Bolesti imunološkog sustava počele su se proučavati relativno nedavno, jer je ova znanost jedna od najmlađih u medicini. Međutim, zahvaljujući brzom razvoju, danas već postoje brojna otkrića u ovoj industriji. Bolesti obrambenog sustava tijela nazivaju se stanja imunodeficijencije, koja se dijele na primarne i sekundarne lezije. Primjer takvih patologija je DiGeorgeov sindrom, u kojem postoji urođeni nedostatak T-limfocita. Osim nedovoljnosti zaštitnih mehanizama, ova se bolest očituje višestrukim anomalijama u razvoju organa i sustava, uočljivim već u neonatalnom razdoblju, a u nekim slučajevima i tijekom intrauterinog razvoja.
Mehanizam progresije bolesti
DiGeorgeov sindrom karakterizira potpuna ili djelomična nerazvijenost timusne žlijezde (timus). Ovaj organ se nalazi u prsnoj šupljini kod djece i neophodan je za formiranje staničnog imunološkog odgovora. Tijekom puberteta timus počinje smanjivati veličinu i transformirati se u masno tkivo. Ovaj proces je normalan i nijeodnosi se na patologiju. Kod DiGeorgeovog sindroma govorimo o kongenitalnoj odsutnosti ovog organa ili njegovoj nedovoljnoj razvijenosti (hipoplazija). Kao rezultat toga, imunološke stanice ostaju neispravne i ne obavljaju svoje funkcije. Osim toga, kod ove bolesti često se opaža odsutnost paratireoidnih žlijezda, koje su odgovorne za razmjenu kalcija i fosfora u tijelu. Mehanizam razvoja anomalija različitih sustava povezan je s intrauterinim poremećajima razvoja fetusa koji se javljaju u ranoj trudnoći.
DiGeorgeov sindrom: uzroci patologije
Trenutno ne postoji točno objašnjenje zašto dolazi do aplazije timusa. U većini slučajeva s ovom patologijom dolazi do genetskog defekta u 22. kromosomu, koji se sastoji u gubitku jednog od njegovih dijelova. Vjeruje se da je takvo kršenje povezano s nasljednošću, međutim, ova teorija nije dokazana. Osim toga, defekt na 22. kromosomu nije uočen u svih bolesnika, već samo u 80% slučajeva. Uzroci DiGeorgeovog sindroma također su povezani s embrionalnim fetalnim poremećajima koji su posljedica patologija u majke. To uključuje zarazne bolesti prenesene tijekom trudnoće (rubeola, ospice, herpes), dijabetes melitus, ozljede mozga, itd. Ostali uzroci DiGeorgeovog sindroma su zlouporaba psihoaktivnih tvari (alkohol, droge) i izloženost kemikalijama tijekom prenatalnog razvoja.
Kliničke manifestacije aplazije timusa
Bolest postaje uočljivaveć u prvim danima djetetova života, budući da se uz insuficijenciju imunološkog sustava očituje višestrukim malformacijama. Najteže su srčane patologije, jer su neke od njih nespojive sa životom (Fallotova tetrada). Razvojne anomalije mogu utjecati na sve organe i sustave, no najčešće se DiGeorgeov sindrom očituje sljedećim simptomima:
- Poremećaji lica: smanjenje kostiju lubanje i čeljusti, široko postavljene oči, nerazvijenost ušnih školjki, gotičko nepce, rascjep usne, itd.
- Abnormalni dišni putovi i jednjak.
- Malformacije živčanog sustava - atrofija moždane kore ili malog mozga. Kao rezultat ovih poremećaja dolazi do kršenja hoda, pareza i paralize, promjene osjetljivosti. Glavna manifestacija anomalija CNS-a je mentalna retardacija, koja postaje vidljiva u prvim godinama djetetova života.
- Defekti probavnog trakta: stenoza i atrezija.
- Patološki prijelomi kostiju, povećanje broja prstiju na rukama ili nogama.
- Anomalije vidnog organa: strabizam, retinalni vaskularni poremećaji.
- Defekti mokraćnog sustava.
Poremećaji se mogu pojaviti pojedinačno ili u kombinaciji. U nekim slučajevima nema razvojnih anomalija, a DiGeorgeov sindrom se sastoji samo u nedostatku imunoloških mehanizama. Nedostatak T-limfocita očituje se sklonošću virusnim i bakterijskim infekcijama, tumorskim procesima. U isto vrijeme, bolestikoji proizlaze iz imunodeficijencije, slabo su podložni antibakterijskoj i protuupalnoj terapiji. Aplazija paratireoidnih žlijezda očituje se konvulzivnim stanjima.
Dijagnostički kriteriji za bolest
Dijagnoza se postavlja kombinacijom sljedećih simptoma: visoka osjetljivost na zarazne bolesti, razvojne anomalije i konvulzije. U laboratorijskim pretragama možete primijetiti smanjenje broja limfocita i smanjenje razine kalcija. Kako bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti studije imunološkog statusa. U ovom slučaju uočavaju se sljedeće promjene: nedostatak odgovora na cijepljenje i negativni testovi na preosjetljivost i limfoblastnu transformaciju. Broj B-limfocita nije promijenjen. U proučavanju struktura stanične imunosti bilježi se njihovo smanjenje i smanjenje aktivnosti. Ultrazvuk prsne šupljine otkriva odsutnost ili smanjenje timusa i paratireoidnih žlijezda. Proučavanje strukture DNK omogućuje vam da saznate više o promjenama u 22. kromosomu.
DiGeorgeov sindrom: liječenje patologije
Liječenje patologije ovisi o stupnju kršenja. U potpunom odsustvu timusa indicirana je transplantacija organa. Kirurško liječenje potrebno je za teške malformacije organa i sustava. Uz nekomplicirani tijek bolesti i odsutnost ozbiljnih anomalija, propisana je terapija održavanja. Glavni lijekovi su imunostimulansi. Tijekom života potrebno je nadoknaditi nedostatak kalcija u tijelu. NaZarazne bolesti su simptomatska terapija: antibiotici, antivirusni lijekovi. Osim uzimanja lijekova, potrebno je izbjegavati hipotermiju, stresne situacije i druge štetne čimbenike.
Posljedice aplazije timusa
DiGeorgeov sindrom je opasan jer povlači za sobom mnoge komplikacije. Pacijenti s ovom patologijom skloni su tumorskim procesima, teškim zaraznim procesima. Česta posljedica sindroma je razvoj autoimunih poremećaja. To je zbog činjenice da tijelo pacijenta percipira vlastite stanice kao strane agense i počinje se boriti protiv njih. Kao rezultat, javljaju se bolesti kao što su sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis i reumatoidni artritis. S teškim razvojnim anomalijama mogu se primijetiti sljedeće komplikacije: mentalna retardacija, paraliza udova, sljepoća. S konvulzivnim sindromom može se razviti zatajenje disanja zbog gušenja.
Prognoza za DiGeorgeov sindrom
Kombinacijom imunodeficijencije i vidljivih malformacija lubanje lica postavlja se dijagnoza: DiGeorgeov sindrom. Fotografije ljudi koji pate od ove bolesti mogu se vidjeti u posebnoj medicinskoj literaturi. Uz ovu kombinaciju ovih simptoma, prognoza za život je obično nepovoljna, budući da razvojne anomalije ukazuju na teški oblik patologije. Obično djeca koja boluju od DiGeorgeovog sindroma ne dožive do 10 godina starosti zbog teških zaraznih ili onkoloških bolesti. Kadablaži tijek, izostanak malformacija i adekvatna nadomjesna terapija, prognoza može biti povoljna.
Prevencija DiGeorgeovog sindroma
Ne postoji posebna prevencija ove bolesti. Kako bi spriječila kršenje embrionalnog razvoja fetusa, buduća majka treba ograničiti čimbenike stresa, odustati od loših navika, a također spriječiti infekciju bakterijskim i virusnim bolestima. Anomalije u razvoju mogu se otkriti planiranim ultrazvukom koji se provodi u svakom tromjesečju trudnoće.
