Trisomija - prisutnost nekoliko ili jednog dodatnog kromosoma u skupu kromosoma. Najčešća opcija je prisutnost dodatnog kromosoma u 13., 18. i 21. kromosomu.
Downov sindrom
Drugi naziv ove bolesti je trisomija 21. Prvi put ju je proučavao u svojoj praksi i opisao je dr. Langdon Down 1866. godine. Liječnik je ispravno naveo glavne osnovne simptome, ali nije mogao točno odrediti uzrok ovog sindroma. Znanstvenici su uspjeli otkriti tajnu trisomije 21 tek 1959. godine. Tada je ustanovljeno da ova bolest ima genetsko podrijetlo. Za karakteristike sindroma odgovorne su kopije gena na kromosomu 21, naime prisutnost dodatnog kromosoma dovodi do takve patologije. Poznato je da svaka ljudska stanica sadrži dvadeset i tri para kromosoma. Prva polovica dolazi iz majčine jajne stanice, a druga iz očeve sperme. No ponekad dođe do kvara, a kromosom se možda neće odvojiti, pa jedan od roditelja može dobiti dodatakjedinica. Vrijedi napomenuti da dječaci i djevojčice na isti način pate od Downovog sindroma. Geografski položaj roditelja također nije bitan. Prema statistikama, jedno od osamsto djece pati od trisomije 21.
Uzroci i rizik od trisomije 21. Norma pokazatelja rizika
Uzroci Downovog sindroma još nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici se još uvijek raspravljaju o ovoj patologiji. Jedino oko čega se slažu je da trisomija 21 proizlazi iz neuspjeha brojnih interakcija između pojedinih gena. I da nije nasljedna bolest. Također se opaža određeni obrazac: ako dob majke prelazi 35 godina, tada se pojava ove patologije povećava za tri posto. A što je žena koja rađa starija, to je veći rizik da će beba imati trisomiju 21. Dakle, rizik od rođenja bolesnog djeteta kod žena od dvadeset i pet godina je 1 dijete na 1250 djece, a nakon četrdeset - 1 dijete u 30 novorođenčadi. Treba napomenuti da dob oca ne utječe na pojavu bolesti. Žena s Downovim sindromom može roditi bolesno dijete s pedeset posto vjerojatnosti, muškarci s ovom bolešću su neplodni. Roditelji s djetetom s ovim stanjem imaju jedan posto rizik od trisomije 21 kod svog drugog djeteta.
Metode za određivanje kromosomske abnormalnosti
Svaka žena koja planira trudnoću brine se za zdravlje svoje nerođene bebe. Suvremena medicina omogućuje prepoznavanje mnogih razvojnih patologijabeba je još u maternici. Kao što je već spomenuto, očekivani rizik od trisomije 21 raste mnogo puta s dobi trudnice. Stoga se onim ženama čija je dob ugrožena propisuje probir u prvom tromjesečju trudnoće. Ali ne samo dob može biti razlog zašto liječnik ima zabrinutost da bi fetus mogao razviti trisomiju 21. Norma u kojoj se propisuje analiza:
- kongenitalne abnormalnosti u prošlim trudnoćama, posebno kromosomske abnormalnosti;
- prisutnost pobačaja;
- prisutnost teških kongenitalnih bolesti kod trudnih rođaka;
- prethodne zarazne bolesti u ranoj trudnoći;
- izloženost zračenju;
- rođenje prvog djeteta s ovim sindromom;
- Rana upotreba teratogenih lijekova.
Za analizu se uzima krv, a zatim se testni uzorak stavlja u poseban aparat, uz pomoć kojeg se otkriva prisutnost patologije. Neizravnim znakovima utvrđuje se i trisomija 21, uzimaju se u obzir normalni pokazatelji zajedno s drugim objektivnim čimbenicima. To uključuje: dob žene u trudnoći, težinu, prisutnost fetusa, odsutnost ili prisutnost loših navika i drugo. I tek nakon što je obavljen kompletan pregled, izračunati su svi rizici i potvrđen je pokazatelj "trisomije 21" - žena je pozvana na konzultacije s ginekologom, gdje joj se govori o sumnji na Downov sindrom u nerođena beba. Žena može odlučiti prekinuti trudnoću. Ali samo jedanrezultati probira ne mogu dati 100% dijagnozu. Ako je test pozitivan, liječnik obično propisuje korionsku punkciju.
Simptomi i znakovi Downovog sindroma
U pravilu se trisomija 21 otkriva u prvim minutama djetetova života. Postoji niz vanjskih znakova po kojima liječnik može postaviti ovu dijagnozu. To uključuje:
- kratki vrat, spljošten nos i lice, mala usta, veliki, obično izbočeni jezik, mongoloidne oči, male deformirane uši;
- pogrešno nepce, užljebljen jezik, ravan nosni most;
- kratke i široke ruke, dlanovi s jednim naborom, skraćena falanga srednjeg prsta;
- bijele mrlje na šarenici;
- mala tjelesna težina;
- vrlo slab mišićni tonus;
- zakrivljenost prsnog koša.
Patologija unutarnjih organa
Može se reći da je kod ljudi kojima je dijagnosticirana trisomija 21 stopa komorbiditeta:
- kongenitalne srčane mane;
- razne bolesti gastrointestinalnog trakta;
- rizik od raka je mnogo veći nego kod zdravih ljudi;
- gluhoća;
- oštećenje vida;
- apneja;
- pretilost;
- zatvor;
- infantilni grčevi;
- Alzheimerova bolest.
Trizomija 21. Normalne psiho-emocionalne manifestacije
Vjerojatno najvišečest poremećaj u djece kojoj je to dijagnosticirano je kršenje psiho-emocionalnog razvoja. Osobe s patologijom trisomije 21 teško se uče, nisu druželjubive, teško vladaju govorom. Često su takva djeca ili hiperaktivna ili potpuno nedruštvena. Ovi ljudi su vrlo osjetljivi na depresiju. Ali treba napomenuti da su takva djeca vrlo privržena, poslušna i pažljiva. Nazivaju se i "solarna djeca".
Liječenje Downovog sindroma
Nažalost, ova patologija je trenutno neizlječiva. Jedini način da se pomogne takvim ljudima je liječenje popratnih bolesti. Na taj način možete produžiti život "sunčanim ljudima" i poboljšati kvalitetu života.
Predviđanje sindroma Down
U posljednje vrijeme, očekivani životni vijek osoba s patologijom u 21. kromosomu dramatično se povećao. Sve zahvaljujući poboljšanju kvalitete pregleda i liječenja. Osoba s ovim sindromom može kvalitativno živjeti do pedeset pet godina ili više. Zahvaljujući integraciji u društvo, osobe s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, djeca mogu ići u obične škole. Do danas je poznato dosta ljudi koji su uspjeli dati veliki doprinos javnom životu, pa čak i postati poznati.
Praktični savjeti za roditelje "sunčane" djece
Roditelji kojima je rečeno da njihovo dijete ima Downov sindrom imaju mnogo pitanja vezanih uz daljnju brigu i odgoj djeteta. Donedavno u našojdruštvo ima predrasude prema takvim ljudima. Ovaj stav se razvio zbog nedostatka informacija. No u posljednje vrijeme društvo dobiva sve više informacija o ljudima koji su ponešto drugačiji od nas. Sada se stvara veliki broj centara u koje mogu doći roditelji sa svojom “sunčanom djecom”. U njima ne samo da dijele svoje uspjehe i iskustva, već i djecu uče da se prilagode svakodnevnim poteškoćama i integriraju u suvremeno društvo. Važno je baviti se ne samo mentalnim razvojem djeteta, već i tjelesnim. Dobre rezultate postižu tjelesna aktivnost i radna terapija. Djecu treba naučiti da se brinu o sebi. Vrlo je važno nositi se sa "sunčanim" djetetom od djetinjstva. Postoji mnogo metoda za razvoj takve djece. A ako bliski ljudi pomognu bebi da se nosi sa svojom posebnošću, onda je vjerojatno da se dijete praktički neće razlikovati od svojih vršnjaka. Ne samo da može ići u redovnu školu, već i dobiti profesiju, što znači postati punopravni član društva.
