesnu terapiju, koja ima za cilj popuniti nedostatak steroida. Hormonsko liječenje se ne koristi u nedostatku kožnih osipa, normalnom menstrualnom ciklusu, a također iu nedostatku planiranja trudnoće u budućnosti. U drugim slučajevima, terapija će ovisiti o manifestaciji simptoma, obliku bolesti i stupnju njezine manifestacije. Obično se uz primjenu hormona propisuju i drugi lijekovi.
Ako žena planira imati dijete, mora uzimati glukokortikosteroide do trudnoće. Terapija se može nadopuniti lijekovima koji potiču ovulaciju. Kako bi se smanjio rizik od pobačaja, hormone treba uzimati do trinaestog tjedna trudnoće.
Liječnik može propisati oralne kontraceptive ako žena ne planira trudnoću, ali se žali na menstrualne nepravilnosti i osip na koži. Liječenje u ovom slučaju traje do šest mjeseci, nakon čega se preporučuje hormonska nadomjesna terapija.
Kirurško liječenje
U teškom lažnom hermafroditizmu propisuju se hormoni i radi se operacija za korekciju vanjskih genitalija. Ponekad može biti potrebna pomoć psihoterapeuta. To se obično događa kada urođena bolest nije dijagnosticirana u ranoj dobi, a djevojčica je odgajana u obitelji kao dječak. U nekim slučajevima liječnici uklanjaju maternicu i njezine dodatke kako bi sačuvali civilni muški spol, ali tu odluku mora donijeti pacijent.
Kirurška intervencija je usmjerena na resekciju klitorisa, disekciju sinusa i formiranje ulaza u vaginu. U slučaju sekundarne infekcije, doza lijekova se povećava.
Dakle, taktika liječenja različitih oblika bolesti ovisi o dobi bolesnika, prirodi poremećaja, vremenu dijagnoze patologije. Liječnici preporučuju početak terapije što je prije moguće kako bi se smanjio rizik od komplikacija.
Prognoza
Prognoza bolesti ovisi o pravovremenoj dijagnozi, kvaliteti liječenja, plastičnim operacijama vanjskih genitalija. Često pacijenti imaju nizak rast i kozmetičke nedostatke, što pridonosi kršenju njihove prilagodbe u društvu. Učinkovitim liječenjem žene stječu sposobnost normalnog nošenja djeteta. Hormonska nadomjesna terapija obično pridonosi brzom razvoju mliječnih žlijezda, normalizaciji menstrualnog ciklusa.
U prisutnosti oblika koji gubi solbolesti, pacijenti često umiru rano u životu od razvoja upale pluća ili pilorospazma. Prema statistikama, rana manifestacija patologije dovodi do preranog puberteta.
Prevencija
Prilikom planiranja trudnoće poduzimaju se preventivne mjere. Obavezno se obratite genetičaru ako je u obitelji bilo slučajeva takve bolesti. Preporuča se da oba partnera prođu ACTH kako bi se utvrdilo prijenos patologije. Također je potrebno provesti istraživanje razine koncentracije steroida peti dan nakon poroda kako bi se mogla pravodobno započeti s terapijom patologije.
