Kartagenerov sindrom je rijetka kongenitalna bolest uzrokovana poremećenom pokretljivošću cilija koje se nalaze na površini mnogih epitelnih stanica. U svom punom obliku, ovaj se nedostatak klinički manifestira trijadom simptoma:
- bronhiektazije;
- nerazvijenost (hipoplazija) paranazalnih sinusa, koja je popraćena ponavljajućim sinusitisom;
- obrnuti raspored unutarnjih organa (situs inversus).
Sindrom je dobio ime po švicarskom liječniku Kartageneru, koji je dao detaljan opis stanja 1933. godine. Razgovarajmo sada o bolesti detaljnije.
Uzroci Kartagenerovog sindroma
Trenutno je dokazano da Kartagenerov sindrom ima genetsku prirodu s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Bolest se temelji na defektima brojnih gena koji kodiraju određene proteine koji su dizajnirani da obezbijede funkciju cilija.
Kao rezultat toga, njihova pokretljivost je smanjena ili potpuno izgubljena - javlja se stanje koje se naziva "primarna cilijarna diskinezija". Proučeno je više od dvadeset gena odgovornih za razvoj Kartagenerovog sindroma. Kršenje urad bilo kojeg od njih u razdoblju intrauterinog razvoja može dovesti do patologije.
Koliko je česta bolest?
Kao što je već spomenuto, Kartagenerov sindrom u djece je prilično rijedak - samo jedno novorođenče na 16.000.
Treba napomenuti da se kod beba patologija ne može manifestirati na bilo koji način, a dijagnoza se postavlja tek nakon nekoliko mjeseci, pa čak i godina, kada se razvije živopisna klinička slika.
Simptomi Kartagenerovog sindroma
Vanjske manifestacije Kartagenerovog sindroma variraju od potpunog izostanka simptoma do izražene kliničke slike.
U slučaju asimptomatskog tijeka, ispravna dijagnoza je izuzetno teška i najčešće se javlja slučajno kada se tijekom pregleda za neku drugu bolest otkrije obrnuti položaj unutarnjih organa.
Bronhiektazije
Uobičajeno, bronhijalno stablo (glavni okvir pluća) izgleda kao razgranati tubul s ujednačenim smanjenjem promjera njihova lumena u smjeru od gornjih dijelova prema onima ispod, što podsjeća na obrnutu krunu.
Bronhiektazije (ili bronhiektazije) su lokalna proširenja bronhijalnog lumena u obliku vrećica, vretena ili cilindara. U takvim deformiranim bronhima normalno kretanje tajne postaje nemoguće. Stagnira, što neminovno dovodi do infekcije i razvoja upalne reakcije.
Klinički, bronhiektazija kod Kartagenerovog sindroma očituje se kašljem s iscjedakom zelenkasto gnojnogmogu se pridružiti ispljuvak, temperatura do 38 stupnjeva i više, slabost, glavobolja, ponekad mučnina i povraćanje. Snažna antibiotska terapija omogućuje postizanje vanjskog oporavka, ali takvi lijekovi neće moći eliminirati glavni uzrok upale - lokalno širenje bronha. Stoga se opisana klinička slika više puta ponavlja, izmjenjujući se s "laganim" asimptomatskim intervalima. Dobiva dug i dugotrajan tok. Kronični recidivirajući tijek ovog stanja obično se naziva bronhiektazija.
sinusitis
Još jedna manifestacija Kartagenerovog sindroma je sinusitis, odnosno upala paranazalnih sinusa. Normalno, cilije epitela sluznice nosa i sinusa, zbog svojih vibracija, osiguravaju kretanje tajne s česticama prašine i bakterijama koje su se na njemu smjestile. Kod Kartagenerovog sindroma, funkcija cilija je poremećena, a sadržaj stagnira u paranazalnim sinusima, što uzrokuje upalu.
Najčešće se razvija sinusitis, odnosno upala maksilarnih sinusa, rjeđe - frontalni sinusitis (frontalni sinus), etmoiditis (stanice etmoidnog labirinta) i sphenoiditis (sfenoidni sinus). Sva ova stanja očituju se povišenom temperaturom, glavoboljom i curi iz nosa uz oslobađanje gnoja. Sinusitis također karakterizira bol sa strane krila nosa i u jagodicama.
Preokrenuti unutarnji organi
Obrnuti raspored unutarnjih organa, ili situs viscerusim naspram najkarakterističnije je manifestacije sindromaKartagenera, koji se, međutim, javlja u manje od polovice pacijenata. Postoji pomicanje unutarnjih organa prema vrsti njihove zrcalne slike. Dodijelite potpuni i nepotpuni obrnuti raspored unutarnjih organa.
U slučaju nepotpunog preokreta, pluća mijenjaju mjesta. To može biti popraćeno nekom vrstom zrcalne slike srca s pomakom njegovog vrha u desnu polovicu prsne šupljine (dekstrokardija).
S punim obrnutim rasporedom, postoji zrcalno kretanje svih unutarnjih organa. U ovom slučaju, jetra se nalazi s lijeve strane, slezena - s desne strane. Slučajno otkrivanje ove patologije tijekom ultrazvuka tijekom rutinskog pregleda i omogućuje sumnju na Kartagenerov sindrom u njegovom asimptomatskom tijeku.
Obrnuti raspored unutarnjih organa objašnjava se kršenjem migracije embrionalnih stanica i tkiva u embriogenezi. Mnogi organi se normalno ne razvijaju na istom mjestu gdje se nalaze nakon rođenja. Dakle, bubrezi su položeni u zdjelično područje i postupno se uzdižu do razine XI-XII rebara.
Kretanje (ili migracija) organa u prenatalnom razdoblju provode cilije, koje ne funkcioniraju u Kartagenerovom sindromu, što uzrokuje obrnuti raspored unutarnjih organa. Srećom, koliko god ovo stanje izgledalo prijeteće, u velikoj većini slučajeva ne dovodi do značajnog oštećenja vitalnih funkcija tijela.
Druge manifestacije Kartagenerovog sindroma
Među ostalim simptomima bolesti, najvažnijije muška neplodnost. Uzrokuje ga nepokretnost spermija zbog činjenice da njihove flagele ne funkcioniraju.
Pacijenti također mogu doživjeti ponavljajuće upale srednjeg uha i gubitak sluha. To je zbog stagnacije tajne u srednjem uhu, koju bi inače trebale ukloniti cilije epitelnih stanica sluznice.
Dijagnoza Kartagenerovog sindroma u djece
Ako dijete, počevši od otprilike mjesec dana, redovito boluje od upale pluća, curenja iz nosa i upale sinusa, treba posumnjati na Kartagenerov sindrom, čija dijagnoza nije baš teška. Uključuje brojne instrumentalne i laboratorijske metode istraživanja:
- Fizikalni pregled ili rutinski liječnički pregled otkrit će poteškoće u nosnom disanju, specifičnu auskultatornu sliku iz pluća i srca, kao i promjenu završnih falanga prstiju poput "bubanja" s dugim tijek procesa.
- Rentgenskim pregledom otkrit će se patološka žarišta u plućima i obrnuto mjesto srca (dekstrokardija). Ova metoda je dovoljno jednostavna i sigurna, stoga omogućuje dijagnosticiranje Kartagenerovog sindroma u rodilištu.
- Bronhoskopija je najtočnija metoda pregleda za otkrivanje bronhiektazija. Štoviše, samo bronhoskopijom se može uzeti biopsija bronhijalne sluznice.
- Biopsija sluznice će pokazati ozbiljnost upalnog procesa i procijeniti strukturu cilija.
Vrhunske klinike iSvjetska sveučilišta već dugo raspravljaju o Kartagenerovom sindromu, čije su fotografije predstavljene u ovom članku. Iskustvo najpoznatijih stručnjaka omogućuje osposobljavanje mlađe generacije liječnika da prepoznaju tako rijetku bolest.
Liječenje Kartagenerovog sindroma
Je li moguće riješiti se ovog stanja? Trenutačno liječenje Kartagenerovog sindroma ovisi o simptomima. Ne postoje lijekovi koji bi obnovili funkciju cilija epitelnih stanica, međutim, moderna medicina ima bogat arsenal sredstava koja ublažavaju tijek bolesti. Uz njihovu pomoć pacijent može dugo zaboraviti na svoju rijetku bolest.
Glavni tretmani:
- Antibiotici. Ovi lijekovi se propisuju za upalu pluća zbog bronhiektazije i sinusitisa. Koriste se klasični antibiotici penicilinske serije, makrolidi, kao i lijekovi iz skupine "respiratornih" fluorokinolona.
- Metode koje poboljšavaju bronhijalnu drenažu - posturalna drenaža, masaža, upotreba mukolitičkih i mukokinetičkih lijekova, itd.
- Fizioterapija.
U prisutnosti izraženih bronhiektazija s često rekurentnim bronhitisom i upalom pluća, indicirano je kirurško liječenje - uklanjanje (resekcija) najzahvaćenijeg područja pluća. Nakon takve operacije stanje pacijenata se značajno poboljšava.
