Postoji veliki broj nasljednih teških bolesti za koje malo ljudi zna. Uostalom, neke od ovih patologija su vrlo rijetke. Nažalost, većina nasljednih bolesti je teška i ne može se liječiti. Najčešće se osjećaju u prvim godinama djetetova života. Jednom od ovih bolesti smatra se Zellwegerov sindrom (Bowenova bolest). To je rezultat promjena u genetskom kodu. Bolest se formira u maternici. Nažalost, patologija se smatra toliko rijetkom da se rijetko dijagnosticira tijekom trudnoće. Precizni podaci o učestalosti bolesti kod dječaka i djevojčica nisu dostupni.
Zelwegerov sindrom: opis patologije
Poznato je da ova bolest pripada skupini peroksisomalnih patologija. Drugi naziv za bolest je "cerebrohepatorenalni sindrom". Na temelju ovog pojma može se razumjeti koji su organi zahvaćeni ovom patologijom. Što je Zellwegerov sindrom i zašto se javlja? Čak ni znanstvenici ne znaju odgovore na ova pitanja. Poznat je samo mali dio informacija o takvoj patologiji. Uostalom, učestalost pojave ovog sindroma je takvatoliko malen da ga nije moguće u potpunosti istražiti. Nažalost, u ovom trenutku prognoze za takvu bolest su razočaravajuće. Djeca rođena sa sličnom dijagnozom rijetko prežive do 1 godine. To je povezano s teškim simptomima patologije. Među njima su zastoj u psihomotornom i tjelesnom razvoju, zatajenje bubrega i jetre. Osim toga, Zellwegerov sindrom često se kombinira s drugim anomalijama. Neke od malformacija su nespojive sa životom. Trenutno nema pouzdanih podataka o tome jesu li anomalije rezultat nedostatka peroksisoma ili se javljaju kao neovisne patologije. Ne postoji etiološki tretman za ovu patologiju.
Zelwegerov sindrom: uzroci bolesti
Cerebrohepatorenalni sindrom nastaje zbog insuficijencije staničnih organela - peroksisoma. Nužni su za provedbu redoks procesa. Ako peroksisoma nema, razvijaju se biokemijski poremećaji. Uzrok Zellwegerovog sindroma smatra se opterećeno nasljedstvo. Poznato je da se bolest prenosi s roditelja autosomno recesivno. Zatajenje stanica povezano je s mutacijama u genima 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksina. Unatoč činjenici da su znanstvenici otkrili koje se promjene događaju u tijelu s cerebrohepatorenalnim sindromom, još uvijek nije poznato zašto se razvijaju. Vjerojatno, uz otežano nasljeđe, provocirajući čimbenici također utječu na pojavu patologije. Među njima su i štetni učinci kemijskih sredstava natijelo trudnice, ovisnost o alkoholnim pićima i drogama. Također, mutacije gena mogu se razviti zbog stresa.
Klinički prikaz Zellwegerovog sindroma
Zelwegerov sindrom (Bowenova bolest) karakteriziraju promjene u mozgu, bubrezima i jetri. Na patologiju se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta. Djeca koja boluju od ove bolesti rođena su s malom tjelesnom težinom i izraženom dismorfijom lubanje. U prednjem dijelu se bilježi izbočina, mala fontanela je povećana. Postoje simptomi kao što su "gotičko nepce", hidrocefalus, spljoštenje zatiljka. Uočen je veliki broj nabora na vratu novorođenčadi.
U prvim mjesecima života otkrivaju se patologije probavnog sustava. Među njima su sindromi kolestaze, žutice, hepatomegalije. U nekim slučajevima se opaža atrofija nadbubrežne žlijezde. Prilikom pregleda jetre i bubrega otkrivaju se ciste (ne uvijek). Osim toga, postoje oštećenja vida. Među njima su kongenitalne katarakte, glaukom, zamućenje rožnice oka. U nekim slučajevima, optički diskovi su atrofirani. Na temelju ovih simptoma može se zaključiti da pacijent ima Zellwegerov sindrom. Osim ovih manifestacija, često se opažaju anomalije srca i genitalnih organa.
Neurološki poremećaji
U većoj mjeri živčani sustav pati od Zellwegerovog sindroma. Od prvih minuta djetetova života može se otkriti izražena mišićna hipotonija, nedostatakrefleksi. Zbog slabosti mišića beba ne može normalno sisati majčinu dojku. Pri pregledu se uočava bilateralni nistagmus. Jedan od neuroloških poremećaja je i konvulzivni sindrom, koji može biti fatalan. Psihomotorni razvoj djeteta ne odgovara njegovoj dobi. Pregledom mozga otkriva se prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine (hidrocefilija), glatkoća konvolucija i brazdi.
Dijagnoza
Dijagnoza "Zelwegerov sindrom" postavlja se na temelju kliničkih znakova, podataka iz pregleda unutarnjih organa. Unatoč činjenici da je patologija vrlo rijetka, kombinacija simptoma oštećenja mozga, jetre i bubrega omogućuje sumnju na to. Kliničke značajke su: dismorfija lubanje, hipotenzija i arefleksija. Pregledom se otkriva žutica, nedostatak reakcije na svjetlo i zvuk. Dijagnoza postaje vjerojatnija nakon oftalmološkog pregleda. Ultrazvuk trbušnih organa otkriva sindrom zgušnjavanja žuči, hepatomegaliju, atrofiju nadbubrežne žlijezde i ciste. Punkcija jetre otkrila je fibrozu. Radiografija kostiju donjih ekstremiteta otkriva displaziju zgloba koljena i kuka. Osim toga, mogu se uočiti anomalije srca, bubrega i genitalnih organa.
Konačna dijagnoza se postavlja nakon biokemijske analize krvi. Prisutnost bolesti može se reći s točnošću s povećanjem razine peroksisomalnih kiselina u krvnoj plazmi. Također se provodi genetska dijagnostika.
Komplikacije peroksisomalnih patologija
Komplikacije Zellwegerovog sindroma su fatalne. Mogu biti povezane s abnormalnošću unutarnjih organa ili mozga. Teške komplikacije uključuju akutno zatajenje jetre i bubrega, generalizirane konvulzije, hidrocefalus. U nekim slučajevima nastaju teške posljedice zbog srčanih abnormalnosti. Među njima - teško zatajenje cirkulacije, plućna hipertenzija. Progresivno pogoršanje stanja posljedica je hipotenzije, jer postoji slabost respiratornih mišića. Liječenje patologije je simptomatsko. Uključuje - parenteralnu prehranu, uvođenje antikonvulziva (lijekovi "Seduxen", "Phenobarbital"), ako je potrebno - mehaničku ventilaciju.
Prognoza za peroksisomalne bolesti
Zelwegerov sindrom je bolest za koju još nije razvijena terapija. Nažalost, prognoza za ovu patologiju je loša. U većini slučajeva djeca ne žive više od 1 godine. Smrt nastaje zbog teških anomalija unutarnjih organa ili komplikacija bolesti.
