Downova bolest je naziv bolesti, svima poznat, ali u isto vrijeme malo ljudi zna koja je njezina posebnost i kakvi ljudi od nje boluju. Simptomi bolesti prvi je opisao engleski znanstvenik John Langdon Down 1866. godine. Zapravo, sindrom je dobio ime po njemu, iako je sam istraživač nazvao defekt koji je identificirao kao "mongolizam". Down je devijaciju doživjela kao svojevrsni psihički poremećaj. Kasnija istraživanja na ovom području otkrila su ne samo vanjske sličnosti i poteškoće u razvoju, već i prisutnost defektnog gena u DNK. Tako je iz kategorije mentalnih abnormalnosti Downov sindrom prešao u odjeljak patologija.
Downova bolest, uzroci
Sve žene bez iznimke mogu roditi dijete s ovim sindromom, bez obzira na dob, društveni sloj i rasu. Genetski defekt nastaje kao posljedica divergencije kromosoma u procesu stvaranja gameta, uslijed čega se u 21. paru pojavljuje dodatni, treći kromosom. U malom postotku onih koji pate od ovog odstupanja, umjesto cijelog viška kromosoma, može biti prisutan samo on.odvojeni fragmenti.
Prema statistici WHO-a, na svakih 800 rođene djece diljem svijeta dolazi jedno s Downovim sindromom. Što su žena i muškarac stariji, to je veći rizik da će imati dijete s invaliditetom. Utjecaj ima i starost bake po majci. Što je kasnije rodila kćer, veća je vjerojatnost da će začeti dijete s ovim sindromom.
Zahvaljujući mogućnostima medicine danas je moguće prepoznati razvojne probleme u ranoj trudnoći. Prema statistikama, 9 od 10 žena pristaje na pobačaj u slučaju abnormalnosti u razvoju fetusa. Još tužnija statistika o rođenoj djeci. U Rusiji se takva novorođenčad u 80% slučajeva napušta upravo u rodilištu. U skandinavskim zemljama nije zabilježeno niti jedno službeno odbijanje takve djece. Američki građani usvajaju tuđu napuštenu djecu, odgajaju ih i daju im priliku za normalnu budućnost.
Simptomi Downove bolesti
Vanjske anomalije su izražene u tzv. ravnom licu i stražnjem dijelu glave, lubanja je nenormalno skraćena i spljoštena, prisutnost epikantusa (kožni nabor oko očiju), kratki udovi, uključujući i vrat. Downova bolest zahvaća i slabost mišića usne šupljine, uslijed čega je u otvorenom stanju. Vrlo često se mijenja samo nepce, javljaju se zubne anomalije. U 66% slučajeva katarakte se nalaze u bolesnika u osmoj godini života.
Ovim osobama je oslabljen imunitet, skloni su čestim bolestima koje su vrlo teške. Zbog toga je u prošlosti većina pacijenata umrla udjetinjstvo. Danas je Downova bolest pod kontrolom, ljudi mogu živjeti do 55 godina ili više.
Kašnjenje u razvoju je različito za svakog rođenog s ovim sindromom, neki počinju hodati u dobi od dvije godine, drugi - puno kasnije. Uz odgovarajuću medicinsku skrb, svako rođeno dijete može izrasti u punopravnog člana društva. Ako ima sreće s roditeljima koji ne samo da ga ne napuštaju, već se i trude da ga odgajaju, tada će beba rođena s dodatnim kromosomom biti ne samo sretna osoba, društveno aktivan pojedinac, već će i moći stvoriti vlastitu obitelj.
