Graefeov sindrom (Grefe-Usherov sindrom) je pigmentna distrofija, u kombinaciji s gubitkom sluha različite težine, sve do potpune gluhoće. Naziv simptoma objašnjava se činjenicom da ga je prvo opisao Grefe, a potom Usher. Otuda i dvostruki naziv bolesti.
Bolest se može naslijediti recesivno (učestalost 43,5%).
Bolest se izražava u postupno rastućoj oftalmoplegiji koja, napredujući, može dovesti do apsolutne nepokretnosti očne jabučice i totalne ptoze. U gotovo polovice bolesnika, točnije, u četrdeset posto, simptomi su kombinirani s pigmentnom distrofijom. Treba reći i o teškim degenerativnim promjenama koje utječu na središnji živčani sustav.
Grefeov simptom je bolest koja najviše pogađa djecu rođenu ne prirodnim putem, već carskim rezom. Ova bolest se također naziva "sindrom zalazećeg sunca". Zašto ona ima takvo ime? To je zbog izgleda bolesne osobe: dijete spušta oči, a gornji kapak u to vrijeme počinje ljuštiti.
Koji su uzroci ove prilično neugodne bolesti?
Treba napomenuti da ako se simptomi pojave navrijeme kada dijete promijeni položaj, odnosno postoji šansa da će bolest nakon nekog vremena proći sama od sebe. Ako se to događa stalno, morate se hitno obratiti liječniku. To se može objasniti činjenicom da je prvi slučaj uzrokovan nezrelošću živčanog sustava, a drugi povećanjem intrakranijalnog tlaka.
Ako iznenada primijetite simptome ove bolesti, bolje je kontaktirati niti jednog stručnjaka, već nekoliko odjednom, kako biste opisali što potpuniju sliku. Trebao bi otići neurologu.
Čuvši za ovu bolest od liječnika, ne biste trebali stati na kraj djetetu. Također ne vrijedi preskočiti dijagnozu "po ušima", jer se Graefeov simptom mora liječiti, kao i svaka druga bolest. Što se prije otkrije bolest, to bolje, jer se u ranijim fazama može izbjeći štedljivo liječenje. Ali ako odgađate, trebat će vam intenzivni tečaj.
Ponekad bolest nestane sama od sebe. S godinama živčani sustav konačno sazrijeva, a sindrom nestaje. U svakom slučaju, trebate se posavjetovati sa stručnjakom koji će propisati sve potrebne pretrage, uključujući ultrazvuk mozga. Tek nakon prolaska testova bit će moguće donijeti zaključke o prirodi procesa koji je u tijeku i odrediti prognozu i liječenje, ako je potrebno.
Važno je napomenuti da ni u kojem slučaju ne smijete prekidati tijek liječenja koji vam je propisao liječnik ako primijetite i najmanje rezultate. Ovo je samo početak, ne i krajnji rezultat, potrebno je sve dovesti do kraja.
Specijalist će odrediti kakav bi trebao biti pacijenttijek liječenja - kod kuće ili u bolnici. Intrakranijalni tlak je vrlo ozbiljna stvar, ali zapamtite da je Graefeov simptom jamstvo njegove prisutnosti.
Grefov simptom, foto:
Vaša beba je najdragocjenija stvar koju imate, stoga budite oprezni. Naravno, ne biste trebali paničariti bez ikakvog razloga, ali ako ste u nedoumici, obratite se neurologu.
