Ponekad rođenje djeteta zasjeni dijagnozu koju su postavili liječnici - "Sturge-Weber-Crabbe sindrom". Ovo je rijetka kongenitalna angiomatozna lezija očiju, kože i moždanih membrana. Ovo stanje se javlja u 1 na 100 000 ljudi. Ovaj sindrom je prvi opisao Sturge 1879., a 1922. Weber je karakterizirao znakove otkrivene rendgenskim zrakama.
Krabbe je 1934. sugerirao da uz angiome kože pacijent također pati od angiomatoze moždanih membrana. Pokušajmo saznati što je Sturge-Weber-Crabbeov sindrom, uzroci, simptomi ove patologije.
Obilježja bolesti
Ovaj sindrom je kongenitalna angiomatoza, tj. pretjerana proliferacija krvnih žila. Patologija utječe na središnji živčani sustav, organe vida, kožu. Weberov sindrom se očituje velikim brojem kongenitalnih angioma facijalne regije, glaukomom, epilepsijom, mentalnom retardacijom i drugim oftalmološkim i neurološkim simptomima.
Bolest se dijagnosticira RTG snimkom lubanje, MR ili CT cerebralnih struktura, mjerenjem intraokularnog tlaka, oftalmoskopije, ultrazvuka oka, gonioskopije. Liječenje se sastoji od antiepileptičke i simptomatske terapije, a glaukom se otklanja konzervativno i kirurški. U većini slučajeva, prognoza je loša.
Uzroci nastanka
Weberov sindrom nastaje zbog kršenja embrionalnog razvoja, zbog čega su oštećena dva zametna sloja: ektoderm i mezoderm. Od njih se nakon nekog vremena počinju razvijati živčani sustav, koža, krvne žile i unutarnji organi djeteta.
Razlozi za ovaj neuspjeh mogu biti sljedeći:
- opijanje tijela trudnice nikotinom, drogama, alkoholom, raznim lijekovima;
- fetalne infekcije;
- dismetabolički poremećaji u tijelu buduće majke.
Simptomi
Ako je osobi dijagnosticiran Weberov sindrom, simptomi ove patologije mogu biti drugačiji. Glavna je angiomatoza kože lica. Ova vaskularna točka u svih pacijenata je urođena, a s vremenom počinje povećavati veličinu. Najčešće se nalazi u jagodicama i ispod očiju, a kada se pritisne, počinje blijediti. Na samom početku mrlja ima ružičastu boju, nakon čega dobiva crveno-trešnjinu ili jarko crvenu nijansu.
Angiomi mogu varirati po izgledu i učestalosti i jesumala raštrkana žarišta, i jedna velika točka, koja se spajaju. Angiomatoza može pokriti ždrijelo, nosnu šupljinu i usta. U većini slučajeva (70%) vaskularna proliferacija je jednostrana, a u 40% promjena na licu obično se kombiniraju s angiomima ekstremiteta i trupa. Mogu se pojaviti i drugi dermatološki simptomi: edem mekog tkiva, kongenitalni hemangiomi, nevusi.
Ako se sumnja na Weberov sindrom, neurologija se očituje oštećenjem kranijalnih živaca, što rezultira motoričkim i senzornim poremećajima na suprotnoj strani tijela od patološkog žarišta.
U 85% slučajeva u djece prve godine života opaža se encefalotrigeminalna angiomatoza s konvulzivnim sindromom, koja se očituje epileptičkim napadajima Jacksonovog tipa, tijekom kojih su udovi prekriveni konvulzijama. Epilepsija često dovodi do oligofrenije, mentalne retardacije, u nekim slučajevima može se primijetiti idiotizam, hidrocefalus.
Na dijelu organa vida uočavaju se angiomi žilnice, hemianopsija, heterokromija šarenice, kolobomi. Trećini pacijenata dijagnosticira se glaukom, koji uzrokuje zamućenje rožnice.
Dijagnoza Sturge-Weberovog sindroma
Sindrom ove patologije zajednički dijagnosticiraju neurolog, oftalmolog, epileptolog i dermatolog.
Liječnik, analizirajući povijest bolesti i tegobe pacijenta, određuje dob u kojoj su se prvi put pojavili znakovi bolesti. Osjetljivost kože procijenjena neurološkim pregledomi mišićnu snagu udova tijela.
Rentgenska snimka lubanje otkriva područja kalcifikacije korteksa s dvostrukim konturama. Kompjuterizirana tomografija mozga može vizualizirati mnogo veća područja. MRI otkriva područja stanjivanja korteksa, degeneracije i atrofije cerebralne tvari, isključujući intracerebralni tumor, cerebralnu cistu.
Elektroencefalografija određuje stupanj bioelektrične aktivnosti mozga i utvrđuje epiaktivnost. Oftalmološki pregled sastoji se od ispitivanja vidne oštrine, mjerenja intraokularnog tlaka, perimetrije, gonioskopije, oftalmoskopije, AV skeniranja i ultrazvučne biometrije oka.
Prilično često se pacijent upućuje na konzultacije s medicinskim genetičarom.
Liječenje
Ako se dijagnosticira Weberov sindrom, liječenje bi trebalo biti samo simptomatsko. To znači da je pacijent oslobođen takvih manifestacija patologije koje mu pogoršavaju život, budući da trenutno ne postoji učinkovito liječenje.
Terapija se provodi na sljedeći način:
- za otklanjanje konvulzivnih manifestacija, liječnik propisuje posebne lijekove: Valproate, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- ako su prisutni psihoemocionalni poremećaji, propisuju se psihotropni lijekovi;
- Za liječenje glaukoma koriste se kapi za oči koje smanjuju lučenje intraokularne tekućine: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid i drugi.
Ako angiomi u šupljini lubanje ozbiljno utječu na funkcioniranje tijela, izvodi se kirurška operacija za njihovo uklanjanje.
Prognoza
Nažalost, bolest kao što je Weberov sindrom ima lošu prognozu. Mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:
- gubitak vida;
- vaskularni poremećaji koji dovode do moždanog udara;
- izraziti nedostatak na licu, koji ne dopušta normalnu prilagodbu u društvu i značajno smanjuje samopoštovanje;
- epileptički napadaji doprinose teškoj mentalnoj retardaciji.
Ne postoje preventivne mjere za sprječavanje razvoja ove bolesti, budući da točni uzroci patologije još nisu identificirani.
Zaključak
Dakle, Weberov sindrom je vrlo opasna prirođena bolest. Novorođena djeca u početku se normalno razvijaju, ali se epileptički napadaji javljaju na kraju prve godine života. Često postoji zaostajanje u razvoju udova, a nakon nekog vremena dolazi do mentalne retardacije. Ova bolest je neizlječiva, možete uzimati samo lijekove koji ne dopuštaju pogoršanje zdravlja.
