Stargardtova bolest izaziva degenerativni proces u makuli. Postoje mnoge bolesti, čija je klinika slična ovoj patologiji. Oni su uzrokovani mutacijama u različitim genima. Stoga je bolest klasificirana kao nasljedna patologija.
Glavna klinička manifestacija bolesti je degenerativni proces u makuli, kao i središnji pigmentni retinitis, koji uzrokuje gubitak vida s razvojem središnjeg skotoma.
Obilježja bolesti
Stargardtova bolest je rijetka, ali vrlo teška patologija. Očituje se u mladoj dobi - od 6 do 20 godina s učestalošću od 1: 20 000 ljudi. U drugim dobnim kategorijama patologija se u pravilu ne javlja. Posljedice bolesti su katastrofalne. Potpuni gubitak vida nije isključen.
Bolest ima genetsku osnovu. Distrofični proces zahvaća makularno područje mrežnice i nastaje u području pigmentnog epitela, što dovodi do gubitka vida. Proces je bilateralni.
Oblici patologije
Postoji jasna razlika između četiri vrste patologije ovisno o području lokalizacije upalne zone:
Degenerativni proces može se označiti:
- u srednjoj perifernoj zoni;
- u makularnom području;
- u paracentralnoj zoni.
Postoji i mješoviti oblik bolesti, koji uključuje lokalizaciju upale u središnjem dijelu oka i na periferiji.
Mehanizmi progresije bolesti
Uzroke bolesti opisao je liječnik K. Stargardt u prvoj polovici dvadesetog stoljeća. Bolest je nazvana po njemu. Patologija je povezana s makularnom regijom i, prema znanstvenicima, nasljeđuje se unutar iste obitelji. Obično je indicirana polimorfna oftalmoskopska slika, nazvana "atrofija žilnice", "bikovo oko", "slomljena bronca" itd.
Glavni lokus gena koji uzrokuje retinitis pigmentosa, najizraženiji u fotoreceptorima, identificiran je pozicijskim kloniranjem. U znanosti je dobio ime ABCR.
Očna bolest nasljeđuje se autosomno dominantno. Patologiju karakterizira lokalizacija mutiranih gena u kromosomima 13q i 6ql4.
Genetska osnova nije utemeljena na spolu. Prema nedavnim istraživanjima genetičara, s dominantnom vrstom prijenosa bolesti, ona teče nešto lakše i ne dovodi uvijek do sljepoće. Većina receptorskih stanica nastavlja funkcionirati. Kod takvih bolesnika patologija se odvija s minimumomsimptomi. Oboljeli zadržavaju radnu sposobnost i sposobnost upravljanja vozilima.
Kako se razvija Stargardtova bolest? Uzroci degeneracije makularnih stanica leže u nedostatku energije. Defekt gena izaziva proizvodnju inferiornog proteina koji prenosi ATP molekule kroz staničnu membranu makule središnjeg dijela mrežnice. Fokusira se na grafiku i boju.
Simptomi patologije
Koje su karakteristike ljudi sa Stargardtovom bolešću? S razvojem bolesti, nema patologije u drugim unutarnjim organima. Proces utječe samo na oči. Bolest počinje gubitkom vidne oštrine. Nakon toga, simptomi se povećavaju, a pojavljuju se grube povrede percepcije boja u cijelom spektralnom rasponu koji percipira vid.
Degenerativne promjene na očnom dnu očituju se u sljedećim pokazateljima:
- pigmentirane točkice okruglog oblika uočene su u oba oka;
- postoje lokalna područja bez pigmentacije;
- u pigmentnom epitelu retine opaža se atrofični proces.
Takvi se procesi mogu pojaviti zajedno s pojavom bjelkasto-žutih mrlja. Kako bolest napreduje, u pigmentnom epitelu retine otkriva se povećano nakupljanje tvari slične lipofuscinu.
Kod svih pacijenata zahvaćenih ovom patologijom, otkrivaju se apsolutni ili djelomični središnji skotomi, koji imaju različite veličine, zbog prevalencije procesa.
U obliku žutih pjega, vidno polje bolesne osobe može ostati unutar normalnog raspona, ali je središnji vid značajno smanjen.
Većina bolesnih osoba koje su pregledane imalo je kršenje percepcije boja po tipu deuteranopije, crveno-zelene dishromazije. S distrofičnim procesom s žutim pjegama, vid u boji možda uopće neće biti pogođen.
Kod Stargardtove distrofije mijenja se učestalost osjetljivosti prostornog kontrasta (u rasponu od 6 - 10 º uz značajno smanjenje u području srednjih prostornih frekvencija i potpunu odsutnost u području visokih frekvencija). Sindrom je nazvan "uzorak konusne distrofije".
Simptomi uključuju valovit vid, slijepe točke, zamućenje, promjenu boje i poteškoće pri prilagođavanju uvjetima slabog osvjetljenja.
Dijagnoza bolesti
Istraživanja na genetskoj razini otkrivaju dokaze da je Stargardtova očna bolest određena alelnim poremećajima ABCR lokusa.
Dijagnoza bolesti počinje proučavanjem stanja fundusa. Radi se fluorescentna angiografija žila retine, kao i elektrofiziološki pregled. U tom slučaju potrebno je utvrditi stupanj oštećenja. To omogućuje označavanje niza pokazatelja bolesti, uključujući hiperfluorescentne lezije i fluorescenciju glave vidnog živca.
Budući da je bolest nasljedne prirode, ondanajtočniji način da se to odredi bit će dijagnostika na razini DNK, koja može otkriti nasljedne monogene bolesti.
Diferencirana dijagnoza
Stargardtovu bolest treba razlikovati od distrofičnog procesa čunjića, čunjića i štapića, dominantne progresivne fovealne distrofije, juvenilne retinošize, viteliformne makularne distrofije.
Također, diferencirana dijagnoza je indicirana u slučaju toksikoze tijekom trudnoće, stečene zbog distrofije lijekova (posebno kod klorokin retinopatije).
Može li se Stargardtova bolest izliječiti?
Ne postoji etiološka terapija. Kako se liječi Stargardtova bolest? Pomoćno liječenje uključuje korištenje parabulbarnih injekcija taurina i antioksidansa, uvođenje vazodilatatora (pentoksifilin, nikotinska kiselina), kao i steroida.
Tretman se provodi vitaminima koji pomažu jačanju stijenki krvnih žila i poboljšavaju cirkulaciju krvi. Obično se koriste vitamini skupine B, A, C, E.
Indicirani su fizioterapeutski postupci. Među njima treba istaknuti elektroforezu uz primjenu lijekova, kao i stimulaciju mrežnice laserom.
Revaskularizacija retine se primjenjuje transplantacijom mišićnih vlakana iz makule.
Ranije su oftalmolozi širom svijeta vjerovali da bolest nijeliječiti. Navedena terapija je samo malo pomogla odgoditi napredovanje patologije, ali ga nikako spriječiti.
U pravilu, liječenje nije spasilo ljude od potpunog gubitka vida. Bilo je potrebno razviti drugačiju tehniku koja bi pomogla obnoviti oštećene strukture oka.
Inovativna metoda terapije
Postoji li trenutno učinkovita metoda za uklanjanje takve patologije kao što je Stargardtova bolest? Kako liječiti tešku bolest? Metodu je 2009. godine predložio dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, koji je voditelj oftalmološkog centra ON Clinic (Sankt Peterburg, ulica Marata, 69, zgrada B). Poboljšao je mogućnost liječenja bolesti, na temelju liječenja stanica tkiva.
Osnova terapije je korištenje matičnih stanica iz masnog tkiva bolesne osobe. Terapijsku metodu je ranije razvio znanstvenik V. P. Filatov. Zahvaljujući inovativnoj tehnologiji, pacijentima se pruža prilika da vrate izgubljeni vid i osiguraju ispunjen život.
Dr. A. D. Romashchenko registrirao je niz tehnologija u području biomedicine i patentirao sljedeće metode liječenja matičnim stanicama:
- kombinirana metoda za eliminaciju mokrog oblika bolesti;
- kompleksna metoda patogenetske terapije centralne i tapetoretinalne distrofije.
Koja klinika pruža liječenje?
Liječenje najteže bolestiangažiran u oftalmološkom centru "On Clinic". Centar se nalazi u gradu poput Sankt Peterburga. Samo u ovom centru moguće je liječiti Stargardtovu bolest, jer je on jedini u Rusiji gdje se takva tehnologija koristi.
Je li terapija matičnim stanicama sigurna?
Specijalci mogu sa sigurnošću potvrditi da je terapija korištenjem tehnologije koju je razvio A. D. Romashchenko apsolutno sigurna. Za terapiju se koriste stanice pacijenta, čime se eliminira mogućnost njihovog odbacivanja ili razvoja drugih negativnih posljedica.
Zaključak
Stargradtova bolest ima svoj debi u ranoj dobi i brzo dovodi do potpunog gubitka vida. U vrlo rijetkim slučajevima, kada se nasljeđuje prema dominantnom tipu, vid opada sporim tempom. Pacijentima se savjetuje posjet oftalmologu, uzimanje vitamina i nošenje sunčanih naočala. Terapija matičnim stanicama smatra se najučinkovitijim načinom uklanjanja patologije.
