Maffuccijev sindrom je ozbiljna bolest koja spada u kongenitalne patologije i nije nasljedna. Uz promjene u koštanom i hrskavičnom tkivu, pacijent ima izrasline nepravilnog oblika na koži. Neoplazme imaju nodularni oblik i izazivaju deformaciju udova. Najčešće se patologija dijagnosticira u muškom dijelu populacije. Maffuccijev sindrom i Olierova bolest su međusobno slični, pa se provodi diferencijalna dijagnoza.
Kada je bolest prvi put dijagnosticirana?
Ovaj se sindrom dijagnosticira u djetinjstvu, postupno napreduje, popraćen je teškim simptomima i uzrokuje znatnu nelagodu malom pacijentu. S razvojem patologije, pacijent se počinje žaliti na pogoršanje opće dobrobiti. Po prvi put, kršenje je identificirao liječnik A. Maffucci 1881. godine, po kojem je sindrom dobio ime. Otkrio je volumetrijske formacije na udovima zrele osobežene koje su joj potpuno ograničavale pokrete.
Također, kod ove bolesti nužno se otkriva deformacija kostura, što se lako može vidjeti na rendgenskim snimkama. Imala ih je i žena. Svi vanjski znakovi devijacije uklonjeni su kirurškim zahvatom. Kao rezultat operacije uvedena je infekcija koja je izazvala smrt pacijenta.
Maffuccijev sindrom: učestalost pojavljivanja? Ova se patologija vrlo rijetko dijagnosticira. Uz takvo kršenje, pacijent s pravilno odabranom terapijom može živjeti do 40 godina, ali treba imati na umu da će mu bolest uzrokovati znatnu nelagodu i bol.
Što je Maffuccijev sindrom?
Bolest je popraćena višestrukim promjenama koje se javljaju ne samo izvana, već i iznutra. Sva odstupanja mogu se utvrditi tek nakon temeljitog pregleda. Gotovo je nemoguće samostalno dijagnosticirati patologiju.
U pratnji:
- Benigni tumori hrskavice - hondroma. Najčešće se nalazi u falangama prstiju i dugim cjevastim kostima. Kao rezultat toga, pacijent ima zakrivljenost ruku i nogu, postaju kraći. U tom slučaju često se javljaju sekundarni prijelomi kostiju, poremećeno funkcioniranje udova. U takvoj situaciji postoji znatan rizik da će se maligni tumor početi razvijati.
- Maffuccijev sindrom i višestruki hemangiomi su međusobno povezani. Potonje su formacije na posudama kojemože se uočiti na površini kože i sluznica. Može se dijagnosticirati u nosu, na jeziku. Čvorići imaju plavkastu nijansu, mekani. Ako dođe do oštećenja formacija, dolazi do značajnog krvarenja.
Tumori kožnog i vaskularnog tipa često se uočavaju kod pacijenata u ranoj fazi bolesti. Oni se mogu brzo povećati u veličini, promijeniti svoju strukturu, oblik, boju. Često popraćeno boli.
Uzroci nastanka
Dakle. Maffuccijev sindrom javlja se iz razloga nepoznatih znanosti. Znanstvenici su mišljenja da ovo ozbiljno kršenje spada u genetski tip i smatra se malformacijom. Kao što je ranije spomenuto, bolest se dijagnosticira u ranoj dobi i može pratiti pacijenta dugi niz desetljeća, dok mu komplicira život. Uz ovu patologiju, pacijent postaje invalid, jer nije u stanju ne samo raditi nešto po kući, već čak ni služiti se.
Poremećaj aktivno napreduje kako osoba raste, nakon čega se stanje postupno stabilizira, ali je izgled već potpuno izmijenjen. Ako se provodi pravovremena terapija, tada je moguće smanjiti patnju pacijenta i poboljšati njegov izgled. Sindrom je moguće dijagnosticirati samo u bolničkim uvjetima i uz pomoć suvremenih metoda istraživanja. Pri prvoj sumnji treba odmah potražiti kvalificiranu pomoć i ne odgađati posjet, jer to može samo dodatno pogoršati situaciju.
Simptomatika
Ovaj sindrom je popraćen teškim vanjskim simptomima, kao i unutarnjim promjenama. Formacije se mogu dijagnosticirati i na svim područjima i na određenim mjestima. Angiomi u ovoj bolesti nalikuju špiljama, javljaju se zajedno s lezijama kože ili ranije. Kada se njihova veličina poveća, a ima ih dovoljno, pacijent se počinje žaliti na bol i značajnu nelagodu.
U medicini su identificirani slučajevi kada je kod Maffuccijevog sindroma uočeno oštećenje ne samo kože, već i unutarnjih organa. Također, patologija se očituje znakovima kao što su:
- Veliki broj hondroma koji se javljaju u razdoblju rasta i razvoja djeteta. Pritom se stanje stabilizira prestankom rasta.
- Neravnomjerna raspodjela hondroma po cijelom tijelu.
- Devijacija, zakrivljenost i promjene koštanog tkiva, koje su popraćene poremećenim funkcioniranjem udova. Pacijent postaje nemoćan.
- Višestruki prijelomi zbog deformiteta kostiju i hrskavice.
Također, pacijentu se mogu dijagnosticirati i drugi rijetki znakovi patologije: vitiligo, atrofija jedne od moždanih hemisfera, stvaranje velikog broja pigmentiranih madeža. Razne veličine i rasporedi.
Dijagnoza
Kako bi se otkrile bilo kakve unutarnje abnormalnosti kod Maffuccijevog sindroma, preporuča se napraviti rendgenski pregled, po mogućnosti cijelog tijela. Velika pažnja u ovoj situacijidaje se onim područjima gdje postoji izbočenje tkiva, promjene i skraćivanje udova. Simptomi rendgenskog snimka sastoje se od znakova hondrodisplazije različite težine.
Na slikama stručnjak može uočiti asimetričnu leziju, koju karakterizira zadebljanje skraćenih i deformiranih kostiju cjevastog tipa. Pritom su uočljiva ekscentrična prosvjetljenja. Takvo se kršenje vrlo često dijagnosticira u zdjeličnoj regiji, na lopaticama, rebrima. Kako dijete raste, uočavaju se u cjevastim kostima, gdje postoje zadebljanja i zakrivljenosti, prosvjetljenja zaobljenog oblika, mogu biti prisutni enhondromi.
Također, s Maffuccijevim sindromom, rendgenska fotografija može prikazati različite sjene flebolita promjera ne većeg od 0,4 cm. Lako ih je primijetiti. Oni su homogeni i imaju jasan obris.
Terapija
Kod ovog sindroma pacijentu se preporučuje ortopedsko liječenje. Ako dođe do promjene koštanog tkiva donjih ekstremiteta, savjetuje se nošenje posebnih cipela. U slučaju kada bolesnik ima značajne tumorske formacije, koje su uzrokovane rastom hrskavičnog tkiva, posebno na prstima gornjih i donjih ekstremiteta, potrebno je izvršiti ekskohleaciju, resekciju žarišta.
Ako bolest jako napreduje i već se uočava skraćivanje udova, vrši se distrakcija na razini tkiva hrskavice. U ovoj situaciji potrebna je posebna oprema. Za izvođenje postupka, stručnjak zahtijeva određene vještine, znanje i iskustvo.
Kod valgus i varus zakrivljenosti donjih ekstremiteta kod Maffuccijevog sindroma, liječenje se temelji na produljenju koštanog tkiva oštećenih područja. Ako se kod ove bolesti kod bolesnika dijagnosticiraju lezije kože s hemangiomima i nevusima, radi se kirurški zahvat, dijatermokoagulacija ili kriodestrukcija.
Prognoza, opasnost od patologije
Prognoza za ovaj sindrom je u većini slučajeva povoljna. Pogotovo uz pravovremenu dijagnozu i liječenje. Ali, ponekad, bolest može izazvati razvoj malignih tumora, kao što su hondrosarkom ili angiosarkom.
Sama patologija smatra se složenom i dovodi do invaliditeta. Pacijent se ne može samostalno kretati i izvoditi elementarne radnje. Također, hemangiomi mogu izazvati značajno krvarenje, vanjsko i unutarnje. Tumori se mogu nalaziti u jednjaku, larinksu. U takvoj situaciji mora se provesti uklanjanje formacija kako bi se pacijent spasio od značajne nelagode.
Ako kontrolirate rast tkiva hrskavice, to dovodi do činjenice da pacijent ima nerazumne prijelome, tijelo i udovi postaju asimetrični. Ali, sindrom predstavlja veliku opasnost samo u slučaju stanične degeneracije i nastanka sarkoma.
Može li se bolest spriječiti?
Budući da liječnici još nisu točno utvrdili uzroke ove patologije, sindrom je nemoguće spriječiti. Također nema preventivnih mjera, jer bolest ima genetsku osnovu. U svakom slučaju, ako je pacijentu dijagnosticiran poremećaj, potrebno je stalno biti pod nadzorom specijalista, provoditi pravovremene preglede i liječenje.
Sindrom se smatra misterioznom bolešću za koju još nije pronađeno cjepivo, ali znanstvenici rade na tome. Mora se uzeti u obzir da je patologija prirođena, koja se manifestira u ranoj dobi. Samu bolest nemoguće je spriječiti, ali je moguće ortopedskim i kirurškim metodama poboljšati izgled koji se mijenja uslijed deformacijskih procesa. Tako je moguće bolesniku olakšati život i značajno poboljšati njegovo opće stanje. Odabrati pravi tretman moguće je tek nakon temeljitog pregleda. I to treba uzeti u obzir.
