Danas se bolesti živčanog sustava, koje su nasljedne prirode, rijetko dijagnosticiraju u medicini. Jedna od njih je Unferricht-Lundborgova bolest, odnosno mioklonska epilepsija. Ova patologija ima progresivni tijek, što dovodi do demencije kod osobe. To je zbog kvara u sintezi mukopolisaharida i razvoja degenerativnih promjena u malom mozgu, moždanoj kori i talamusu.
Bolest je rijetka i dijagnosticira se kod jednog bolesnika od sto tisuća. Liječenje patologije je samo simptomatsko, često dovodi do invaliditeta. Važno je na vrijeme postaviti točnu dijagnozu i propisati terapiju koja će usporiti napredovanje bolesti.
Karakteristike i opis problema
Mioklonus-epilepsija je degenerativna bolest živčanog sustava nasljedne prirode, koju karakterizira iznenadna kontrakcija određenih mišićnih skupina, epileptički napadi i progresivni tijek. Bolestprenosi se na autosomno recesivan način i povezan je s mutacijom gena na kromosomu 21.
Patologija se počinje manifestirati između šeste i petnaeste godine u obliku epileptičkih napadaja u kombinaciji s noćnim mioklonusom. Tada se opažaju kontrakcije mišića na udovima, na torzu, to dovodi do problema sa samozbrinjavanjem, gutanje i hodanje su poremećeni. Posebno se često bolest manifestira kao posljedica izlaganja jakom senzornom podražaju, kao što je jak bljesak svjetlosti, oštar zvuk itd. U tom slučaju osoba razvija napad, koji može biti popraćen gubitkom svijesti. U kasnoj fazi razvoja, patologija se očituje simptomima cerebelarne ataksije, mentalnih poremećaja, demencije.
U patologiji postoje promjene u jezgri talamusa, donjih maslina i supstancije nigre. To se očituje u smanjenju broja neurona i otkrivanju u njihovoj citoplazmi specifičnih amiloidnih formacija - Lafora tijela, koja se sastoje od poliglukozana. Ova tijela se također nalaze u stanicama srca, jetre, leđne moždine i drugih organa.
Dakle, mioklonus-epilepsija je genetska bolest koja ima sve jače simptome u obliku mioklonusa, epileptičkih napadaja i kognitivnih oštećenja. Svi ovi znakovi promatraju se u kombinaciji jedan s drugim.
O patologiji su prvi put počeli govoriti 1891. godine, kada ju je otkrio njemački neurolog G. Unferricht, a potom 1903. G. Lunborg. Stoga se progresivna mioklonusna epilepsija nazivatakođer Unferricht-Lundborgova bolest.
Najviše se bolest dijagnosticira u južnoj Francuskoj, Španjolskoj i na Balkanu, kao i u sjevernoj Africi. Patologije utječu na ljude različitih spolova. Obično se pojavljuje u djetinjstvu ili adolescenciji.
Uzroci razvoja bolesti
Glavni uzrok mioklonusne epilepsije je mutacija CSTB gena na 21. kromosomu. Vjerojatno njegov nedostatak dovodi do poremećaja metaboličkih procesa u živčanim stanicama, što uzrokuje razvoj bolesti.
Ova se patologija razlikuje po tome što su zahvaćene samo stanice CNS-a, a ne utječe na mišiće.
U većini slučajeva, patologija je uzrokovana snažnim povećanjem broja kopija ponavljajućih dijelova u genskoj regiji. Normalno, zdrava osoba ima najviše tri primjerka, kod bolesnika s ovom bolešću broj kopija doseže 90.
Genetske varijante bolesti
U medicini je uobičajeno razlikovati nekoliko opcija za patologiju:
- Autosomno recesivni nasljedni poremećaj povezan s intracerebralnom akumulacijom mukopolisaharida.
- Progresivna patologija s različitim stadijima nasljeđivanja, koju karakterizira oštećenje malog mozga i piramide duguljaste moždine.
- cerebelarna disinergija mioklonska.
Simptomi i znakovi
Simptomi mioklonusne epilepsije počinju se manifestirati u djetinjstvu u obliku epileptičkih napadaja. Mjesec dana kasnije, simptomi se pridružujumioklonus, koji nema određeno mjesto. Pojavljuje se iznenada i karakteriziraju ga nagli kontrakcije u jednom ili više mišića odjednom. Takve manifestacije mogu biti pojedinačne ili ponovljene, simetrične i asimetrične. Prvo, patologija se opaža u ekstenzorima kuka, pokreti imaju malu amplitudu.
Kada se mioklonus proširi na mišićni sustav, osoba ima brze pokrete udova, tada se patologija širi na lice, trup, vrat, pa čak i jezik. U potonjem slučaju razvija se dizartrija. Simptomi se pogoršavaju aktivnim kretanjem, tjelesnom aktivnošću, jakim emocijama. Tijekom spavanja ti znakovi obično izostaju.
Kako bolest napreduje, pojavljuju se uznemirenost, euforija, halucinacije, zbunjenost i agresija. Neurološki pregled otkriva ataksiju udova i trupa, mišićnu hipotenziju. Također, u nekim slučajevima se opažaju smetnje vida, što može dovesti do potpune sljepoće. Sve je to popraćeno glavoboljom.
Progresija bolesti
Zbog izraženih simptoma pacijent ne može samostalno hodati, stajati, jesti. Uz epileptički napad, osoba gubi svijest, pojavljuju se konvulzije, koje se povremeno ponavljaju. Napadaji se smanjuju kako mioklonus napreduje. Djeca mogu imati usporeni psihomotorički razvoj.
S vremenom se pojavljuju demencija, ataksija, tremor, ukočenost, dizartrija. Ponekad se razvija psihozashizofrenija, uočavaju se pokušaji samoubojstva. Bolest prolazi u kroničnom obliku, stalno napreduje. Njegova prognoza je loša. Dvanaest godina nakon pojave prvih simptoma obično nastupi potpuna demencija, osoba postaje invalid.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza mioklonus-epilepsije u djece počinje proučavanjem nasljedne anamneze, pregledom bolesnika. Također je važno provesti genetska istraživanja. Na pregledu, liječnik određuje mioklonus. Ako dijete ima dob koja pada na vrhunac progresije bolesti, to je potvrdni čimbenik. Neurološke tehnike se koriste kao dijagnostika.
Liječnik propisuje sljedeće preglede:
- Elektroencefalogram za otkrivanje smanjenja pozadinskog ritma.
- Genetička studija za otkrivanje mutacije u CSTB genu, kršenje njegove strukture.
- PCR za otkrivanje velikog broja kopija određenih dijelova gena na kromosomu 21.
- Kromatografsko odvajanje produkta reakcije.
- Proučavanje jetrenih stanica na prisutnost Lafora tijela.
- Analiza krvnog seruma na razinu mukopolisaharida.
- Biopsija kože s daljnjim ispitivanjem biološkog materijala.
MRI se obično ne propisuje, jer tehnika ne otkriva abnormalnosti u ovoj bolesti.
Diferencijalna dijagnoza
Također, liječnik razlikuje patologiju od bolesti kao što su krpeljni encefalitis, Koževnikova epilepsija, Huntova cerebelarna mioklonska disinergija,mioklonska odsutnost, sklerozirajući subakutni leukoencefalitis, kronična ataksija, Tay-Sachsov sindrom.
Terapija
Ako je djetetu dijagnosticirana mioklonus-epilepsija, što je to, reći će liječnik, tko će razviti strategiju liječenja. U medicini nije moguće utvrditi primarni defekt u patologiji, stoga se provodi samo simptomatsko liječenje.
Liječnik propisuje sljedeće lijekove za liječenje mioklonusne epilepsije:
- Antikonvulzivi: Benzonal, Clonazepam.
- Sredstvo valproične kiseline, na primjer, "Convulex". Ova skupina lijekova dobro slabi mioklonus, smanjuje učestalost epileptičkih napadaja.
- Nootropni lijekovi: Piracetam, Nootropil. Ovi lijekovi pomažu usporiti manifestaciju kognitivnog oštećenja.
- Vitaminski kompleksi, glutaminska kiselina.
Tako složeno liječenje može usporiti razvoj mioklonusne epilepsije, omogućujući osobi da doživi starost. Obično liječnik propisuje dva ili tri antikonvulziva odjednom, čija se doza odabire pojedinačno za svaki slučaj.
Za liječenje patologije, lijek "Fenitoin" se ne koristi, jer pojačava cerebelarne simptome, izaziva poremećenu koordinaciju pokreta i kognitivne poremećaje, kao i "karbamazepin", jer je ovaj lijek u ovom slučaju neučinkovit.
Također je važno podvrgnuti se psihološkom savjetovanju za kognitivna oštećenja različitog stupnjamanifestacije.
Prognoza
Prognoza mioklonus-epilepsije je nepovoljna, osobito ako se terapija započne kasno. U nekim slučajevima postoji oblik bolesti otporan na lijekove koji je teško liječiti. U ovom slučaju koriste se snažni antikonvulzivi. U nedostatku terapije, pacijent postaje invalid kao posljedica demencije i ataksije. Prema statistikama, kod većine ljudi bolest dovodi upravo do ataksije. Ali moderna medicina omogućuje pacijentima da žive i do sedamdeset godina.
Prevencija
Budući da je bolest nasljedna, ne postoje posebne preventivne mjere za prevenciju. Preporuča se voditi zdrav način života i kod prvih simptoma patologije odmah se obratiti liječniku kako bi se razvila taktika terapije.
Da bismo ublažili manifestaciju bolesti i usporili njezino napredovanje, potrebno je striktno pridržavati se liječničkih propisa o terapiji lijekovima. Također je važno ići na seanse grupne i individualne psihoterapije, podvrgnuti se korekciji procesa učenja.
Djeci je često potrebna psihološka korekcija emocionalne sfere, posebno u adolescenciji. Liječnici preporučuju u ovoj dobi da se podvrgnu pregledu kod liječnika svakih šest mjeseci. Također je važno pravodobno otkriti znakove depresije kod tinejdžera, jer je vjerojatnost pokušaja samoubojstva velika. Roditelji bi trebali pomno pratiti mentalno zdravlje svoje djece kojoj je dijagnosticiranabolest.
Zaključak
Mioklonus-epilepsija – dosta je rijetka genetska patologija koja se počinje manifestirati u djetinjstvu. Liječenje bi trebalo biti simptomatsko, ako se s njim započne na vrijeme, moguće je usporiti napredovanje bolesti, a time i poboljšati kvalitetu života bolesnika. U teškim slučajevima, bolest dovodi do invaliditeta, osoba se ne može samostalno kretati, jesti hranu. Razvija demenciju.
U suvremenoj medicini nisu utvrđeni uzroci mutacije gena, koja dovodi do razvoja bolesti. Također ne postoje preventivne mjere koje mogu spriječiti njegovu pojavu. Glavna stvar u ovom slučaju je pravovremena dijagnoza bolesti.
Moramo imati na umu da se mioklonusna epilepsija manifestira trijadom simptoma: epileptičkim napadima, kognitivnim oštećenjem i iznenadnom kontrakcijom određenih mišićnih skupina (mioklonus). Ove karakteristike su glavna točka u postavljanju preliminarne dijagnoze.
