"Raspad" jednog gena može dovesti do razvoja vrlo ozbiljnih bolesti, dok ih je potpuno nemoguće izliječiti. Jedna od tih patologija je Kalmanov sindrom. Ovaj sindrom se uglavnom javlja kod muškaraca, iako se ponekad nalazi i kod žena.
Opći opis bolesti
Kalmanov sindrom je nasljedna patologija koja se prenosi autosomno recesivnim, autosomno dominantnim, X-vezanim genom.
Bolest karakteriziraju poremećaji hipotalamusa i hipofize. U ovom slučaju, prvi netočno proizvodi faktor oslobađanja. To, pak, pomaže smanjiti proizvodnju gonadotropina u hipofizi. U tom slučaju, normalno funkcioniranje spolnih žlijezda postaje nemoguće.
Uzroci razvoja patologije
Kalmanov sindrom je genetska bolest koju može potaknuti bilo što. Glavni razlog za razvoj patologije je netočna veza muških i ženskih stanica tijekom začeća. To jest, jedna od stanica je sadržavala "slomljeni" gen,što daje veliku vjerojatnost daljnje manifestacije bolesti kod djeteta.
Naravno, vanjski čimbenici također mogu utjecati na pogoršanje kvalitete genetske jezgre. Glavni je okoliš. Dugotrajna interakcija s kemikalijama također može uzrokovati razne mutacije. Kalmanov sindrom može biti previše očit ili izražen u malim odstupanjima od norme.
Simptomi bolesti
Predstavljena bolest ima specifične znakove, pa ju je lako razlikovati od drugih patologija. Ako je pacijentu dijagnosticiran Kalmanov sindrom, simptomi mogu biti:
- Nedovršeni pubertet. Ponekad je gotovo potpuno odsutan. Na primjer, kod muškaraca postoji mali volumen testisa - samo 3 ml (normalno bi trebao biti 12 ml).
- Hiperplastičnost i loša pigmentacija skrotuma.
- Značajna nerazvijenost penisa i prostate.
- Raspodjela masnog tkiva, kao kod žena.
- Potpuna ili djelomična odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika. Na primjer, muškarci možda nemaju dlake na tijelu.
- Seksualna pasivnost.
- Sustavne malformacije: rascjep nepca, rascjep usne, gotičko nebo.
- Nemogućnost mirisa. Istodobno, percepcija okusa ostaje.
Ovi znakovi mogu biti izraženi značajno ili slabo. Sve ovisi o stupnju poremećaja hipotalamusa i hipofize.
Značajkedijagnostika
Kalmanov sindrom (fotografije pacijenata predstavljene na specijaliziranim medicinskim izvorima pokazuju očita odstupanja u strukturi muškog tijela) nije vrlo česta bolest. Međutim, njegovu dijagnozu treba tretirati s posebnom pažnjom. Omogućuje sljedeće radnje:
- Provjera glavnih razina hormona u tijelu: estradiola, testosterona, prolaktina, hormona rasta. Test je dug i otkriva. Održava se najmanje tjedan dana.
- Dodatna studija koja pomaže stručnjacima da razlikuju sindrom od ustavnog kašnjenja u seksualnom razvoju.
- Test mirisa. To se radi vrlo jednostavno: pacijentu se daju tvari (sapun, parfem) s jakom aromom. Na temelju rezultata pregleda donosi se zaključak: je li njuh osobe normalan ili ne.
- Ultrazvuk bubrega i testisa.
- MRI hipotalamusa i hipofize. Osim toga, tijekom pregleda tomografom treba obratiti pozornost na sve novotvorine u glavi koje mogu izazvati pojavu gore opisanih simptoma.
- Uzimanje obiteljske anamneze. Budući da je prikazana patologija naslijeđena, dobivanje podataka o slučajevima bolesti u obitelji bolesnika omogućit će postavljanje najtočnije dijagnoze.
Obilježja liječenja
Budući da je patologija genetska, neće je se moći potpuno riješiti. Međutim, terapija je neophodna. Odmah nakon postavljanja dijagnoze, pacijent se dajetestosteron. Postupak se provodi nekoliko mjeseci.
Zahvaljujući ovoj terapiji, stručnjaci mogu postići poboljšanje općeg blagostanja pacijenta, povećanje seksualne želje. Osim toga, postiže se provjera. Nakon toga, liječnici nastavljaju terapiju usmjerenu na vraćanje sposobnosti proizvodnje zrelih spermatozoida. U ovom slučaju više se ne koristi testosteron, već gonadotropini.
Napominjemo da ako je muškarcu dijagnosticiran Kalmanov sindrom, liječenje će se morati provoditi doživotno. Pomoći će u održavanju sekundarnih spolnih karakteristika i vraćanju relativno normalnog života. No, ako se pacijent s takvom dijagnozom odluči za djecu, svakako bi se trebao obratiti genetici. Rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom ostaje vrlo visok. Inače - uz malu jačinu simptoma i odgovarajuću terapiju - pacijent može voditi potpuno normalan život.
Što se tiče prevencije, ona praktički ne postoji. Naravno, poželjno je izbjegavati one čimbenike koji mogu dovesti do "loma" gena. Ostanite zdravi!
