Spinalna mišićna atrofija manifestira se u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi mogu se pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. Ovo je nasljedna bolest koju karakterizira postupno odumiranje živčanih stanica u moždanom deblu.
Vrste problema
Ovisno o tome kada se pojave prvi simptomi bolesti, o težini tijeka i prirodi atrofičnih promjena, razlikuje se nekoliko tipova bolesti.
Spinalna mišićna atrofija može se razviti uz:
- prva vrsta: akutna (oblik Verdig-Hoffmanna);
- druga vrsta: srednja (infantilna, kronična);
- treći tip: oblik Kugelberg-Welander (kronični, maloljetni).
Tri tipa iste bolesti nastaju, prema mišljenju stručnjaka, zbog različitih mutacija istog gena. Spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se javlja kada se naslijede dva recesivna gena, po jedan od svakog roditelja. Mjesto mutacije nalazi se na kromosomu 5. Onprisutan u svakih 40 ljudi. Gen je odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u leđnoj moždini. Ako se ovaj proces poremeti, neuroni umiru.
Verdin-Hoffmannova bolest
Možete posumnjati na problem čak i tijekom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, često se bilježi tromo i kasno kretanje fetusa tijekom trudnoće. Nakon rođenja, liječnici mogu dijagnosticirati generaliziranu hipotenziju mišića.
Atrofije se počinju pojavljivati u prvim mjesecima života. Često se u proksimalnim dijelovima bilježi fascikularna trzanja mišića leđa, trupa i udova. Također se opažaju bulbarni poremećaji. To uključuje tromo sisanje, slab plač, kršenje procesa gutanja. U djece s Verdin-Hoffmanovom bolešću često se bilježi smanjenje povraćanja, kašlja, faringealnih i palatinskih refleksa. Također imaju fibrilaciju mišića jezika.
Ali ovo nisu svi znakovi po kojima se može odrediti spinalna mišićna atrofija. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti uključuju slabost interkostalnih mišića. U ovom slučaju, prsa beba izgledaju spljoštena.
U prvim mjesecima života ova djeca često pate od respiratornih infekcija, upale pluća i čestih aspiracija.
Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti
Možete utvrditi bolest ako pregledate dijete. Postoji niz kliničkih znakova po kojima stručnjaci mogu utvrditi da beba ima nasljednu spinalnu mišićnu masuatrofija. Dijagnoza uključuje:
- biokemijski test krvi (pokazat će blagi porast aldolaze i kreatin fosfokinaze);
- elektromiografska studija (palisadni ritam će svjedočiti o porazu prednjih rogova leđne moždine);
- histološki pregled skeletnih mišića (otkrivaju se nakupine zaobljenih malih vlakana).
Mikroskopija leđne moždine (njezinih prednjih rogova) pokazuje da postoje degenerativne promjene u motornim jezgrama kranijalnih živaca. Postoji sferično oticanje i/ili boranje motornih stanica, mikroglijalna ili astrocitna proliferacija, kromatoliza. Ove pojave popraćene su pojavom gustih glijalnih vlakana.
Važno je postaviti diferencijalnu dijagnozu kako bi se isključila organska acidurija, kongenitalne ili strukturne miopatije, poput pemalina, miotubularne miopatije ili bolesti središnjeg štapića.
Prognoza za atrofiju tipa I
Ovisno o opsegu lezije, Verdin-Hoffmannova bolest može se početi pojavljivati već prvih dana nakon rođenja. Stručnjaci čak i u položaju djeteta mogu sugerirati da ima spinalnu mišićnu atrofiju. Fotografije ovih beba su slične: leže u pozi žabe. Njihovi su udovi oteti u zglobovima kuka i ramena, te savijeni u zglobovima laktova i koljena.
Proksimalni mišići donjih ekstremiteta su prvi koji pate. Proces poraza je na uzlaznoj liniji. Mišići su zahvaćeni kako bolest napreduje.grkljan i ždrijelo. Događa se da se bolest manifestira nešto kasnije. Ali dobna granica je 6 mjeseci. Bebe mogu čak početi podizati glavu i prevrtati se, ali nikada ne sjede.
Većina beba umire od zatajenja srca, zatajenja dišnog sustava ili prethodnih infekcija u prvoj godini života. Više od 70% djece umire prije 2 godine života. Oko 10% ove djece preživi do 5 godina.
atrofija tipa II
U nekim slučajevima su mogući i drugi scenariji. Spinalna mišićna atrofija tipa 2 javlja se nešto kasnije. Obično se prvi znakovi uočavaju u dobi od 8-14 mjeseci. Ove bebe karakteriziraju generalizirana slabost mišića i hipotenzija.
Na bolest ukazuju tanki prsti, fascikularni tremor u mišićima proksimalnih ekstremiteta, u vrhovima prstiju. Ove bebe imaju period normalnog razvoja. U pravoj dobi počinju se držati za glavu, sjesti. Ali o samostalnom hodanju nema govora.
Djeca mogu normalno sisati i gutati, a respiratorna funkcija nije poremećena u ranoj dojenačkoj dobi. Ali s vremenom slabost mišića počinje napredovati. U starijoj dobi pojavljuju se poremećaji gutanja, javlja se nazalni ton glasa. Jedna od najčešćih komplikacija kod pacijenata sa značajnim životnim vijekom je skolioza.
Prognoza za atrofiju tipa II
Unatoč činjenici da se u prvim mjesecima dijete može s vremenom normalno razvijatisituacija se pogoršava. Do druge godine kod djece nestaju tetivni refleksi ekstremiteta. Paralelno, interkostalni mišići slabe. Kao rezultat toga, prsa su spljoštena, dolazi do zastoja u motoričkom razvoju.
Samo 25% djece s dijagnozom spinalne mišićne atrofije može sjediti ili stajati uz potporu. Kasne faze bolesti karakteriziraju pojavu kifoskolioze. Mnoga djeca umiru u dobi od 1 do 4 godine. Najčešći uzroci smrti su upala pluća ili oštećenje respiratornih mišića.
Prilikom postavljanja dijagnoze mišićne spinalne atrofije potrebno je postaviti diferencijalnu dijagnozu s kongenitalnim ili strukturnim miopatijama, atonično-astatskim tipom cerebralne paralize.
Više od 70% pacijenata živi više od dvije godine. Prosječan životni vijek takve djece je oko 10-12 godina.
Kugelberg-Welanderova bolest
Najpovoljnija prognoza je u onih pacijenata kojima je dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija tipa III. Može se pojaviti u dobi od 1 do 20 godina. Najčešće se prve manifestacije bilježe u dobi od 2-7 godina. Proksimalni mišići zdjelice su prvi koji pate.
Pacijenti imaju poteškoća s hodanjem, trčanjem, ustajanjem iz čučećeg položaja i penjanjem uz stepenice. Vrijedno je zapamtiti da su kliničke manifestacije ove bolesti u ovom obliku slične progresivnoj Beckerovoj distrofiji.
Proksimalne ruke i rameni pojas zahvaćaju tek nakon nekoliko godinanakon prvih manifestacija bolesti. S vremenom se prsni koš deformira, pojavljuje se fascikularni tremor šaka i nekontrolirana kontrakcija različitih mišićnih skupina. Istodobno se smanjuju refleksi tetiva, a deformacije kostiju počinju napredovati. Mijenjaju se prsa, stopala, skočni zglobovi i pojavljuje se skolioza kralježnice.
Prognoza za bolest tipa III
Kugelberg-Welanderova bolest je spinalna mišićna atrofija odraslih. Dugi niz godina bolest donekle komplicira život pacijenata, ali ne dovodi do njihove teške invalidnosti. Napreduje prilično sporo. Stoga većina ljudi s ovom dijagnozom preživi do odrasle dobi.
Prije početka liječenja važno je napraviti diferencijalnu dijagnozu s različitim mišićnim distrofijama, glikogenozom tipa 5 i strukturnim miopatijama. Postoji metoda kojom se može odrediti atrofija kralježnice. Ovo je izravno DNK testiranje. To je neophodno jer se kliničke manifestacije Kugelberg-Welanderove bolesti mogu mijenjati.
Približno 50% pacijenata gubi sposobnost hodanja od 12. godine. Istodobno, slabost mišića samo napreduje s godinama. Postoji hipermobilnost i kontrakture zglobova, te povećan rizik od prijeloma.
Važni znakovi
Verdin-Hoffmannova bolest se obično dijagnosticira u prvim mjesecima života. Ako se dijete ne miče od rođenja, onda ne doživi ni mjesec dana.
Slabost i kontrakcije mišića u dojenačkoj dobidob, drhtanje ruku i odgođeni motorički razvoj trebali bi upozoriti i liječnike i roditelje. Ova djeca ne ustaju. Samo četvrtina svih pacijenata može stajati s potporom. Mala djeca su vezana za invalidska kolica.
Ali najteže je prepoznati Kugelberg-Welanderovu bolest. Doista, u četvrtine bolesnika izražena je mišićna hipertrofija. Stoga se mogu pogrešno dijagnosticirati kao mišićna distrofija, a ne kao spinalna mišićna atrofija. Uzroci ove bolesti utvrđeni su 1995. godine, kada je bilo moguće identificirati mutirajući SMN gen. Gotovo svi pacijenti imaju homozigotnu deleciju SMN7, koju karakterizira gubitak dvije telomerne kopije ovog gena i netaknute centromerne kopije.
Taktike liječenja
Nažalost, spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se ne može spriječiti. Situaciju komplicira činjenica da ne postoji specifičan tretman.
U nekim slučajevima liječnici mogu samo malo olakšati stanje pacijenata uz pomoć fizioterapije. Posebni ortopedski uređaji pomažu poboljšati njihovu kvalitetu života.
Posebnu pozornost treba posvetiti prehrani takvih pacijenata. Često propisuju lijekove koji mogu poboljšati metabolizam. Ali to nije sve što se može učiniti ako je potvrđena spinalna mišićna atrofija. Liječenje također uključuje imenovanje gimnastike. Tjelesna aktivnost za takve bolesnike je važna. Neophodni su kako bi se poboljšao rad mišića i povećala njihova masa. Istina, opterećenjemora izračunati liječnik. U ovom slučaju, tjelesni odgoj će imati povoljan učinak na cijelo tijelo u cjelini. Njegov opći učinak jačanja bit će očit. To mogu biti terapeutske ili higijenske jutarnje vježbe, vježbe u vodi ili samo opća masaža za jačanje.
