Edwardov sindrom podrazumijeva drugu najčešću (poslije Downovog sindroma) kromosomsku bolest, koju izravno karakteriziraju višestruke malformacije intrauterinog razvoja, kao i neformiranost nekih sustava unutarnjih organa. Prema dostupnim statistikama, učestalost dijagnosticiranja ove bolesti je otprilike 1:5000. U ovom članku ćemo detaljnije govoriti o tome zašto dolazi do infekcije Edwardsovim sindromom i koje su glavne metode liječenja.
Opće informacije
Dakle, prema mišljenju stručnjaka, zbog brojnih malformacija u razvoju djeca s ovom dijagnozom, u pravilu, umiru u ranoj dobi. Unatoč činjenici da se bebe rađaju otprilike na vrijeme, njihova je tjelesna aktivnost vrlo niska. Štoviše, kod djece s Edwardsovim sindromom ne opaža se ni fizički ni psihički potpuni razvoj, zbog čega dječaci umiru u prvih deset dana života, a djevojčice unutar šest mjeseci (rijetko mogu doživjetigodinu dana).
Primarni simptomi
Bolest karakteriziraju sljedeći simptomi:
- niska tjelesna težina;
- poteškoće s gutanjem;
- odgođeni fizički/mentalni razvoj;
- poseban izgled (širok potiljak, lubanja stisnuta sa strane, mala čeljust, uske oči, deformirane uši i udovi);
- hipertrofija klitorisa u djevojčica;
- anomalija u strukturi penisa kod dječaka.
Edwardsov sindrom. Dijagnoza
Definicija ove bolesti na prvom mjestu je provođenje posebnih kromosomskih testova. Uzimajući u obzir činjenicu da se ultrazvučni pregled provodi tijekom cijele trudnoće, još uvijek nije uvijek moguće utvrditi prisutnost ove bolesti. Dakle, Edwardsov sindrom na ultrazvuku može se otkriti samo posredno, odnosno pratećim znakovima (na primjer, odsutnošću tzv. "pupčane arterije" u posebnom kanalu, relativno malom veličinom same posteljice itd..). Osim toga, doslovno u prva tri mjeseca trudnoće, prema riječima stručnjaka, potpuno je nemoguće identificirati bilo kakve grube anomalije u razvoju fetusa. Zato ne govorimo o umjetnom prekidu trudnoće u vrijeme koje je za to dopušteno. Većina žena sklona je
nositi fetus i pravovremeno rađati djecu s Edwardsovim sindromom.
Liječenje
Nažalost, praviU ovom trenutku liječnici ne mogu ponuditi učinkovita rješenja o tome kako izliječiti ovu bolest. Gotovo 90% djece s Edwardsovim sindromom umire u prvoj godini života (oko 30% u prvom mjesecu). Oni koji uspiju preživjeti, tijekom svog kratkog postojanja neprestano boluju od raznih vrsta somatskih bolesti, a karakterizira ih i duboka mentalna retardacija.
Zaključak
Zaključno, valja napomenuti da znanstvenici i danas pokušavaju pronaći neophodan lijek za tako neugodan problem, vodeći brojna istraživanja na ovom području. Međutim, do sada su, nažalost, svi napori uzaludni. Ostanite zdravi!
