Među različitim manifestacijama dječje epilepsije, Dravetov sindrom zauzima posebno mjesto i možda je najteža i po život najopasnija patologija djeteta. Ovaj se sindrom manifestira već u prvoj godini djetetova života i često dovodi do ozbiljnog poremećaja njegovog psihomotornog razvoja, au nekim slučajevima i do smrti. O ovoj prilično rijetkoj bolesti, njezinim glavnim simptomima i metodama liječenja govorit ćemo kasnije u članku.
U kojim slučajevima se kaže da imate Dravetov sindrom?
Draveov sindrom nije čest - primjećuje se da je 1 osoba na 40 tisuća novorođenčadi zahvaćena ovom patologijom (štoviše, dječaci čine oko 66% broja slučajeva). Ali to, usput, dovodi do činjenice da je liječnicima ponekad teško uspostaviti ispravnu dijagnozu i time se gubi dragocjeno vrijeme. A s navedenim sindromom bez terapije održavanja, stanje djeteta,ima tendenciju pogoršanja s godinama.
lijekovi, možete posumnjati na Dravetov sindrom.
Djeca često doživljavaju višestruke napade tijekom dana, a ovo stanje traje oko tjedan dana. Nakon toga nastaje zatišje nekoliko tjedana i sve se ponavlja.
Epileptični status kod Dravetovog sindroma je prilično čest. Može biti popraćena konvulzijama ili biti nekonvulzivna, u obliku poremećaja svijesti različitog intenziteta sa segmentnim mioklonusom (brzi trzaji mišića).
Dravetov sindrom: uzroci
Glavni uzrok opisanog sindroma istraživači nazivaju genetskom predispozicijom, naime, prisutnost mutacije natrijevog kanala u genima pacijenta.
Provokativni čimbenici za početak razvoja opisanog stanja kod dojenčadi najčešće su povišenje tjelesne temperature tijekom bilo koje bolesti, uzimanje tople kupke, pregrijavanje. To također može biti jak umor ili svjetlosna stimulacija (bljeskanje svjetla, prelazak iz tamnog u jako osvijetljeno, itd.). Treba napomenuti da će sve to i u narednim godinama života pacijenta biti opasni za njega, uzrokujući napadaje različite jačine.
Dravov sindrom: simptomi
Na glavnumanifestacije Dravetovog sindroma mogu se pripisati i fokalnim i generaliziranim epileptičkim napadajima. Fokalni napadaji se razlikuju po tome što se područje ekscitacije koje izaziva njihovu pojavu nalazi samo u jednom dijelu mozga. U slučaju razvoja patološke aktivnosti neurona u obje hemisfere, govorimo o generaliziranim napadajima.
Grčevi kod Dravetovog sindroma često su polimorfni. Dijete godišnje može doživjeti klonične (s promjenom mišićnog tonusa), tonik (što je prilično dugotrajan mišićni spazam) i generalizirane mioklonske konvulzije.
Često se javljaju napadaji u obliku atipičnih izostanaka - stanja u kojima djetetova svijest djelomično ili potpuno ne reagira na okolinu. Beba u ovom trenutku može utrnuti, gledati u jednu točku, sagnuti se unatrag, iznenada pasti ili jednostavno ispustiti ono što je držala.
Najčešće se navedeni napadi javljaju tijekom buđenja, kao i tijekom budnosti (u snu su zabilježeni samo u 3% bolesnika s ovom dijagnozom).
Kako se razvijaju kliničke manifestacije Dravetovog sindroma?
Dravetov sindrom se u pravilu razlikuje po tome što se navedeni simptomi pojavljuju u određenom slijedu. Liječnici razlikuju tri glavna razdoblja bolesti.
- Relativno blago razdoblje, s manifestacijom kloničnih konvulzija (brze kontrakcije mišića, koje slijede jedna za drugom, nakon kratkog vremenskog razdoblja). Kao provokativna situacija, u pravilu, povećanje temperature udijete, ali u budućnosti se mogu pojaviti već i neovisno o njoj.
- Pojačavajuća agresivnost - s pojavom brojnih miokloničnih konvulzija. Najčešće su febrilne (tj. ovisno o porastu temperature) prirode i šire se na trup i udove. Miokloničkim napadajima pridružuju se atipični napadi odsutnosti i složeni fokalni napadaji.
- Statično razdoblje u kojem se napadaji povlače, a dijete ostaje teško neurološki i mentalno oštećeno.
Glavni znakovi teške mioklonske epilepsije u djetinjstvu
Kao što smo rekli, zbog činjenice da je Dravetov sindrom rijetka bolest, stručnjaci ga često teško dijagnosticiraju. Stoga je važno da roditelji daju točne informacije o razvoju patološkog stanja svog djeteta. Na imenovani sindrom može se posumnjati ako su prisutni sljedeći znakovi:
- bolest se razvila prije jedne godine;
- napadaji su polimorfni (tj. njihove su manifestacije raznolike);
- napadaj ne prestaje tipičnim antikonvulzivima;
- pojava napadaja povezana je s porastom temperature djetetova tijela;
- beba ima primjetno zaostajanje u razvoju (ovaj znak se može izraziti u različitim stupnjevima);
- izražene su manifestacije ataksije (diskoordinacija pokreta);
- MRI očitanja ne potvrđuju prisutnost patologije (osobito na početku bolesti);
- na EEG-u - usporavanje pozadinskog ritma i multifokalni poremećaji,predstavljen šiljcima i sporim zamahom.
Pored ovih simptoma, djecu s Dravetovim sindromom obično karakterizira prisutnost hiperaktivnosti i deficita pažnje.
Prognoza razvoja Dravetovog sindroma
Prognoza teške mioklonične epilepsije općenito je loša. Svi bolesnici s dijagnozom Dravetovog sindroma imaju mentalnu retardaciju, au polovici slučajeva ona je teška. Nakon četiri godine starosti, pacijenti doživljavaju progresivno pogoršanje, s razvojem abnormalnosti u ponašanju, uključujući psihozu.
Nažalost, smrtonosni ishod u opisanoj patologiji također je vrlo visok - do 18%, a uzroci su joj najčešće nezgode tijekom napadaja ili epileptičnog statusa.
Kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih posljedica tijekom napadaja kod djeteta, roditelji bi trebali dobro razumjeti kako se pruža prva pomoć kod napadaja.
Kako pružiti prvu pomoć kod konvulzija uzrokovanih groznicom?
Ako dijete ima napade kao odgovor na temperaturu (koja je, kao što se sjećate, jedan od glavnih znakova ove bolesti), slijedite ova pravila:
- ležati bebu na ravnoj površini;
- omogućite svjež zrak;
- očistite bebina usta od sluzi;
- okrenite bebinu glavu na stranu;
- poduzmite antipiretičke mjere.
Ako dijete ima izraženu temperaturu, odnosno čelo je vruće, a licepocrvene, tada prva pomoć kod grčeva treba biti usmjerena na snižavanje temperature (hladni vlažni oblog na čelo, hladan do pazuha i u predjelu prepona, trljanje tijela vodom i octom u omjeru 1:1, antipiretici).
Ako beba ima blijedu kožu, plavkaste usne i nokte, zimicu, hladna stopala i ruke, tada se ne smiju raditi trljanje i hladni oblozi. Bebu treba ugrijati, dati antipiretike, kao i tablete No-shpa ili Papaverina u količini od 1 mg na 1 kg težine kako bi se proširile krvne žile.
Pomoć kod produženih epileptičkih napadaja
U slučaju produženog epileptičkog napadaja s generaliziranim kloničkim i toničkim konvulzijama djeteta, trebate:
- ležati na ravnoj površini;
- stavi nešto mekano pod glavu da je beba ne bi tukla;
- omogućite svjež zrak;
- očistite usta i grlo od sluzi;
- okreni glavu u stranu;
- zavežite bilo koji komad tkanine u čvor i umetnite ga između zuba kako biste spriječili grizenje jezika i usana, jer dijete od godinu dana može slomiti zube na tvrđim predmetima (žlica, štap);
- brišite pjenu iz usta ručnikom;
- pobrinite se da tijekom napada beba ne udari u nešto.
Ako konvulzije imaju oblik statusa, svakako trebate pozvati hitnu pomoć.
Osnovni principi za liječenje djece s Dravetovim sindromom
Liječenjebolesno dijete s opisanom bolešću svodi se na smanjenje napadaja i sprječavanje razvoja njihovog statusnog oblika.
Kada se dijagnosticira Dravetov sindrom, liječenje isključuje primjenu dobro poznatih antiepileptičkih lijekova: karbamazepina, finlepsina, fenitoina i lamotrigina, jer oni samo pogoršavaju stanje bolesnika, pogoršavajući tijek postojećih oblika napadaja.
Uz obveznu medikamentoznu terapiju, važno je zapamtiti i prevenciju groznice, jer je ovo stanje posebno opasno za bolesnika. Kako bi izbjegao napade svjetlosnom stimulacijom, predlaže mu se da nosi naočale s plavim lećama ili jedno zatvoreno staklo.
Terapija lijekovima za Dravetov sindrom
Kada se dijagnoza potvrdi, početno liječenje započinje primjenom topiramata. Propisuje se u dozi od 12,5 mg / dan, postupno povećavajući je na 3-10 mg / kg / dan. (Lijek se uzima dva puta dnevno). Ovaj lijek je posebno učinkovit u slučajevima kada se opisana dječja epilepsija očituje generaliziranim konvulzivnim napadajima i paroksizmima s prebacivanjem konvulzija s jedne strane tijela na drugu (hemikonvulzije).
Sljedeći lijekovi za monoterapiju su derivati valproične kiseline (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" itd.) - posebno učinkovit za atipične odsutnosti i mioklonus, kao i barbiturna kiselina ("Fenobarbital"), koja se koristi za generalizirane konvulzije, sa tendencijom statusnog tijeka. Usput, u ovom slučaju, visokaučinkovitost bromida.
Ako je potrebno, koristite kombinaciju lijekova. Najučinkovitija od njih je kombinacija valproata s topiramatom.
