Osteopetroza ili mramorna bolest je teško oštećenje koštanog tkiva čija je predispozicija genetski određena. Patologija je dobila ime zbog činjenice da na rezu rendgenskih zraka zahvaćena kost izgleda poput mramora. Drugi naziv za bolest je smrtonosni mramor. Može se razviti u osobe bilo koje dobne skupine, ali se najčešće dijagnosticira u djece.
Patologiju je 1904. opisao i detaljno analizirao njemački liječnik Albers-Schoenberg. Ovo je rijetko stanje, pogađa samo jednog od 500.000 ljudi.
Uzroci ove patologije
Glavni razlog za razvoj mramorne bolesti obično se naziva kršenje metaboličkih procesa fosfora i kalcija u tijelu. Vezivna tkiva sudjeluju u radu mnogih organa i sustava, ali ih ne kontroliraju.aktivnost i funkcioniranje. Kada se pojavi patologija, tkiva se počinju ponašati neuobičajeno, zadržavajući soli, što na kraju dovodi do razvoja lezija i skleroze.
Danas medicinska znanost nije u stanju u potpunosti objasniti uzrok takvog neuspjeha u funkcioniranju vezivnog tkiva. Čimbenici koji utječu na razvoj mramorne bolesti također su slabo shvaćeni. U isto vrijeme, medicina je uspjela identificirati gene koji su u stanju blokirati proteinske formacije tijekom razdoblja mutacije. Geni su odgovorni za osteoklaste, jer su oni ti koji uzrokuju aseptičnu nekrozu kostiju. Mutirani proteini više nisu uključeni u osteosintezu, što dovodi do razvoja osteopetroze.
Mnogi medicinski znanstvenici danas su mišljenja da imamo nasljednu bolest, odnosno bolest za koju postoji genetska predispozicija, što objašnjava njenu čestu pojavu kod djece. Čak i rezultati studija potvrđuju da se navedena patologija često javlja kod pacijenata koji su blisko povezani.
Razmotrimo glavne simptome mramorne bolesti.
Simptomi bolesti
Zbijena tkiva u kostima s vremenom počinju istiskivati koštanu srž iz njih. Kao rezultat, razvijaju se anemija, trombocitopenija i aseptična nekroza u odraslih i djece. Osim toga, proces hematopoeze kod takvih pacijenata odvija se izvan koštane srži, odnosno u slezeni, jetri, limfnim čvorovima, što postupno dovodi do povećanja svih organa i sustava u tijelu.
Ljude s dijagnozom osteopetroze karakterizira zadebljanje i, zajedno s njim, povećana krhkost kostiju. Osim toga, razvija se nekroza, što izaziva prijelome. Prijelomi kuka su najčešći.
Drugi znakovi bolesti
Postoji i niz drugih manifestacija karakterističnih za mramornu bolest:
- Djeca doživljavaju sklerozu čeljusti, što dodatno remeti proces nicanja i rasta zubi.
- Osteopetroza često uzrokuje karijes.
Pacijenti imaju:
- Bolni udovi.
- Umor tijekom hodanja.
- Aseptička nekroza i patološki prijelomi kostiju.
- Anemija hipokromnog tipa, koja je posljedica skleroze šupljina koje sadrže crvenu kost koja potiče proizvodnju krvi.
- Otečeni limfni čvorovi, slezena i jetra.
- Deformacijske promjene u čeljusti, prsima i lubanji.
- Hidrocefalus u djece mlađe od godinu dana (ova patologija dovodi do zastoja u razvoju).
- Pogoršanje vida kao posljedica kompresije vidnog živca u kanalu zahvaćenom bolešću.
Tjek bolesti i stadiji patologije
Postoje dva glavna oblika mramorne bolesti ovisno o stupnju razvoja patologije:
- Rani oblik osteopetroze. Najčešće se mramorna bolest dijagnosticira u djece, a u ovoj fazi imaju usporavanje razvoja.koštano tkivo, uključujući čeljusti. Osim toga, ovaj oblik popraćen je patologijama kao što je nekroza, što može uzrokovati smrt. Karakteristične značajke ranog stadija su bol i umor u donjim ekstremitetima.
- Kasni obrazac. Pojavljuje se kod odraslih. U pravilu se ovaj oblik odvija latentno. Krhkost kostiju u ovom slučaju otkriva se samo na temelju rendgenskog pregleda.
Treba pojasniti da se izgled kostiju zahvaćenih u ranim fazama ne mijenja. Međutim, s razvojem patologije i pogoršanjem stanja pacijenta, bolest deformira koštano tkivo i dolazi do njihove smrti.
Na što će liječnik obratiti pozornost?
Prilikom inicijalnog pregleda djeteta, specijalist pazi na sljedeće znakove:
- Blijeda koža.
- Zaostaje u rastu, kao iu fizičkom i mentalnom razvoju.
- Dentalni problemi - jak karijes, spor rast i nicanje zubića.
- Deformiteti kostiju. Najčešće, patologija zahvaća dijelove lica lubanje, kao i bokove.
Česti prijelomi, čak ni zbog težine vlastite težine, ne uništavaju periost, tako da tkiva rastu zajedno na uobičajen način.
Kako se dijagnosticira mramorna bolest kod odraslih i djece?
Dijagnoza bolesti
U suvremenoj medicini postoji nekoliko metoda za dijagnosticiranje opisane nasljedne bolesti. Sljedeće će vam pomoći da shvatite što ga uzrokuje.istraživanje:
- Prikupljanje informacija i povezane povijesti, pregled bliskih srodnika pacijenta.
- Provođenje rendgenskog pregleda, kao i radionuklida. Ako osoba razvije mramornu bolest, tada njegove kosti otvrdnu i postanu neprozirne za rendgenske zrake.
- Biokemijski test krvi. Ova analiza je neophodna za određivanje razine fosfornih i kalcijevih iona. Također morate proći opći test krvi.
- Kompjuterizirana tomografija i MRI. Ove metode istraživanja omogućuju proučavanje zahvaćenih tkiva u slojevima i utvrđivanje stupnja skleroze.
- Provođenje prenatalne dijagnoze.
Liječenje mramorne bolesti
Nažalost, medicina ne može ponuditi tretman koji bi pomogao da se u potpunosti riješite osteopetroze. Liječnici u takvim slučajevima provode simptomatsku terapiju usmjerenu na jačanje mišićnog, živčanog, kao i koštanog tkiva udova, čeljusti i prsne kosti.
Bolesnicima s potvrđenom dijagnozom mramorne bolesti savjetuje se da se pridržavaju posebnih pravila prehrane, uključujući više hrane koja sadrži vitamine u prehrani, odnosno voća i povrća, sokova i mliječnih proizvoda. Osim toga, pacijentima s osteopetrozom propisane su fizioterapijske vježbe i posebne masaže. Korisno za njih i liječenje u odmaralištima i sanatorijskim uvjetima. Ako se otkrije nekroza aseptičkog tipa, pacijentu se propisuju lijekovi s visokim sadržajem željeza. U posebno teškim slučajevima može se provesti transfuzija crvenih krvnih stanica.vagati.
Ako mramorna bolest izaziva frakture kostiju, tada se provodi standardna terapija za takve slučajeve, uključujući:
- repozicija;
- gips;
- istezanje kostura;
- ugradnja endoproteza za prijelom kuka;
- a ako se radi o prijelomu potkoljenice, tada se radi osteotomija.
Pravovremenom prevencijom i liječenjem opisana bolest ima pozitivnu prognozu. Međutim, u slučaju malignog tijeka patologije dolazi do nekroze mijeločnog tkiva, a tada prognoza postaje nepovoljna. Aseptička nekroza, anemija, septikopiemija kao posljedica teškog prijeloma udova, čeljusti i prsne kosti, kao i zbog jednogenskog upalnog procesa, mogu biti smrtonosne.
Transplantacija koštane srži trenutno se smatra najučinkovitijim liječenjem mramorne bolesti.
Prevencija
Mnoge zanima postoje li posebne mjere za prevenciju mramorne bolesti. Budući da je sklonost patologiji naslijeđena, postoje posebne metode koje omogućuju dijagnosticiranje osteopetroze u djeteta čak iu fazi trudnoće. Uostalom, rizik od rođenja djeteta s ovom patologijom je vrlo visok, ako je među bliskim rođacima netko bolestan od mramorne bolesti. Iako ova mjera nije preventivna, omogućuje roditeljima da naprave izbor.
Preventivnom mjerom za osteopetrozu smatra se stalno praćenjeortoped. Ovaj stručnjak prati odstupanja u razvoju kostiju i izdaje, ako je potrebno, uputnicu za korektivnu osteotomiju. Potonji je zahvat kojim se umjetnim prijelomima poboljšava rad mišićno-koštanog sustava. Upravo umjetni prijelomi daju kostima priliku da zauzmu optimalan položaj.
Udobni uvjeti za pacijente s osteopetrozom
Za pacijente s osteopetrozom vrlo je važno stvoriti maksimalnu udobnost. To će zahtijevati sljedeće:
- Kada ili tuš kabina s niskim rubom.
- Stolice i fotelje s visokim naslonom kako ne bi opterećivali kralježnicu.
- Automobil opremljen posebnim sjedalom.
- Ako je moguće, potrebno je ukloniti sve pragove i stepenice u kući.
- Bez dizanja teških tereta.
- Prelazak na posebne ortopedske cipele.
Naravno, takve mjere neće riješiti problem mramorne bolesti. Međutim, to će pacijentu olakšati život i poboljšati kvalitetu života.
transplantacija koštane srži
Transplantacija koštane srži trenutno je jedini način da se riješite osteopetroze. Ova tehnika uključuje ozbiljnu kiruršku intervenciju, ali pokazuje visok stupanj učinkovitosti.
Važna točka u ovom slučaju je potraga za donatorom, koja može potrajati više od godinu dana. Pacijent upisuje poseban popis u red za transplantaciju i čeka rezultat. Postoji i niz negativnih točaka. Da, presađivanje kosti.mozga je ozbiljna operacija s rizikom po život. Ne u svim slučajevima, koštana srž se ukorijeni u tijelu pacijenta, ponekad se može odbaciti. Stoga operacija uključuje supresiju imunološkog sustava čovjeka, što može ozbiljno utjecati na njegovo zdravlje u budućnosti.
Prognoza
Osteopetroza (smrtonosni mramor) u svom ranom obliku dovodi do visokog rizika od smrtnosti dojenčadi. Bilo je slučajeva kada je bolest prestala sama od sebe i dugi niz godina nije se osjećala. U ostalim slučajevima došlo je do naglog napredovanja simptoma, anemija je postajala sve izraženija, bolesnik je često patio od gnojnih infekcija.
Šansa za razvoj ozbiljnih komplikacija i smrti velika je kod male djece. U odrasloj dobi bolest se odvija u manje aktivnom obliku i očituje se samo povećanom krhkošću koštanog tkiva.
Bez obzira na težinu mramorne bolesti, pacijenti bi trebali biti doživotno pod nadzorom ortopeda. Specijalist može na vrijeme uočiti napredak patologije i poduzeti odgovarajuće mjere.
Vrlo je važno pridržavati se preporuka stručnjaka i pratiti svoje zdravlje. Bolest mramornih kostiju ozbiljna je patologija koja zahtijeva poduzimanje svih mjera potrebnih za oporavak i održavanje tijela.
