Danas mnogi ljudi imaju genetske patologije koje se manifestiraju raznim simptomima. Među njima se izdvaja Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza). Ovu bolest karakterizira oštećenje kože u obliku tumorskih formacija, mrlja, pjegica na nespecifičnim mjestima i manifestacija drugih znakova. Bolest je prilično česta među svjetskom populacijom i javlja se u jednom slučaju od dvije i pol tisuće. Istodobno, patologija je neizlječiva, kao terapija provodi se sustavno liječenje. Danas medicina nastavlja razvijati specifičnu terapiju koja je usmjerena na potpuno ozdravljenje pacijenta.
Karakteristike i opis problema
Recklinghausenova bolest je heterogena bolest koju karakteriziraju tumorske lezije kože i središnjeg živčanog sustava. U ovom slučaju, svi organi i sustavi tijela mogu biti uključeni u patološki proces. Bolest se brzo razvija. Prvi simptomi se mogu pojaviti pri rođenju, a razvoj komplikacija može se pojaviti u odrasloj dobi.
U polovici slučajeva, patologija je nasljedna, u drugim slučajevima razvija se kao rezultat spontanih mutacija gena. Ova se bolest manifestira u obliku višestrukih staračkih pjega i benignih novotvorina, abnormalnosti koštanog tkiva, promjena na šarenici oka, kao i tumora središnjeg živčanog sustava i ostalog. Neoplazme se mogu pojaviti u živcima i živčanim završecima.
Neurofibromatoza (ICD-10 kod Q85.0) je najčešća bolest nasljedne etiologije. Prvi put su ga u devetnaestom stoljeću opisali mnogi istraživači, uključujući Friedricha von Recklinghausena.
Epidemiologija
Neurofibromatoza u djece se jednako dijagnosticira u muškaraca i žena. Ova patologija je najčešća bolest genetske prirode. Može utjecati na ljude različitih nacionalnosti i ne ovisi o mjestu prebivališta osobe, njegovoj prehrani i drugim čimbenicima.
Bolest je nasljedna, u polovici slučajeva nastaje zbog različitih mutacija gena sedamnaestog kromosoma. Ovaj gen je odgovoran za suzbijanje razvoja tumorskih procesa. Kada se razvije neurofibromatoza tipa 1, tumorske stanice ne prepoznaju mutirani gen, pa ih imunološki sustav ne eliminira, već se razmnožavaju, stvarajući velike benigne tumore. Ali u 15% slučajeva te se neoplazme transformiraju u kancerozne tumore.
Uzroci razvoja patologije
Gen sedamnaestog kromosoma je velik, dakle ingenerira veliki broj novih mutacija. U 50% slučajeva takve mutacije nasljeđuju potomci, u ostalim slučajevima opaža se razvoj novih mutacija. Svi ovi procesi imaju visok stupanj manifestacije, pa se simptomi patologije uvijek uočavaju.
Liječnici kažu da je gen NF-1 uključen u sintezu neurofibromina, proteina koji inhibira rast i razvoj tumora. Njegov nedostatak ili odsutnost dovodi do transformacije stanica u neoplazme. Ako se tumorske stanice počnu brzo i brzo razmnožavati, nastaju maligne neoplazme. Ovaj fenomen se opaža u 15% slučajeva. Ima Recklinghausenovu bolest, autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.
Vrste bolesti
Tumori u ovoj patologiji mogu nastati iz stanica središnjeg ili perifernog živčanog sustava. Ovisno o tome, u medicini je uobičajeno razlikovati sljedeće oblike bolesti:
- Periferni oblik, ili neurofibromatoza tipa 1, u kojoj se tumori formiraju iz perifernih NS stanica.
- Središnji oblik, ili bolest tipa 2, u kojoj se neoplazme pojavljuju iz stanica središnjeg živčanog sustava.
Najčešće se dijagnosticira prvi oblik patologije.
Simptomi i znakovi
Recklinghausenova neurofibromatoza pokazuje niz simptoma i znakova. Među njima se bilježe tumorske neoplazme, neurofibromi, staračke pjege kože, poremećaji živčanog i mišićno-koštanog sustava, promjene šarenice oka.
Najčešća bolestpočinje se manifestirati razvojem skolioze, s vremenom joj se pridružuju epileptički napadaji, oštećenje vida i poteškoće u učenju. Neoplazme se obično nalaze duž toka perifernih živaca, ali često su lokalizirane na kapcima, konjunktivi, u mozgu i leđnoj moždini, te trbušnoj šupljini. To može dovesti do paralize očnih mišića, stiskanja organa, disfunkcije kranijalnih živaca i tako dalje.
Skin
Često se neurofibromatoza kod djece počinje pojavljivati od rođenja u obliku staračkih pjega na koži, koje su ravna područja kože različitih veličina i mjesta. Boja mrlja može varirati od bež do sivo-plave. Obično se nalaze na udovima i trupu, sluznicama. Nikada ne nestaju. Glavna značajka ove bolesti je broj staračkih pjega: u patologiji ih ima najmanje šest, veličine oko jedan i pol centimetra.
Također jedan od simptoma bolesti je stvaranje pjegavih osipa na koži u pazuhu, preponama, poplitealnim jamama. Pjege se mogu pojaviti tijekom cijelog života osobe, obično na ovaj proces utječu ozljede, pelenski osip, trljanje odjeće i tako dalje.
Recklinghausenova neurofibromatoza se također manifestira u obliku Lischovih čvorića, koji su bijele pigmentne mrlje na šarenici očiju. Ne mogu se otkriti golim okom, otkrivaju se samo kada ih pregleda oftalmolog. Kako osoba odrastanoduli se počinju pojavljivati više.
Tumorske formacije
Neurofibromi kod ove bolesti nalaze se na koži ili unutar tijela u velikim količinama. Ove formacije su nakupine stanica živčanog omotača, izgledaju kao čvorovi koji se nalaze na tankoj ili širokoj stabljici, kosa može rasti na vrhu kvržica. Broj neurofibroma se povećava s godinama. Ponekad mogu prekriti cijelo tijelo, također su usamljeni. Njihova veličina može varirati od nekoliko milimetara do jednog metra u promjeru (u 30% slučajeva). Gotovo svi pacijenti u tridesetima imaju takve neoplazme.
Neurofibromi često izazivaju abnormalno povećanje udova (elefantijaza). Ako su unutar tijela, mogu komprimirati unutarnje organe, što dovodi do kršenja njihove funkcionalnosti. Istodobno, osoba ima kašalj, otežano disanje, probavne smetnje, sindrom boli, paralizu mišića. Kada se nalaze u živcima, formacije izazivaju razvoj mišićne slabosti, boli i poremećaja osjetljivosti.
Recklinghausenov sindrom se očituje i drugim tumorima: astrocitomima, meningiomama, gliomima ili ependimomima. Kada se unutar lubanje formiraju tumori, kod osobe se povećava intrakranijalni tlak, javljaju se pareze mišića, poremećaji govora, vida i sluha, kao i psihički poremećaji. Često osoba razvije tumor nadbubrežne žlijezde, što izaziva povećanje krvnog tlaka. gliomadijagnosticira se u 15% slučajeva i očituje se oštećenjem vida, izbočenjem očne jabučice.
Poremećaji živčanog i mišićno-koštanog sustava
Neurološki poremećaji kod ove bolesti očituju se u obliku psihičkih poremećaja različitog stupnja izraženosti. Najčešći znakovi patologije su intelektualno oštećenje, poteškoće u učenju pisanja i čitanja te svladavanje znanosti.
Recklinghausenova bolest se često manifestira epileptičkim napadajima, razvojem depresije sa svim popratnim simptomima. U nekim slučajevima se depresije razvijaju zbog kozmetičkih nedostataka koji dovode do deformiteta. Čovjeku je neugodno zbog svog izgleda, izbjegava kontakt s ljudima, povlači se u sebe.
Uz ovu patologiju dolazi do pogrešne strukture kostiju:
- nerazvijenost sfenoidne kosti;
- kifoskolioza kralježnice;
- defekti na rebrima i prsima;
- spondilolisteza;
- asimetrična struktura lubanje;
- nerazvijenost koštanog tkiva, što rezultira čestim prijelomima;
- deformacija cjevastih kostiju, stvaranje cista na njima;
- promjena dijela lica lubanje i zidova orbite.
Dodatni simptomi
Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza) prvog tipa (gdje se patologija liječi, bit će riječi u nastavku) pokazuje druge simptome. Njezini znakovi uključuju:
- poremećaj ljudskog rasta;
- rani pubertet, ginekomastija;
- formiranje cista u plućima;
- siringomijelija;
- suženje plućne arterije;
- pneumonija;
- nepravilna struktura probavnog trakta;
- povećan krvni tlak.
Recklinghausenova bolest: dijagnoza
Dijagnostičke mjere razvio je Međunarodni odbor stručnjaka za ovu patologiju. Za točnu dijagnozu, osoba mora imati najmanje dva od sljedećih simptoma:
- Više od pet staračkih pjega na tijelu veće od pet milimetara.
- Dvije tumorske formacije bilo kojeg oblika i raznolikosti.
- Pjege na pazuhu i preponama.
- Nerazvijenost koštanog tkiva i sfenoidne kosti.
- Gliom optičkog živca.
- Najmanje dva Lisch čvora.
- Imati bliske rođake sa sličnim simptomima.
Primarni pregled obavlja liječnik opće prakse u zdravstvenoj ustanovi. Moguća je konzultacija s oftalmologom, dermatologom, neurologom i drugima.
Postoji veliki broj metoda za dijagnosticiranje bolesti, čiji izbor ovisi o lokalizaciji patoloških neoplazmi.
Posebna pažnja posvećuje se rodbini oboljelog zbog mogućeg nasljednog prijenosa bolesti. Uz nasljednu predispoziciju za bolest, provodi se genetski pregled. Također je moguće napraviti amniocentezu ili biopsiju koriona kako bi se utvrdile abnormalnosti u novorođenčeta. Pregled osobe se provodi povremeno, jer se s vremenom mogu pojaviti neki simptomi. Liječnik skreće pažnju napromjene u testu krvi kod Recklinghausenove bolesti, što može ukazivati na razvoj patoloških procesa u tijelu. Često se propisuje test za proučavanje gena MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Liječnik može naručiti magnetsku rezonancu i rendgenske snimke za određivanje tumora u unutarnjim organima i kostima.
Također, liječnik razlikuje patologiju od drugih vrsta neurofibromatoze, Proteusovog sindroma, Klippel-Weberovog sindroma, diseminirane lipomatoze i drugih. Nakon temeljitog pregleda postavlja se konačna dijagnoza i izrađuje se plan liječenja.
Terapija
Bolest se liječi u redovnoj ili specijaliziranoj klinici. Liječenje neurofibromatoze obično uključuje simptomatsko liječenje, budući da se bolest smatra neizlječivom. Terapija je usmjerena na otklanjanje simptoma patologije i promjena u organima i sustavima.
Glavna terapijska metoda u ovom slučaju je kirurško uklanjanje neoplazmi. Operacije su propisane za velike tumore koji komprimiraju organe, kršeći njihovu funkcionalnost. Također, Recklinghausenova bolest zahtijeva kiruršku intervenciju kako bi se otklonili kozmetički nedostaci unakaženosti ljudskog tijela.
Operacija potrebna za velike tumore, visoki krvni tlak, skoliozu, poremećaje govora, vida i sluha, rani ili kasni pubertet.
Operacija se može izvesti samo u prisutnosti malog broja neoplazmi. Danas u medicini iderazvoj lijekova usmjerenih na potpuno izlječenje ove bolesti, ali trenutno se još ne koriste. Više tumora nije moguće ukloniti. Kada se otkriju kancerogene neoplazme, neurofibromatoza se liječi kemoterapijom, kirurškim uklanjanjem tumora i terapijom zračenjem. Opcije liječenja ovisit će o vrsti raka.
Prognoza i prevencija
Prognoza za ovu patologiju je povoljna, rak se razvija u rijetkim slučajevima. Ali s prevalencijom patološkog procesa, radna sposobnost osobe je značajno smanjena, što može uzrokovati invaliditet.
Budući da je ova bolest genetska, nisu razvijene preventivne mjere za njezino sprječavanje. Liječnici preporučuju roditeljima da otkriju bolest što je prije moguće. U medicini je utvrđeno da oko 60% ljudi s ovom patologijom ima blagu manifestaciju simptoma u obliku staračkih pjega i nekoliko neoplazmi na koži koje zahtijevaju malo liječenja. Djeca s ovom bolešću ostaju relativno zdrava, ali u budućnosti mogu razviti komplikacije i negativne posljedice. Stoga je važno dijagnosticirati patologiju na vrijeme kako bi se osigurao sretan život djeteta.
