Otahara sindrom je 2001. godine uvršten na popis bolesti koje karakterizira povećana epileptička aktivnost, kao i epileptiformni poremećaji u parametrima elektroencefalograma. Takva kršenja izazivaju progresivno pogoršanje funkcioniranja mozga. Iste 2001. usvojena je i istoimena hipoteza koja sugerira da se u velikoj većini slučajeva Otahara sindrom opaža s transformacijom u West sindrom. Bilo je i slučajeva kada se u budućnosti patologija razvila u Lennox-Gastaut sindrom.
Opis
Markand-Blume-Otahara sindrom je početna faza u razvoju encefalopatije epileptičkog tipa koja se javlja u novorođenčadi tijekom prvih mjeseci života. Patologija se očituje akutnim napadima koji napreduju tijekom 10 dana djetetova života. U nekim slučajevimasindrom se može manifestirati odmah nakon rođenja djeteta. Genetske bolesti mogu uzrokovati razvoj metaboličkih poremećaja, što u konačnici dovodi do manifestacije sindroma u akutnom obliku na pozadini dobrog zdravlja.
Razlozi
Liječnici su skloni vjerovati da su najvjerojatniji uzrok razvoja Otahara sindroma kod djece poremećaji u formiranju mozga, poput porencefalije, jednostrane megalencefalije itd. U nekim slučajevima, kvarovi u metaboličkim procesima, kao što su poremećaji mapiranja, dovode do patologije.
Za personaliziranu studiju, Otahar je razmotrio deset slučajeva. Kao rezultat toga, bilo je moguće utvrditi da su dva bolesnika imala cistu u jednoj od hemisfera mozga, koja je okarakterizirana kao porencefalija. Još dva bolesnika imala su Aicardijev sindrom, kao i subakutnu mješovitu encefalopatiju. To je dovelo do promjena u moždanim tkivima distrofične prirode i, kao rezultat, do kršenja funkcija mozga. U preostalih 6 pacijenata uzroci Otahara sindroma nisu mogli biti utvrđeni.
Još jedno istraživanje obuhvatilo je 11 novorođenčadi. Jedna od njih doživjela je gušenje tijekom poroda, drugoj je dijagnosticirana urođena patologija, čiji je razvoj i širenje posljedica poremećaja na genetskoj razini. Utvrđeno je da još jedno dijete ima hiperglikemiju ne-ketonskog tipa, dok se kod druge djece nije mogao utvrditi uzrok sindroma. A samo jedno dijete ima epileptičke napadebile slične patologiji pronađenoj u bliskih rođaka.
Schlumberger je također proveo eksperiment u kojem je sudjelovalo 8 djece. Svima su dijagnosticirani defekti mozga. Istovremeno je 6 djece bolovalo od jednostrane megalencefalije, a u jednom slučaju je uočen Aicardijev sindrom.
Malformacija
Još jedan prijedlog o uzrocima razvoja Otaharine patologije dat je u članku iz 1995. koji opisuje epilepsiju u djetinjstvu. Ovaj članak govori o malformaciji kao osnovnom uzroku sindroma. Malformacija je svako odstupanje od norme u tjelesnom razvoju, uslijed čega dolazi do značajnih poremećaja u radu i strukturi mozga.
Dakle, urođene ili primljene ozljede mozga ili bilo koje druge bolesti organa mogu dovesti do razvoja sindroma kod novorođenčadi. Rjeđe postoje slučajevi kada su poremećaji u metaboličkim procesima postali provokator patologije. Kao rezultat toga, na temelju podataka prikupljenih tijekom istraživanja, općenito se složilo da su provokatori patologije poremećaji u strukturi moždanih hemisfera.
Simptomi
Glavne značajke patologije, prema informacijama koje su dali Aicardi i Otahara, su:
- Bolest je tipična za djecu odmah nakon rođenja ili od deset dana starosti.
- Vrste napadaja mogu varirati, ali najčešći je ekscitatorni grč kada su mišići prenapregnuti. Grčevi se pojavljuju kaodanju i noću.
- Anomalno usporavanje psihotropne formacije. Često završava smrću djeteta u dobi novorođenčeta.
- Tranzicija sindroma u druge bolesti.
- U velikoj većini slučajeva, uzrok sindroma je povreda mozga.
Progresivno pogoršanje
Otaharin sindrom karakterizira progresivno pogoršanje stanja pacijenta. Istodobno, napadi s vremenom postaju sve češći, a psihomotorni razvoj značajno usporava. Djeca sa sličnom dijagnozom ostaju invalidi. Napadi mogu biti ili simetrični ili lateralni u odnosu na moždane hemisfere. Na pozadini sindroma mogu se pojaviti i druge vrste napadaja, a ne samo ekscitatorni grčevi. Trajanje napadaja je 10 sekundi, intervali između napadaja su otprilike 10-15 sekundi.
Djeca koja boluju od Otahara sindroma su neaktivna, vrlo često bolest prati hipotenzija. Transformacija u West sindrom događa se u prosjeku 2-6 mjeseci nakon rođenja. Taj se prijelaz događa u svakom trećem od četiri slučaja. U budućnosti postoji velika vjerojatnost prijelaza patologije u Lennox-Gastautov sindrom.
Dijagnoza
Glavna dijagnostička metoda za otkrivanje Otaharine patologije je neuroimaging. Ovo je kombinacija različitih tehnika koje omogućuju dobivanje slike strukture, funkcija i svojstava mozga s biokemijske točke gledišta. Primjena ovihmetode omogućuju vam da identificirate uzroke razvoja sindroma i propisujete ispravan tretman.
Neuroimaging pomaže u otkrivanju značajnih abnormalnosti u mozgu, kao i malformacija. Ako se ovim metodama otkriju normalne vrijednosti, provodi se tzv. metabolički probir. Ova metoda pokazuje prisutnost poremećaja u metaboličkim procesima, koji također mogu uzrokovati Otahara sindrom.
Interiktalna elektroencefalografija
U ranoj fazi razvoja sindroma propisuje se interiktalna elektroencefalografija. Ova studija testira odgovor na uzorak za suzbijanje rafala visoke amplitude. Paroksizmalni iscjedak odvojeni su jedno od drugog ravnom krivuljom, njegovo trajanje je oko 18 sekundi. Obrazac suzbijanja bljeska najčešće je asimetričan i ima tendenciju pogoršanja tijekom razdoblja odmora. Ako u 3-5 mjeseci života dijete ima obrazac zamjene za hipsaritmiju, možemo govoriti o prijelazu Otaharinog sindroma u Westovu bolest. Spora aktivnost spike-wave, zauzvrat, glavna je karakteristika Lennox-Gastautovog sindroma.
U drugim slučajevima, Otaharina patologija se pretvara u djelomičnu vrstu epilepsije, koju karakterizira povećana aktivnost moždanih stanica u jednoj od hemisfera.
Neuroimaging uključuje MRI i CT glave. Kroz ove studije moguće je vizualizirati sve promjene u strukturi. Fotografija djece s Otahara sindromom prikazana je u nastavku.
Liječenje
Učinkovitost bilo koje terapije u slučaju ovog sindroma, nažalost, vrlo je niska. U pravilu, osnova terapije su antiepileptički lijekovi, kao što je Phenobarbital, također poznat kao Luminal. Ovaj lijek smanjuje broj napadaja, ali ne može zaustaviti odgođeno stvaranje psihomotornog faktora.
Adrenokortikotropni hormoni i antagonisti kalcija također nisu dali pozitivnu dinamiku u stanju bolesnika s Otahara sindromom. Godine 2001. provedena je studija tijekom koje je bilo moguće identificirati pozitivan trend u terapiji vitaminom B6. Također, rezultat liječenja dao je lijek "Zonisamid".
Kod hemimegalencefalije i kortikalne displazije trebali biste se poslužiti pomoći neurokirurga. Postoji međunarodni protokol za liječenje Otahara sindroma, koji uključuje Vigabatrin, Sinakten, kao i uvođenje imunoglobulina.
Prognoza
Danas, nažalost, ne postoji učinkovit režim liječenja sindroma. Više od polovice pacijenata s ovom dijagnozom umire u prvom mjesecu života. Oni koji su uspjeli preživjeti pate od trajne psihičke i neurološke nerazvijenosti. Postoje slučajevi kada nije moguće ni zaustaviti epileptičke napadaje.
U nekim slučajevima sindrom prelazi u druge bolesti. Istodobno se psihomotorički razvoj normalizira, međutim, prognoza je još uvijek nepovoljna.
Razmatrali smo glavne uzroke Otahara sindroma.
