Unatoč činjenici da se medicina brzo razvija, mnoge bolesti još nisu u potpunosti proučene. Neki od njih su opisani ne tako davno. Stoga je malo podataka o nekim patologijama u ovoj fazi. Primjer je Erdheimova bolest. Bolest je otkrivena tek u XX stoljeću. Spada u rijetke bolesti, tako da još nije moguće započeti duboko proučavanje ove patologije. Uzroci i patogeneza ovog poremećaja još su nepoznati. Međutim, postoji nekoliko teorija o podrijetlu bolesti. Svi se oni aktivno proučavaju. Do danas je u svijetu poznato samo 500 slučajeva morbiditeta. Budući da se patologija smatra rijetkom, nije je uvijek moguće identificirati.
Što je Erdheimova bolest?
Prvi put je ova bolest postala poznata 1930. godine. Otkrili su ga znanstvenici William Chester i njegov učitelj Jacob Erdheim. Zajedno su radili na proučavanju ove patologije. Stoga se bolest često naziva Erdheim-Chester sindrom. Prema podacima koji su godinama prikupljani, patologija je češća kod muškaraca. U većini slučajeva, bolest se prvi put manifestira u dobi od 50 godina. Međutim, postojinekoliko slučajeva morbiditeta među djecom. Simptomi patologije mogu biti različiti. Najčešće kliničke manifestacije su oštećenje kostiju, neurološki poremećaji i dijabetes insipidus. Erdheim-Chesterovu bolest (sindrom) karakterizira infiltracija različitih tjelesnih tkiva ne-Langerhansovim histiocitima. Ove stanice su dio imunološkog sustava. Obično obavljaju zaštitnu funkciju. Ali s ovom patologijom dolazi do nemotivirane reprodukcije histiocita, zbog čega utječu na različite organe.
Erdheimova bolest: simptomi patologije
Klinička slika ovog rijetkog sindroma varira. Ovisi o tome koji su organi zahvaćeni histiocitima. U gotovo svim slučajevima Erdheimova bolest se očituje promjenama na kosturu, živčanom sustavu i koži. Među simptomima ove patologije mogu se razlikovati sljedeći poremećaji:
- Osteoskleroza periosta. Ova manifestacija je prisutna kod većine pacijenata. Međutim, u većini slučajeva ovaj simptom ne smeta pacijentima. Samo mali dio ljudi koji pate od ove bolesti žale se na bol u zahvaćenom području.
- Egzoftalmus. Ovaj znak patologije razvija se kao posljedica oštećenja prostora iza očne jabučice. Također, rast histiocita može uzrokovati kompresiju vidnog živca i mišića. Stoga kod nekih bolesnika postoji simptom kao što je diplopija. Neki pacijenti prijavljuju smanjenu vidnu oštrinu.
- Histiocitna infiltracija endokrinog sustavaorgana. Manifestacije su razvoj dijabetesa insipidusa (žeđ, poliurija), metabolički poremećaji.
- Hidro- i uteronefroza. Ovi simptomi nastaju zbog stezanja histiocitnog tkiva bubrega i uretera.
- Porazite kardiovaskularni sustav i pluća.
- Ksantelazme (masne naslage) na kapcima i ksantomi. Neoplazme se mogu nalaziti po cijelom tijelu.
Dijagnoza Erdheimovog sindroma
Sumnja na Erdheim-Chesterovu bolest može biti teška zbog njezine rijetke pojave i velikog broja manifestacija koje se mogu pojaviti s drugim patologijama.
Najčešće treba obratiti pozornost na kombinaciju simptoma kao što su egzoftalmus i bol u kostima, kao i na postupni razvoj žeđi i poliurije. Žarišta infiltracije mogu se otkriti radiografijom ekstremiteta, lubanje. Također, ako se sumnja na ovu bolest, radi se biopsija organa u kojima se nalazi patološka infiltracija. Osim toga, radi se pregled fundusa, CT i MRI retroperitonealnog prostora. Ako se pojave kožne manifestacije, radi se biopsija patoloških područja (ksantoma). Dijagnozu možete potvrditi genetskim pregledom.
Metode liječenja Erdheimove bolesti
Neophodno je započeti terapiju odmah nakon dijagnoze: Erdheimova bolest. Liječenje ove patologije u ovom trenutku svodi se na imenovanje lijeka "Interferon". Doza lijeka ovisi o veličini žarišta infiltracije. Nedavnokoristi se lijek "Vemurafenib", koji je inhibitor mutantnog protoonkogena. Osim toga, ovisno o kliničkoj slici, provodi se simptomatska terapija. Prognoza bolesti ovisi o brzini njezina tijeka, manifestacijama. Egzoftalmus i oštećenje dišnog sustava smatraju se nepovoljnim znakovima.
