Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID) je stanje poznato kao Bubble Boy Syndrome jer su oboljele osobe vrlo osjetljive na zarazne bolesti i moraju se držati u sterilnom okruženju. Ova bolest je posljedica teškog oštećenja imunološkog sustava, pa se potonji smatra praktički odsutnim.
Ovo je bolest koja spada u kategoriju primarnih imunodeficijencija i uzrokovana je višestrukim molekularnim defektima koji dovode do poremećene funkcije T-stanica i B-stanica. Ponekad su funkcije stanica ubojica poremećene. U većini slučajeva dijagnoza bolesti postavlja se prije navršenih 3 mjeseca od rođenja. A bez pomoći liječnika, takvo dijete će vrlo rijetko moći živjeti više od dvije godine.
O bolesti
Svake dvije godine stručnjaci Svjetske zdravstvene organizacije vrlo pažljivo pregledavaju klasifikaciju ove bolesti i u skladu je sa suvremenim metodama kontrole poremećaja imunološkog sustava i stanja imunodeficijencije. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća identificirali su osam klasifikacija bolesti.
Teška kombinirana imunodeficijencija je prilično dobro proučavana u svijetu, a ipak stopa preživljavanja bolesne djece nije jako visoka. Ovdje je važna točna i specifična dijagnoza koja će uzeti u obzir heterogenost patogeneze imunoloških poremećaja. Međutim, često se provodi ili nepotpuno ili neblagovremeno, s velikim zakašnjenjem.
Tipične infekcije i kožne bolesti najčešći su znakovi teške kombinirane imunodeficijencije. U nastavku ćemo razmotriti razloge. Oni su ti koji pomažu u postavljanju dijagnoze kod djece.
S napretkom u genskoj terapiji i mogućnošću transplantacije koštane srži posljednjih godina, pacijenti s SCID-om imaju dobru priliku razviti zdrav imunološki sustav i, kao rezultat, nadu u preživljavanje. Ali ipak, ako se ozbiljna infekcija brzo razvije, prognoza je često nepovoljna.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok teške kombinirane imunodeficijencije su mutacije na genetskoj razini, kao i sindrom golih limfocita, nedostatak molekula tirozin kinaze.
Ovi uzroci uključuju infekcije kao što su hepatitis, upala pluća,parainfluenca, citomegalovirus, respiratorni sincicijski virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex virus, vodene kozice, Staphylococcus aureus, enterokoki i streptokoki, Pseudomonas aeruginosa. Gljivične infekcije također uzrokuju predispoziciju: bilijarna i bubrežna kandidijaza, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Mnogi od ovih patogenih čimbenika prisutni su i u tijelu apsolutno zdrave osobe, ali kada se stvore nepovoljni uvjeti, može doći do situacije kada se zaštitna svojstva tijela smanje, što će zauzvrat izazvati razvoj stanja imunodeficijencije.
Otežavajući čimbenici
Što može izazvati tešku kombiniranu imunodeficijenciju? Prisutnost majčinih T-stanica u bolesne djece. Ova okolnost može uzrokovati crvenilo kože s infiltracijom T-stanica, povećanjem količine jetrenog enzima. Neadekvatno tijelo može odgovoriti i na neodgovarajuću transplantaciju koštane srži, transfuziju krvi, koja se razlikuje po parametrima. Znakovi odbijanja uključuju: uništenje žučnog epitela, nekrotična eritroderma na crijevnoj sluznici.
Proteklih godina novorođenčad su cijepljena vakcinijom. S tim u vezi, umirala su djeca s teškom imunodeficijencijom. Do danas se u cijelom svijetu koristi BCG cjepivo koje sadrži bacil Calmette-Guerin, ali je često uzrok smrti djece oboljele od ove bolesti. Stoga vrlovažno je zapamtiti da su živa cjepiva (BCG, varičela) strogo zabranjena za pacijente s SCID-om.
Osnovni oblici
Teška kombinirana imunodeficijencija u djece je bolest koju karakterizira neravnoteža T i B stanica, što rezultira retikularnom disgenezom.
Ovo je prilično rijetka patologija koštane srži, koju karakterizira smanjenje broja limfocita i potpuna odsutnost granulocita. Ne utječe na proizvodnju crvenih krvnih stanica i megakariocita. Ovu bolest karakterizira nerazvijenost sekundarnih limfoidnih organa i također je vrlo težak oblik SCID-a.
Uzrok ove disgeneze je nesposobnost prekursora granulocita da formiraju zdrave matične stanice. Stoga su funkcije hematopoeze i koštane srži iskrivljene, krvne stanice se ne nose sa svojom funkcijom, odnosno imunološki sustav ne može zaštititi tijelo od infekcija.
Drugi oblici
Ostali oblici SCID-a uključuju:
- Manjak alfa-1 antitripsina. Nedostatak T-stanica i, kao rezultat toga, nedostatak aktivnosti u B-stanicama.
- Manjak adenozin deaminaze. Nedostatak ovog enzima može dovesti do prekomjernog nakupljanja toksičnih metaboličkih proizvoda unutar limfocita, što uzrokuje smrt stanice.
- Nedostatak gama lanaca receptora T-stanica. Uzrokuje ga mutacija gena na X kromosomu.
- nedostatak Janus kinaze-3,Nedostatak CD45, nedostatci CD3 lanca (kombinirana imunodeficijencija, u kojoj se javljaju mutacije u genima).
Među liječnicima postoji mišljenje da postoji određena skupina neprepoznatih stanja imunodeficijencije.
Uzroci i simptomi teške kombinirane imunodeficijencije često su međusobno povezani.
Međutim, postoji niz rijetkih genetskih bolesti imunološkog sustava. To su kombinirane imunodeficijencije. Imaju manje teške kliničke manifestacije.
Bolesnicima s ovim oblikom nedostatka pomaže se transplantacija koštane srži i od rođaka i od vanjskih donatora.
Manifestacije bolesti
Ova stanja karakteriziraju sljedeće manifestacije:
- Teške infekcije (meningitis, upala pluća, sepsa). Međutim, za dijete sa zdravim imunitetom ne mogu predstavljati ozbiljnu prijetnju, dok za dijete s teškim kombiniranim ID-om (SCID) predstavljaju smrtnu opasnost.
- Manifestacije upale sluznice, otečeni limfni čvorovi, respiratorni simptomi, kašalj, piskanje.
- Poremećena funkcija bubrega i jetre, lezije kože (crvenilo, osip, čirevi).
- Drozd (gljivične infekcije genitalija i usta); manifestacije alergijskih reakcija; poremećaji enzima; povraćanje, proljev; loši rezultati krvnih pretraga.
Dijagnosticiranje teške imunodeficijencije sada postaje sve teže, budući da je upotreba antibiotika vrlo raširena, koji zauzvrat imaju tendenciju promjene prirode tijeka bolesti kao nuspojave.
Liječenje teške kombinirane imunodeficijencije prikazano je u nastavku.
Metode terapije
Budući da se metoda liječenja ovako teških imunodeficijencija temelji na transplantaciji koštane srži, druge metode liječenja su praktički neučinkovite. Ovdje je potrebno uzeti u obzir dob pacijenata (od trenutka rođenja do dvije godine). Djeci treba posvetiti pažnju, pokazati ljubav, privrženost i brigu za njih, stvoriti udobnost i pozitivnu psihološku klimu.
Članovi obitelji i svi rođaci trebaju ne samo uzdržavati takvo dijete, već i održavati prijateljske, iskrene i tople odnose unutar obitelji. Izolacija bolesne djece je neprihvatljiva. Trebali bi ostati kod kuće, unutar obitelji, dok primaju potrebnu pomoćnu njegu.
Hospitalizacija
Hospitalizacija je potrebna ako postoje teške infekcije ili ako je stanje djeteta nestabilno. Istodobno, nužno je isključiti kontakt s rođacima koji su nedavno preboljeli vodene kozice ili bilo koje druge virusne bolesti.
Također je potrebno striktno poštivati pravila osobne higijene svih članova obitelji koji su uz dijete.
Matične stanice za transplantaciju dobivaju se uglavnom iz koštane srži, ali u nekim slučajevima krv iz pupkovine, pa čak i periferna krv srodnih darivatelja može biti prikladna za tu svrhu.
Idealna opcija je brat ili sestra bolesnog djeteta. Ali transplantacije mogu biti uspješne iod "srodnih" donatora, tj. majke ili oca.
Što kaže statistika?
Prema statistici (u posljednjih 30 godina), ukupna stopa preživljavanja pacijenata nakon operacije je 60-70. Veće šanse za uspjeh ako se transplantacija obavi u ranoj fazi bolesti.
Ovakve operacije treba izvoditi u specijaliziranim medicinskim ustanovama.
Dakle, članak je ispitao tešku kombiniranu imunodeficijenciju kod djeteta.
